Thời sự y học số 414 – BS Nguyễn Văn Thịnh

1/ PHÁT HIỆN TỐT HƠN NHỮNG UNG THƯ DO NGHỀ NGHIỆP
ONCOLOGIE. Ở Pháp, 4 đến 8,5% những ung thư, hoặc từ 14.000 đến 30.000 trường hợp mới mỗi năm, có một nguồn gốc nghề nghiệp. Mặc dầu ung thư là một bệnh do nhiều yếu tố (maladie multifactorielle) nhưng ảnh hưởng của những tiếp xúc nghề nghiệp đôi khi đáng kể : 15 đến 20% những ung thư phổi có nguồn gốc nghề nghiệp.Theo điều tra Summer 2010, 10% những công nhân viên, hoặc 2,2 triệu người, bị tiếp xúc với ít nhất một tác nhân gây ung thư (cancérogène). Vài khu vực nghề nghiệp chịu nhiều nguy cơ hơn : bảo trì, xây dựng và những công trình công cộng, cơ khí, ngành luyện kim, ngành luyện gan thép, nghề đúc (fonderie), hội họa, da thuộc, thủ công nghệ…Những người đàn ông, vì hiện diện nhiều hơn trong những khu vực nghề nghiệp này nên bị ảnh hưởng nhiều hơn những phụ nữ, bị tiếp xúc hơn trong những khu vực khác (chăm sóc, lau chùi, plastique…). Sự tiếp xúc nghề nghiệp với những chất gây ung thư này thay đổi tùy theo trình độ nghề nghiệp, 47% những công nhân bị tiếp xúc so với 13% những nhân viên, và tùy theo kích thước của xí nghiệp, những xí nghiệp nhỏ nhất chịu nhiều nguy cơ hơn vì thiếu sự phòng ngừa và bảo vệ đầy đủ.
Sự đánh giá thấp những ung thư này là quan trọng. Những ung thư thường gặp nhất là những ung thư phổi với 2000 đến 4000 trường hợp mỗi năm, có thể quy cho một nguồn gốc nghề nghiệp : những yếu tố tiếp xúc chính : amiante trong 10 đến 14% những trường hợp, bụi silice và vài hydrocarbure dẫn xuất từ than đá và hắc ín (goudron), những hydrocarbure aromatique polycyclique (HAP). Rồi những ung thư bàng quang, liên kết với HAP hay với những amines aromatiques, những ung thư huyết học và những lymphome, phần nào có thể quy cho những thuốc trừ sâu. Hiếm hơn, mésothéliome trong 85% những trường hợp được quy cho những sợi amiante và ung thư những hố mũi, do bụi gỗ..
” Từ thời kỳ sau chiến tranh, nhiều điều đã được thực hiện để làm giảm những trị số tiếp xúc giới hạn (valeur limite d’exposition) được cho phép, cải thiện sự phòng ngừa và thay thế những sản phẩm nguy hiểm, GS Christophe Paris, trưởng khoa bệnh lý nghề nghiệp (CHU Rennes) đã giải thích như vậy. Nhưng thế giới lao động chấp nhận những tiếp xúc rất mạnh, và vài trị số tiếp xúc giới hạn có thể còn quá cao xét với những kiến thức và những định mức môi trường hiện nay. Vậy còn nhiều điều cần phải thực hiện.
Nguy cơ ung thư tùy thuốc liều và thời gian tiếp xúc, nhưng cũng tùy thuộc những tiếp xúc đồng thời và những yếu tố cá thể và di truyền. Hôm nay không một chất chỉ dấu nào, không một tính chất đặc hiệu lâm sàng hay mô nào cho phép phân biệt một ung thư nghề nghiệp với một ung thư khác. ” Vài ung thư phế quản, liên kết với những tác nhân gây ung thư nghề nghiệp, dường như có một profil biến dị hơi khác với những ung thư phế quản liên kết với thuốc lá, nhưng điều đó vẫn hoàn toàn tùy thuộc vào lãnh vực nghiên cứu “, thầy thuốc xác nhận như vậy. Thế mà thời gian tiềm phục giữa lúc tiếp xúc và sự xuất hiện một ung thư thường được đếm bằng những thập niên. Do đó những khó khăn, nhất là trong trường hợp những việc làm kế tiếp nhau, để có được sự công nhận là bệnh nghề nghiệp, để làm dễ sự điều trị và bồi thường thiệt hại. ” Nếu sự khôi phục lại nghề nghiệp đã được thực hiện trước khi về hưu và những giấy chứng nhận tiếp xúc (bắt buộc) được cấp, điều đó cải thiện sự việc. Nhưng những bệnh nhân thường đã ngừng làm việc. Có những công cụ cắm mốc, nhưng sự cắm mốc này dựa nhiều trên những cấu trúc dành cho những bệnh lý nghề nghiệp, không nhiều lắm.”…Ung thư phế quản do tiếp xúc với silice chỉ được công nhận nếu có một silicose. Thế mà ta biết từ lâu rằng silice có thể gây ung thư phế quản không silicose, GS Paris đã giải thích như vậy… Gần đây, một công trình nghiên cứu nhiều trung tâm ở Pháp đã cho thấy một mối liên hệ giữa sự tiếp xúc với amiante và ung thư đại-trực tràng ở đàn ông. Một công trình nghiên cứu khác cho thấy một liên hệ giữa sự tiếp xúc nanoparticule với nhiều nguy cơ bị u não. Ta cũng bắt đầu ý thức về ảnh hưởng của sự cộng lại của nhiều tiếp xúc nghề nghiệp và môi trường. ” Như thế sự tiếp xúc nghề nghiệp với amiante nhân nguy cơ bị ung thư phổi lên 5 lần, nhưng sự liên kết amiante với thuốc lá nhân nguy cơ lên 50 lần “, GS Arnaud Scherpereel, thầy thuốc chuyên khoa phổi (CHU Lille), đã xác nhận như vậy. Ý niệm mới đây “exposome” loan báo một suy nghĩ toàn bộ hơn về những nguy cơ này. Và cả một lãnh vực nghiên cứu mới.
(LE FIGARO 3/10/2016)

2/ ” TIỀN BẠC CHẲNG CÓ NGHĨA GÌ TRƯỚC SỰ KHỔ ĐAU”
Ở tuổi 75, Daniel Margerie đáng ra đã có thể sống lặng lẽ một thời kỳ hưu trí hạnh phúc. Đâu phải vậy…Vào tháng chín năm 2012, thầy thuốc gia đình của ông gởi ông đến thầy thuốc chuyên khoa phổi vì một phù phổi. Sau khi phân tích một mẫu nghiệm phế mạc với một trung tâm chuyên môn, chẩn đoán được xác lập, nghiêm trọng : mésothéliome pleural malin. Nói một cách khác, rất có thể bị nhiễm bởi amiante.
Nhưng, năm 2012, Daniel, cựu giáo sư họa hình kỹ thuật (dessin technique), đã về hưu từ lâu. Thế mà sự tranh đấu, để có được sự công nhận bệnh ung thư mà ông mắc phải là một bệnh nghề nghiệp, thật là cam go.”Như nhiều tòa nhà, lycée professionnel nơi tôi hành nghề có những trần nhà bị xâm nhiễm bởi amiante. Những đồng nghiệp đã đều đặn báo động ban giám đốc về nguy cơ nhưng không thành công. Năm 1996, désamiantage, trở thành bắt buộc, đã được thực hiện trong suốt mùa hè. Nhưng bụi vẫn tồn tại trước khi tựu trường, tôi nghĩ tôi bị nhiễm vào lúc đó”, vị cựu giáo sư đã kể lại như vậy.
Bộ giáo dục không muốn công nhận trách nhiệm của mình. ” Tôi đã mất hai năm vì điều đó. 15 năm sau khi về hưu, việc chứng minh nguồn gốc nghề nghiệp của bệnh mésothéliome của tôi đã không phải là dễ. Tôi đã phải đi tìm kiếm trong những hồ sơ lưu trữ những bằng cớ về amiantage của tòa nhà, rồi hai lần qua ủy ban để được sự công nhận là bệnh nghề nghiệp.
RẤT ĐAU ĐỚN
Song song, một điều trị đầu tiên làm tiêu tan khối u nhưng với cái giá rất mệt và rất đau khi ăn uống…” Một đợt điều trị thứ hai không có hiệu quả, nên tôi đã vào một thử nghiệm miễn dịch liệu pháp, nhưng một viêm phúc mạc nặng đã khiến tôi ngừng lại. Từ đó tôi theo soins palliatifs, với morphine.”
Danielle hối tiếc vị trí được phân định cho những bệnh nhân amiante đang điều trị. ” Vợ tôi và tôi đã chiến đấu nhiều năm ở AIDES. Chúng tôi đã thấy ở đó những lợi ích của sự tự hỗ trợ (auto-support) giữa những bệnh nhân sida, của sự chia sẽ thật sự những kiến thức giữa bệnh nhân và thầy thuốc, sự điều trị được thực hiện với sự đồng thuận được soi sáng của bệnh nhân…Tôi được săn sóc tốt, nhưng không tìm lại được chất lượng, tính hữu ích của những trao đổi này.” Danielle muốn tạo một groupe de parole trong bệnh viện của mình, nhưng không còn sức nữa…
Với sự công nhận là bệnh nghề nghiệp xuất hiện sự bồi thường tài chánh bởi quỹ bồi thường những nạn nhân bị nhiễm amiante và bởi Bộ giáo dục. ” Những đồng tiền này không biểu thị gì hết trước sự đau khổ phải chịu đựng. Tôi không phàn nàn là đã nhận nó. Nhưng bạn muốn tôi phải làm gì ? Tôi bị đóng đinh ở nhà tôi ! ”
(LE FIGARO 3/10/2016)

3/ UNG THƯ CỦA AMIANTE : SAU CÙNG MỘT ÍT HY VỌNG
Cho đến mãi khi bị cấm chỉ năm 1997, nước Pháp đã nhập cảng 150.000 tấn amiante mỗi năm, được sử dụng trong nhiều năm mặc dầu những nguy cơ đã được biết, không thật sự bảo vệ các công nhân chống lại những sợi amiante len lỏi khắp nơi. Ngoài những fibrose pulmonaire (asbestose, plaques pleurales), amiante chủ yếu chịu trách nhiệm những ung thư phổi, mésothéliome, một ung thư phế mạc rất ác tính….
” Mạng Mésopath, có nhiệm vụ kiểm tra những chẩn đoán, đếm được 1000 mésothéliome mỗi năm, vậy nhiều hơn những đánh giá được chấp nhận. Mésothéliome đã gia tăng mạnh trong những năm qua và dường như không giảm bớt “, GS Arnaud Scherpereel, thầy thuốc chuyên khoa phổi (CHU Lille) đã giải thích như vậy. Với một thời gian tiềm phục 40 năm, người ta dự kiến một đỉnh cao tỷ lệ xuất hiện mésothéliome vào khoảng năm 2020.
Tiên lượng của mésothéliome, do rất đề kháng với điều trị, nên vẫn còn u tối. ” Nhưng sự việc tiến triển. Khi liên kết với hóa trị (chimiothérapie) một loại thuốc khác, bevacizumab, tỷ lệ sống sót trung bình là 18,8 tháng (và nhiều hơn ở những người đáp ứng tốt) so với 16 trong nhóm chứng”, vị thầy thuốc đã giải thích như vậy. Phẫu thuật cắt bỏ mésothéliome, phức tạp, với nguy cơ để lại những tế bào ung thư.
Thách thức cũng giống với ung thư phổi. Được chẩn đoán sớm, nó được mổ, và với một hóa trị thích ứng, bệnh nhân có những cơ may tốt lành bệnh. Nhưng trong 75% những trường hợp, chẩn đoán được thực hiện quá muộn.
Đối với hai loại ung thư này, cuộc cách mạng lớn phát xuất từ miễn dịch liệu pháp (immunothérapie). ” Đã được chuẩn nhận trong ung thư phổi, miễn dịch liệu pháp rất hứa hẹn trong mésothéliome, với những tỷ lệ đáp ứng cao và dài lâu ở vài bệnh nhân, và đôi khi một tỷ lệ sống còn không còn được tính bằng tháng mà bằng năm, GS Scherpereel đã giải thích như vậy. Với một bệnh được xử trí tốt hơn, những điều trị phối hợp và những thử nghiệm đang được tiến hành, một trang mới đã được mở ra đối với mésothéliome. Chúng ta đã chuyển từ một tình huống vô vọng sang một ung thư nặng, nhưng vẫn bỏ công chống lại nó. Vậy tuyệt đối phải cải thiện sự phát hiện và sự theo dõi sau thời gian hành nghề của những người tiếp xúc với aminante, những chìa khóa của một chẩn đoán sớm.
(LE FIGARO 3/10/2016)

4/ CÓ ĐÚNG LÀ TÓC CÓ THỂ TRỞ NÊN TRẮNG BẠC SAU MỘT CẢM XÚC ?
Không, bởi vì một sợi tóc, dầu nâu hay trắng, không thay đổi màu trong thời gian tăng trưởng. ” Phần thấy được của tóc là một mô chết về mặt cấu trúc, không có huyết quản cũng không có dây thần kinh, Marcel Salvador, chuyên gia về tóc ở Montpellier đã xác nhận như vậy. Vậy do đó không thể có một sự mất màu sinh lý hay hóa học trong vài giờ.”Tuy vậy, nhiều yếu tố có thể gây nên sự xuất hiện đột ngột của những sợi tóc bạc : gène, chế độ ăn uống…hay stress. ” Sau một choc dữ dội hay do một sự hoảng sợ, sự tiêu thụ những vitamines, các chất khoáng và oligoélément cần thiết cho sự sản xuất mélanine được tăng lên gấp bội.” Thế mà cơ thể ưu tiên nuôi dưỡng những cơ quan sinh tử : não, tim, gan…Những tế bào biểu bì là những tế bào sau cùng nhận những yếu tố dinh dưỡng. Kết quả : cá nhân có thể bị bạc trắng sớm, hay “canitie”.
Thế thì nghĩ gì về những trường hợp của Marie-Antoinette hay Sir Thomas More, thấy tóc mình trắng bạc hoàn toàn vào đêm trước lúc hành quyết ? Anne-Marie Skellett và những đồng nghiệp của département de dermatologie của bệnh viện đại học Norwich (Anh) đưa ra hai giải thích : hoặc là cả hai tử tội đã có tóc bạc trắng và không có thể tiếp cận với thuốc nhuộm tóc lệ thường ; hoặc dưới tác dụng của stress, họ đã phát triển một phản ứng tự miễn dịch được gọi là Alopecia areata : bằng cách loại bỏ hệ sắc tố của nang lông (follicule pileux), cơ thể của họ đã làm rụng những sợi tóc nhuộm màu…nhưng không đụng đến những sợi tóc đã trắng bạc.
(SCIENCES ET VIE 11/2016)

5/ BẠN CÓ BIẾT BỆNH BASEDOW ?

Professeur Patrice Rodien
Service d’endocrinologie-diabétologie-nutrition
CHU d’Angers

Mặc dầu bệnh Basedow được biết bởi tất cả những thầy thuốc, nó vẫn còn nhiều vấn đề chưa được giải quyết. Đó là một bệnh gương mẫu, bí hiểm, thất thường. Chính vì vậy, hội nghị của Société française d’endocrinologie, diễn ra ở Bordeaux từ 5 đến 8 tháng 10 năm 2016, đã định mục tiêu là xây dựng một sự nhất trí về điều trị bệnh Basedow. Sự xây dựng một nhất trí về chẩn đoán, điều trị những thể thông thường hay những tình huống đặc biệt đã tỏ ra cần thiết.
Bệnh Basedow là một bệnh gương mẫu bởi vì đó là một mô hình của bệnh tự miễn dịch (maladie autoimmune). Bệnh do một sự rối loạn của hệ miễn dịch, bình thường có nhiệm vụ bảo vệ “bản ngã” chống lại “tha nhân” : những tác nhân nhiễm trùng, những tế bào bất thường..Hệ miễn dịch sản xuất những kháng thể chống lại những phân tử được sản xuất bởi những tế bào tuyến giáp, và nhất là một kháng nguyên đặc biệt : thụ thể của TSH (kích thích tố được tiết bởi não thùy và chịu trách nhiệm sự điều hòa tuyến giáp). Thụ thể này cũng giống như interrupteur général của tế bào tuyến giáp, chi phối tất cả hoạt động của tế bào này. Khi nó được kích động bởi TSH, nó phát động sự sản xuất những kích thích tố tuyến giáp, cũng như clé de contact cho phép démarrage hay làm ngừng một động cơ. Trong bệnh Basedow, có những clé de contact, những kháng thể được sản xuất bởi hệ miễn dịch bị rối loạn. Chúng sẽ kích hoạt sự sản xuất quá mức những kích thích tố giáp trạng.
ORBITOPATHIE SEVERE
Vậy đó là cơ chế tăng năng tuyến giáp (sản xuất quá nhiều những kích thích tố tuyến giáp), được biểu hiện bởi nervosité, hồi hộp, mất cân, vã mồ hôi…Thêm vào những biểu hiện này của tăng năng tuyến giáp là những triệu chứng khác, đặc biệt một thương tổn mắt : mắt bị kích thích, sưng mí mắt, lộ nhãn (exophtalmie) (mắt hình cầu dường như đi ra khỏi ổ mắt) và đôi khi một thương tổn nặng hơn (nhịn đôi, giảm thị lực)…Những dấu hiệu nhãn cầu, orbithopathie basedowienne, bởi vì đó là toàn thể hốc mắt bị bệnh, có thể nói đó là chữ ký của bệnh này, nhưng cũng là một bí ẩn về mặt cơ chế xuất hiện ; người ta nghĩ rằng có những sự giống nhau giữa vài phân tử của tuyến giáp và của các mô của hốc mắt.
Căn bệnh này thường gặp ở những phụ nữ hơn ở những người đàn ông, nó cũng có thể xuất hiện trong thời thơ ấu và, nếu nó xuất hiện trong một thai nghén, nó có thể làm phức tạp diễn biến của thai nghén này và gây thương tổn thai nhi và/hoặc trẻ sơ sinh, bởi vì các kháng thể, những chìa khóa giả đi từ mê sảng thai nhi. Vậy đó là một căn bệnh vừa rất đặc trưng, một tăng năng tuyến giáp với những dấu hiệu nhãn cầu, vừa rất đa đang trong quần thể bị bệnh, mức độ trầm trọng và những vấn đề được đặt ra.
Căn bệnh có tính chất thất thường bởi vì ta có thể điều trị sự thặng dư tuyến giáp trạng, nhưng ta thật sự không biết tác động lên tiến triển tự nhiên của căn bệnh, tần số những tái phát sau điều trị nội khoa, sự xuất hiện orbitopathie. Chứng nghiện thuốc lá là một yếu tố quan trọng của những tái phát và của sự xuất hiện hay của tính chất nghiêm trọng của orbitopathie. Ngoài ra, bản chất của mối liên hệ giữa chứng nghiện thuốc lá và bệnh Basedow không được biết rõ.
Có nhiều những thách thức của sự nhất trí này, cần thiết để xác định một phương thức chung để chẩn đoán và đánh giá căn bệnh : những xét nghiệm cần thiết là những xét nghiệm nào, những xét nghiệm hữu ích, và những xét nghiệm chỉ mang lại ít thông tin hữu ích cho chẩn đoán là những xét nghiệm nào ? Sự nhất trí cũng sẽ cho phép xác định những cách thức điều trị thích hợp nhất : điều trị bằng thuốc, điều trị ngoại khoa, điều trị bằng iode phóng xạ ? Ta phải có thể tiêu chuẩn hóa sự điều trị bệnh Basedow trong thời kỳ thai nghén và xét đến những đặc điểm của bệnh nhi đồng. Điều quan trọng là liên kết những bệnh nhân này với phương thức này để có được một điều trị thống nhất và một chất lượng sống tốt hơn.
(LE FIGARO 3/10/2016)

6/ EM BÉ CÓ 3 BỐ MẸ ĐẦU TIÊN RA ĐỜI
Phôi thai mang 3 ADN : ADN của cha, ADN của mẹ và ADN của một người đàn bà khác. Thao tác có mục đích phòng ngừa một bệnh di truyền nguon gốc từ người mẹ.
Đó là một sự kiện chưa từng có trong di tuyền học con người : em bé 3 parents biologiques đầu tiên có được sinh ra đời. Điều đó đã xảy ra ở Mexico vào tháng tư, nhưng biến cố chỉ được phát hiện cuối tháng chín. Em bé đã được thụ thai nhờ một kỹ thuật nhằm cấy một phôi thai mang 3 ADN : của cha, của mẹ và của một người đàn bà khác. Kỹ thuật đã được nghĩ ra để tránh sự truyền của một bệnh di truyền từ người mẹ. Em bé ở đây là con trai của một cặp vợ chồng người Jordanie. Đôi vợ chồng này đã sinh ra hai bé gái, lần lượt chết lúc 6 tuổi và 8 tháng. Hai bé gái này bị hội chứng Leigh, một bệnh thần kinh nguồn gốc ty lạp thể, mà sự trầm trọng xảy ra từ từ. Một trong những đặc điểm của các ty lạp thể, những trung tâm năng lượng của các tế bào, là sở hữu vật liệu di truyền riêng của chúng (ADN ty lạp thể), mà sự truyền độc nhất từ người mẹ.
Cặp vợ chồng này đã liên lạc với John Zhang, chuyên gia của một centre de fertilité ở Nữu Ước có một antenne ở Mexique, để thực hiện thụ thai nhân tạo. Sự thụ thai này nhằm lấy nhân của một noãn của người mẹ bị biến dị ty lạp thể (mutation mithochodriale) để chuyển nó vào trong nhân của một phụ nữ lành mạnh mà trước đó người ta đã lấy nhân đi. Noãn bào được xử lý như vậy chứa hai ADN (nhân và ty lạp thể) phát xuất từ hai người đàn bà. Sau khi thụ tinh noãn bào từ hai người mẹ (ovocyte bimaternel) bởi tinh trùng của người cha, sinh ra một phôi chứa 3 ADN.Sau đó kíp của John Zhang đã thực hiện ở Mexico (vì thủ thuật này bị cấm ở Hoa kỳ) sự cấy (réimplantation) một phôi gồm 3 ADN vào tử cung của người mẹ. Phôi đã được chọn giới tính nam để tránh không để cho nó truyền bệnh cho con cháu sau này.
Tuy nhiên thành công này đòi hỏi sự thận trọng. Vào tháng sáu, một kíp những nhà nghiên cứu Nhật và Ý báo cáo những kết quả cho thấy rằng sự tồn tại của một phần nhỏ những ty lạp thể mang bất thường di truyền có thể ảnh hưởng tính hiệu quả của kỹ thuật này. Và hôm nay ta không thể tránh được rằng một lượng cực nhỏ những ty lạp thể của người mẹ, dính vào nhân của noãn được ghép, hiện diện trong noãn của người hiến.
SỰ AN TOÀN CỦA KỸ THUẬT CẦN ĐƯỢC XÁC NHẬN
Những dữ kiện thí nghiệm cho thấy rằng phần ADN ty lạp thể mang biến dị trong những tế bào gốc phôi thai khi đó có thể chuyển từ 1% đến 53%, để sụt xuống 1% 20 tuần sau. Tuy nhiên, những nhà nghiên cứu chưa biết nguyên nhân tại sao, sự bành trướng của những tế bào cá thể trong phòng thí nghiệm đã cho thấy rằng ADN ty lạp thể mang biến dị có hại sau đó hoặc là có thể biến mất hoàn toàn, hoặc trái lại chiếm vị trí thượng phong, lên đến 90% toàn bộ ADN ty lạp thể. Xét những dữ kiện có được trên những noãn bào người, vậy các nhà nghiên cứu dường như chưa có tất cả những đảm bảo an toàn
(SCIENCES ET AVENIR 11/2016)

7/ LIỆT TỨ CHI : HY VỌNG CỦA NHỮNG TẾ BÀO GỐCMột người dân của Californie 21 tuổi, Kris Boesen, trở nên bị liệt 4 chi (tétraplégique) sau một chấn thương cột sống cổ và của tủy sống, đã được chọn lọc bởi một công ty, Asterias Biotherapeutics, chuyên về sản xuất những tế bào gốc phôi thai (cellules souches embryonnaires). Những thử nghiệm ở động vật đã cho thấy rằng vài tế bào gốc phôi thai (nguồn gốc của myéline tạo thành vỏ bọc bảo vệ những dây thần kinh) góp phần làm hết viêm một tủy sống bị thương tổn và kích thích sự tái sinh thần kinh của nó. 10 triệu tế bào gốc được tiêm vào trong tủy sống của Kris. Vài ngày sau, anh có thể thực hiện vài cử động với cánh tay và bàn tay và, sau 90 ngày, viết tên của mình, tự ăn uống lấy. Một hy vọng cho những người bị chấn thương tủy sống.
(PARIS MATCH 27/10-2/11/2016)

8/ GIẢM SÚT TRÍ TUỆ : NHỮNG THÁCH THỨC NÀO ?Thuật ngữ giảm sút trí tuệ (déficience intellectuelle : DI) ít được người Pháp biết đến. Nó thay thế những thuật ngữ ” chậm phát triển trí tuệ ” (retardé mental) hay ” tật nguyền trí tuệ” (handicapé mental). Những người bị giảm sút trí tuệ (DI) có một rối loạn phát triển những năng lực trí tuệ và suy luận, nghĩa là giảm năng lực hiểu một thông tin mới hay phức tạp, điều này ảnh hưởng rất nhiều lên học tập và sau đó ở tuổi trưởng thành giới hạn những năng lực thích nghi để đương đầu với những tình huống của cuộc sống hàng ngày.
Giảm sút trí tuệ (DI) xảy đến cho nhiều người : từ 1,5 đến 2% dân chúng, hoặc khoảng 1 triệu người ở Pháp. Nếu ta thêm vào bố mẹ, các anh chị em và những người hoạt động nghề nghiệp liên hệ trong sự theo kèm những người này, 5-6 triệu người Pháp trực tiếp bị liên hệ. Cần phải hiểu rõ rằng những mức độ của giảm sút trí tuệ rất là thay đổi và do đó, những nhu cầu hỗ trợ rất là khác nhau giữa một người có nhiều phế tật (polyhandicap) cần một sự giúp đỡ liên tục, kể cả để ăn uống và vệ sinh, với một người với một giảm sút trí tuệ nhẹ, cần người giúp đỡ để trả tiền ở một boulangerie hay để định hướng khi dùng phương tiện vận chuyển.
Có nhiều nguyên nhân gây nên giảm sút trí tuệ : hơn một trường hợp trên hai có nguồn gốc di truyền. Ta biết trisomie 21, nhưng có hàng trăm những nguyên nhân di truyền hiếm khác. Thế mà không phải tất cả đều do di truyền : thí dụ, não của em bé có thể bị thương tổn trong thời kỳ thai nghén bởi một nhiễm trùng hay một sự tiếp xúc với rượu. Expertise collective của Inserm nhắc lại cho chúng ta rằng nguyên nhân không được biết ở một phụ nữ trên hai ! Sự phổ biến những kỹ thuật di truyền mới (séquençage à haut débit) hẳn làm giảm số những người không được chẩn đoán.
Giảm sút trí tuệ (DI) từ lâu đã được xem ít tiếp cận với những tiến bộ của y khoa và khoa học. Nhưng những điều chứng thực của expertise này chứng minh điều trái lại ! Mặc dầu phương pháp khoa học của giảm sút trí tuệ liên kết với những tiến bộ của di truyền, của neurosciences, của sciences cognitives, nhưng nó cũng là kết quả của một suy nghĩ về quá trình sinh ra phế tật phát xuất từ khoa học con người, tâm lý học, và sư phạm học. Điểm chủ yếu là nghĩ phế tật như là kết quả của một tương tác giữa personne vulnérable và hệ sinh thái của nó, nghĩa là môi trường gia đình và văn hóa của nó.
Những điều xác chứng khoa học của 1400 trang expertise khó mà tóm tắt được. Ta có thể giữ lại 3 chữ sau đây :
Can thiệp sớm (intervention précoce). Ta càng can thiệp sớm ta càng có cơ may huy động những năng lực của đứa bé. Sớm, có nghĩa là ngay khi phát hiện bởi bố mẹ rằng cái gì đó không ổn trong sự phát triển. Vai trò đầu tiên của những người chuyên nghiệp là lắng nghe bố mẹ và xem sự lo lắng của họ là thực. Chất lượng của sự loan báo chẩn đoán cũng rất quan trọng. Ngoài ra, người ta đã chứng minh rằng những can thiệp phải sớm, không gián đoạn, kéo dài, nhiều chuyên khoa, dựa trên những năng lực của đứa bé và liên kết với bố mẹ.
Sức khỏe (santé). Chúng ta đã chứng thực một nghịch lý khủng khiếp : những vấn đề y tế là quan trọng hơn ở những người với giảm sút trí tuệ (DI), nhưng sự tiếp cận điều trị đối với họ lại khó khăn hơn so với những người bình thường. Điều đó là nghiêm trọng. Thí dụ, một người bị đau răng và không thể nói điều đó sẽ biểu hiện sự đau đớn của mình bằng những automutilation. Hoặc một ung thư sẽ được khám phá chậm hơn nhiều bởi vì người đó đã không biết mô tả những triệu chứng của mình…Nhưng littérature scientifique cũng cho thấy sự cải thiện tình trạng sức khỏe nhờ những consultations dédiées trong những Centres ressource D1 pluridisciplinaire hay nhờ sự can thiệp của những coordinateurs de parcours de soins và những y tá liên lạc.
Tham gia. Thách thức là những người với một giảm sút trí tuệ phát triển cảm tưởng “có thể hành động” lên cuộc sống của riêng mình, điều mà ta gọi là sự tự quyết. Để được điều đó phải đánh giá năng lực nhận thức, học đường, xã hội-cảm xúc, thích nghi, suốt trong cuộc đời để tránh những đổ vỡ. Đó đúng là một sự theo kèm “sur mesure” thích ứng với mỗi tình huống. Expertise cho thấy tính thích đáng phát triển những chương trình học tập đầy tham vọng để tiếp cận đọc và tính. Trong 30 năm sự tham gia của những người bị trisomie 21 vào đời sống học đường đã tiến triển vượt quá điều được tưởng tượng đối với họ.
Đối với những người với giảm sút trí tuệ và những người thân của họ, hôm nay vẫn còn một cảm tưởng mạnh là bị cô lập, đoạn đường chiến binh cần phải vượt qua, đôi khi chán nản, để đương đầu với những khó khăn hàng ngày và tiếp cận với những chẩn đoán và theo kèm thích ứng. Chúng tôi mong rằng expertise này kích thích sự đào tạo những người chuyên nghiệp và thay đổi những miêu tả sai lạc của chúng ta. Chúng ta hãy thôi sợ những người với giảm sút trí tuệ. Chúng ta hãy tin vào năng lực của họ và của gia đình họ. Cuộc cách mạnh về cái nhìn này liên quan tất cả những đồng hương của chúng ta.
(LE FIGARO 25/4/2016)

9/ SỰ TRẢ THÙ CỦA NHỮNG NGƯỜI BỊ MỤN
Biểu bì của những người đã bị mụn trong thời kỳ thiếu niên sẽ chống lại tốt hơn sự lão hóa.Đó là một công trình nghiên cứu sẽ làm vui thú những kẻ đã từng bị những lời chế nhạo của những người bạn học của họ : những lớp da bị vấy bởi những nốt mụn (boutons d’acné) trong thời kỳ niên thiếu sẽ lão hóa tốt hơn da không bị những thương tổn này ! Để đi đến kết luận này, được công bố trong Journal of Investigative Dermatology, những nhà nghiên cứu Anh của Collège royal de Londres đã thực hiện những sinh thiết da của 1205 người sinh đôi, trong đó 1/4 đã từng bị mụn trong suốt cuộc đời của họ. Đặc biệt hơn, những nhà nghiên cứu quan tâm đến những đầu mút của những nhiễm sắc thể của những bạch cầu, những télomère, được xem như là những chỉ dấu của sự lão hóa. Thật vậy, vào lúc mới phân chia tế bào, chúng rút ngắn lại thêm một chút ; một tế bào càng già, thì những télomère của những nhiễm sắc thể của chúng càng giảm bớt. Cho đến giai đoạn những télomère này trở nên nhỏ đến độ chúng đưa đến sự chết của tế bào, và do đó toàn bộ hơn đưa đến sự lão hóa của cơ thể.
Những thầy thuốc chuyên bệnh ngoài da đã nhận xét rằng biểu bì của những người bị mụn dường như chịu ít hơn những tàn phá của thời gian. Da của họ ít bị nhăn hơn và có khuynh hướng ít mất tính đàn hồi và độ dày hơn với tuổi tác. Cảm tưởng này bây giờ được củng cố bởi di truyền học : công trình nghiên cứu của Anh tiết lộ rằng những télomère của các bạch cầu dài hơn một cách đáng kể ở những người bị mụn. Sự sản xuất lipide của da của những người bị mụn, trên mức trung bình, bảo vệ họ một cách hiệu quả hơn chống lại sự lão hóa. Các nhà nghiên cứu cũng đã xem xét sự biểu hiện của gène P53, voie de signalisation điều hòa sự chết được lên chương trình của tế bào (hay apoptose) : con đường này dường như ít hoạt động hơn ở những người bị mụn. Tuy nhiên công trình nghiên cứu đòi hỏi được xác nhận bởi vì nó còn sơ bộ ở nhiều điểm. Hiện nay, nó chỉ bao gồm những phụ nữ, và trên cơ sở những lời khai đơn thuần về mức độ nghiêm trọng của bệnh mụn trong quá khứ của họ.
(SCIENCES ET AVENIR 11/2016)

10/ JEUX VIDEO VÀ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG

Professeur Isabelle Laffont
Fédération de médecine physique et de réadapttaion
CHU de Montpellier et CHU de Nimes

Phục hồi chức năng sau tai biến mạch máu não là một thách thức y tế thật sự. Mỗi năm ở Pháp, khoảng 130.000 người là nạn nhân của một tai biến mạch máu não. Trong số những nạn nhân này, 30.000 người sẽ giữ những di chứng vận động (liệt bán thân) hay nhận thức (rối loạn ngôn ngữ). Bại liệt hoàn toàn ít hay nhiều của chi trên là một phần của những di chứng thường gặp nhất và thường gây phế tật nhất.
Những khoa y khoa vật lý và tái thích ứng (service de médecine physique et de réadaptation) đề nghị những bệnh nhân này một rééducation précoce et spécialisée, vẫn là thiết yếu cho sự phục hồi sau một tai biến mạch máu não. Những kỹ thuật phục hồi chức năng tiến triển rất nhanh từ 15 năm nay, nhờ nhiều công trình khoa học về chủ đề này.
Trong số những tiến triển mới đây, sự sử dụng những jeu vidéo và robotique cho thấy những triển vọng hứa hẹn.Nếu ta lấy thí dụ phục hồi chức năng vận động của chi trên, những thí nghiệm đầu tiên đã được tiến hành với những trò chơi “đại chúng” (jeu grand public) cách nay hơn 10 năm. Những kết quả là đáng phấn khởi, nhưng sự sử dụng những trò chơi thương mãi này đôi khi đã tỏ ra rất khó khăn : jeu quá nhanh, quá phức tạp, thường không thích ứng cho những người bị bán thân bất toại.
Những thế hệ đồ chơi được chế tạo đặc biệt dành cho phục hồi chức năng của các bệnh nhân bị thương tổn não hiện đang được trắc nghiệm. Những trò chơi này đơn giản và nhất là có thể thích ứng cho những bệnh nhân, điều này không phải vậy trong trường hợp những trò chơi đại chúng. Sự thích ứng được giao cho thérapeute (ergothérapeute hay kinésithérapeute), có thể biến đổi mức độ khó của trò chơi tùy theo mục tiêu điều trị và tùy theo những tiến bộ và/hoặc sự mệt nhọc của bệnh nhân. Nhiều công trình nghiên cứu lâm sàng đã cho thấy rằng những trò chơi thuộc loại mới này, khi được liên kết với những chương trình phục hồi chức năng quy ước, cải thiện năng lực vận động của bệnh nhân và cải thiện khả năng độc lập của họ.
Thí dụ, Jeu MediMoov (Société Naturalpad). Qua trung gian của một capture optique của cử động (Kinect), bệnh nhân điều khiển, với những cử động của cánh tay bị bệnh, một con tàu di chuyển trên biển. Mục tiêu là thực hiện những cử động biên độ lớn và càng chính xác càng tốt để con tàu đạt đến những mục tiêu trên mặt nước đồng thời tránh những núi đá và những con tàu địch. Ergothérapeute biến đổi những tham số của trò chơi (tốc độ, số lượng và vị trí của những mục tiêu và những chướng ngại vật) để kích thích bệnh nhân tận dụng tối đa năng lực của mình mà không bao giờ làm chán nản bệnh nhân.
Cách tác động của các trò chơi vidéo lên sự phục hồi sau một thương tổn nào không được biết rõ. Sự gia tăng lượng và cường độ của sự phục hồi nhờ tính chất chơi và nhúng mình (immersif) của các trò chơi vidéo có lẽ là lý do đầu tiên của tính hiệu quả của chúng : bệnh nhân chơi, vui thích lập lại những bài tập, có động cơ để làm tốt hơn mỗi cử động, và buổi chơi kéo dài.
Những công trình đang được tiến hành để nghiên cứu tác dụng của những trò chơi vidéo lên sự tái tổ chức não sau tai biến mạch máu não. Những kết quả của những công trình nghiên cứu này chưa được biết nhưng có thể rằng tính hiệu quả của những công cụ ngày mai này cũng được giải thích bởi một tác dụng đặc hiệu lên tính dẻo của não bộ (plasticité cérébrale), nghĩa là năng lực của não bị thương tổn tạo những circuit mới.
Đối với một bệnh nhân hoàn toàn bị bại liệt hay đã phục hồi rất ít năng lực vận động, không thể sử dụng một con chuột để tương tác với một trò chơi vidéo. Trong những tình huống này, sự sử dụng một thiết bị cơ giới hóa, như một exosquelette bao gồm chi trên và giúp bệnh nhân xê dịch curseur trên màn ảnh, là cần thiết. Những thiết bị cơ giới hóa tương tác này được gọi là những “robot de rééducation”. Chúng có khả năng để cho bệnh nhân biểu hiện khả năng vận động còn lại của mình và chỉ giúp bệnh nhân để chấm dứt cử động. Trong tương lai robotique de rééducation “intelligente” này sẽ cho phép đề nghị những trò chơi vidéo cho hầu hết tất cả những bệnh nhân bán thân bất toại.
Những jeu vidéo de rééducation của ngày mai sẽ cho phép xây dựng những chương trình tự phục hồi ở nhà với sự giám sát của một thérapeute từ xa qua trung gian một serveur santé. Những công trình đang được tiến hành để hiệu chính những trò chơi cộng tác (jeux collaboratifs), cho phép một bệnh nhân chơi với một người trong gia đình hay với những người bạn nhờ một “gameplay asymétrique”. Sau cùng, sự hiệu chính những “agents intellectuels” sẽ cho phép trò chơi thích ứng một cách tự động với những tiến bộ của bệnh nhân, bổ sung cho những thích ứng được kiểm soát bởi ergothérapeute.
Dầu những tiến bộ kỹ thuật như thế nào đi nữa, những công cụ này sẽ bổ sung công tác của những rééducateur nhưng sẽ không thay thế họ, bởi vì dimension humaine của điều trị phục hồi là điều thiết yếu.
(LE FIGARO 28/9/2016)

BS NGUYỄN VĂN THỊNH
(25/11/2016)