Thời sự y học số 445 – BS Nguyễn Văn Thịnh

1/ ALZHEIMER : BẮT ĐẦU TỪ NĂM 50 TUỔI, PHÁT HIỆN VÀ LÀM CHẬM TIẾN TRIỂN CỦA BỆNH.
Võng mạc, huyết tương…các nhà khoa học đang tìm nhưng chỉ dấu mới để phát hiện bệnh Alzheimer ngay trước khi xuất hiện những triệu chứng đầu tiên. Một điều kiện để cho phép cho những điều trị nhắm đích tương lai nhằm kềm hãm sự tiến triển của bệnh. Nhưng điều này nêu lên những vấn đề đạo đức.Có lẽ chính trong đáy mắt mà chẳng bao lâu nữa ta sẽ phát hiện bệnh Alzheimer, căn bệnh thoái hóa-thần kinh gây bệnh cho 900.000 người ở Pháp nhưng hiện không có một điều trị nào để chống lại nó. Dầu sao, đó là điều mà Neurovision Imaging, một société de Sacramento (Californie, Hoa Kỳ) đang nghiên cứu. Hiệp hội này xác nhận rằng đôi mắt ” mở một cửa sổ trực tiếp để theo dõi các bệnh của não bộ “. ” Võng mạc và dây thần kinh thị giác là những nối dài trực tiếp của não bộ. Chúng được nối với những thùy chẩm, vùng xử lý thị giác, Harald Hampel, nhà nghiên cứu ở Viện não và tủy sống ở Paris, và giáo sư ở Đại học Pierre-et-Marie Curie, đã xác nhận như vậy. “Anticiper la maladie d’Alzheimer”, bảo vệ dự án này. Đó là một công cụ đáng quan tâm bởi vì không xâm nhập, và cho phép phát hiện sớm, ngay trước khi xuất hiện những triệu chứng đầu tiên.” Để nhắc lại, sự phát triển của bệnh (được biểu hiện bởi những rối loạn trí nhớ, một sự đánh mất các mốc (perte de repères), sự mất định hướng) biến đổi dần dần hành vi và nhân cách của bệnh nhân cho đến khi bệnh nhân rơi vào trong tình trạng sa sút trí tuệ (démence). Nếu trung bình chúng xuất hiện sau 65 tuổi, bệnh lý não có lẽ đã thành hình từ ít nhất 15 năm. Nguyên nhân ? Theo lý thuyết của John Hardy, thuộc University College de Londres, được đưa ra cách nay 25 năm, sự tích tụ giữa các neurone những protéine bất thường (amyloide bêta), làm biến đổi những nối kết giữa các neurone, hay synapse. Điều này gây nên sự rối loạn của một protéine khác (tau phosphorylée), làm tan rã những neurone cho đến khi giết chết chúng.” Những triệu chứng xuất hiện khi năng lực đề kháng với sự tấn công của não giảm, Philippe Amouyel, nhà dịch tễ học của CHU de Lille và giám đốc của cơ quan Plan Alzheimer đã giải thích như vậy. Vậy căn bệnh có một giai đoạn yên lặng trong đó ta có thể phát hiện nó.”
HÀNH ĐỘNG TRƯỚC KHI QUÁ NHIỀU NEURONE BỊ PHÁ HỦY.
Cho đến mãi hôm nay, để xác định một người có bị bệnh hay không, các chuyên gia cho người bệnh thực hiện những tests cognitifs, nhất là về trí nhớ, rồi tìm kiếm trong dịch não tủy (lấy bằng chọc dò tủy sống) một biến đổi của những nồng độ của vài protéine (amyloides bêta và tau phosphorylée).Chụp hình ảnh não cũng có thể phát hiện sự hiện diện của những mảng (plaque) hay sự teo của vài cấu trúc bị thương tổn bởi bệnh lý, như hippocampe, vùng có liên quan trong trí nhớ.” Những trắc nghiệm này cho phép xác lập chẩn đoán khá chắc chắn, nhưng ở giai đoạn này, bệnh đã biến đổi não bộ một cách không đảo ngược. Phải có thể làm chẩn đoán này ở một giai đoạn sớm hơn, thậm chí ở một giai đoạn không triệu chứng, để hành động trước khi quá nhiều neurone bị phá hủy “, Philippe Amouyel đã giải thích như vậy. Đó là mục tiêu của Neurovision Imaging, đưa ra giả thuyết rằng những plaque amyloide xuất hiện trong mắt trước khi xâm thực não. Điều này dựa trên những công trình của Maya Koronyo-Hamaoui, của Cedars-Sinai Medical Center de Los Angeles (Hoa Kỳ), đã chứng minh năm 2011 rằng ở những con chuột “Alzheimer”, những plaque amyloide có thể được thấy trong võng mạc trước khi được phát hiện trong não. Sau đó, sự hiện diện của những plaque này đã được ghi nhận trong các võng mạc của những bệnh nhân người sau khi chết !
Trên cơ sở này, hôm nay Neurovision Imaging trắc nghiệm một kỹ thuật mới, được mệnh danh là Retinal Amyloid Imaging, trên những bệnh nhân ở Californie, nhưng cũng trên những người tình nguyện lành mạnh. Như thế công ty sưu tập những dữ kiện về những hình ảnh võng mạc của những người sẽ phát triển hay không một sa sút trí tuệ. Trong 3 năm nữa, các nhà nghiên sẽ có thể nói hình ảnh có tiên đoán được tình trạng của họ hay không và chuẩn nhận kỹ thuật này.
KHÔNG PHẢI MỘT, MÀ LÀ NHIỀU BỆNH ALZHEIMER.
Những võng mạc không phải là ứng viên duy nhất ! Từ nay các nhà khoa học phát hiện đủ loại chỉ dấu sinh học (biomarqeur) bằng chụp hình ảnh não, bằng những xét nghiệm máu hay nước dãi …Với những kết quả hứa hẹn ! Năm 2017 kíp của Harald Hampel đã có thể xác lập rằng men bêta-sécrétase 1 (BACE 1) (sản sinh protéine amyloide) gia tăng một cách đáng kể (53,2%) trong huyết thanh của những người bị thiếu hụt nhận thức nhẹ (déficit cognitif léger) và 68,9% ở những bệnh nhân Alzheimer. Vậy BACE1 huyết thanh có thể là “một chỉ dấu sinh học (biomarqueur) đối với nguy cơ bệnh Alzheimer và tiên đoán sự tiến triển của một giai đoạn tiền chứng (stade prodromal) (những triệu chứng đầu tiên nhưng người bệnh không mất autonomie) tiến về một sa sút trí tuệ Alzheimer “, các tác giả đã kết luận như vậy.
Tuy nhiên một câu hỏi làm xót xa : tại sao muốn phát hiện một căn bệnh mà đối với nó không hiện hữu một điều trị nào ? Đó là một pari, theo Bruno Dubois, thầy thuốc thần kinh và giám đốc của Viện trí nhớ và bệnh Alzheimer (IM2A) của bệnh viện la Pitié-Salpêtrière, Paris. ” Cái ngày khi sẽ có một loại thuốc có hiệu quả, phải sẵn sàng cho nó càng sớm càng tốt…và do đó phải biết đề nghị nó cho ai “, giáo sư đã nói như vậy. Như thế ông bày tỏ một niềm tin phổ biến trong số những nhà nghiên cứu đã từng chứng kiến những thử nghiệm lâm sàng đi từ thất bại này đến thất bại khác : những thất bại này một phần là đó dùng các thuốc quá muộn, thế mà phần lớn những thuốc này nhằm chống lại “cascade amyloide”. Cho chúng sớm hơn cho phép chống lại quá trình bệnh lý trước khi xảy ra những thiệt hại không đảo ngược được. Để trắc nghiệm giả thuyết này, từ nay tất cả cái nhìn đều hướng về hai thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành ở Hoa Kỳ, Dian và Api. Những thử nghiệm này nhằm điều trị sớm những người bị thể bệnh Alzheimer được gọi là gia đình (1 đến 2% những trường hợp), phát triển bệnh giữa 35 và 55 tuổi. Điều trị được cho phòng ngừa có sẽ làm chậm lại sự xuất hiện của bệnh không ? Nếu có, sự phát hiện sớm sẽ rất có ý nghĩa. Những kết quả sẽ được biết vào năm 2020. Trong lúc chờ đợi, sự nghiên cứu các chất chỉ dấu sinh học có thể làm đảo lộn paradigme : không có một mà nhiều bệnh Alzheimer ! ” Những thất bại của những thử nghiệm lâm sàng cũng được giải thích bởi sự không đồng nhất to lớn của bệnh lý, Harald Hampel đã xác nhận như vậy. Thật vậy những bệnh nhân bị bệnh có những profil di truyền, sinh học và triệu chứng rất đa dạng, và bệnh không tiến triển cùng cách ở tất cả mọi người.” Một sự không đồng nhất mà những chất chỉ dấu sinh học sẽ phát hiện. ” Vài người có nhiều chỉ dấu “amyloide” hơn, những người khác có nhiều chất chỉ dấu liên kết với protéine tau hơn, còn những chất chỉ dấu khác thuộc loại viêm”, giáo sư nói tiếp như vậy.
KHOẢNG 20 GENE PREDISPOSANT
Như thế nền y học của tương lai nổi rõ ra. ” Một séquençage génétique có thể được thực hiện ngay từ tuổi ấu thơ, Harald Hampel đã giải thích như vậy, bởi vì bệnh Alzheimer có những nguyên nhân di truyền là 70% và đó môi trường là 30%.” Khi đó sự hiện diện của những biến thể di truyền (variant génétique), được biết tạo điều kiện cho bệnh lý, khoảng 20 gène cho đến hôm nay, có thể được xác lập. Một danh sách vẫn chưa hoàn tất ! Một công trình nghiên cứu, được công bố năm 2017 bởi 280 phòng thí nghiệm quốc tế, được thực hiện ở 85.000 người, đã khám phá 3 gène mới liên kết với bệnh Alzheimer. ” Chúng được biểu hiện mạnh ở những tế bào miễn dịch chính của não, Philippe Amouyel, đồng tác giả của công trình nghiên cứu, đã giải thích như vậy. Điều đó khiến ta giả thiết, và đó là cái mới, rằng một khiếm khuyết đáp ứng miễn dịch nào đó can dự trong sự phát triển của bệnh.” Lại một hướng nghiên cứu mới. Trọng lượng di truyền (poids génétique) này có thể được cân bằng bởi một môi trường có lợi (environnement bénéfique). ” 40 năm đầu của cuộc đời của chúng ta là một thời kỳ phòng ngừa để đẩy lùi kỳ hạn xuất hiện bệnh “, Harald Hampel đã đảm bảo như vậy. Rồi, khoảng khi 50 tuổi, nên thực hiện một phân tích các chất chỉ dấu sinh học để xác lập profil nguy cơ nhằm thiết đặt những yếu tố phòng ngừa khác (sự phát hiện sớm : détection précoce). ” Tôi không còn tin nữa thuốc bách bệnh chữa lành tất cả các bệnh nhân, giáo sư đã chấp nhận như vậy, nhưng tin vào một cocktail gồm những liệu pháp nhắm đích và cá thể hoá (thérapies ciblées et personnalisées) tùy theo loại Alzheimer.”
Nhưng chúng ta có sẵn sàng chấp nhận démarche précoce này không ? ” Không, nhà xã hội học Martine Bungener, giám đốc nghiên cứu ở CNRS đã đảm bảo như vậy, bởi vì chẩn đoán vẫn là một ” bản án tử hình xã hội ” (sentence de mort sociale).” “Tại sao không, với điều kiện nó không trở nên hệ thống, về phía mình Emmanuel Hirsch, giáo sư éthique médicale đã trả lời như vậy. Đó là một vấn đề của khoa học, trao quyền lại cho bệnh nhân, nhưng nó không được cản trở sự tự do muốn biết hay không muốn biết của chúng ta.”
(SCIENCES ET AVENIR 9/2017)

2/ ALZHEIMER : SỰ PHÒNG NGỪA CHỨNG TỎ HIỆU QUẢ
Một cuộc điều tra rộng lớn, bao gồm 23 phòng thí nghiệm quốc tế, đã phát hiện tính hiệu quả của vài hành động để làm giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Cứ mỗi 3 giây, một trường hợp sa sút trí tuệ (démence) mới được chẩn đoán. Đó là sự sa sút dần dần của các năng lực trí tuệ (capacité mentale). Hoặc 47 triệu bệnh nhân trên thế giới, theo những con số của World Alzheimer Report của University College de Londres (Vương quốc Anh) (2015). Chứng sa sút trí tuệ ở đây bao gồm 60 đến 70% bệnh Alzheimer nhưng cũng bao gồm sa sút trí tuệ do nguyên nhân huyết quản (démence vasculaire), những sa sút trí tuệ được gọi là démence à corps de Lewy hay démence fronto-temporale. Do sự lão hóa của dân số, con số này có thể tăng gấp ba năm 2050 ! Tuy nhiên, ngạc nhiên : từ vài năm nay, một sự suy giảm nhẹ của tỷ lệ mắc bệnh (incidence : số những trường hợp mới trong một thời kỳ nhất định) đã được quan sát ở Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, ở Thụy Điển, ở Hòa Lan và ở Canada ! Ở Pháp, sự giảm này đặc biệt được nhận thấy ở phụ nữ. Giải thích được đưa ra : ” Những người hôm nay 65 tuổi có lẽ ít bị vài yếu tố nguy cơ trong suốt cuộc đời của họ, GS Philippe Amouyel, chủ tịch của Fondation Plan Alzheimer đã giải thích như vậy. Tuổi bắt đầu của những dấu hiệu đầu tiên của bệnh là muộn hơn trong thế hệ baby boom, sau Đệ nhị thế chiến.” Một tính toán nhỏ đủ để nhận thức thông tin này quan trọng đến mức độ nào : 3/4 các trường hợp, căn bệnh xuất hiện sau 80 tuổi và cần 10 năm để thành hình, nhiều người bị bệnh chết trước khi có những dấu hiệu đầu tiên. ” Nếu chúng ta thành công đẩy lùi 5 năm sự xuất hiện của các triệu chứng, chúng ta sẽ giảm một nửa số những trường hợp trong dân chúng”, nhà nghiên cứu đã đánh giá như vậy. Một chiến thắng đầu tiên. Để điều tra một khả năng phòng ngừa, tạp chí The Lancet đã thành lập, với 23 phòng xét nghiệm quốc tế, một ủy ban được điều hợp bởi Gill Livinston, giáo sư ở khoa tâm thần học thuộc University College de Londres. ” Chúng tôi đã thực hiện một méta-analyse rộng lớn của những công trình nghiên cứu hiện có, giáo sư đã giải thích như vậy. Điều này cho phép chúng tôi đề nghị một modèle mới những yếu tố nguy cơ trong một cuộc đời.”
35% NHỮNG TRƯỜNG HỢP SA SÚT TRÍ TUỆ CÓ THỂ TRÁNH ĐƯỢCTheo những tính toán này, ” 35% những trường hợp démence trên lý thuyết có thể tránh được “. Bởi vì không một ai có thể biến đổi di sản di truyền của mình, nên mỗi người có thể đặt những con chủ bài khác trong ống tay áo của mình, và điều này ngay lúc còn đi học. Theo phân tích méta được phát động bởi The Lancet, một thời gian học kéo dài quá 12 tuổi làm giảm 8% nguy cơ sa sút trí tuệ ở tuổi trưởng thành. Những công trình nghiên cứu trong thời gian dài hạn chứng minh một sự bảo vệ bằng cách làm dễ sự tạo thành và duy trì một réserve cognitive (tổng số những neurone và những nối kết của chúng), cho phép chống lại những bệnh lý thoái hóa-thần kinh (pathologies neurodégénératives).Những yếu tố khác phải được xét đến với tuổi tác. Bắt đầu từ 45 tuổi, phải coi chừng sự mất thính giác (perte auditive). ” Không còn nghe rõ nữa, đó là giải ước về mặt xã hội, điều này có thể dẫn đến chứng trầm cảm, yếu tố nguy cơ của démence”, Gill Livingston đã xác nhận như vậy.11 công trình nghiên cứu đã phát hiện một mối liên hệ giữa mất thính giác và nguy cơ sa sút trí tuệ trong thời gian dài hạn ! Sự cần thiết khác : một sức khỏe tim-mạch tốt. Bảo vệ những huyết quản của mình bằng cách làm giảm sự thặng dư cholestérol và cao huyết áp, bằng vệ sinh đời sống (hygiène de la vie) hay điều trị, đó cũng là gìn giữ não của mình.Ngừng hút thuốc là có lợi, thuốc lá được biết có một tác động tim-mạch âm tính. Bệnh đái đường (đề kháng với insuline) phải được theo dõi : thật vậy, sự rối loạn của insuline trong não bộ sẽ ảnh hưởng lên ” sự quét sạch” protéine amyloide. Protéine này có khuynh hướng tích tụ, tạo thành những mảng amyloide có hại. Dĩ nhiên không quên sự cần thiết phải tập thể dục. Một phân tích méta của 15 công trình nghiên cứu đã cho thấy rằng hoạt động vật lý cường độ thấp đến trung bình làm giảm 1/3 nguy cơ bị trouble cognitif.Do đó những khuyến nghị là 30 đến 60 phút hoạt động mỗi ngày (làm vườn..) cộng hai buổi luyện tập vật lý mỗi tuần từ 20 đến 60 phút. Trái lại tác dụng phòng ngừa ít rõ ràng hơn về những lợi ích được mong chờ của chế độ ăn uống.” Những người theo chế độ ăn uống địa trung hải (ít thịt và đồ sữa, nhiều trái cây, rau xanh và cá) có ít nguy cơ tim mạch hơn, thầy thuốc tâm thần đã nhấn mạnh như vậy. Nhưng những dữ kiện không đủ để tính toán hiệu quả lên nguy cơ sa sút trí tuệ toàn bộ.”
PHÒNG NGỪA TRẦM CẢM : MỘT ENJEU QUAN TRỌNG.
Ngược lại phòng ngừa trầm cảm là một enjeu majeur. Theo một công trình nghiên cứu mới đây, những triệu chứng trầm cảm trong 10 năm trước chẩn đoán sa sút trí tuệ là đáng kể. ” Nguyên nhân của bệnh lý hay là triệu chứng sớm đơn thuần của sự xuất hiện démence ? Khó mà nói được “, Philippe Amouyel đã nhấn mạnh như vậy. Bệnh trầm cảm làm biến đổi trục não của stress, những yếu tố tăng trưởng tế bào thần kinh và thể tích của hippocampe (trí nhớ), một tình huống thuận lợi cho sa sút trí tuệ. Le remède ? Những thuốc chống trầm cảm làm hạ tỷ lệ sa sút trí tuệ và thu giảm, ít nhất ở động vật, sự sản xuất protéine amyloide. Ngược lại, sử dụng thuốc ngủ hay những thuốc giải ưu thuộc loại benzodiazépine được liên kết với một nguy cơ gia tăng bị bệnh Alzheimer. Vậy, mỗi người có thể theo một lối sống “chống sa sút trí tuệ ” (mode de vie “antidémence”) ? Những nhà nghiên cứu đặt hy vọng vào 3 công trình nghiên cứu được gọi là can thiệp (études d’intervention) (nghĩa là biến đổi một cách tích cực những yếu tố nguy cơ trong một nhóm người), được phát động trong khung cảnh của European Demantia Prevention Initiative (EDPI), được thành lập nam 2011 ! Chán ! công trình nghiên cứu Hòa Lan Prediva, mà mục đích là thu giảm nguy cơ huyết quản trong 6 năm ở 3526 người tình nguyện, đã không cho kết quả dương tính. Cũng vậy đối với công trình của Pháp MAPT (Multidomain Alzheimer Preventive Trial). Trong công trình này hơn 1500 người 70 tuổi tham gia, đã thực hiện một chương trình nhắm đích (programme ciblé) trong 3 năm.
Chỉ công trình nghiên cứu Phần Lan (Finnish Geriatric Intervention Study to Prevent Cognitive Impairment and Disability) đã tỏ ra dương tính. 631 người có nguy cơ cao sa sút trí tuệ, tuổi từ 60 đến 77, đã theo một lối sống được cho là bảo vệ (dinh dưỡng luyện tập trí tuệ và thể thao. Sau hai năm, nhóm được điều trị đã cho thấy một cognition tốt hơn nhóm chứng.” Bây giờ chúng ta có một bằng cớ rằng sự phối hợp của những yếu tố này có thể cải thiện cognition sau 60 năm “, Miia Kivipelto, giáo sư ở Viện Karolinska (Thụy Điển), đồng tác giả của công trình nghiên cứu đã ghi nhận như vậy.
Thuyết phục ? ” Để có một bằng cớ vững chắc, phải phát động một cuộc nghiên cứu quốc tế rộng rãi trên hàng chục người trong nhiều năm, Philippe Amouyel đã nói như vậy. Nhưng tài trợ một công việc như vậy là một gageure, và những kết quả cuối cùng không biết được trước 7 đến 10 năm.” Vậy giờ của pragmatisme đã điểm ” Chúng ta phải phát động không chờ đợi một chiến dịch phòng ngừa. Điều đó sẽ làm giảm số những tai biến mạch máu não và có thể làm hạ tỷ lệ sa sút trí tuệ.” Viện hàn lâm quốc gia về khoa học, Engineering, và Y khoa của Hoa Kỳ đã công bố những khuyến nghị cuối tháng sáu 2017 gồm những exercices cognitifs và physiques và theo dõi cao huyết áp.
(SCIENCES ET AVENIR 9/2017)

3/ ĐIỂM CHỦ YẾU ĐỐI VỚI NHỮNG BỆNH NHÂN ALZHEIMER VÀ NHỮNG NGƯỜI GIÚP ĐỠ
Những triệu chứng, chẩn đoán, xử trí, những điều trị và những triễn vọng điều trị : điều phải biết khi ta đối đầu với bệnh Alzheimer.
1. Nguyên nhân của bệnh Alzheimer là gì ?
Những nguyên nhân vẫn không được biết rõ, nhưng quá trình não liên quan được xác định ngày càng tốt hơn. Căn bệnh bắt đầu do sự tích tụ của một protéine nhỏ, được gọi là amyloide bêta, trong đó vài dạng bắt đầu làm rối loạn chức năng của những tế bào thần kinh trước khi, nhiên hậu, phá hủy chúng, qua một protéine khác được gọi là tau.2. Đó có phải là một bệnh di truyền không ?
1 đến 2% những dạng Alzheimer là di truyền, do sự biến dị của gène làm phát khởi bệnh giữa 35 và 55 tuổi.
3. Vậy 98% các trường hợp không phải do di truyền ?
Những dạng Alzheimer khác xuất hiện sau 65 tuổi xảy ra riêng rẻ. Tuy nhiên, di truyền tạo một thể địa thuận lợi ít hay nhiều. Khoảng 20 gène được nhận diện như là “có nguy cơ”, nhất là dạng 4 của gène APOE, có liên quan trong chuyển hóa của cholestérol. Những người mang một exemplaire có một nguy cơ mắc bệnh 30% cao hơn, 90% nếu họ mang 2 exemplaire. Ngược lại dạng APOE2 có tác dụng bảo vệ.
4. Những dấu hiệu đầu tiên là gì ?
Những rối loạn trí nhớ về những biến cố mới đây, thường được liên kết với những thay đổi hành vi có tính chất trầm cảm và với những khó khăn lúc thực hiện vài công việc đơn giản. Chúng xuất hiện một cách âm ỉ và từ từ. Nhưng quên những chìa khóa hay code de carte không phải là một dấu hiệu tiền triệu (signe avant-coureur) vì đó là một hành động riêng rẻ không ảnh hưởng đáng kể lên cuộc sống hàng ngày.
5. Làm sao xác lập chẩn đoán ?
Thầy thuốc điều trị phải đề nghị những trắc nghiệm để đánh giá sự ảnh hưởng của những rối loạn lên đời sống thường ngày. Sau khi loại bỏ những nguyên nhân khả dĩ khác, thầy thuốc đa khoa sẽ chuyển bệnh nhân đến những chuyên gia. Những thầy thuốc chuyên khoa này sẽ thực hiện những thăm dò thần kinh-tâm lý (examen neuropsychologique) khác và một chụp hình ảnh não (IRM).Trong trường hợp nghi ngờ, sự tìm kiếm những chất chỉ dấu sinh học trong nước não tủy (chọc dò tủy sống) hay một chụp hình ảnh bằng émission de positons (petscan), nhằm vào protéine amyloide, có thể được thực hiện. Chẩn đoán dựa trên chùm những lý lẽ, có thể cần đến nhiều tháng
6. Chẩn đoán sớm là gì ?
Được thực hiện nhờ những trắc nghiệm và những thăm dò (chụp hình ảnh, chất chỉ dấu sinh học) ngay những rối loạn trí nhớ đầu tiên. Nó cho phép nhận một cách nhanh chóng một điều trị, tham gia vào những chương trình nghiên cứu, dự kiến và đưa ra những quyết định về projet de vie của mình. Nhưng nó đặt nhiều vấn đề về cá nhân và đạo đức.
7. Sự điều trị sau chẩn đoán là gì ?
Việc điều trị là kết quả của sự công tác giữa thầy thuốc đa khoa và chuyên khoa, cộng tác với Maison pour l’accueil et l’intégration des malades d’ Alzheimer (Maia) được thành lập năm 2009 bởi Plan Alzheimer và tập trung vào những aides (orthophoniste, ergothérapeute, psychomotricien, aides-soignants).
8. Ta có thể điều trị ngay những triệu chứng đầu tiên ?
Những thuốc được gọi là trị triệu chứng (donépézil, mémantine…) có một tác dụng có lợi lên những người bệnh ở giai đoạn từ nhẹ đến trung bình. Nhưng do sự đa dạng của các thể bệnh, những thuốc này không cho những kết quả dương tính ở tất cả. Tuy nhiên, nhiều công trình nghiên cứu đã chứng minh rằng chúng làm chậm việc đi vào nhà dưỡng lão.
9. Làm sao chống lại sự tiến triển của bệnh ?
Phải tiếp tục nhấn mạnh về những yếu tố phòng ngừa, khắc phục sự cô độc của bệnh nhân bằng cách duy trì một mối liên hệ xã hội và chống lại sự vô cảm bằng cách tìm cho bệnh nhân những công việc. Vì bệnh nhân thường chống lại những biện pháp này, người thân, với sự giúp đỡ của équipe soignante, thiết lập nhưng mốc mới trong ngày, kích thích bệnh nhân (nhạc, ăn uống, kỷ niệm) và khích lệ những hoạt động mà bệnh nhân còn có khả năng hoàn thành.
10. Về sự nghiên cứu những điều trị mới ta đến đâu rồi ?
Hôm nay không có một điều trị chữa lành nào, nhưng nhiều thử nghiệm điều trị đang được tiến hành trên thế giới. Tất cả các bệnh nhân có thể tham gia vào một trong những thử nghiệm lâm sàng này.
(SCIENCES ET AVENIR 9/2017)

4/ ĐỂ CHẨN ĐOÁN SỚM BỆNH ALZHEIMER
Đó là “bio-banque salivaire” đầu tiên của Pháp. Nằm ở trung tâm của bệnh viện Montpellier, Plate-forme de protéomique được đặt dưới sự trách nhiệm của Các giáo sư Dominique Deville de Périère, odontologiste ở UFR de Montpellier và Sylvain Lehmann, phụ trách Laboratoire de biologie-protéomique clinique.Laboratoire này có mục đích chẩn đoán sớm và theo dõi bệnh Alzheimer từ nước dãi. Một dự án độc đáo được tiến hành từ 1 năm nay bởi vì ” những chất chỉ dấu của bệnh, những peptide amyloide, chỉ được tìm thấy trong máu hay dịch não tủy”, Christophe Hirtz, người điều hành dự án đã nói như vậy. Trên thực hành, 300 mẫu nghiệm nước dãi được tích trữ tại chỗ, phát xuất từ những bệnh nhân tình nguyện được theo dõi ở khoa thần kinh và khả dĩ phát triển một bệnh thoái hóa –thần kinh. Ngân hàng không giới hạn vào nước dãi mà còn giữ những loại mẫu nghiệm khác (plaque dentaire, dịch lợi răng). Những mẫu nghiệm mới được lấy đều đặn để kiểm tra nồng độ của các peptide có thay đổi theo tiến triển của bệnh hay không. Những người phụ trách đã dự kiến chia sẻ những dữ kiện của họ với cộng đồng khoa học.
(SCIENCES ET AVENIR 7/2017)

5/ DONEPEZIL : SAU CÙNG MỘT LOẠI THUỐC CÓ HIỆU QUẢ
Sau cùng một loại thuốc dường như có hiệu quả để làm chậm lại thương tổn não. Đó là donépézil, nhằm chống lại những triệu chứng của bệnh bằng cách làm gia tăng sự sản xuất của một chất trung gian thần kinh, acétylcholine. Thật vậy, chất này dường như làm giảm sự teo của hippocampe, một vùng não có liên quan trong trí nhớ, sau một năm điều trị ở những bệnh nhân bị những dấu hiệu đầu tiên của sa sút trí tuệ (déclin cognitif). Đó là kết quả của công trình nghiên cứu Hippocampe được thực hiện bởi kíp của Harald Hampel, thuộc CHU La Pitié Salêptrière (Paris). ” Thuốc có thể có những tính chất “làm biến đổi” căn bệnh nếu nó được cho ở ngay giai đoạn tiền triệu, hay nếu chưa có ảnh hưởng lên autonomie”, giáo sư đảm bảo như vậy. Do đó lợi ích của chẩn đoán sớm. Công trình nghiên cứu Domino, được thực hiện bởi King’s College de Londres (Vương quốc Anh), đã xác lập rằng donépézil, được cho ở một giai đoạn tiến triển, làm chậm lại việc đưa bệnh nhân vào nhà dưỡng lão. Những kết quả chủ chốt bởi vì, năm 2016, Bộ y tế kêu gọi không bồi hoàn donépézil (được thương mãi hóa dưới tên Aricep bởi phòng bào chế Pfizer) và 3 loại thuốc khác vì lý do ” service médical rendu insuffisant”. Một ý kiến không được chia sẻ bởi bộ trưởng Y tế thời đó, Marisol Touraine, đối với bà quyết định này có thể ” dẫn đến một sự mất cơ may đối với những người bệnh”. Khoảng 100 thử nghiệm lâm sàng, nhằm vào những điều trị chữa lành, đang được tiến hành khắp thế giới. Những thuốc anti-amyloide, anti-tau và những chất ức chế beta-amyloide sécrétase (men sản xuất amyloide) cũng được trắc nghiệm. Những công trình nghiên cứu được theo dõi nhất là Dian và Api (Hoa Kỳ), đã điều trị phòng ngừa bằng một immunothérapie anti-amyloide 500 người mang dạng di truyền của bệnh Alzheimer. Trong trường hợp thành công, những điều trị này có thể được cho sớm trên những người có nguy cơ. Những kết quả được chờ đợi năm 2020.Cũng cần theo dõi công trình nghiên cứu Plasma của đại học Stanford (Hoa Kỳ), dựa trên những công trình cho thấy rằng huyết tương phát xuất từ những người hiến trẻ làm trẻ hóa não…của những con chuột già ! 18 bệnh nhân bệnh Alzheimer đã nhận plasma của những người hiến dưới 30 tuổi, được truyền mỗi tuần. Những kết quả đầu tiên được dự kiến vào tháng 11.
(SCIENCES ET AVENIR 9/2017)

6/ ” HỖ TRỢ TÂM LÝ DƯỜNG NHƯ KỀM HÃM NHỮNG RỐI LOẠN”
Phỏng vấn GS Derouesné, professeur honoraire à l’Université Pierre et Marie Curie, ancien chef de service de Neurologie, Hopital de La Salpêtrière, Paris
Hỏi : Bệnh Alzheimer phải chăng là một bệnh thần kinh ?
GS Christian Derouesné : Vâng, nhưng nó biến hóa con người, làm đảo lộn đời sống quan hệ (vie relationnelle), và do đó nó cũng là bệnh tâm thần. Bệnh bắt đầu với mất trí nhớ, thường được liên kết với một sự khép mình lại (repli sur soi), một sự giảm hay một sự xáo trộn trong gia đình. Những triệu chứng nặng dần qua năm tháng. Một hỗ trợ tâm lý đều đặn cho bệnh nhân và gia đình ở tất cả các giai đoạn của bệnh dường như kềm hãm sự xuất hiện của những rối loạn hành vi quan trọng.
Hỏi : Hỗ trợ tâm lý này có cần thiết không ?
GS Christian Derouesné : Sự hỗ trợ tâm lý bị đánh giá thấp rất nhiều. Phần lớn những can thiệp không dùng thuốc (interventions non médicamenteuses) nhằm cải thiện trí nhớ và fonctionnement cognitif, đôi khi những hoạt động của cuộc sống hàng ngày. Thế mà các nhà tâm lý đóng một vai trò thiết yếu để dạy cho bệnh nhân và những người thân, cách quản lý những khó khăn tâm lý và quan hệ.
Hỏi : Chẩn đoán sớm có phải là một điều tốt không ?
GS Christian Derouesné : Nếu không có điều trị có hiệu quả, chẩn đoán sớm chỉ có lợi ích nếu bệnh nhân có thể được prise en charge adaptée để cho phép bệnh nhân quản lý tốt hơn những khó khăn của mình và để phòng ngừa những xáo trộn gia đình vì những vấn đề này. Điều đó sẽ khác khi chúng ta sẽ có những thuốc khả dĩ làm ngừng hay ít nhất kềm hãm tiến triển.
Hỏi : Trong colloque “La cause des ainés”, một sự tương quan được thuoc hiện giữa bệnh Akzheimer và bệnh tự kỷ (autisme). Tại sao ?
GS Christian Derouesné : Những bệnh này có điểm chung là chúng đặt vấn đề tương quan giữa những rối loạn của sự vận hành chức năng não và những rối loạn tâm thần. Trên bình diện thực hành, chúng nhấn mạnh vài trò chủ yếu của những người giúp đỡ. Trong cả hai trường hợp, tình huống tệ hại nhất là tình huống trong đó bệnh nhân không thể nhận một sự giúp đỡ của những người thân cận
(SCIENCES ET AVENIR 9/2017)

7/ ALHEIMER : MỘT THÁI ĐỘ NGỜ VỰC CHÍNH ĐÁNG
Theo một điều tra Lecma-Vaincre Alzheimer (được tiến hành ở 2913 người Pháp năm 2017), gần một người Pháp trên hai do dự không muốn được chẩn đoán nếu họ có những rối loạn trí nhớ hay từ chối điều đó. Hai nhà nghiên cứu khoa học xã hội phân tích thái độ ngờ vực này.
Hỏi : Ông giải thích thế nào sự sợ chẩn đoán sớm bệnh Alzheimer ?
Trả lời : Mọi người sợ bị choc khi bệnh đuoc loan báo, bởi vì chẩn đoán còn là một bản án tử vẻ mặt xã hội (sentence de mort sociale). Các gia đình biết rằng chẩn đoán này sẽ đánh dấu một sự tan vỡ trong cuộc đời của họ. Những buổi nói chuyện của chúng tôi với các bệnh nhân và gia đình, được thực hiện trong khung cảnh của một công trình nghiên cứu năm 2015, đã cho thấy rằng bệnh nhân và những người thân đẩy lùi cho đến giờ phút cuối giờ của bản án (heure du verdict), cố tìm những giải thích khả dĩ cho những triệu chứng đầu tiên. Còn người bệnh thì tìm cách dấu những rối loạn của mình. Người ta vượt lên sự phủ nhận của căn bệnh. Đó là mong muốn làm cho người mà ta đã quen biết sống càng lâu càng tốt. Chúng tôi gọi ý chí này là “vừa đi theo vừa nhìn lại phía sau”.
Hỏi : Gia đình không thấy lợi ích của chẩn đoán hay sao ?
Trả lời : Các nhà nghiên cứu và các thầy thuốc hứa rằng tất cả sẽ được thực hiện để làm chậm lại sự tiến triển của các triệu chứng, nhưng trên thực tế, không phải là như vậy. Nếu, trên quan điểm y tế công cộng và khoa học, chẩn đoán sớm được biện minh, nhưng trên quan điểm cá nhân điều này ít được biện minh hơn, bởi vì người ta chưa có bằng cớ về lợi ích mà họ có thể rút ra cho cuộc sống hàng ngày.
Hỏi : Làm sao làm thay đổi sự việc ?
Trả lời : Chúng ta còn trong một tình trạng ” nửa chừng” (“entre-deux”), trong đó chủ yếu là discours savant. Các thầy thuốc, các nhà nghiên cứu và các gia đình phải cùng xây dựng một biểu hiện xã hội của bệnh, và một hình ảnh mới về người bệnh. Đừng còn nhìn điều mà bệnh nhân không còn như thế nữa nhưng điều còn tồn tại ở bệnh nhân, khả năng ước ao, thèm muốn, điều mà chúng ta gọi là “capabilités”, mà ta phải gìn giữ càng lâu càng tốt.
Hỏi : Năm nay một chiến dịch khuyến khích chẩn đoán sớm. Nghĩ gì ?
Trả lời : Khi, ngày 21 tháng chín năm nay (journée d’Alzheimer), chúng ta được gởi đến centre mémoire để chịu những trắc nghiệm về trí tuệ (tests cognitifs) ngay khi chúng ta quên những chiếc chìa khóa của chúng ta, chúng ta có thái độ khá ngập ngừng. Những lúc không chú ý (inattention) không nhất thiết chỉ một sự biến đổi của những năng lực trí tuệ, và không nên médicaliser quá đổi cuộc sống của chúng ta. Ta có thể thực hiện démarche này khi ta thuộc về một gia đình “có nguy cơ” hay khi ta mong muốn tuyệt đối dự liệu tất cả.
Hỏi : Chẩn đoán sớm có phải là một enjeu de sociétés ?
Trả lời : Chúng ta đang đi vào một thời đại trách nhiệm hóa những người đối với những căn bệnh mà họ có thể phát triển. Vấn đề là tự hỏi người ta có thích biết hay không muốn biết một đe dọa khả dĩ, và sau đó, làm sao sống với sự cố này trong cuộc sống hàng ngày. Với nguy cơ một assureur hay một employeur trong tương lai có thể dùng thông tin này với sự thiệt hại lợi ích của người bệnh.
Hỏi : Những người Pháp có lầm khi do dự không muốn được chẩn đoán trong trường hợp rối loạn trí nhớ ?
Trả lời : Không phải nhất thiết phải đi khám một thầy thuộc thần kinh. Cần đi khám ngay khi ta chứng thực những dấu hiệu chỉ rằng sự rối loạn hành vi đang tiến triển. Môi trường gia đình có tính chất quyết định để theo kèm người bệnh. Về mặt cá nhân chúng ta phải tìm ra một sự cần bằng giữa sự sợ hãi khi biết sự thật và ý muốn có tất cả những phương tiện để chống lại căn bệnh.
Martine Bungener, économiste, sociologue, directrice de recherche émérite au CNRS
Emmanuel, professeur d’éthique médicale à l’Université Paris-Saclay.
(SCIENCES ET AVENIR 9/2017)

8/ CHỨNG TRẦM CẢM VÀ NGUY CƠ SA SÚT TRÍ TUỆ
Ở những người bị sa sút trí tuệ (démence), chứng trầm cảm thường xảy ra. Một công trình nghiên cứu của Anh đã theo dõi, trong 28 năm, 10.308 người bị trầm cảm. Công trình này đã có thể xác định rằng những triệu chứng trầm cảm khi xảy ra ở giữa cuộc đời không liên kết với nguy cơ sa sút trí tuệ, trong khi đó những triệu chứng này khi xảy ra sau 60-65 tuổi, đi trước sa sút trí tuệ khoảng 10 năm.
(PARIS MATCH 21/9-27/9/2017)

9/ MỘT KHÁNG SINH MỚI ĐẦY HỨA HẸN
Một chất chống vi trùng tự nhiên, được gọi là pseudouridimycine, đã tỏ ra hiệu quả chống lại những vi khuẩn đề kháng với những điều trị hiện nay.
Có lẽ đó là một tin vui để giải quyết tình trạng thiếu hụt hiện nay những thuốc hiệu quả chống lại các vi khuẩn nguy hiểm nhất và như thế chống lại sự đề kháng ngày càng gia tăng đối với các kháng sinh, được xem như là ” một trong những đe dọa nghiêm trọng nhất đè nặng lên y tế thế giới “, theo Tổ chức y tế thế giới. Thật vậy, các nhà nghiên cứu Ý vừa khám phá một thuốc kháng sinh mới được gọi là pseudouridimycine (PUM). Trái với những thuốc kháng sinh được tìm thấy trong những thập niên qua, loại kháng sinh này có thể giết rất nhiều loại vi khuẩn và đặc biệt hơn những vi khuẩn được gọi là gram âm. Ở Pháp, những vi khuẩn này chịu trách nhiệm hơn 80% những trường hợp tử vong do nhiễm trùng bệnh viện, theo một cuộc điều tra mới đây của Santé Publique France. Trong số những vi khuẩn gram âm này, ta kể những loài như Escherichia coli và Klebsiella pneumoniae, cũng như lậu cầu khuẩn, nguồn gốc của một bệnh lây truyền bằng đường sinh dục, tất cả nằm trong danh sách của OMS liệt kê 12 họ vi khuẩn đe dọa nhất đối với sức khỏe con người.
Con chủ bài khác của PUM : tác dụng của nó làm các vi khuẩn khó có thể tránh được, làm cho sự xuất hiện nhanh của các souche đề kháng ít có khả năng xảy ra, như những nhà nghiên cứu đã báo cáo điều đó trong tạp chí Cell. Thật vậy PUM phong bế một enzyme chung cho tất cả các vi khuẩn (polymérase d’ARN), cần thiết để cho những vi khuẩn này có thể sản xuất những protéine.Loại ức chế mới này mở đường cho sự phát triển những loại kháng sinh còn mạnh hơn, mà tác dụng có thể được phối hợp với những loại kháng sinh hiện có khác. Phương pháp này có vẻ càng hứa hẹn cho các nhà nghiên cứu nhất là PUM thuộc về cùng họ những thuốc hiệu quả nhất được biết chống lại virus của sida và virus của viêm gan C, đó là những chất tương cận của nucléosides được sử dụng để tổng hợp những acide nucléique.
SẢN XUẤT CÔNG NGHIỆP
Bằng cớ đầu tiên về tính hiệu quả in vivo của PUM : nó đã cho phép chữa lành những con chuột bị nhiễm bởi vi khuẩn Streptococus pyogenes gây viêm phúc mạc cấp tính nhưng không có dấu hiệu độc tính rõ rệt. ” Mục tiêu của chúng tôi trong ba năm đến là tìm ra những sản phẩm phát xuất từ PUM còn có hiệu quả hơn và ổn định hơn “, Richard H.Ebright, người đứng đầu các nhà nghiên cứu Hoa Kỳ đã xác nhận như vậy. Còn các nhà nghiên cứu Ý của start-up milanaise Naicons đã hiệu chính một sản xuất công nghiệp của PUM từ vi khuẩn gốc của nó, mà họ đã phân lập từ đất.
Sự nghiên cứu này nhắc lại rằng nguồn chủ yếu của các kháng sinh vẫn nằm dưới chân của chúng ta và nối lại một truyền thống được mở đầu bởi nhà tiền phong Pháp René Dubois, nhà phát minh thật sự năm 1939 về nghiên cứu những kháng sinh có trong thiên nhiên.
(SCIENCES ET AVENIR 8/2017)

10/ VITAMINE D CÓ LỢI CHO TIM
Nhiều công trình nghiên cứu đã xác lập một liên hệ mạnh giữa vitamine D và chuyển hóa của tim. Những nhà nghiên cứu Brésil vừa quan sát, trong một công trình nghiên cứu ở 137 bệnh nhân già, một nguy cơ suy tim được nhân lên 12 lần ở những người bị thiếu hụt vitamine D. Kiểm tra nồng độ vitamine D ở những người trên 60 tuổi là thiết yếu, và, nếu cần, bổ sung với liều hữu ích.
(PARIS MATCH 14/9-20/9/2017)

BS NGUYỄN VĂN THỊNH
(24/9/2017)

Bài này đã được đăng trong Chuyên đề Y Khoa, Thời sự y học. Đánh dấu đường dẫn tĩnh.

Trả lời

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất /  Thay đổi )

Google photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google Đăng xuất /  Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất /  Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất /  Thay đổi )

Connecting to %s