1/ TẬT LÉ (STRABISME) : NHẤT THIẾT CAN THIỆP TRƯỚC 3 TUỔI.
Sự loạn năng này phải được tìm kiếm cho đến 6 tuổi để được điều chỉnh tốt.OPHTALMOLOGIE. ” Từ nay hiếm khi thấy xuất hiện vĩnh viễn một amblyopie (chứng giảm thị lực), nguy cơ chính của bệnh lé (strabisme) “, GS Philippe Denis, trưởng khoa mắt của hôpital de la Croix-Rouge (Lyon) và giám đốc của Ecole d’orthoptique de Lyon, đã nhấn mạnh như vậy. Khi hai mắt không cùng nhau hoạt động và khi góc của chứng lé quan trọng, não nhận hai hình ảnh tách biệt mà nó khó tập hợp.
Ở trẻ em, mà hệ thị giác chưa thành thục, não có thể quyết định mà không biết những thông tin được cung cấp được mắt ít mạnh nhất, nhiên hậu có thể mất tất cả năng lực thị giác. ” Chứng giảm thị lực (amblyopie) xảy ra ở một nửa những trẻ em bị bệnh lé, nhưng nó có thể được điều chỉnh đối với 90% trẻ em bị lé “, GS Denis đã nhắc lại như vậy. Chìa khóa của thành công dựa trên chẩn đoán và điều trị sớm.
Bệnh lé là một rối loạn thị giác thường gặp, xảy ra ở 5% trẻ em và biện minh một sự phát hiện hệ thống nhiều lần trong thời thơ ấu. Sự phát hiện này được thực hiện ngay trong những lần khám đầu tiên ở thầy thuốc nhi khoa, trong 6 tháng sau khi sinh và cho phép khám phá những bệnh lé sớm bẩm sinh (strabisme précoce congénital), liên kết với sự vắng mặt của sự nhìn bằng hai mắt (vision binoculaire) mà các trẻ em sẽ không thể phục hồi. Sự nhìn bằng hai mắt là quan trọng bởi vì nó mang lại một sự nhận thức những hình nổi chính xác hơn, mặc dầu vision en 3D cũng dựa trên sự phân tích những hình ảnh đang chuyển động hay những bóng (ombres).
Chứng lé do điều tiết (strabisme accommodatif) một phần hay hoàn toàn, liên kết với sự hoạt động của mắt, xuất hiện muộn hơn. Trong tất cả các trường hợp, chứng lé phải được điều trị nhanh để tránh một amblyopie vĩnh viễn và những thành kiến xã hội liên kết với bệnh lé.Công cụ phát hiện chính của bệnh lé là những người thân cận, thường nhận xét một sự thiếu thẳng hàng của một mắt hay cả hai. Chứng lé hội tụ (strabisme convergent), về phía trung tâm của mắt, là thường gặp nhất và ngôn ngữ Pháp đã dành cho nó một động từ : loucher (lé). Sự lệch có thể xảy ra hiếm hơn về phía ngoài hay ngay cả thẳng đứng.
Dĩ nhiên, sự phát hiện ngẫu nhiên này chủ yếu được thực hiện khi chứng lé quan trọng và khi nó không chỉ xuất hiện khi đứa trẻ mệt.” Chứng lé phải được tìm kiếm một cách đều đặn cho đến 6 tuổi : nó được điều trị tốt hơn trước 2 tuổi rưỡi “, GS Denis đã nhắc lại như vậy. Trước hết, thầy thuốc sẽ tìm xem chứng lé là do một bệnh lý hay do một dị dạng của mắt phải xét đến trước khi xét đến điều trị đặc hiệu của chứng lé.
Điều trị sẽ luôn luôn bắt đầu bằng một rééducation orthoptique 6 cơ định hướng mỗi nhãn cầu trong hốc mắt và phải được điều hợp với bên kia để làm thẳng hàng hai mắt. Sự phục hồi chức năng này được thực hiện, ngay cả ở trẻ nhỏ, với những kính được trang bị bởi những chướng ngại hay lăng kính để buộc mắt làm việc một cách khác. Nếu chứng giảm thị giác (amblyopie) được phát hiện, phải bloquer hoàn toàn sự nhìn của mắt còn năng lực để buộc mắt kia tìm lại cơ chế thị giác. Kính cũng cho phép điều chỉnh hoàn toàn, và đồng thời mọi khiếm khuyết thị giác (cận thị, viễn thị, loạn thị ) đôi khi đóng một vai trò lên sự hình thành của một chứng lé. Nếu điều đó không đủ, có thể sử dụng toxine botulique để làm giãn vài cơ, có lợi cho những cơ khác để tạo điều kiện cho sự sử dụng chúng.
Giải pháp cuối cùng, và không vội vàng bởi vì nhiều chứng lé biến đi một cách nhanh chóng, ngoại khoa cho phép hướng lại nhãn cầu. Đôi khi nhiều can thiệp sẽ cần thiết để điều chỉnh dần dần một chứng lé quan trọng và tránh sự mất bù của mắt trong hướng khác. Chứng lé càng được xử trí nhanh, điều trị sẽ càng ít nặng nề và khó chịu đựng đối với những bệnh nhân nhưng cũng đối với cha mẹ phải tỏ ra cương quyết để thuyết phụ con mình để mang kính điều chỉnh (lunettes correctrices) và theo một chương trình phục hồi chức năng mắt, đôi khi đến tận tuổi thiếu niên.
Thật vậy phải mang những lunettes d’orthoptie và những buổi phục hồi chức năng được duy trì cho đến khi các cơ được tăng lực đủ để duy trì sự thẳng hàng đúng đắn. Nói chung những bài tập được đề nghị cho những bệnh nhân để duy trì trương lực của các cơ trong suốt cuộc đời để tránh một sự tái phát của chứng lé, thường gặp ở tuổi trưởng thành. Trong tất cả các trường hợp, những người trưởng thành từng bị một chứng lé trong thời thơ ấu sẽ phải kiểm tra đều đặn rằng nó không xuất hiện trở lại để, như lần đầu, phản ứng một cách nhanh chóng để tránh những hậu quả khó chịu nhất.
(LE FIGARO 23/4/2018)
2/ TẬT LÉ XUẤT HIỆN Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH : TÁI PHÁT HAY TRIỆU CHỨNG
Khi tật lác xuất hiện lần đầu tiên ở tuổi trưởng thành, nói chung nó được kèm theo bởi một chứng song thị đột ngột. Sự nhìn đôi này, được liên kết với một bại liệt vận động nhãn cầu, phải khiến nhanh chóng đi khám một thầy thuốc. ” Bilan đầu tiên là tìm nguyên nhân : trước hết ta sẽ tìm kiếm một bệnh gây lác như một chấn thương, bệnh đái đường, tăng năng tuyến giáp, chứng suy nhược hay một tumeur “, GS Claude Speeg-Schatz, trưởng pôle ophtalmologique của CHU de Strasbourg đã chỉ như vậy. Nguyên nhân của bại liệt sẽ được nhận diện trong phần lớn các trường hợp và tật lác có thể được xử trí cùng lúc với những gì đã gây nên nó.
Cũng như đối với các trẻ em, trước hết những outil d’orthoptie được thiết đặt, tiếp theo bởi tiêm toxine botulique nếu cần thiết. Phẫu thuật chỉ được xét đến sau một năm, để cho cơ thể có thời gian thực hiện điều trị nguyên nhân gây lác : chứng lác mất đi không phẫu thuật trong 90% những trường hợp. Trong vài trường hợp ngoại lệ, tật lác sẽ được điều chỉnh trực tiếp bởi ngoại khoa : khi nó xuất hiện ở một bệnh nhân rất cận thị, mà nhãn cầu, đặc biệt lớn, đã tìm thấy dần dần một position de confort về phía trong của mắt hay khi đứng trước tật lác của một mắt mù, vì không được kích thích để nhìn, đã tìm thấy một vị trí nghỉ xa trung tâm (position de repos exentré).
KHÔNG BAO GIỜ QUÁ MUỘN ĐỂ MỔ
Tật lác xảy ra ở 4% những người trưởng thành, nhưng một nửa đã xuất hiện trong thời thơ ấu. ” Trong vài trường hợp, nó đã không bao giờ hay điều trị kém trong thời thơ ấu “, GS Speeg-Schatz đã lấy làm tiếc như vậy. Sự sợ song thị (diplopie), vẫn còn làm lùi bước vài thầy thuốc nhãn khoa, không được biện minh và một can thiệp ngoại khoa có thể trả lại một chất lượng tốt cho những bệnh nhân trưởng thành. Cũng có thể điều chỉnh một chứng lác tái xuất hiện nhiều năm sau một điều trị trong thời thơ ấu, hoặc đó mất bù khi tật lão thị (presbytie) xuất hiện, hoặc bởi vì mắt bị kéo xa hơn cần thiết khi mô cơ tiến triển với tuổi tác.
Mặc dầu sự điều trị hiệu quả hơn ở trẻ em, không bao giờ quá muộn để mổ một người trưởng thành và điều chỉnh một chứng lác có thể có những hậu quả sau đối với chất lượng sống. Song thị, không hẳn là một hậu quả của phẫu thuật của chứng lác ở người lớn, thật ra đã hiện diện ở phần lớn trong số họ và sẽ được điều chỉnh trong đa số các trường hợp, cũng như chứng vẹo cổ (torticolis) thường gặp mà nó gây ra.
Trong vài trường hợp, can thiệp ở người lớn sẽ cho phép cải thiện, ở một tuổi mà bệnh nhân có khả năng tôn trọng những chỉ thị của orthoptiste, vài chứng giảm thị lực (amblyopie) dường như vĩnh viễn. Tất cả những công việc hàng ngày khi đó được làm dễ : chính xác hơn, ít do dự hơn, nhanh hơn. Lợi ích khác : cải thiện champ binoculaire, rất thường bị giảm bởi chứng lác, cho phép bệnh nhân giảm những nguy cơ liên kết với lái xe.
(LE FIGARO 23/4/2018)
3/ TẬT LÉ : TOXINE BOTULIQUE ĐƯỢC SỬ DỤNG TRƯỚC PHẪU THUẬT
Về mặt lịch sử, điều trị chứng lác là một trong những chỉ định đầu tiên của toxine botulique. Nó gây một bại liệt tạm thời của các cơ bao quanh vùng mà nó được tiêm vào. Trong trường hợp chứng lác, nó đóng cùng vai trò như cache mà ta đôi khi đặt trên một mắt để bắt buộc mắt kia sắp thẳng hàng trở lại, điều mà đứa trẻ đôi khi khó chấp nhận. Thật vậy cử động của mắt được kiểm soát bởi một tập hợp 6 cơ. Nếu chúng trở nên quá mạnh một phía của mắt, đồng tử không còn có thể được đặt lại ở trung tâm của hốc mắt. Bằng cách làm giãn những cơ này với toxine botulique, ta cho các cơ khác một cơ may tăng lực.
ÍT TÁC DỤNG PHỤ.
Toxine bolutique có ít tác dụng phụ, nó được chịu rất tốt ngay ca ở những trẻ rất nhỏ, ở chúng toxine botulique được tiêm dưới gây mê tổng quát. Ở người trưởng thành, toxine botulique chi can cho với gây tê tại chỗ. Toxine botulique gây nên một sự phân kỳ (divergence) ổn định của mắt và những tác dụng của nó giảm dần dần trong 5 tuần, sau đó chứng lác thường khá được giảm bớt để đứa trẻ chấp nhận tốt hơn điều trị orthoptique. Một mũi tiêm thứ hai cũng có thể được xét đến.
Nếu hiệu quả không đủ, một can thiệp ngoại khoa có thể được thực hiện. Nếu sự phân kỳ vẫn tồn tại sau 5 tuần, toxine botulique phát hiện sớm một loại lác hiếm và khó chẩn đoán : lác động hội tụ nhưng tĩnh phân kỳ (strabisme dynamique convergent mais statique divergent), sẽ được điều chỉnh bằng phẫu thuật.
Toxine botulique đôi khi được sử dụng để giảm bớt một chứng lác quan trọng, làm cho sự sử dụng của một khung che (cache) quá khó chịu hay trước một can thiệp ngoại khoa. Khi đó nó cho phép tránh nhiều phẫu thuật, ngoài nguy cơ liên kết với mọi phẫu thuật, tạo những vết sẹo nối tiếp nhau đôi khi đặt vấn đề. Điều trị, khởi đầu cho mắt một dạng vẻ lạ lùng, tốt hơn được thực hiện trước khi đi học hay trong những dịp nghỉ hè để tránh cho các trẻ bị những lời bình phẩm của bạn bè
(LE FIGARO 23/4/2018)
4/ TẬT LÉ (STRABISME)
Mặc dầu được gọi là “coquetterie dans l’oeil” (hơi lé mắt), chúng lẽ không phải chỉ là một bất thường thẩm mỹ. Sự lệch của các trục thị giác biến đổi su nhin của hai mắt (binoculaire), cho phép thay noi những vật trong không gian. Như thế một sự mất thăng bằng của các lực cơ duy trì những trục này gây nên một tật lác “hội tụ” (strabisme convergent) nếu một trong hai mắt lệch về phía trong, “phân kỳ” (strabisme divergent) nếu nó lệch ra ngoài, hay “thẳng đứng” (strabisme vertical) nếu lệch lên trên hay xuống dưới. Khi đó não nhận hai hình ảnh chênh lệch và vô hiệu hóa hình ảnh của mắt lệch để không phải nhìn đôi. Như thế, với thời gian, mắt “bị quên” mất thị lực, điều này gây nên một amblyopie, biến chứng nghiêm trọng có thể dẫn đến mất thị giác vĩnh viễn khi không được điều trị sớm, hoặc trước 6 tuổi.
ĐIỀU TRỊ. Trước mọi phục hồi chức năng, phải điều chỉnh những amétropie (viễn thị, cận thị hãy loạn thị) bằng kính đeo. Điều này để phòng ngừa và điều chỉnh chứng giảm thị lực (amblyopie), biến chứng chính xuất hiện trong gần một nửa những trường hợp lé. Để dạy cho não sử dụng trở lại hai mắt, điều trị sau đó là làm chúng luân phiên làm việc. Để được điều đó, ta buộc mỗi mắt, một cách luân phiên, một oclusion hay một pénalisation nhờ một pansement orthoptique (một cache được đặt trên lunettes), mang lunettes mà kính phải hay trái làm mắt mờ đi hay, hiếm hơn, sử dụng một collyre làm mờ thị giác. Những kỹ thuật này cho phép tránh sự phát triển của một mắt mạnh và một mắt yếu. Một can thiệp ngoại khoa cũng có thể được quyết định để cải thiện chất lượng thị giác và sự nhận thức trong không gian và điều chỉnh những hậu quả thẩm mỹ. Đó là can thiệp trên một hay các cơ chịu trách nhiệm chứng lé để đặt mắt trở lại theo đúng trục. Những bệnh nhân trẻ nhất (trước 2 tuổi) có thể được tiêm toxine botulique, mục đích là gây liệt những cơ tăng hoạt để một sự điều hoà được thực hiện giữa các lực cơ. Trong 2/3 các trường hợp, điều đó đủ để điều chỉnh chứng lé và phòng ngừa chứng giảm thị lực (amblyopie) và, đối với 1/3 trường hợp còn lại, điều đó cho phép mổ trên một góc đã bị giảm. Điều trị ngoại khoa không dẫn đến ngừng đeo lunettes correctrice, và thị lực của bệnh nhân phải được kiểm tra tối thiểu mỗi 6 tháng.
(SCIENCES ET AVENIR 4/2015)
5/ TẬT LÉ : PHẢI PHÁT HIỆN CÀNG SỚM CÀNG TỐT
GS Claude Speeg-Schatz, ophtalmologiste ở Clinique ophtalmologique, bệnh viện đại học Strasbourg.
Hỏi : Phải chăng tất cả những tật lác đều có thể đảo ngược ?
GS Claude Speeg-Schatz : Luôn luôn có thể điều chỉnh trục của các nhãn cầu nhờ ngoại khoa và/hoac toxine botulique, nhưng than ôi sự nhìn bằng hai mắt (vision binoculaire) không luôn luôn được tái lập. Những bệnh nhân bị tật lác sớm (strabisme précoce), thường di truyền và xuất hiện ngay khi sinh hay trước 9 tháng, không bao giờ phát triển sự nhìn thật sự bằng hai mắt. Nhưng trong trường hợp bị tật lác muộn hơn, ở một trẻ em đã trải nghiệm sự nhìn bằng hai mắt (binocularité), bệnh nhân trẻ có nhiều cơ may hơn bảo tồn hay phục hồi thị giác của hai mắt. Với điều kiện được phát hiện nhanh.
Hỏi : Khi nào phải phát hiện các trẻ em ?
GS Claude Speeg-Schatz : Càng sớm càng tốt, nói chung giữa 6 tháng và 2 tuổi rưỡi, bởi vì trong khi hệ thị giác của các trẻ nhỏ tuổi rất plastique và đáp ứng tốt với điều trị, thì lại quá muộn để tái lập thị giác của mắt bị giảm thị lực (amblyope) sau 6 tuổi. Cũng quan trọng phân biệt những chứng lác thật sự với những co thắt nhãn cầu liên kết với khả năng điều tiết mạnh của các trẻ nhỏ. Các nhũ nhi chỉ thấy rất gần. Khi mắt của chúng hội tụ để hiệu chính, vậy chúng bị lé một cách tạm thời. Nhưng nếu một trẻ lé liên tục hay nếu những tiền sử hiện hữu lé trong đình , phải đi khám càng nhanh càng tốt. Trong trường hợp một chứng lé xảy ra từng hồi (strabisme intermittent) nhưng kéo dài sau 9 tháng, tốt nhất cũng nên đi khám.
Hỏi : Ở tuổi trưởng thành, đi khám có còn ích lợi không ?
GS Claude Speeg-Schatz : Dĩ nhiên. Có nhiều trường hợp tiêu biểu. Có thể đó là một tật lé được phát triển trong thời thơ ấu và không được điều chỉnh hay một chứng lé hội tụ (strabisme convergent) đã được mổ, nhưng dần dần trở thành phân kỳ (divergent), hay hiếm hơn ngược lại. Những trường hợp này không hiếm và thường do một sai lầm điều trị trong thời thơ ấu. Nhờ phẫu thuật, những bệnh nhân này mặc dầu không phục hồi thị lực của mắt bị giảm thị lực (amblyope), bởi vì amblyopie đã thành hình không thể gỡ lại được, nhưng bệnh nhân lấy lại được sự thoải mái cuộc sống và lòng tự tin. Sau cũng đó là một chứng lé liên kết với sự bại liệt của một dây thần kinh sọ điều khiển những cơ của mắt. Khi đó toxine botulique cho phép điều chỉnh một cách hiệu quả chứng song thị và bệnh nhân sẽ bảo tồn thị lực của mình.
(SCIENCES ET AVENIR 4/2015)
6/ DMLA : GHÉP TẾ BÀO MANG LẠI THỊ GIÁC.Các nhà nghiên cứu đã thành công tái lập một phần thị giác của những người bị DMLA, một nguyên nhân quan trọng của mù lòa ở những người trên 50 tuổi.
Mang lại thị giác cho những người bị thoái hóa điểm vàng do lớn tuổi (DMLA) với hai thể “ướt” và “khô” của nó, đó là hy vọng được dấy lên bởi những công trình của hai équipe Anh và Hoa Kỳ. Những nhà nghiên cứu của Moorfields Eye Hospital, ở Londres, đã thành công tái lập một phần thị giác của những người bị DMLA “ướt”, một nguyên nhân quan trọng của mù lòa ở hơn 50 tuổi.Để làm điều đó, các nhà khoa học đã ghép dưới vùng bị biến đổi của võng mạc những tế bào nuôi được sản xuất in vitro phát xuất từ những tế bào gốc phôi thai người (cellules souches embryonnaires humaines) (những tế bào này có thể sinh ra tất cả các loại tế bào của cơ thể). Hai năm sau mổ, một người đàn ông và một phụ nữ đã tìm thấy lại sự sử dụng của một mắt và có thể đọc báo với kính. Cùng phương pháp đã cho phép một équipe Hoa Kỳ của Kech School of Medicine, ở Los Angeles, làm ngừng lại sự tiến triển của một DMLA khô, đang tiến triển hơn của bệnh, ở 4 bệnh nhân, và có được một sự cải thiện của thị giác ở một bệnh nhân 6 năm sau những kết quả đầu tiên đã đầy hứa hẹn.
Sự thoái hóa điểm càng do tuổi già là do một sự xuống cấp của lớp ngoài của những tế bào nuôi võng mạc (épithélium pigmenté). Bệnh có thể khá nhanh trong thể được gọi là ướt (DMLA humide), khi những huyết quản ít kín bắt đầu tăng sinh. ” Hiện nay, điều trị duy nhất là tiêm lập lại một kháng thể phong bế sự nở của các huyết quản và tiến triển bệnh lý”, Christelle Monville, nhà nghiên cứu ở Viện những tê bào gốc để điều trị và nghiên cứu những maladie monogénique. Năm 1998, sự khám phá phuong tiện cấy những tế bào gốc phôi thai người đã cho phép dẫn xuất những loại tế bào khác nhau, nhất là những tế bào của biểu mô sắc tố (épithélium pigmenté).
MỘT THỬ NGHIỆM LÂM SÀNG ĐẦU TIÊN NGAY NĂM NAY
Các nhà nghiên cứu đã cấy được những tế bào này trên một giá plastique có nhiều lỗ, vài mm2, rồi họ đã hiệu chính một kỹ thuật ngoại khoa để đưa nó vào giữa võng mạc và nhãn cầu. Ở động vật, họ cũng đã xác minh rằng các tế bào vẫn ở tại chỗ và duy trì chức năng của chúng. Ở hai bệnh nhân đầu tiên bị DMLA humide được điều trị như thế, ghép đã thành công với sự hỗ trợ của một thuốc làm suy giảm miễn dịch, được đưa vào trong thành của nhãn cầu. Nhiều thử nghiệm lâm sàng thuộc loại này đang được tiến hành trên thế giới và một thử nghiệm khác được dự kiến trong năm nay ở Pháp. ” Thử nghiệm lâm sàng của chúng tôi sẽ là thử nghiệm đầu tiên về thérapie cellulaire dành cho thị giác và có mục tiêu là điều trị một thể của rétinite pigmentaire “, Christelle Monville đã xác nhận như vậy. Nếu những kết quả tốt này được xác nhận, những điều trị đầu tiên sẽ được áp dụng từ nay đến 5 năm nữa, theo Peter Coffey, người tiền phong đầu tiên của công trình về DMLA humide.
(SCIENCES ET AVENIR 5/2018)
Đọc thêm : TSYH số 406
7/ SCLEROSE EN PLAQUES : PISTE DU MICROBIOTE
Những vi khuẩn ruột có thể góp phần chống lại căn bệnh tự miễn dịch này gây nên một bại liệt dần dần.Phải chăng bệnh xơ cứng rải rác, cũng như biết bao nhiêu những bệnh khác (béo phì, hen phế quản, bệnh tự kỷ…) cũng một phần tìm thấy nguồn gốc trong ruột ? Giả thuyết này càng ngày càng có vẻ đáng tin trong giới nghiên cứu, từ nay quan tâm đến những mối liên hệ giữa 100.000 tỷ vi khuẩn ở trong khuẩn chí ruột (microbiote hay flore intestinale) và bệnh tự miễn dịch đã gây nên một bại liệt dần dần. Thật vậy, vài vi khuẩn trong số này khả dĩ tái sinh myéline, bao bảo vệ những những sợi trục của các neurone, bị tổn hại bởi căn bệnh. Một enjeu colossal. Bởi vì nếu các nhà nghiên cứu kiểm soát được tác dụng của chúng, có thể, bằng cách phục hồi sự cân bằng của khuẩn chí ruột, sau cùng chữa lành bệnh nhân.
Ở Hoa Kỳ, những équipe đã chọn đường nghiên cứu này. Đó là trường hợp ở đại học Californie ở Los Angeles, ở đây GS Sergio Baranzini định mục tiêu cho một protocole de recherche. Ngay trước journée mondiale 31/5/2018 dành cho bệnh này, được xác định bởi những rối loạn cảm giác, vận động, thị giác, cognitif, đường tiểu, các nhà nghiên cứu Californie đã phát động một thử nghiệm lâm sàng ” trước hết nhằm chứng minh tính khả thi và sự vắng mặt độc tính của phương pháp, nhà nghiên cứu đã xác nhận như vậy. Chúng tôi đã dự kiến đưa vào 15 bệnh nhân bị dạng thường gặp nhất của bệnh xơ cứng rải rác, dạng tiến triển bằng từng cơn bộc phát ” Thật vậy thường lệ ta phân biệt dạng được gọi là giảm từng hồi (forme rémittente) (85% những trường hợp), luân phiên những lúc trầm trọng và thuyên giảm, với dạng được gọi là phát triển dần lên (forme progressive) (15%). Một bước đầu tiên để cố chọc thủng bí ẩn vì lẽ những điều trị hiện nay (immunosupressseurs, immunomodulateurs…) cho thấy nhung hạn chế của chúng. Những điều trị này thành công giảm bớt 1/3 đến 2/3 tần số và mức độ nghiêm trọng của các cơn, giảm 60 đến 90% sự xuất hiện của những thương tổn mới, và làm chậm lại tiến triển của bệnh, nhưng chúng vẫn bất lực không thể chữa lành. Không kể chúng gây nên những tác dụng phụ đôi khi nghiêm trọng. Tất cả với những phí tổn ngày càng cao, những phí tổn này nhân gấp 5 ở Hoa Kỳ giữa 2004 và 2016, đi từ 16.000 lên 78.000 dollars (khoảng 13.000 đến 63.000 euros) mỗi năm và mỗi bệnh nhân, theo National Multiple Sclerosis Society.
” Hướng nghiên cứu về khuẩn chí ruột (microbiote intestinal) rất quyến rũ “, GS Thibault Moreau, trưởng khoa thần kinh của CHU de Dijon và chủ tịch của ủy ban khoa học của cơ quan Aide à la recherche sur la sclérose en plaques (Arsep) đã xác nhận như vậy. Tất cả mục tiêu của những công trình này nhằm tác động lên chuỗi các biến cố, vẫn còn chưa được biết rõ, dẫn đến “démyélinisation”. Sự phá hủy dần dần của bao myéline bao quanh các sợi trục này hủy bỏ sự bảo vệ của chúng và ngăn cản sự truyền của luồng thần kinh. Từ lâu các chuyên gia biết rằng những yếu tố khác nhau (gène, thuốc lá, nhiễm trùng do virus..) có liên quan. Nhưng hôm nay, không còn nghi ngờ gì nữa : cũng phải xét đến vai trò trực tiếp của các vi sinh vật hiện diện trong niêm mạc ruột.Không có một colloque nào xảy ra mà vấn đề này không được đề cập, như khi European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis, được tổ chức ở Paris vào tháng 10/2017. Nhất là từ khi công bố vào mùa thu qua trong tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences hai công trình nghiên cứu được tiến hành ở Hoa Kỳ và Đức. Thật vậy, những công trình này đã cho thấy rằng microbiote một mình có thể phát khởi bệnh xơ cứng rải rác. Trong công trình nghiên cứu thứ nhất, những nhà nghiên cứu Đức của Viện Max-Planck, cộng tác với những nhà nghiên cứu của đại học Californie, đã quan tâm đến những trẻ sinh đôi mà một trong hai trẻ đã phát khởi bệnh xơ cứng rải rác. Sau đó, họ đã ghép khuẩn chí ruột của chúng cho các con chuột. 12 tuần sau, họ đã có thể quan sát rằng các vi khuẩn phát xuất từ các trẻ sinh đôi bị bệnh xơ cứng rải rác đã hung hãn hơn nhiều những vi khuẩn của những trẻ sinh đôi lành mạnh. Trong một công trình nghiên cứu thứ hai, cùng những nhà nghiên cứu này đã nhận diện những khác nhau đáng kể giữa microbiote của những người bị xơ cứng rải rác và microbiote của những người tự nguyện lành mạnh : 4 lần nhiều hơn những vi khuẩn thuộc loại Acinetobacter và Akkermansia ở những người bệnh. Được ghép vào trong ruột của các con chuột, những vi khuẩn này đả kích hoạt sự sản xuất của những tế bào (những tế bào lympho T) liên quan trong những cơ chế viêm chịu trách nhiệm của mất myéline.
MỘT PHUƠNG PHÁP QUYẾN RŨ NHƯNG RẤT SƠ BỘ
Từ nay vẫn còn phải xác định một cách chính xác những loại vi khuẩn có lợi phải ghép, ở những liều nào,…Một công tác lâu dài và gay go. ” Chúng ta chưa biết những biến đổi đặc thù phải thực hiện để điều chỉnh microbiote của các bệnh nhân, Sergio Baranzini đã bình luận như vậy. Một phương pháp táo bạo là chuyển toàn bộ khuẩn chí của một người lành mạnh cho một người bị bệnh xơ cứng rải rác. Và hy vọng rằng điều đó sẽ bền lâu trong thời gian. Nhưng điều đó cần phải chứng minh. ” Một đề nghị quyến rũ nhưng rất sơ bộ trên bình diện cá nhân”, Thibault Moreau nói, được chia sẻ bởi GS Eric Thouvenot, trưởng khoa thần kinh của CHU de Nimes. Vị giáo sư này, cũng làm việc ở Institut de génomique fonctionnelle de Montpellier, thích tập trung hơn vào những biomarqueur, những công cụ nhằm theo dõi bệnh nhân tốt hơn. ” Sự định nghĩa của chính bệnh xơ cứng rải rác đang trong thời kỳ tiến triển “, người chuyên gia đã xác nhận như vậy, đến độ những biên giới của sự xếp loại hiện nay có thể bị biến đổi. ” Điều chủ yếu hiện nay, đó là ý niệm hoạt động của căn bệnh “, Thibault Moreau đã nhấn mạnh như vậy.
Vài người, như GS Fred Lublin, thầy thuốc thần kinh ở Mount Sinai Hospital ở Nữu ước, ngay cả đã đề nghị xét căn bệnh theo 4 phối hợp liên kết hoạt động (activité) và tiến triển (progression). Từ thể ít nghiêm trọng nhất (bất hoạt và không tiến triển) đến thể nặng nhất (hoạt động và tiến triển) qua hai thể trung gian. Hoặc ít nhất 4 thể của bệnh xơ cứng rải rác, nhưng có lẽ bấy nhiêu thể bằng với bấy nhiêu bệnh nhân mà ta đề nghị một điều trị thích ứng.
(SCIENCES ET AVENIR 5/2018)
8/ NHỮNG BIOMARQUEUR ĐẦU TIÊN CỦA XƠ CỨNG RẢI RÁC
Đó là một biomarqueur máu đầu tiên, phản ánh thương tổn não được quan sát ở những người bị bệnh xơ cứng rải rác. Chất chỉ dấu sinh học này dựa trên một công trình được thực hiện ở đại học Bale (Thụy Sĩ) và được công bố vào tháng 11 năm 2017 trong Neurology. Cho đến nay chỉ có dịch não tủy, được thu lấy sau chọc dò tủy sống là được xét đến : nó cho phép định lượng NFL, những neurofilament được sản xuất do sự thoái hóa của khung tế bào và của các neurone. Từ nay một xét nghiệm máu cũng đủ. ” Những kết quả hiệu năng hơn kết quả có được bởi IRM và sẽ cho phép một theo dõi tốt hơn “, Thibault Moreau, thầy thuốc thần kinh của CHU de Dijon đã đảm bảo như vậy. ” Chú ý, đó không phải là một trắc nghiệm chẩn đoán (test diagnostique) bởi vì nó không đặc hiệu cho bệnh xơ cứng rải rác và có thể được quan sát trong những bệnh khác, Eric Thouvenot, thầy thuốc thần kinh ở Nimes, đã báo trước như vậy. Nó cũng không cho phép tiên đoán những tái phát “, nhà chuyên gia nói như vậy. Cộng tác với Institut de génomique fonctionnelle de Montpellier, người chuyên gia này cũng nghiên cứu những biomarqueur khác của dịch não tủy và của máu (chitinase3-like protein 1, micro ARN…), có thể tỏ ra hữu ích như những chỉ dấu viêm của bệnh. ” Chúng tôi còn thiếu những công cụ để phân biệt những bệnh nhân sẽ vẫn ổn định với những bệnh nhân mà căn bệnh sẽ trầm trọng thêm”, người chuyên gia đã nói như vậy.
(SCIENCES ET AVENIR 5/2018)
9/ GIẢM NĂNG TUYẾN GIÁP. ĐIỀU TRỊ NÀO ?
GS Philippe Touraine, trưởng khoa nội tiết và y khoa sinh sản, bệnh viện Pitié-Salpêtrière, Paris.Hỏi : Những dấu hiệu lâm sàng của một giảm năng tuyến giáp là gì ?
GS Philippe Touraine. Hôm nay, rất hiếm khi đó là những dấu hiệu của một giảm năng tuyến giáp sâu (hypothyroidie profonde) (mệt, thậm chí vô cảm, sợ rét, bón nặng, chậm tâm thần-vận động) liên kết với một thiếu hụt hormone nghiêm trọng.Những kích thích tố tuyến giáp có vai trò điều hòa phần lớn những chuyển hóa của chúng ta (nhiệt độ của cơ thể, transit intestinal, tần số tim…), có thể có nhiều thứ dấu hiệu. Với những examen de dépistage hiện nay, được kê đơn rộng rãi, sự khám phá những bất thường sinh học thường báo động truoc khi xuất hiện những dấu hiệu lâm sàng, có thể vắng mặt hay riêng rẻ, thường ít đặc hiệu (thí dụ mệt) và kín đáo : chính những dạng nhẹ giảm năng tuyến giáp này hiện nay nổi trội.
Hỏi : Đó có phải là một bệnh thường gặp ?
GS Philippe Touraine. Ta ước tính rằng 4 đến 5% population générale bị liên hệ, nhất là những phụ nữ (8 trường hợp trên 10), với những cao điểm xuất hiện giữa 20 và 30 tuổi và 50 và 60 tuổi. Đôi khi một sinh đẻ có thể gây một bất túc giáp trạng. Sự thiếu hụt iode (cần thiết cho sự tổng hợp những kích thích tố tuyến giáp), trước hết do thức ăn, đã không biến mất khỏi đất nước của chúng ta. Ngược lại vài điều trị iode có thể bảo hòa tuyến giáp và do phản ứng làm tuyến giap ít hoạt động.
Hỏi : Những nguyên nhân khả dĩ là gì ?
GS Philippe Touraine.
1. Trong 2/3 những trường hợp, nguyên nhân là một bệnh tự miễn dịch, được gọi là Hashimoto : các kháng thể của người quay lại chống tuyến giáp của người này.
2. Đó có thể là viêm nguồn gốc virus, thyroidite de Quervain, có đặc điểm đau nhưng chữa lành nhanh với thuốc kháng viêm (nhất là aspirine).
3. Đôi khi đó là một loại thuốc (thí dụ điều trị một rối loạn nhịp tim với amiodarone, một thuốc giàu iode).
4. Giảm năng tuyến giáp có thể do phẫu thuật, sau khi cắt bỏ toàn phần, bán phần, thậm chí một phần của tuyến giáp (trong trường hợp ung thư hay đối với vài tăng năng tuyến giáp). Những nguyên nhân khác hiếm hơn.Hỏi : Bilan nào xác nhận và định rõ chẩn đoán ?
GS Philippe Touraine. Phải đo nồng độ những kích thích tố giáp trạng trong máu, nhất là T4 (thyroxine), TSH (thyréostimuline, kích thích tố não thùy kích thích tuyến giáp) và những kháng thể của bệnh Hashimoto (anti-thyroglobuline, anti-thyroperoxidase). Một siêu âm có thể hữu ích để xác định đặc điểm của mô giáp trạng (mật độ, kích thước..)
Hỏi : Điều trị như thế nào ?
GS Philippe Touraine. Trước hết đánh giá xem một điều trị thay thế (traitement substitutif) bởi lévothyroxine (T4 tổng hợp) được biện minh hay không. Khi tuyến giáp không hoạt động nữa hay rất kém, điều trị thay thế không phải bàn cãi. Trước một giảm năng tuyển giáp thể nhẹ (hypothyroidie légère), trong đó chỉ TSH bị rối loạn, những kích thích tố của tuyến giáp còn bình thường và không có những dấu hiệu, ta sẽ chấp nhận một triệu chứng kín đáo và dai dẳng. Tùy theo những trường hợp, ta chỉ cần theo dõi lâm sàng và sinh học hay một điều trị thử với sự đánh giá bệnh nhân sau hai hay ba tháng điều trị. Cũng vậy, một sự tăng cao riêng rẻ của các kháng thể, thể hiện một bệnh tự miễn dịch, sẽ chỉ được theo dõi, ngoại trừ trường hợp đặc biệt (mong muốn có thai). Sự điều trị giảm năng tuyến giáp, sự thích ứng liều lượng, phải được cá thể hóa, xét đến những dấu hiệu lâm sàng và không chỉ những dấu hiệu sinh học. Nếu lévothyroxine phải được kê đơn, ta có thể dùng một dạng khác với dạng từng là đối tượng gây tranh cãi, bởi vì có nhiều dạng lévothyroxine. Hay dạng mới nếu nó được dung nạp tốt, như trong 99% những trường hợp. Con số được xác nhận bởi hai điều tra của ANSM (Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé) vào năm 2017 trên 17.000 bệnh nhân.
(LE FIGARO 1/7-25/7/2018)
Đọc thêm : TSYH số 473
10/ VIRUS CỦA BỆNH BẠI LIỆT ĐÃ ĐƯỢC SỬ DỤNG ĐỂ ĐIỀU TRỊ NHỮNG UNG THƯ NÃO.
Tiêm virus của bệnh bại liệt (poliomyélite) vào trong một u não và để cho nó tấn công : điều này có về liều lĩnh…Tuy vậy đó là điều mà équipe của Annick Desjardins và Matthias Gromeier, của université de Duke (Hoa Kỳ), đã thực hiện trên 61 bệnh nhân bị glioblastome (u não ác tính thường gặp nhất). ” Thụ thể của bệnh bại liệt hiện diện trên những tế bào ung thư, Annick Desjardins đã ghi nhận như vậy. Trước hết ý tưởng là biến đổi génome của virus để làm cho nó vô hại chống lại những tế bào bình thường đồng thời vẫn hung dữ chống lại căn bệnh.” Vậy các nhà nghiên cứu đã thay thế điều cho phép virus gây nhiễm các tế bào lành mạnh bằng một mảnh virus của cảm cúm (rhume). ” Như thế virus hybride này đã giết những tế bào ung thư, như thế cho phép hệ miễn dịch nhận biết chúng và phá hủy chúng”, Matthias Gromeier đã nói như vậy. 36 tháng sau, 21% các bệnh nhân vẫn còn sống, so với chỉ 4% đối với nhóm chứng. Hai thử nghiệm lâm sàng khác đang được tiến hành để xác nhận.
(SCIENCE ET VIE 9/2018)
BS NGUYỄN VĂN THỊNH
(13/9/2018)
Pingback: Thời sự y học số 590 – BS Nguyễn Văn Thịnh | Tiếng sông Hương
Pingback: Thời sự y học số 599 – BS Nguyễn Văn Thịnh | Tiếng sông Hương
Pingback: Thời sự y học số 603 – BS Nguyễn Văn Thịnh | Tiếng sông Hương