1/ DI TRUYỀN HỌC CỦA UNG THƯ : BƯỚC NHẢY VỌT
Trong một thập niên, sự phát hiện các ung thư di truyền và sự điều trị những bệnh này đã thật sự tiến bộ.
ONCOLOGIE. Theo một công trình nghiên cứu mới, những trắc nghiệm di truyền để tìm kiếm một biến dị BRCA1 hay 2 làm dễ sự xuất hiện ung thư vú đã gần như tăng gấp bốn lần giữa năm 2003 và 2011. Hoàn toàn được phối hợp và tài trợ bởi Viện quốc gia ung thư (Inca : Institut national du cancer), những thăm khám ung thư di truyền (consultation d’oncogénétique) ngày nay nhận diện gần 8000 người mang biến dị mới mỗi năm và như thế nhận được một điều trị nhằm làm giảm những nguy cơ của họ.
Sự phát hiện sớm những gène tố bẩm quan trọng này là một trong những đóng góp lớn của di truyền học trong ung thư học. Là bệnh di truyền của các tế bào, ung thư là do sự tích tụ của những biến dị, phần lớn được thụ đắc trong quá trình phát sinh ung thư, nhưng một vài biến dị đã hiện diện ngay khi thụ thai. Những biến dị này, di truyền, giải thích sự tập trung các ung thư được quan sát trong vài gia đình. Chúng tạo một nguy cơ phát triển một hay nhiều loại ung thư 4 đến 10 lần cao hơn. Tác dụng chính của chúng là làm bất hoạt những gène de réparation của ADN, đôi khi làm biến đổi những gène suppresseur de tumeur hay làm surexprimer những oncogène làm dễ sự tăng sinh.
Ngày nay ta biết hơn 70 những gène de prédispostion này, với, phần lớn, những trắc nghiệm chẩn đoán ung thư di truyền. Khá thường gặp (1/400 người), những biến dị BRCA1 hay 2 được truyền bởi đàn ông cũng như phụ nữ. Ở phụ nữ, những biến dị BRCA1 hay 2 nhân nguy cơ ung thư vú lên gấp 10 lần, với một nguy cơ rất cao bị ung thư thứ hai ở vú kia và ung thư buồng trứng sau 40 tuổi. ” Một phụ nữ mang một biến dị BRCA1 có một nguy cơ ung thư vú từ 60 đến 70% lúc 70 tuổi ; 50% đối với BRCA2, GS Dominique Stoppa-Lyonnet, trưởng khoa ung thư di truyền thuộc Viện Curie (Paris) đã giải thích như vậy. Những phụ nữ này thường có một ung thư vú lúc còn trẻ, khoảng 40 đến 45 tuổi, thậm chí sớm hơn. Ở đàn ông, sự biến dị cùng làm gia tăng nguy cơ ung thư vú, mặc dầu hiếm, và hơi làm gia tăng nguy cơ bị những ung thư khác : tiền liệt tuyến, dạ dày, tụy tạng, mélanome…”
Mọi nghi ngờ biến dị BRCA1 hoặc 2 (ung thư vú hay buồng trứng sớm, nhiều trường hợp ung thư gia đình…) phải hướng về một consultation d’oncogénétique. Nếu trắc nghiệm di truyền xác nhận biến dị, một điều trị thích ứng với nguy cơ, sự theo dõi tăng cường hay ngoại khoa phòng ngừa sẽ được đề nghị và những người bà còn thân thuộc sẽ được thông báo. Tố bẩm di truyền thường gặp khác (1/500 người), hội chung Lynch là một thể di truyền ung thư đại tràng do một biến dị của các gène MMR de réparation của ADN. Nguy cơ ung thư đại trực tràng lúc 70 tuổi là khoảng 50% (70% ở những người đàn ông), với một nguy cơ gia tăng bị những ung thư khác : nội mạc tử cung, các đường tiểu, ruột non, các buồng trứng…Sự hiện diện của những trường hợp gia đình (nguy cơ truyền là 50%) và những ung thư trước 50 tuổi phải hướng định về một consultation d’oncogénétique.
Những trắc nghiệm ung thư di truyền cũng hiện hữu đối với những ung thư di truyền ít gặp hơn (rétinoblastome, tuyến giáp…) hay liên kết với những bệnh hiếm (neurofibromatose, hội chứng Li-Fraumeni,…). Nhưng, bên cạnh những gène tố bẩm này, vô số những gène có những tương tác phức tạp có thể cho một tính nhạy cảm thấp hơn. ” Những kỹ thuật mới séquençage nhanh chóng toàn bộ génome đã nhận diện 7 biến thể di truyền (variant génétique), điều biến nguy cơ ung thư từ 20 đến 80%, trong trường hợp BRCA2. Trong tương lai, những trắc nghiệm ung thư di truyền có lẽ sẽ phối hợp tác dụng của các gène quan trọng và những yếu tố như thế để đánh giá tốt hơn nguy cơ ung thư của mỗi cá thể “, GS Stoppa-Lyonnet đã chỉ rõ như vậy.
PHÂN TÍCH CÁC U UNG THƯ.
Tiến bộ quan trọng khác, đó là phân tích bộ gène (analyse génomique) của các khối u trong đó vài gène cho phép làm gia tăng tính hiệu quả của những điều trị nhờ những liệu pháp nhắm đích (thérapie ciblée). Imatinib (Glivec) đã biến đổi tiên lượng của những leucémie mang một arrangement de gènes (tarnslocation BCR-ABL), cũng như trastuzamab (herceptine) nhằm vào surpression của gène của thụ thể HER2 bởi vài ung thư vú. Sự tìm kiếm gène KRAS trong ung thư đại trực tràng hay gène EGFR trong ung thư phổi cho phép chọn lựa điều trị hiệu quả nhất.
Nhưng tính hiệu quả của những liệu pháp nhắm đích cũng tùy thuộc vào những gène khác có liên hệ trong sự tăng sinh khối u, vào những bất thường sinh học khác và vào những tương tác với môi trường miễn dịch của nó. Đối với BS Christophe Le Tourneau (Viện Curie), ” thách thức tương lai sẽ là hội nhập những tác dụng của nhiều gène và phối hợp những phương thức khác nhau để tiên đoán đáp ứng cá thế tốt nhất đối với điều trị “.
(LE FIGARO 18/11/2013)
2/ CẢI THIỆN TÍNH HIỆU QUẢ CỦA PHÁT HIỆN UNG THƯ DI TRUYỀN.
Gần 5% của toàn bộ những ung thư là do sự hiện diện của một gène de prédiposition, bất thường thể tạng (anomalie constitutionnelle) được truyền từ cha mẹ cho con cái. Những gène này làm gia tăng một cách đáng kể nguy cơ ung thư, sớm hơn và thường ác tính hơn, trong những gia đình bị ảnh hưởng. Ở Pháp, sự phát hiện những tố bẩm di truyền (prédisposition génétique) này được đảm bảo bởi khoảng 100 consultation d’oncogénétique (phòng khám bệnh ung thư di truyền), dựa trên 25 phòng xét nghiệm chuyên môn. Công tác này được điều hợp và tài trợ bởi INCa.
Sự tìm kiếm những gène tố bẩm BRCA1 hoặc 2 làm dễ ung thư vú và buồng trứng chiếm 59% những thăm khám, sự tìm kiếm những gène tố bẩm của hội chứng Lynch, làm dễ ung thư đại trực tràng chiếm 23%. Thăm khám nhằm nắm tốt hơn lịch sử gia đình, đồng thời nếu cần xin sự tham dự của những người bà con… Trắc nghiệm được đề nghị chủ yếu tùy theo sự hiện diện của những trường hợp khác trong cùng nhánh gia đình và tùy theo tuổi lúc chẩn đoán ung thư.
” Đôi khi đối với BRCA, quyết định được thực hiện trên một trường hợp duy nhất của bệnh nhân, khi ung thư vú xảy ra trước 36 tuổi, hay ung thư buồng trứng trước 70 tuổi..”, GS Stoppa-Lyonnet đã xác nhận như vậy. Sự biến dị chỉ được tìm thấy trong 14% những trắc nghiệm được thực hiện. Ngay khi thăm khám ung thư di truyền, trắc nghiệm được giải thích. ” Với một biến dị BRCA1 hay 2, sự theo dõi phải được bắt đầu rất sớm, khoảng 30 tuổi, và kết hợp chụp cộng hưởng từ (IRM) và và chụp tuyến vú (mammographie) hàng năm”, nhà ung thư di truyền (oncogénéticienne) đã giải thích như vậy.
Khả năng một phẫu thuật vú phải được đề cập đến. ” Sau đó người phụ nữ sẽ chọn lựa từ từ giữa hai chiến lược. Bởi vì trong trường hợp ung thư của vú thứ nhất nguy cơ đối với vú thứ hai lại còn tăng cao hơn, bởi vì đó là những ung thư thường ác tính với một điều trị nặng nề, và bởi vì vài phụ nữ vốn đã có một kinh nghiệm đau đớn gia đình, nên có thể họ mong muốn hướng về một cắt bỏ vú dự phòng (mastectomie prophylactique). Điều chủ yếu là phải theo kèm người phụ nữ để bà ta có thể có một quyết định được soi sáng, với sự giúp đỡ của các thầy thuốc, các nhà tâm lý học, của thầy thuốc ngoại khoa…” Sự cắt bỏ dự phòng các buồng trứng và các vòi trứng cũng được khuyến nghị ngay lúc 40 tuổi. ” Hôm nay, cắt bỏ vú cũng là một lựa chọn trong những khuyến nghị, tương đương với sự theo dõi hệ thống (surveillance systématique). Quyết định thuộc về các phụ nữ, sau khi đã được đả thông, phải có thể cân nhắc thiệt hơn”, GS Pascal Pujol (CHU Montpelier) đã nhấn mạnh như vậy.
Công trình nghiên cứu mới đây về hoạt động oncogénétique ở INCa do ông chỉ đạo, cho thấy cố gắng phải hướng về đâu. Khi một phụ nữ được khám phá mang biến dị BRCA, tất cả những người bà con thân thuộc nên được trắc nghiệm.” Thế mà, chỉ có 3 người mỗi gia đình thực hiện trắc nghiệm này, trong khi ta dự kiến khoảng chục người… Với sự uyển chuyển mới đây của luật, từ nay thầy thuốc sẽ có thể đóng một vai trò để cải thiện su phổ biến thông tin này trong gia đình. ” Bài học khác của công trình nghiên cứu này liên quan đến những tố bẩm dí truyền của ung thư đại tràng. ” Trong khi những trắc nghiệm đối với BCRA1 hay 2 đã tăng gấp 4 trong 10 năm và trong khi số những người tố bẩm đối với hội chứng Lynch vẫn không thay đổi, có 4 lần ít hơn những trắc nghiệm được thực hiện đối với hội chứng này so với đối với ung thư vú “, GS Pujol đã nói như vậy. Lợi ích của điều tra gia đình trong trường hợp ung thư đại tràng có lẽ chưa được hiểu đủ.
(LE FIGARO 18/11/2013)
3/ NHỮNG ĐIỀU TRỊ CÁ THỂ HÓA : NHÌN VỀ TƯƠNG LAI.
Trên khoảng 20 liệu pháp nhắm đích (thérapie ciblée) trong ung thư học, một nửa nhằm vào những bất thường di truyền (anomalie génétique), nửa kia nhằm vào những quá trình làm dễ sự tăng trưởng của nó. ” Trong thực hành, chúng ta tìm kiếm một hay hai gène nhất định đối với mỗi ung thư : HER2 trong ung thư vú, BRAS trong u hắc tố ác tính (mélanome), A LK trong ung thư phổi,…, bởi vì chúng ta có một điều trị nhằm vào gène đó “, BS Le Tourneau (Viện Curie) đã giải thích như vậy.
Những liệu pháp nhắm đích đã là một tiến bộ thật sự. Phần lớn kéo dài tỷ lệ sống còn một cách đôi khi quan trọng. Imatinib đã làm đảo lộn tiên lượng u tối của vài leucémie, với ngày nay tỷ lệ sinh tồn lúc 6 năm là 88%. Trong vài ung thư vú di căn, trong đó một nửa các bệnh nhân sẽ chết trong vòng dưới 1 năm, tỷ lệ sinh tồn đã chuyển lên 5 năm với herceptine. Đối với một loại ung thư phổi di căn, sự nhắm đích các gène EGFR hay ALK đã chuyển tỷ lệ sinh tồn toàn bộ từ vài tháng đến 3 năm… Hai liệu pháp nhắm đích chữa lành ngay cả những bệnh nhân : herceptine trong vài ung thư vú và imatinib trong GIST (tumeur stomale gastro-intestinale, một ung thư hiếm của đường tiêu hóa)
” Những tiến bộ này có được là nhờ rất nhiều INca, đã thiết đặt một système de 28 plateforme để thực hiện những trắc nghiệm di truyền này mà sự tiếp cận miễn phí được đảm bảo cho tất cả mọi người “, BS Fabrice André (Inserm U981, Villejuif) đã nhấn mạnh như vậy. Những mặc dầu nhiều liệu pháp nhắm đích đang được nghiên cứu, thực tế vẫn còn xa với hình ảnh lý tưởng của một ý khoa cá thể hóa (médecine personnalisée).
” Những liệu pháp nhắm đích (thérapie ciblée) này chỉ mới liên hệ đến một nửa những trường hợp mélanome, 10% những ung thư vú hay phổi. Không có liệu pháp này đối với ung thư đại tràng, cũng như ung thư tiền liệt tuyến. Toàn bộ, chỉ 10% những ung thư ngày nay được hưởng liệu pháp này “. thầy thuốc chuyên khoa ung thư đã nói như vậy.
Trong nghiên cứu, séquençage tumoral nhận diện nhiều biến dị mà ta không biết chức năng, nhưng rất ít biến dị có một tiềm năng đích điều trị (cible thérapeutique). ” Séquencer tất cả các vùng mã hóa (région codante) của ADN của một tế bào ung thư, đó là nhận diện 3 tỷ cặp baze (paire để bases). Điều đó cần thời gian và một travail bioinformatique đáng kể, hoàn toàn không tương hợp với điều trị một bệnh nhân “, BS Le Tourneau đã giải thích như vậy. Thử nghiệm Shiva mà ông điều khiển, sẽ đánh giá lợi ích điều trị những bệnh nhân có một ung thư di căn đề kháng bằng một trong những liệu pháp nhắm đích hiện có, dầu loại và định vị của ung thư là gì, chỉ dựa trên phân tích génome của khối u. ” Sự phân tích này được thực hiện trên khoảng 40 gène, số những bản sao (copie) của chúng, những thụ thể tế bào kích thích tố (récepteur cellulaire hormonal),… Để cho phép sự tham gia của các bệnh nhân, thời hạn từ khi làm sinh thiết đến khi nhận kết quả của phân tích u ung thư không được vượt quá 4 tuần. Điều này chỉ có thể từ hai đến ba năm nay, nhờ những tiến bộ khổng lồ của kỹ thuật séquençage.” Những kết quả được trông chờ vào năm 2016. Đối với BS André, xa hơn những liệu pháp nhắm đích, một thay đổi quan trọng hơn nhiều đã được loan báo. ” Còn hơn những loại thuốc mới, điều sẽ là trung tâm của nghiên cứu, đó là sự xác định lịch sử phân tử (histoire moléculiare) của ung thư. Trong tương lai có lẽ ta sẽ có thể xác định tất cả những bất thường di truyền, sinh học, miễn dịch, góp phần vào sự xuất hiện của một khối u ung thư, đưa chúng vào trong một công cụ bio-informatique và rút ra một algorithme, sẽ cho, đối với mỗi bệnh nhân, vài bất thường quan trọng đã góp phần vào sự xuất hiện của khối u ung thư của mình để cần phải nhắm đích (cibler) một cách ưu tiên.” Những thử nghiệm đang được tiến hành và những kết quả sẽ được biết trong 5 năm nữa.
(LE FIGARO 18/11/2013)
4/ GIẢI THƯỞNG NOBEL Y HỌC NĂM 2013.
Bí mật của sự vận chuyển của những phân tử của chúng ta đã được làm sáng tỏ ! Mỗi tế bào có thể so sánh với một nhà máy nhỏ sản xuất những phân tử như những protéine, những hormone hay những chất dẫn truyền thần kinh. Một số lớn được xuất khẩu đến những tế bào khác (như insuline), tại đây chúng phải đến đúng lúc, không sai lầm địa chỉ. Để đạt được điều đó, chúng được chuyển vận trong những véscule nhỏ, đóng vai trò những tàu xe con thoi (navette). Randy Schekman (đại học Californie) đã khám phá những gène có nhiệm vụ điều hòa sự lưu thông của các túi (vésicule) ; James Rothman (Yale), đã khám phá cơ chế cho phép các vésicule hợp nhất với các màng của các tế bào đích (cellules cibles) ; Thomas Sudhof (Standford) đã nhận diện những tín hiệu truyền lệnh những vésicule từ xa. Sự giao thông tế bào theo địa chỉ (trafic postal cellulaire) này bị rối loạn trong nhiều căn bệnh.
(PARIS MATCH 7/11-13/11/2013)
5/ NĂM 2012, ĐỐI VỚI NHỮNG UNG THƯ : NHỮNG ĐIỀU TRỊ ÍT XÂM NHẬP HƠN.
GS Josy Reiffers, thầy thuốc chuyên khoa huyết học, chủ tịch Unicancer, giám đốc của Institut Bergonié (Bordeaux), trình bày những tiến bộ nhằm làm giảm sự nặng nề của những liệu pháp hiện nay và những tác dụng phụ của chúng.
Hỏi : Ở Pháp, tần số của bệnh ung thư là gì ?
GS Josy Reiffers : Đó là một vấn đề y tế cộng đồng nghiêm trọng. Ta đếm được 1000 trường hợp mới mỗi ngày và, vì dân số sẽ già đi, con số này sẽ không ngừng gia tăng. Nhưng, nhờ những tiến bộ hằng định của y khoa, ta thường được chữa lành bệnh hơn, và ung thư có khuynh hướng trở thành một bệnh lý mãn tính. Ta có được một số lớn những trường hợp thuyên giảm kéo dài với một chất lượng sống rất tốt.
Hỏi : Trong những lãnh vực nào ta hy vọng thu giảm tính chất nặng nề của những điều trị hiện nay ?
GS Josy Reiffers : Trong 5 đến 10 năm đến, những tiến bộ rất quan trọng sẽ được thực hiện trong ngoại khoa, hóa học liệu pháp, X quang liệu pháp, di truyền học phân tử…
Hỏi : Trong ngoại khoa, những tiến bộ nào sẽ có lợi đối với những bệnh nhân.
GS Josy Reiffers : Đối với vài ung thư được mổ ở một giai đoạn sớm, như những ung thư vú, ung thư giáp trạng, buồng trứng…những can thiệp ngoại khoa trở nên ít xâm nhập hơn sẽ được thực hiện trong hospitalisation de jour. Ngày nay đối với những can thiệp này, ta phải lưu lại ở bệnh viện. Trong 10 năm nữa, ta sẽ không còn như vậy nữa. Ở Houston, ở MD Anderson Cancer Center, đối với 100.000 bệnh nhân, có 500 giường nhập viện (lit d’hospitalisation). Ở Pháp, 6 lần nhiều hơn ! Nhưng những người Mỹ đã phát triển một hệ thống cấu trúc khách sạn (un système de structure hôtelière) kế cận, trong đó các bệnh nhân có thể được cho lưu trú. Họ chỉ đến bệnh viện để điều trị. Nước Pháp phải theo sự tổ chức này. Nhờ những kỹ thuật ngoại khoa sử dụng người máy (chirurgie robotisée) mà sự sử dụng sẽ phát triển nhiều, những động tác ngoại khoa sẽ chính xác hơn, đảm bảo một mức độ an toàn tốt hơn. Để phá hủy những khối u không thể mổ được (bởi vì quá to lớn, ở vị trí không thuận lợi…), càng ngày càng có nhiều trung tâm sẽ được trang bị bởi những máy có thể cho một điều trị tần số phóng xạ (traitement de radiofréquence), kỹ thuật nhằm phát ra một chùm những micro-ondes nhắm đích vào khối u để làm hoại tử nó đồng thời gìn giữ những mô lành mạnh chung quanh.
Hỏi : Ta có thể hy vọng những điều trị ít nặng nề hơn, với ít những tác dụng phụ hơn ?
GS Josy Reiffers : Trong vài năm nữa, ta sẽ có thể phát hiện những bất thường di truyền của mỗi ung thư chịu trách nhiệm sự tăng sinh của các tế bào. Một khám phá sẽ cho phép chọn lựa điều trị bằng hóa học liệu pháp nhằm đích (chimiothérapie ciblée), nghia là thích ứng hơn để phá hủy thương tổn ung thư. Những điều trị này sẽ không những hiệu quả hơn, mà còn được dung nạp tốt hơn nhiều. Vậy người bệnh sẽ ít bị những tác dụng phụ. Ưu điểm khác rất quan trọng : hóa học liệu pháp sẽ được cho bằng đường miệng, điều này sẽ cho phép các bệnh nhân tiếp tục một cuộc sống gần như bình thường. Ngay cả ta quan niệm rằng họ có thể tiếp tục làm việc như hiện nay vài bệnh nhân được điều trị bởi Glivec.
Hỏi : Những kỹ thuật X quang liệu pháp phải chăng cũng đang tiến triển ?
GS Josy Reiffers : Hai biến đổi quan trọng đang diễn ra. Ta sẽ có thể cho một điều trị ít gò bó hơn với, thí dụ, 5 đến 10 buổi X quang liệu pháp thay vì 20 đến 30 của protocole quy ước. X quang liệu pháp trong lúc mổ (radiothérapie per-opératoire) sẽ được sử dụng thường hơn. Kỹ thuật này, cho phép phát những tia X trong lúc mổ, như thế sẽ tránh những buổi X quang liệu pháp được thực hiện vài tuần sau can thiệp ngoại khoa như hôm nay. Nhờ những trang bị mới, những mô ung thư sẽ được nhắm đích tốt hơn và những mô lành mạnh kề cận sẽ được bảo vệ hiệu quả hơn.
Hỏi : Ta sẽ thiết đặt nhưng cơ sở để hỗ trợ về mặt tâm lý những bệnh nhân ?
GS Josy Reiffers : Ta sẽ đào tạo những kíp nhiều chuyên khoa bao gồm chủ yếu những psychologue, những assistante sociale và những y tá điều phối (trong trường hợp điều trị ở nhà). Các bệnh nhân và gia đình sẽ được hỗ trợ và kèm cặp ngay khi chẩn đoán được loan báo, trong và sau điều trị.
Hỏi : Hiện nay những hướng nghiên cứu chính trong những điều trị là gì ?
GS Josy Reiffers : Khi một ung thư phát triển, các gène gởi các tín hiệu đến những tế bào khiến chúng tăng sinh một cách vô tổ chức. Ta có thể phong bế chúng bằng những kháng thể hay những thuốc nhắm đích khác. Các công trình nghiên cứu có khuynh hướng nhận diện tất cả những tín hiệu này và những bệnh gây nên chúng. Hướng khác : miễn dịch liệu pháp (immunothérapie). Đó là kích thích những tế bào của hệ phòng về miễn dịch để chúng đến tất công mạnh vào những tê bào ung thư.
(PARIS MATCH 30/10-6/11/2013)
6/ CHẾT ĐỘT NGỘT : NHỮNG CHIẾN LƯỢC PHÒNG NGỪA MỚI.
GS Xavier Jouven, thầy thuốc chuyên khoa tim thuộc bệnh viện Georges-Pompidou, giám đốc của Trung tâm giám định chết đột ngột (Centre d’experise de la mort subite), trình bày những biện pháp mới nhất được thiết đặt bởi trung tâm này ở bệnh viện Georges-Pompidou.
Hỏi : Ở người trưởng thành, những ngừng tim này có thường xảy ra không và chúng xuất hiện ở lứa tuổi nào ?
GS Xavier Jouven : Ở Pháp, ta thống kê trung bình 40.000 trường hợp chết đột ngột mỗi năm ở người lớn, trong đó 2/3 ở những người đàn ông. Một nửa các nạn nhân dưới 65 tuổi. Ở vận động viên thể thao, tuổi trung bình khoảng 45 tuổi, thường không có tiền sử nào về bệnh tim cả. Ta có quá nhiều khuynh hướng nói rằng đó là số mệnh ! Ta không thực hiện một bilan nào trong những gia đình có nguy cơ…Thế mà, trong số những nguyên nhân khác nhau (những tiền sử nhồi máu cơ tim, sự dày bệnh lý của các thành của tim…), yếu tố gia đình là mạnh nhất. Khi một trong những người bà còn đã là nạn nhân của chết đột ngột, nguy cơ được nhân lên gấp đôi ; và khi đó là cha hoặc mẹ, nguy cơ được nhân lên gấp 10. Do đó lợi ích của một bilan gia đình.
Hỏi : Có những triệu chứng báo trước không ?
GS Xavier Jouven : Trong một nửa các trường hợp, không có một triệu chứng nào : sự chết ập đến như một tiếng sét trong một bầu trời quang đãng. Trong một nửa những trường hợp khác xuất hiện những dấu hiệu không đặc thù, như hồi hộp, đau trong ngực, khó ở.
Hỏi : Cho đến nay, ta có những phương tiện nào trong nhân dân để hồi sinh các nạn nhân ?
GS Xavier Jouven : Rất ít ! Tỷ lệ sinh tồn (taux de survie) sau những ngừng tim này không vượt quá 5%. Những pompier cần 5 đến 10 phút để đến, Samu cần 20 đến 30 phút. Thế mà mỗi phút mất đi là 10% tỷ lệ sinh tồn giảm bớt. Số lượng những máy phá rung (défibrillateur) ở những nơi công cộng quá không đủ, và rất ít người biết sử dụng chúng hay thực hiện một xoa bóp tim (massage cardiaque).
Hỏi : Những biện pháp mới nào đã được áp dụng trong Centre d’expertise de la mort subite de l’adulte của ông ,
GS Xavier Jouven : Những biện pháp mới có 3 mục tiêu. 1. Cải thiện sự điều trị các bệnh nhân bằng cách đào tạo dân chúng. 2. Nhận diện sớm những người có nguy cơ. 3. Thiết lập một cartographie những nơi có tỷ lệ chết đột ngột thường xảy ra nhất để phân tích những trường hợp. Những chiến lược này đã được nghĩ ra bởi 30 professionnel de santé và 75 investigateur, trong đó có những thầy thuốc chuyên khoa tim, những thầy thuốc hồi sức, những nhà tâm lý học, những nhà nghiên cứu, những nhà dịch tễ học, những pompier, Samu…
Hỏi : Ông sẽ đào tạo dân chúng như thế nào ?
GS Xavier Jouven : Ở Paris và trong vùng ngoại ô, chúng tôi sẽ thiết đặt những máy phá rung trong nhiều xí nghiệp, các câu lạc bộ thể thao, những siêu thị, trường học.
Một trong những kíp của của chúng tôi sẽ đến đó để giảng dạy những người sẽ cứu nạn nhân. Trong thời gian 5 năm và trong mỗi tỉnh, chúng tôi đã khảo sát tỷ lệ sống sót sau một ngừng tim nhân một hoạt động thể thao. Chúng tôi đã thống kê một tỷ lệ 40% những người còn sống : những kết quả tuyệt vời khi ta so sánh chúng với nhiều kết quả khác, trong đó con số này không vượt quá 10%. Vì sao ? Bởi vì ta đã đầu tư nhiều vào sự thiết đặt những máy phá rung và trong sự đào tạo dân chúng.
Hỏi : Biện pháp nào đã được thực hiện để giúp đỡ những người thân thực hiện những động tác đầu tiên ?
GS Xavier Jouven : Qua điện thoại, ngay khi một thầy thuốc hồi sức của Samu nhận mọi appel, ông ta sẽ giải thích phải thực hiện một xoa bóp tim như thế nào. Ta đã hủy bỏ phương pháp hà hơi thổi ngạc bằng miệng (bouche-à-bouche) bởi vì nó không cải thiện tiên lượng.
Hỏi : Để nhận diện rất sớm những người có nguy cơ, chiến lược của ông là gì ?
GS Xavier Jouven : Ta đã thiết đặt những phong thăm khám “phòng ngừa chết đột ngột” (consultation “prévention des morts subites”) để tiếp nhận những thành viên của gia đình của một nạn nhân ngừng tim. Với những kết quả của một loạt những trắc nghiệm, điện tâm đồ, enregistrement Holter, siêu âm…, ta sẽ biết họ có phải là những người có nguy cơ hay không và họ có cần một theo dõi hay một điều trị đặc biệt. Ngày nay ta cũng có thể nhận diện những bất thường di truyền.
Hỏi : Tính hữu ích của những công trình nghiên cứu dịch tễ học của ông là gì ?
GS Xavier Jouven : Chiến lược của chúng tôi nhằm đăng ký những nơi mà ta thống kê tỷ lệ xảy chết đột ngột cao nhất. Cartographie này sẽ cho phép đánh giá tốt hơn, khi xảy ra một ngừng tim, tầm quan trọng của môi trường, của những thói quen trong cuộc sống, những trường hợp…Trong tương lai, hai biện pháp mới phải được áp dụng. 1. Những thanh niên thi tú tài có bổn phận nhận một đào tạo trong một thời gian ngắn về ” những động tác cứu sống ” (les gestes qui sauvent). 2. Bắt buộc thiết đặt những máy phá rung trong những cơ sở thể thao và những nơi có tỷ lệ chết đột ngột cao.
(PARIS MATCH 13/11/2013)
7/ TRÁI TIM NHÂN TẠO PHÁP CHẲNG BAO LÂU SẼ CHỨNG MINH KHẢ NĂNG CỦA MÌNH.
Dưới sự lãnh đạo của GS Alain Carpentier, một prothèse có một không hai, rất giống với trái tim tự nhiên, chẳng bao lâu sẽ được trắc nghiệm ở Pháp.
CARDIOLOGIE. Chẳng bao lâu nữa phẫu thuật ghép tim lần đầu tiên sẽ được 50 tuổi. Mặc dầu thành tích ngoại khoa này đã cho phép cứu sống hàng ngàn người bị suy tim, nhưng nhiều bệnh nhân vẫn còn chết vì bệnh lý này, do thiếu tim để ghép. Chính vì những bệnh nhân này mà GS Alain Carpentier, được xem là cha đẻ của ngoại khoa van tim (chirurgie valvulaire) hiện đại, cách nay 20 năm đã lao mình vào việc tạo một trái tim nhân tạo.
Prothèse có một không hai này, rất giống với trái tim trong toàn thể của nó, vừa nhận được đèn xanh của ANSM (Agence nationale de sécurité du médicament) để vượt qua một giai đoạn chủ yếu : những trắc nghiệm lâm sàng đầu tiên trên người. Hơn bao giờ hết, sự chú ý của các chuyên gia trên toàn thế giới đều hướng về cải tiến này của Pháp.
Sự sử dụng trong ngoại khoa những “tim nhân tạo” không phải là mới.Lần thử implantation đầu tiên trên một con người là năm 1981. Bệnh nhân, một người Mỹ tên Barney Clark, được nối (connecté) trong 112 ngày với prototype “Jarvik 7″, vào thời đó là một thiết bị to lớn nằm ngoài cơ thể, nặng 180 kg. Từ đó, thuật ngữ này dùng để chỉ những prothèse cardiaque mécanique để hỗ trợ tuần hoàn, phần lớn mang nhãn hiệu Hoa Kỳ, được đặt từ 10 năm nay. Nhưng những bơm (pompe) này chỉ thay thế một tâm thất và chỉ là một giải pháp tạm thời, để cho phép, thí dụ, bệnh nhân cầm cự cho đến khi nhận được một ghép tim.
Tim, được hiệu chính bởi Carmat, có sứ mạng trong nhiều năm thay thế toàn bộ tim của bệnh nhân. Nhân một cuộc thăm viếng trong những trụ sở của công ty ở Vélizy-Villacoublay (Yvelines), ở đây sự lắp ráp prothèse được thực hiện, Piet Jansen, giám đốc y khoa, kiểm kê những cải tiến của nó.” Được trang bị với hai tâm thất và 4 van tim, tim Carmat là tim duy nhất tái sinh những luồng tuần hoàn tự nhiên của máu, ông giải thích như vậy, với maquette cầm trên tay. Chứa đầy những microprocesseur, tim Carmat thích ứng với lưu lượng máu của bệnh nhân, thí dụ khi thực hiện một gắng sức vật lý “, ông nói thêm những vậy, đồng thời phân tích những pièce khác nhau của implant cardiaque.
Ngoài ra, dự án nhận sự giám định về sinh vật liệu (expertise en biomatériaux) của GS Carpentier. Vào cuối những năm 1960, Carpentier nhà phát minh những bioprothèse valvulaire Carpentier-Edwards, đã trở thành một quy chiếu trên toàn thế giới. Vậy tất cả những bộ phận bên trong của tim nhân tạo được bọc bởi mô tim của con bê đã được xử lý. Lớp bọc này làm giảm nguy cơ tạo thành những cục máu đông, một biến chứng thường gặp với các bơm tim hiện nay và buộc phải điều tri kháng đông, liên kết với những nguy cơ xuất huyết. Sự cung cấp điện của prothèse được thực hiện nhờ hai batterie được mang bên ngoài, mỗi batterie có kích thước của một cuốn sách bỏ túi. Chúng được nối bằng một cordon qua da đường kính 8 mm, đi vào trong cơ thể dưới ngực.
Chờ đợi dài lâu, đèn xanh của ANSM, ngày 24 tháng 9 vừa qua đã chấm dứt một tình huống lạ thường : chán vì phải chờ đợi sự chấp thuận của cơ quan dược phẩm để tiến hành những trắc nghiệm ở Pháp, Carmat đã loan báo ý định của mình là tiến hành những implantation đầu tiên ở nước ngoài, trong 4 trung tâm bệnh viện ở Bỉ, Slovénie, Ba Lan và Arabie saoudite. Cuối cùng , những cuộc mổ đã thật sự diễn ra trong ba bệnh viện liên kết chặt chẽ với nhau cho cuộc phiêu lưu : Bệnh viện châu Âu Georges-Pompidou ở Paris (ở đây GS Carpentier, mặc dầu 80 tuổi, vẫn còn hoạt động với tư cách thầy thuốc ngoại khoa), trung tâm ngoại khoa Marie-Lannelongue du Plessin-Robinson (một quy chiếu trong lãnh vực phẫu thuật ngực), và bệnh viện Laennec-Nord của CHU de Nantes.
Giai đoạn thử nghiệm đầu tiên này, giới hạn vào vài bệnh nhân (từ 4 đến 6), nhằm kiểm tra sự an toàn của prothèse. Những bệnh nhân được mổ sẽ là những người tình nguyện ở giai đoạn cuối vì đối với những bệnh nhân này không có một giải pháp điều trị nào khác có thể được xét đến.
Phải chăng các thầy thuốc ngoại khoa còn trong giai đoạn chọn lọc những bệnh nhân ? Một implantation đã xảy ra ? Được hỏi bởi Le Figaro, các GS Carpentier và Latremouille đã chỉ rõ rằng họ sẽ không đưa ra một lời bình luận nào trước khi có những kết quả chính thức đầu tiên, ” vì tinh thần tôn trọng các bệnh nhân”.
GS Philippe Dartevelle, giám đốc khoa học của trung tâm ngoại khoa Marie-Lannelongue, đã tham gia một cách nhiệt tình vào công việc chuẩn bị của các cuộc mổ. ” Mặc dầu thoạt đầu điều đó không trôi chảy, nhưng tôi sẽ không thất vọng. Trong ngoại khoa, để tiến bước, cần phải có sự táo bạo.
” En chirurgie, pour avancer, l’audace est indispensable ”
Professeur Philippe Dartevelle
Những kết quả đẹp nhất thường kèm theo những thất bại. Đó là một dự án tuyệt vời “, ông đã giải thích như vậy. Kíp phẫu thuật ngực của ông đã tận dụng trình độ chuyên môn của ông để dự kiến những khó khăn trong lúc thiết đặt prothèse. Với những kích thước 900g và 800ml, tim Carmat vẫn lớn hơn và nặng nề hơn so với một tim “bình thường”, chỉ nặng 400 đến 500 g. Những test virtuel (trắc nghiệm ảo) bằng chụp hình ảnh y khoa đã cho thấy rằng prothèse có thể được đặt ở 80% những người đàn ông và 15% những phụ nữ.
GS Pascal Leprince, trưởng khoa của bệnh viện Pitié-Salpêtrière, cũng chờ đợi một cách sốt ruột những kết quả của “dự án rất đẹp” này, đồng thời vẫn thực tế. ” Thoạt tiên tất cả sẽ không hoàn hảo, sẽ phải có những điều chỉnh”, nhà chuyên gia đã đánh giá như vậy. Khoa ngoại khoa ngực và tim mạch của ông đã đặt khoảng 250 pompe d’assistance ventriculaire.
Giai đoạn thử nghiệm đầu tiên này của tim Carmat, trong trường hợp thành công sẽ được tiếp theo bởi một giai đoạn khác, rộng lớn hơn, bao gồm khoảng 20 bệnh nhân.
100.000 BỆNH NHÂN CHỜ ĐỢI GHÉP TIM
Ta nói suy tim khi tim không còn có thể đảm bảo chức năng bơm máu và cung cấp máu đến tất cả các cơ quan. Những nguyên nhân chính là bệnh động mạch vành và cao huyết áp. Chỉ riêng ở Pháp, một triệu người bị liên hệ bởi bệnh lý này ở những mức độ nghiệm trọng ít hay nhiều. Trên quy mô quốc tế, 100.000 bệnh nhân bị suy tim toàn bộ (cả hai tâm thất cùng một lần) chờ đợi một ghép tim, trong khi chỉ có sẵn 4000 mẫu ghép (greffon) mỗi năm. Do đó,tim nhân tạo, nếu chứng tỏ có hiệu quả, có thể mang lại một giải pháp cho tình huống thiếu hụt này. Tuy nhiên vấn để trở ngại là giá cả bởi vì một trái tim nhân tạo hiện nay giá 160.000 euros.
(LE FIGARO 14/10/2013)
8/ TA CÓ THỂ CHỐNG LẠI CHỨNG RA QUÁ NHIỀU MỒ HÔI ?
Professeur Jean-Claude Beani
Dermato-vénéréologie
Membre correspondanht de
l’Académie nationale de médecine
Sự sản xuất quá nhiều mồ hôi (hyperhidrose : chứng tăng tiết mồ hôi) có thể khu trú (hyperhidrose localisée) hay toàn thân (hyperhidrose généralisée). Trong trường hợp này, ngoài sốt, nó có thể là triệu chứng của nhiều bệnh, trừ phi do dùng thuốc. Tình trạng ra quá nhiều mồ hôi khu trú (sudation excessive localisée), không có nguyên nhân bệnh lý, là thường gặp nhất. Nó tương ứng với một sự sản xuất quá nhiều mồ hôi, thường trực, được phát khởi và gia tăng bởi xúc cảm và stress, độc lập với sự thay đổi nhiệt độ cơ thể.
Ngoài những trường hợp tăng tiết mồ hôi được gọi là mặt vị giác (hyperhidrose faciale gustative) rất hiếm bởi vì chúng xảy ra vài chốc lát sau khi đã ăn những thức ăn nóng hay cay, nói chung tình trạng ra quá nhiều mồ hôi có tính chất đối xứng ở các lòng bàn tay, lòng bàn chân và các nách, với một sự khó chịu đối với quần áo, thẩm mỹ và khứu giác, thường khiến phải đi thăm khám y khoa. Đối với chứng tăng tiết mồ hôi ở lòng bàn chân (hyperhidrose plantaire), cần phải xử lý tình trạng ngâm (macération), nguyên nhân của các bệnh nấm (mycose) và chàm do tiếp xúc (eczéma de contact) với các thành phần của đôi giày. Nhưng chính sự sản xuất quá nhiều mồ hôi ở những lòng bàn tay là khó chịu nhất bởi vì nó ảnh hưởng đời sống giao tiếp và có thể ảnh hưởng đời sống nghề nghiệp đến độ không thể làm vài nghề như thợ điện, thư ký hay violoniste.
Ở nách, các thuốc giảm mồ hôi (antiperspirant) ngăn cản mồ hôi chảy bằng cách bít lỗ mồ hôi (pore sudoral), nhưng chúng không hủy bỏ toàn bộ sự tiết mồ hôi. Hiệu quả nhất là những thuốc giảm mồ hôi có chất cơ bản là muối aluminium, và ta biết rằng sự liên hệ của chúng trong ung thư vú đã khiến giới hữu trách khuyến nghị, vì thận trọng, nhưng không có một bằng cớ khoa học nào, giới hạn nồng độ của chúng còn 0,6%.
Nhưng ta có biết rằng pierre d’ alun có trong thiên nhiên mà ta khuyên sử dụng thay thế roches “alunite”, nhất là ở Maroc, lại là một muối kép aluminium và potassium !… Còn pierre d’alun de synthèse, hay ” ammonium d’alun” thi được chế tạo từ các muối ammonium và …aluminium…Những chất khử mùi (déodorant), có chất cơ bản là những muối zirconium de zinc và aldéhyde, cũng có một tác dụng giảm mồ hôi, nhưng có tính chất kích thích (irritant). Đó là những chất diệt vi khuẩn (bactéricide), tác dụng bằng cách loại bỏ những mầm bệnh tồn tại trong hệ lông (système pileux) sau khi toilette và là những chất bắt mùi (capteur d’ odeur), một khi mồ hôi được phát ra, phong bế mùi bay hơi (odeurs volatiles) và bắt giữ những sản phẩm hôi thối. Vậy những chất khử mùi và những thuốc giảm mồ hôi tác dụng một cách khác nhau, nhưng chúng thường được liên kết trong những mỹ phẩm để đảm bảo một tính hiệu quả tốt đồng thời hạn chế liều của những hoạt chất. Tuy nhiên, chúng chỉ sinh ra một hiệu quả trong những dạng vừa phải của chứng tăng tiết mồ hôi và chỉ đối với nách, trong khi chứng tăng tiết mồ hôi lòng bàn tay bàn chân (hyperhidrose palmo-plantaire) đòi hỏi những điều trị thật sự.
Chính chất độc mạnh nhất trong thiên nhiên, toxine botulique, mà ta nhờ đến để điều trị những chứng tăng tiết mồ hôi đề kháng với những điều trị tại chỗ với một tác động tâm lý và xã hội quan trọng. Được sản xuất bởi Clostridium Botulinium, vi khuẩn chịu trách nhiệm một nhiễm trùng nhiễm độc thức ăn (toxi-infection alimenataire) nghiêm trọng, botulisme, toxine botulique được sử dụng từ cuối những năm 1960 để điều trị đặc biệt chứng lé (strabisme) và torticolis spasmodique bằng cách phong bế chất dẫn truyền thần kinh chịu trách nhiệm căn bệnh. Bởi cùng cơ chế, Botox tác động vào bộ phận kích thích tiết mồ hôi qua tuyến mồ hôi ở nách. Chỉ cần những mũi tiêm rất tinh tế, không gây đau và vô hại, để có được trong 5 đến 10 ngày những kết quả kéo dài, tối thiểu 4 tháng cho đến 1 năm, với khả năng cho những mũi tiêm bổ sung nếu hiệu quả giảm với điều kiện tôn trọng một thời hạn tối thiểu 4 tháng giữa hai đợt chích. Có thể thực hiện vào tất cả các mùa, đó là một can thiệp đơn giản ở phòng mạch, không gây những tác dụng phụ, ngoại trừ, trường hợp ngoại lệ, nếu các cơ lân cận vùng tiêm bị chạm phải, có nguy cơ bị một thiếu sót tạm thời (un déficit transitoire). Chỉ chứng tăng tiết mồ hôi nách nghiêm trọng hiện nay được điều trị, Botox, từ năm 1994 đã được cho phép thương mãi hóa trong chỉ định này, nhưng trong khi thuốc này vẫn bị chống chỉ định đối với chứng tăng tiết mồ hôi lòng bàn chân, nó tỏ ra có hiệu quả trong trường hợp xuất mồ hôi quá mức ở lòng bàn tay.
Trong những năm 1980, các thầy thuốc bệnh ngoài da đã khám phá rằng ionophorèse, một kỹ thuật xưa 20 năm, có hiệu quả trong điều trị những xuất tiết mồ hôi quá mức. Chỉ cần đặt hai điện cực trong một thùng to (bac) đầy được máy (eau du robinet) và nối chúng với một phát dòng điện là ta có thể điều chỉnh cường độ : một khi đóng circuit lại, cac bàn tay hay chân được đặt vào trong thùng này. Vào lúc khởi đầu hai buổi mỗi tuần, rồi một buổi mỗi tháng để duy trì sự cải thiện, đó là một điều trị bảo đảm 90% nhưng đòi hỏi một sự duy trì thường trực. Dĩ nhiên khó có thể thực hiện ở nách. Nhất là, nó bị chống chỉ định ở những bệnh nhân mang pacemaker, stérilet hay vật liệu chỉnh hình cũng như ở phụ nữ có thai.
Ngoại khoa là biện pháp cuối cùng. Khi những rồi loạn rất là gây phế tật và đề kháng với những điều trị y khoa, ta có thể quyết định thực hiện một sympathectomie nhằm kiểm soát sự ra mồ hôi ở vùng được xét đến. Tỷ lệ thành công rất quan trọng, nhưng với những hậu phẫu đau đớn và kéo dài ít hay nhiều và gây khó chịu tùy theo những vùng được điều trị ; đặc biệt sympathectomie lombaire đối với chứng tăng tiết mồ hôi ở lòng bàn chân (hyperhidrose plantaire) có một nguy cơ gây bất lực đối với những người đàn ông mà thủ thuật này bị chính thức chống chỉ định.
Tóm lại, những thuốc giảm mồ hôi (antiperspirant) và những thuốc khử mùi (déodorant) phải được ưu tiên ở nách bởi vì nguy cơ gây ung thư da không bao giờ được xác nhận và không được kềm hãm việc sử dụng chúng ; ionophorèse được khuyến nghị trong chứng tăng tiết mồ hôi lòng bàn tay bàn chân ; sau cùng, dấu cho định vị là gì, những điều trị xâm nhập hơn, toxine botulique hay ngoại khoa, có thể khắc phục những dạng khó trị nhất, với điều kiện đã lấy một ý kiến của một chuyên gia.
(LE FIGARO 10/6/2013)
9/ NHỮNG NGUYÊN NHÂN CỦA GLAUCOME LÀ GÌ ?
Docteur Alexandre Denoyer
Ophtalmologiste
Centre hospitalier national
d’ophtalmologie des Quinze-Vingts
Không có một glaucome mà nhiều glaucome, biểu hiện một tập hợp những bệnh lý khác nhau và do nhiều yếu tố, được đặc trưng bởi một sự biến đổi của các neurone của võng mạc và của dây thần kinh, hay bệnh dây thần kinh thị giác (neuropathie optique). Là nguyên nhân thứ hai gây mù lòa trên thế giới, những glaucome ngày nay nêu lên những thách thức quan trọng về mặt y tế cộng đồng, về cải tiến điều trị và nghiên cứu cơ bản. Một cách sơ đồ, ta phân biệt glaucome cấp tính, được biểu hiện bởi một sự gia tăng đột ngột của áp lực nội nhãn và cần một điều trị nội-ngoại cấp cứu, với glaucome nguyên phát góc mở (glaucome primitif à angle ouvert), một bệnh mãn tính liên quan đến đại đa số những bệnh nhân bị glaucome ở Pháp. Trong trường hợp glaucome cấp tính, chính sự phong bế cơ học của góc được tạo thành bởi đáy của mống mắt và bởi giác mạc là nguyên nhân của một sự tăng áp lực nội nhãn (hypertonie oculaire) quan trọng và nhanh, như thế làm thương tổn dây thần kinh thị giác một cách không đảo ngược. Bệnh lý này được làm dễ bởi những đặc điểm cơ thể học đặc biệt, chủ yếu là sự hẹp của góc mống mắt-giác mạc (angle irido-cornéen), ngày nay có thể phát hiện nhờ những kỹ thuật chụp hình ảnh nhãn cầu hiện đại. Ngược lại, glaucome nguyên phát có góc mở (glaucome primitif à angle ouvert) liên kết một sự mất mãn tính của các neurone của võng mạc và của dây thần kinh thị giác với một sự tăng cao dần của áp lực nội nhãn do sự loạn năng của filtre đảm nhiệm sự hấp thụ thủy dịch (humeur aqueuse) : trabéculum. Nhìn toàn bộ, những điều trị hiện nay của glaucome nguyên phát góc mở (thuốc nhỏ mắt, laser hay ngoại khoa) nhằm làm giảm áp lực nội nhãn nhưng không nhắm vào nhưng cơ chế gây nên,một mặt, sự thoái hóa võng mạc, mặt khác, sự thoái hóa của trabéculum.
Thế giới nghiên cứu ngày nay nỗ lực làm sáng tỏ những cơ chế sinh bệnh lý chịu trách nhiệm glaucome nguyên phát góc mở, bởi vì hiểu nguyên nhân cũng là xác định những mục tiêu điều trị mới. Từ hơn mười năm nay, phần lớn những cố gắng đều hướng về sự nghiên cứu thoái hóa thần kinh võng mạc (neurodégénérescence rétinienne) và sự phát triển những chiến lược mới điều trị bảo vệ thần kinh (thérapeutique neuroprotectrice). Vài protéine đã bị cáo buộc trong sự phát triển neuropathie glaucomateuse, nhưng sự áp dụng chúng mãi đến hôm nay vẫn không mang lại kết quả. Những kíp nghiên cứu khác, ít hơn, tập trung không phải vào neuropathie mà vào sự biến đổi của filtre de contrôle của áp lực nội nhãn, trabéculum. Bộ lọc này bị một sự thoái hóa mô : sự biến đổi của matrice ngoài tế bào (maille de filtre) và sự ít đi của những tế bào trabéculum có nhiệm vụ duy trì bộ lọc. Tuy nhiên những nguyên nhân nội tại và có lẽ nhiều nguyên nhân của sự thoái hóa này vẫn không được biết rõ. Những đặc điểm di truyền đã được nhận diện nhưng chúng chỉ là nguyên nhân của dưới 5% những trường hợp glaucome. Rất mới đây, kíp nghiên cứu của chúng tôi lần đầu tiên đã phát hiện rằng vài phân tử của phản ứng viêm, những chimiokine, đóng một vai trò chủ chốt trong bệnh sinh. Bằng cách phong bế một trong những phân tử viêm này, chúng tôi cũng đã thành công phục hồi chức năng lọc của trabéculum, làm giảm tình trạng tăng trương lực nội nhãn (hypertonie intraoculaire) và gìn giữ chức năng thị giác trong một mô hình động vật glaucome. Tương lai sẽ cho biết chiến lược chưa từng có này có sẽ áp dụng được trong glaucome nguyên phát ở người hay không. Điều chắc chắn là chỉ có sự nhờ đến đồng thời nhiều phân tử có những cách tác dụng bổ sung nhau mới mang lại một đáp ứng điều trị hiệu quả và dài lâu.
(LE FIGARO 25/2/2013)
10/ MURPHY : MỘT THẦY THUỐC NGOẠI KHOA NHIỀU NĂNG LỰC.
Thầy thuốc ngoại khoa này, chết cách nay gần một thế kỷ, đã đưa vào và phổ biến phẫu thuật cắt bỏ ruột thừa nhưng chính một dấu hiệu lâm sàng của viêm túi mật cấp tính mà tên ông vẫn được ghi khắc trong tâm trí của chúng ta. Và còn đối với nhiều thế hệ về sau nữa.
John Benjamin Murphy sinh năm 1857 ở Appleton, trong tiểu bang Wisconsin. Là con của những người di dân Ái Nhĩ Lan, trốn chạy cảnh nghèo đói, John là một học sinh cần cù và năm 19 tuổi nhận được graduat của Appleton High School. Ở Chicago, ông vào trường y Rush Medical College và tốt nghiệp năm 22 tuổi, rồi trở nên nội trú ở bệnh viện Cook County Hospital (tại đây một ngày nào đó sẽ diễn ra những nhân vật chính của série télévisée Urgences).
Năm 25 tuổi, Murphy đi tu nghiệp ở Vienne trong 2 năm. Tại đây ông làm việc với Theodor Billroth, vẫn nổi tiếng với những montage opératoire de chirurgie gastrique. Chàng thanh niên sau đó trở lại Chicago, nung nấu bởi lòng ham muốn là thầy thuốc ngoại khoa và tự đào tạo một cách tích cực. Ông trở nên giáo sư ngoại khoa ở College of physicians and surgeons de Chicago lúc ông chỉ mới 35 tuổi. Những năm sau ông hoạt động trong nhiều bệnh viện của thành phố, trong đó có Merry Hospital, ở đây những bài thuyết trình của ông đã lôi kéo không những nhà thực hành của Hoa Kỳ mà còn từ Canada và châu Âu.
TỪ RUỘT THỪA ĐẾN TÚI MẬT.
Năm 1989, Murphy được 32 tuổi. Ông xác lập tập hợp những triệu chứng chẩn đoán ruột thừa viêm cấp tính và chủ trương phẫu thuật tức thời. Algorithme của ông được tiếp nhận với sự hoài nghi và châm biếm, nhưng sau 250 phẫu thuật cắt bỏ ruột thừa thành công trong 5 năm, thì rõ ràng rằng ông có lý và thái độ xử trí của ông trở thành thái độ của thực hành tốt, Evidenced-based Medicine avant l’heure.
Murphy tiếp tục cải tiến trong ngoại khoa tiêu hóa và, theo gương của Billroth, ông phát minh phẫu thuật nối (anastomose) túi mật với ruột non. Ông cũng là người đầu tiên sửa chữa một động mạch đùi bị một viên đạn làm cắt đứt và dành nhiều thời gian để may các đầu động mạch bị đứt với nhau như các tĩnh mạch. Ông nghĩ ra kỹ thuật lộn nội mạc ra ngoài ngoại mạc (adventice) của huyết quản nhưng phương thức này làm hẹp huyết quản và trên 13 trường hợp thực hiện, chỉ 4 trường hợp đã thành công một cách hoàn hảo.
MỘT DI SẢN ĐA DẠNG
Sốt kèm theo đau hạ sườn phải khi ấn chẩn hạ sườn lúc thở vào chỉ là dấu hiệu mang tên ông được biết đến nhất (signe de Murphy). Tên của nhà ngoại khoa cũng được liên kết với perfusion, bouton, coup de poing rénal (quả đấm ở thận (Murphy’s punch) phát hiện abcès, và cái nạo xương (la rape à os de Murphy).
Bouton, theo những thuật ngữ riêng của chính ông, là “một cuộc cách mạng đối với phẫu thuật ruột”. Đó là một loại bouton-pression cho phép làm khít lại hai tạng rỗng mà không may, tổ tiên của agrafage mécanique circulaire hiện đại. Mặc dầu một thiết bị tương tự đã được mô tả, nhưng chính Murphy đã hoàn thiện design. Ông trắc nghiệm phát minh của ông lên một con chó trước khi dám thực hiện nó trên người và mô tả tất cả các trường hợp của ông trong một bài báo năm 1892, ” Cholecysto-intestinal, gastro-intestinal, entero-intestinal anastomosis and approximation without suture “.
Ông cũng đề nghị truyền vào trực tràng nước muối sinh lý (perfusion saline rectale) để điều trị viêm phúc mạc, mở đường cho gây tê tại chỗ dùng trong phẫu thuật phổi và quan tâm đến ngoại khoa của tủy sống và những dây thần kinh ngoại biên.
ROUX VA FLAMBOYANT
Murphy cũng là người đầu tiên đề nghị điều trị bệnh lao bằng bất động phổi với tràn khí (pneumothorax) gây nên bởi azote được tiêm vào trong xoang phế mạc, cũng như ông sử dụng ghép xương , lao mình vào arthroplastie và trong phẫu thuật của tuyến tiền liệt.
Murphy không để ai phải thờ ở bởi vì ông đụng đến tất cả các lãnh vực của nghệ thuật mổ một cách tài tình, đi từ ngoại khoa tổng quát đến chỉnh hình, ngoại thần kinh và ngoại tiêu hóa hay tim ngực với cùng sự dễ dàng. Đó là một con người cao lớn có râu hoe và là một nhân vật oai nghiêm.
Vào năm 1911, ông viết trong The Journal of the American Mediacal association : ” Cống hiến cho cái gì đó xứng đáng sự biết ơn và sự đánh giá của những người đồng loại, đó là mục đích của cuộc sống của mỗi người. Do phẩm chất trí tuệ ưu việt, đó lòng trung thành với mục đích được đề ra và nhất là do sự làm việc không mệt mỏi của họ, rất ít người trở thành những lãnh tụ.”
Ông sẽ còn làm việc thêm 5 năm trước khi qua đời lúc chỉ mới 59 tuổi, vì cơn đau thắt ngực và viêm động mạch chủ (aortite). Hai ngày trước khi mất, ông viết : ” Tôi nghĩ rằng giải phẫu tử thi sẽ cho thấy những mảng xơ vữa trong động mạch chủ của tôi “. Quả đúng như vậy. William Mayo sau đó đã nói về ông : ” Ông là thiên tài ngoại khoa của thế hệ chúng ta.”
(LE JOURNAL DU MEDECIN 15/11/2013)
BS NGUYỄN VĂN THỊNH
(3/12/2013)
Tiếng sông Hương 