Thời sự y học số 433 – BS Nguyễn Văn Thịnh

CHUYÊN ĐỀ BỆNH THẦN KINH
PHẦN II

1/ MALADIES A PRIONS : MỘT HY VỌNG ĐỐI VỚI NHỮNG BỆNH LÝ THẦN KINH KHÁC.
Nhiều điều cần phải làm trong những bệnh lý xảy ra ở các protéine.NEUROLOGIE. Bệnh Creutzfeldt-Jacob (MCJ), được biết nhất trong số những maladie à prions và cũng thường gặp nhất : bệnh xảy ra cho 100 đến 150 người mỗi năm ở Pháp. Cùng với insomnie familiale fatale (IFF), 50 trường hợp trên thế giới hiện nay, và hội chứng Gertsmann-Strausser-Scheinkler (GSS), những maladies à prion quá ít để có thể nhận những sự chiếu cố tốt nhất của nghiên cứu dược.
Tuy nhiên chúng có những điểm chung với những bệnh thoái hóa-thần kinh khác thường gặp hơn nhiều, như bệnh Alzheimer hay Parkinson nên chúng có thể mở ra những hướng điều trị hứa hẹn nhất. Trong lúc chờ đợi, không có điều trị chống lại maladie à prions mà những cơ chế không được biết rõ, và sự nghiên cứu ban đầu được tập trung vào sự hiệu chính những công cụ chẩn đoán.
” Những bệnh lý này ban đầu có thể gợi lên những bệnh khác, trong đó vài bệnh có thể được điều trị, GS Armand Perret-Liaudet, neurobiologiste phụ trách service de biochimie et biologie moléculaire Grand Est des Hospices civils de Lyon, đã nhắc lại như vậy. Vậy démarche de diagnostic trước hết nhằm loại bỏ những khả năng khác rồi tập hợp những yếu tố lâm sàng, sinh học và X quang khác nhau, quy tụ về maladie à prions. Hiện nay chỉ khám não bằng sinh thiết cho phép xác nhận một maladie à prions.
Thật vậy, những prions là những protéine, PrPC, bình thường hiện diện trong cơ thể, trong vài trường hợp thay đổi hình dạng và trở nên không hiệu quả với hình dạng mới PrPSc. Sau đó chúng có năng lực buộc những prions bình thường lấy dạng sinh bệnh. Trong phần lớn các trường hợp, sự biến đổi ban đầu của PrPC xảy ra một cách lẻ tẻ mà nguyên nhân không biết được, ngay cả khi những yếu tố bẩm chất di truyền dường như đã được nhận diện.
Y niệm prion, ban đầu là tác nhân gây bệnh nhiễm trùng, chuyển dần về một ý niệm tổng quát hơn của những cơ chế sinh hóa liên kết với những protéine đặc biệt trong đó dạng có thể truyền bệnh mất đi tầm quan trọng.
Trong 10% các trường hợp, bệnh Creutzfeldt-Jacob là do một biến dị được nhận diện rõ trên gène của PrPC, được biến hóa một cách dễ dàng hơn thành PrPSc : căn bệnh phát triển nhiều hơn so với population bình thường, với một tốc độ thay đổi từ cá nhân này đến cá nhân khác nhưng không thể tiên đoán. Đôi khi nó được truyền cho hậu duệ : khi những thể gia đình này được tìm kiếm, điều rất quan trọng là theo một protocole thông tin các bệnh nhân chính xác trước và sau phân tích di truyền.
Trong cùng tỷ lệ những trường hợp, một nguồn gốc do điều trị có thể được nhận diện : một động tác y khoa : ghép, phẫu thuật, các kích thích tố nguồn gốc người, đã cho phép truyền một prion động vật từ một bệnh nhân bị bệnh đến bệnh nhân lành. Sau cùng, ở Pháp, trong dưới 1% các trường hợp, prion đã được truyền do sự tiêu thụ thịt những động vật bị maladie de vache folle….. Bệnh nhân sau cùng được nhận diện như là đã có biến thể này cua Creutzfeldt-Jacob đã chết ở Pháp năm 2014.
Vậy sự nghiên cứu tập trung vào tất cả những cơ chế gập sai (mauvais repliement) và ngưng kết (agrégation) của những protéine này trong não để tìm những đích điều trị nhằm ngăn cản những protéine lành mạnh sao chép những bất thường, ngăn cản chúng chuyển từ neurone này qua neurone khác, tìm những chẩn đoán sớm hơn để can thiệp trước khi xâm chiếm hoàn toàn não.Từ nay bệnh Creutzfeldt-Jacob là một căn bệnh mà các thầy thuốc nghĩ đến một cách dễ dàng hơn khi một bệnh nhân bị một démence tiến triển nhanh, liên kết với ít nhất hai dấu hiệu thần kinh khác. Đó là dạng cổ điển, được tìm thấy trong hơn 60% các trường hợp. Mạng theo dõi và giám định các maladie à prions hôm nay được tổ chức rất tốt ở Pháp, phần lớn các trường hợp nghi ngờ được phát hiện, điều này đã dẫn đến một sự gia tăng tỷ lệ mắc bệnh.
Hiện nay, 5 laboratoire có đủ tư cách định lượng protéine 14-3-3, gần như luôn luôn hiện diện trong dịch não tủy của những bệnh nhân bị bệnh, nhận hơn 3000 demande d’analyse mỗi năm. Gần 2000 trường hợp nghi ngờ cuối cùng được trắc nghiệm chỉ được xác nhận khoảng 6-7 %, với một chẩn đoán chỉ được xác định sau khi bệnh nhân chết. Chẩn đoán vẫn hữu ích cho một điều trị tốt hơn những triệu chứng và để các bệnh nhân và gia đình có thể chuẩn bị cho một cái chết được báo trước.
(LE FIGARO 6/3/2017)

2/ MỘT ĐÍCH CHUNG : NHỮNG PROTEINE TÍCH TỤ THÀNH ĐÁM
Những thay đổi mà các prion sinh bệnh gây nên trong não của những người bị bệnh dường như chỉ về những cơ chế và những đích điều trị được tìm thấy trong nhiều bệnh lý thoái hóa-thần kinh. Sự quan sát về sự tích tụ của protéine prion bất thường trong não của những bệnh nhân bị bệnh Creutzfeldt-Jacob trong những năm 1980 chỉ là giai đoạn thành lập của một ý niệm mới từ nay bành trướng trong thần kinh học.
Từ nay, sự tích tụ của peptide beta-amyloide và protéine tau trong Alzheimer, sự kết tụ của alpha-synucléine trong những corps de Lewy của bệnh Parkinson, những nồng độ tăng cao của protéine SODI trong sclérose latérale amyotrophique đã chứng tỏ rằng phần lớn các bệnh thoái hóa-thần kinh (là thách thức lớn của y khoa của thế kỷ XXI) là, ít nhất một phần, những bệnh protéine (protéinopathie).
” Thật vậy hiện nay, ý tưởng đúng hơn là tìm những điều trị có khả năng làm chậm lại tiến triển của bệnh và quá trình bệnh lý “, GS Stéphane Haik, thầy thuốc thần kinh phụ trách équipe Inserm maladie d’Alzheimer và prions của bệnh viện Pitié-Salpetrière (Paris), đã nhấn mạnh như vậy.
Dưới sự lãnh đạo của Benoit Schneider, chịu trách nhiệm équipe Inserm cellules-souches ở đại học Paris-Descartes, nhiều kíp nghiên cứu Pháp tập trung vào hướng của PDK1. Nó có thể cho phép can thiệp rất sớm trong bệnh Creutzfeldt-Jacob. Và ngay cả đảo ngược vòng luẩn quẩn của sự biến hóa của những PrPC thành PrPSc bằng cách nhằm vào couplage của protéine PrPC với một protéase màng, alpha-secrétase TACE
ỨC CHẾ PDK1
Nó bảo vệ các neurone bằng cách cắt, một mặt, PrPC (khi đó không còn có thể biến hóa nữa) ; và bằng cách điều biến, mặt khác, sự đáp ứng của các neurone với stress viêm. Khi prion hiện diện, TACE bị xê dịch vào trong tế bào bởi một kích hoạt quá mức của men PDK1.
Vậy bằng cách ức chế PDK1, can thiệp rất sớm trong quá trình sinh bệnh của prion, có thể làm ngừng sự xâm nhập não bộ bởi những PrPSc, ngay cả khi căn bệnh đã tiến triển. ” Điều đáng quan tâm, đó là PDK1 cũng đã được nhận diện trong bệnh Alzheimer, trong bệnh này nó làm dễ sự tích tụ của các peptide amyloide beta, Benoit Schneider đã nhấn mạnh như vậy. Chúng tôi cũng nghiên cứu trên Parkinson và SLA.”
Sự sử dụng trực tiếp PDK1, bất hạnh thay tỏ ra độc. Do đó các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm một đường vào cơ chế của nó để tránh sự nhiễm độc này.
(LE FIGARO 6/3/2017)

3/ MỘT GIÁN ĐIỆP CÓ KHẢ NĂNG “LẬT NGƯỢC” NHỮNG PROTEINE BÌNH THƯỜNG
Maladies à prions có một đặc điểm lạ lùng : tác nhân chịu trách nhiệm những rối loạn hiện diện một cách tự nhiên trong màng của tất cả các tế bào của cơ thể. Glycoprotéine PrPC, hiện diện khắp nơi, bình thường hoàn thành nhiều chức năng mà nó không có thể đảm bảo nữa khi nó lấy dạng sinh bệnh của prion PrPSc, dần dần gây nên những rối loạn không đảo ngược được. Khi một prion sinh bệnh đi vào trong cơ thể hay khi một protéine prion bình thường biến hóa một cách ngẫu nhiên thành prion bất thường, một phản ứng dây chuyền xảy ra, gia tăng dần dần những tác dụng sinh bệnh của các prion.
EFFET MIROIR
Thật vậy mỗi protéine bất thường khi gặp một protéine bình thường, do tác dụng miroir, có thể buộc protéine bình thường này lấy dạng bất thường. Khi đó cơ thể không những không thể làm nó lấy lại dạng ban đầu những, vì dạng mới này tạo điều kiện sự kết tụ của những PrPSc thành những đám dày đặc, nên cũng rất khó cô lập để hủy diệt chúng. Tuy vậy, khi những PrPSc tích tụ trong những cơ quan như lách hay các hạch bạch huyết, chúng không gây nên ở đó một rối loạn chức năng nào, có lẽ bởi vì cơ thể có thể bù hoạt động bình thường của chúng bằng một quá trình tế bào khác.
” Protéine PrPC trái lại đóng một vai trò rất đặc biệt trong những tế bào thần kinh. Nó điều hòa hoạt động và sự nhạy cảm của những neurone đối với stress oxydatif và viêm”, Benoit Schneider, người phụ trách équipe Inserm cellules-souches, signalisation et prions ở đại học Paris-Descartes đã nhấn mạnh như vậy.
Bệnh chỉ trở nên thấy được khi prion không hiệu quả đã biến đổi đủ PrPC trong các neurone đủ để những neurone này không thể chống lại stress, mất dần những chức năng của chúng. Não có thể, trong một thời gian nào đó, chống lại sự xâm chiếm này bằng cách tái phân bố hoạt động neurone nhưng, khi những triệu chứng trở nên thấy được, sự tiến triển của bệnh trở nên rất nhanh.
(LE FIGARO 6/3/2017)

4/ BỆNH ALZHEIMER

Những con số

– 225.000 trường hợp mới mỗi năm ở Pháp – Cứ 1,5-2 đàn bà bị bệnh đối với 1 người đàn ông – 860.000 bệnh nhân Alzheimer ở Pháp – 2 đến 4% những người trên 65 tuổi và 15% những người 80 tuổi bị bệnh – 2 triệu người Pháp sẽ bị bệnh Alzheimer năm 2012

CĂN BỆNH : Là bệnh thoái hóa-thần kinh (affection neurodégénérative), Alzheimer bắt đầu bằng sự xuất hiện những rối loạn trí nhớ và một suy tàn nhận thức (déclin cognitif), thường nhất liên kết với những thay đổi hành vi. Bệnh Alzheimer sau đó tiến triển hướng về một sự mất dần dần autonomie. Chẩn đoán nói chung được thực hiện từ những trắc nghiệm cho phép định đặc điểm những vấn đề trí nhớ. Nó được hỗ trợ bởi chụp hình ảnh não và sự quan sát tiến triển của bệnh nhân qua những buổi khám bệnh. Đôi khi, chẩn đoán có thể được xác lập ngay trước khi xuất hiện những triệu chứng đầu tiên nhờ phát hiện những chỉ dấu trong máu hay dịch não tủy.Những phân tích, được thực hiện sau khi chết, cho thấy ở những bệnh nhân hai loại thương tổn não : những plaques séniles, được tạo thành bởi những cặn lắng bất thường giữa các neurone và dégénérescence neurofibrillaire trong các neurone. Những plaque sénile là những thể tập hợp của peptide beta-amyloide, mảnh của một protéine lớn hơn, được gọi là APP. Những dégénérescence neurofibrillaire là do những tích tụ của những protéine Tau, dưới dạng những filaments hélicoidaux.
ĐIỀU TRỊ : Hiện nay không có một điều trị nào chữa lành bệnh Alzheimer. Sự điều trị bệnh này cần những nặng lực nhiều chuyên khoa. Thầy thuốc gia đình vẫn là cột trụ của tổ chức những săn sóc điều trị. Ông ta cộng tác với một thầy thuốc thần kinh hay một thầy thuốc tâm thần, và những y tá tại nhà. Những săn sóc gồm có những can thiệp không dùng thuốc, tập trung vào réadaptation, kích thích và theo kèm bệnh nhân. Sự thiết đặt hay đổi mới một điều trị thuốc để cho thầy thuốc gia đình đánh giá rapport bénéfice/risque. Có hai loại điều trị thuốc, với tính hiệu quả khiêm tốn bởi vì chúng chỉ tác động lên các triệu chứng. Một mặt, 3 produits của classe des inhibiteurs de la cholinestérase, chúng ngăn cản sự thoái hóa của acétylcholine, chất dẫn truyền thần kinh cho phép các neurone liên lạc với nhau. Mặt khác, mémantine, phong bế những thụ thể của glutamate, chất có liên quan trong một tác dụng độc lên các neurone.
Sau cùng sự thay đổi tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân khi bệnh nhân không thể ăn uống một mình, cũng như một prise en charge orthophonique nhằm duy trì những chức năng giao tiếp là chủ yếu.
(SCIENCES ET AVENIR 3/2014)

5/ BỆNH ALZHEIMER : CHỌC DÒ TỦY SỐNG ĐỂ CHẦN ĐOÁN SỚM.Sự phát hiện những chỉ dấu đặc hiệu (marqueur spécifique) cho phép phát hiện bệnh ngay trước khi xuất hiện những triệu chứng nhận thức đầu tiên.
Bên cạnh những trắc nghiệm thần kinh-tâm lý (test neuropsychologique) cần thiết để chẩn đoán Alzheimer, trong những năm qua, đã phát triển những phương pháp thăm dò sinh học. Đó là phát hiện những bất thường của những protéine (những dẫn xuất của peptide amyloide và của protéine Tau) liên quan trong căn bệnh, cần quan sát để xác lập một chẩn đoán sớm.
Những biomarqueur mà ta tìm cách định lượng này là những chỉ dấu sinh học duy nhất phản ánh in vivo hai thương tổn não đặc trưng của bệnh Alzheimer, đó là plaque sénile và dégénérescence neurofibrillaire. Chúng được tìm kiếm trong dịch não tủy, được lấy bằng chọc dò tủy sống, hay trong máu. Và tạo nên, có thể nói, chu kỳ sinh hóa của bệnh.
” Sự định lượng chúng trong dịch não tủy là một hỗ trợ quý giá trong chẩn đoán những thể không điển hình của bệnh và ở những người dưới 65 tuổi, bác sĩ Audrey Gabelle-Deloustal, thầy thuốc thần kinh và co-ordinatrice cua Centre mémoire d ressources et recherche (CMRR) de Montpellier, đã nhấn mạnh như vậy. Trong những trường hợp này, những rối loạn của trí nhớ không nhất thiết ở hàng đầu, và déclin cognitif có thể tỏ ra nhanh chóng hơn.”
LỢI ÍCH NÀO CHO BỆNH NHÂN
Những biomarqueur của dịch não tủy như thế cho phép phát hiện những bất thường sinh hóa nhiều năm trước khi xuất hiện những trouble mnésique, và cho biết về mức độ nhanh chóng của déclin cognitif. Sự sử dụng chúng, mặc dầu có khuynh hướng phổ biến trong CMRR, nhưng chỉ có thể được xét đến dưới sự lãnh đạo của những équipe chuyên môn và bổ sung cho những công cụ chẩn đoán khác (neuro-imagerie)
” Một chẩn đoán sớm cho phép người bệnh nhận một điều trị toàn bộ, gồm kích thích nhận thức (stimulation cognitive), điều trị triệu chứng, nhưng cũng những biện pháp đào tạo đối với những aide familial “, thầy thuốc thần kinh biện minh như vậy. Vấn đề còn lại là nếu nghiên cứu về những chỉ dấu của dịch não tủy và máu tiến triển, nó đưa lên những vấn đề đạo đức căn bản.
(SCIENCES ET AVENIR 3/2014)

6/ MIGRAINE

Những con số

– 6 đến 7 triệu người Pháp bị migraine – 8 bệnh nhân trên 10 không đi khám bệnh – Phụ nữ bị 3 lần nhiều hơn – 15 đến 20 triệu ngày nghỉ việc mỗi năm

CĂN BỆNH : Đó là một rối loạn thần kinh mãn tính, được phân biệt với mal de tête bởi những tiêu chuẩn chính xác : đau mạch đập (douleur pulsatile), đập theo nhịp của tim, và nổi trội một phía của sọ, nôn, mửa, tất cả bị khuếch đại bởi ánh sáng và tiếng ồn. Những cơn kéo dài từ 4 đến 72 giờ.Những cơ chế phức tạp (viêm và giãn những huyết quản não và màng não) là cơ sở của căn bệnh rất gây phế tật trong cuộc sống hàng ngày này. Tính chất di truyền của migraine được biết rõ, và ta ước tính hơn 60% những người bị bệnh migraine cũng có một người bà con bị bệnh này. Những công trình nghiên cứu được tiến hành trong những gia đình này đã nhận diện gène đầu tiên, CKI delta, mà một sự biến dị được liên kết với dạng migraine phổ biến nhất.
ĐIỀU TRỊ : Ít thuốc mới từ khi xuất hiện trong những năm 1990 một classe médicamenteuse, les triptans. Những thuốc này tác động lên những mạch máu não. Chúng đã biến đổi sâu sắc sự điều trị những bệnh nhân migraine. Nhưng những loại thuốc khác hiện đang được nghiên cứu. Khi migraine còn ở mức độ vừa phải, những thuốc chống viêm không phải stéroide (AINS) có hiệu quả. Nhưng chúng tác dụng chậm và không đủ trong trường hợp migraine nặng. Do đó phải nhờ đến những triptans, chỉ được cấp với đơn thuốc.
Trong những năm 1990, sumatriptan (IMITREX) là loại triptan đầu tiên được thương mãi hóa. Tiếp theo bởi naratriptan (NARAMIG), zolmitriptan (ZOMIG), élétriptan (RELERT), almotriptan (ALMOGRAN), frovatriptan (FROVATEX), rizatriptan (MAXALT). 7 thứ thuốc này được trình bày dưới những dạng khác nhau, nhất là dạng thuốc viên cổ điển hay được gọi là orodispersible, nghĩa là chúng tan trong miệng, không cần nước, để có một tác dụng nhanh hơn.
Ta cũng tìm thấy chúng dưới dạng tiêm, tự tiêm (auto-injectable) hay xịt mũi (spray nasal).Mặc dầu có ít sự khác nhau giữa các loại thuốc, nhưng chúng gây nên những phản ứng rất là đa dạng, có lẽ do những yếu tố di truyền. Vì vậy, ta thường trắc nghiệm tính hiệu quả của một triptan trên ba cơn trước khi thay đổi thuốc, nếu cần. Cũng có thể phối hợp triptan với AINS.
Nhưng dầu cho thuốc được sử dụng là gì, có một quy tắc : điều trị càng sớm càng tốt, ngay những dấu hiệu báo hiệu đầu tiên, để có một tính hiệu quả tốt hơn
Đôi khi, mặc dầu triptans, trong 60% những trường hợp, làm thuyên giảm trong 2 giờ, nhưng các cơn tái phát, kéo dài lâu và nặng..Khi đó phải chuyển qua một điều trị nền, phải theo trong nhiều tháng, thậm chí nhiều năm. Điều trị này dựa trên những thuốc khác nhau như những thuốc chẹn beta giao cảm, những thuốc chống trầm cảm, những thuốc động kinh,..Sau cùng có thể hữu ích nhờ đến những phương thức bổ sung không dùng thuốc : thư giãn, sophrologie, thérapie cognitive et comportementale…
(SCIENCES ET AVENIR 3/2014)

7/ MIGRAINE : TỪ NAY ĐẾN HAI NĂM NỮA SẼ CÓ NHỮNG LOẠI THUỐC MANG LẠI MỘT SỰ THUYÊN GIẢM THẬT SỰ.
3 họ thuốc đang trong giai đoạn thử nghiệm. Hai được dành cho các cơn : họ đầu tiên, những gepans, có tác dụng phong bế sự tiết của một protéine chịu trách nhiệm viêm và giàn các huyết quản. Không có tác dụng co mạch, khác với những triptans, nó có thể được kê đơn cho những bệnh nhân già hay bị bệnh tim. Nhưng nó có một nguy cơ gây nhiễm độc gan. Họ thứ hai, bitans, được dung nạp tốt hơn, có tác dụng phong bế thông tin về đau. Đối với những điều trị nền, những antiglutamatergiques mang lại một đường hứa hẹn nhưng bị hạn chế bởi nhiễm độc gan. Sẽ có để sử dụng từ nay đến 2 hay 3 năm nữa, tất cả những thuốc này sẽ mang lại một sự thuyên giảm thật sự.
(SCIENCES ET AVENIR 3/2014)

8/ MIGRAINE : MỘT TRUNG TÂM TIẾP ĐÓN GIÚP QUẢN LÝ CÁC CON.
Mỗi năm, 15.000 bệnh nhân migraine đến để tìm sự thuyên giảm và điều trị cải tiến ở centre Urgences Céphalées của bệnh viện Lariboisière, Paris. Phóng sự.Một khi vượt qua các cánh cửa, đó là một vũ trụ khác, vũ trụ của cảnh tranh tối tranh sáng và những tiếng thì thầm. Ở đây mọi thứ đều màu xanh, từ ánh sáng đến lớp phủ của đất. Như BS Dominique Valade, người sáng lập trung tâm có một không hai này ở Pháp, đă muốn như vậy. Trung tâm này được mở năm 2000 để đáp ứng những nhu cầu của các bệnh nhân bị cơn migraine. Tắt điện thoại cầm tay, giảm tiếng động, giọng nói thấp…Làm sao có thể tưởng tượng rằng 15.000 bệnh nhân đến đây mỗi năm ? Hôm nay có 20 nguời, kẻ thì ngồi trong hành lang, những người khác nằm trên giường đất trong các hốc kê giường. Một đa số những phụ nữ, vài người đã được truyền dịch, những người khác mắt được che chở bởi kính đen hay một khăn quàng, im lặng chờ đợi đến phiên mình. Aurélie, 45 tuổi, bình truyền ở tay, đang ở cuối cơn sau 3 ngày migraine. ” Ngay khi tôi đến, người ta đo HA và nhiệt độ, thực hiện một thăm khám thần kinh, đặt cho tôi những câu hỏi, rồi tôi được truyền dịch để giảm bớt đau.” ” Ở đây migraine được điều trị theo một protocole chính xác, có thể tiến đến sự nhập viện “, BS Valade đã xác nhận như vậy. Aurélie, đến kiếm một điều trị và một giải thích cho các cơn tái phát của mình, ra về với một chẩn đoán và có thể khám theo dõi. Céline, bị migraine từ thuở bé, đã đi 140 km như cô ta làm hai lần mỗi năm từ khi mở trung tâm. Ở đây cô ta đã được lắng nghe thật sự, nhưng cũng những điều trị mũi nhọn, những protocole mới mà cô trắc nghiệm với hy vọng được chữa lành.
(SCIENCES ET AVENIR 3/2014)

9/ PHÌNH MẠCH NÃO

Những con số

– 5000 vỡ phình mạch mỗi năm – 0,5-6% dân số mang phình mạch – 1-2% nguy cơ vỡ một phình mạch não hiện có trong 1 năm

CĂN BỆNH : Phình mạch não (anévrisme cérébral) là một giãn khu trú của thành của một động mạch tưới máu não, dẫn đến sự tạo thành một bọc nhỏ trong đó máu tích tụ. Dưới ảnh hưởng của áp lực máu, phình mạch có thể lớn lên và vỡ, gây xuất huyết não. 1/3 những người bị bệnh chết mỗi năm ở Pháp, 1/3 thoát khỏi với những phế tật nghiêm trọng ít hay nhiều và 1/3 không có di chứng. Sự vỡ phình mạch không thể tiên đoán được. Dấu hiệu báo động đầu tiên của vỡ, chung cho phần lớn các bệnh nhân, là một đau đầu đột ngột và dữ dội.May mắn thay không phải tất cả các phình mạch đều vỡ ; nhưng trong những năm qua, sự phát triển của những kỹ thuật chụp hình ảnh não đã dẫn đến sự khám phá tình cờ một số ngày càng nhiều những người có nguy cơ.
ĐIỀU TRỊ : Vỡ phình động mạch là một cấp cứu sinh tử. Hôm nay, trong phần, lớn các trường hợp, điều trị được áp dụng là embolisation. Đó là bít phình mạch bằng những vòng xoắn nhỏ kim loại (microspires métalliques : coils), sẽ “lấp đầy” bọc được tạo thành. Những vòng xoắn nhỏ kim loại này được chuyển đến bằng một cathéter (ống mềm), được đưa vào trong đùi ở tĩnh mạch đùi và thầy thuốc quang tuyến thần kinh cho tuồn vào trong các động mạch cho đến tận vị trí mong muốn. Mặc đầu hôm nay kỹ thuật này rất được nắm vững, nhưng cái khó là ở hình thái của phình mạch và ở kích thước của lỗ mở (ouverture) của bọc. Khi cổ (collet) của phình mạch (vùng bám của nó trên động mạch) là lớn, một stent (tube métallique maillé : ống kim loại mắt lưới) cũng được đặt : nhất là những stent Flow Diverter, nhờ lưới dày đạc của chúng và nhờ một độ dẻo tốt, sẽ biến đổi luồng máu và củng cố động mạch. Trong vài trường hợp, sự đặt các coil không cần thiết. Khi điều trị này, được gọi là “nội mạch máu”, không thể thực hiện hay không được mong muốn, nhất là khi cần thu giảm máu tụ nào, phẫu thuật được lựa chọn. Khi đó thầy thuốc tiếp cận phình mạch bằng cách mở hộp sọ (craniotomie) và đặt một clip chirurgical ở đáy của phình mạch. Đối với những phình mạch không vỡ, phần lớn được khám phá do tình cờ nhân một thăm khám, vấn đề mổ được đặt ra tùy từng trường hợp.
(SCIENCES ET AVENIR 4/2015)

10/ VỠ PHÌNH MẠCH NÃO : QUYẾT ĐỊNH CAN THIỆP TÙY THEO TỪNG TRƯỜNG HỢP.
GS Christophe Cognard, trưởng khoa quang tuyến thần kinh chẩn đoán và điều trị của CHU de Toulouse giải thích điều trị một vỡ phình mạch não.Hỏi : Tại sao ta không mổ phỏng ngừa một bệnh nhân mà ta biết rằng anh ta chịu một nguy cơ vỡ phình mạch ?
GS Christophe Cognard : Mặc dầu bệnh lý này thường gặp và nhiều bài báo được công bố trong y liệu, tuy nhiên vẫn còn khó định rõ nguy cơ vỡ của một phình mạch và ảnh hưởng của những yếu tố khác nhau gia trọng nguy cơ này. Nhưng người ta ước tính rằng một khi phình mạch được phát hiện nguy cơ vỡ là khoảng 1% mỗi năm : nghĩa là, 10 năm sau nguy cơ lên đến 12%, 20 năm sau lên đến 24%…Đồng thời, can thiệp nội mạch máu (intervention endovasculaire) không phải là không nguy hiểm : thật vậy embolisation của một phình mạch không vỡ gây tử vong cho một bệnh nhân trên 100, và cứ 100 bệnh nhân thì khoảng hai giữ lại những di chứng Vậy quyết định tùy thuộc nhiều tham số (tuổi và tình trạng của bệnh nhân, kích thước và định vị của phình mạch, những yếu tố nguy cơ liên kết, như cao huyết áp hay thuốc lá…). Vì không có những dữ kiện khoa học, quyết định luôn luôn được thông qua tùy từng trường hợp. Chỉ định điều trị nội mạch máu (hôm nay chiếm 90% những can thiệp trên một phình mạch không vỡ) hay không, cuối cùng phải được quyết định bởi buổi họp nhiều chuyên khoa (réunion multidisciplinaire).Trên thực tế, sự lựa chọn rất liên quan đến các équipe : cùng một bệnh nhân sẽ được mổ hay không tùy theo nơi bệnh nhân này đến khám.
Hỏi : Ông nói gì với bệnh nhân khi ông quyết định không mổ ?
GS Christophe Cognard : Điều chủ yếu là nhắc lại cho bệnh nhân, thường đến khám rất lo lắng, rằng nguy cơ xuất huyết là thấp và rằng bệnh nhân không có “một trái bom trong đầu”. Như thế để bệnh nhân có thể có một cuộc sống càng bình thường có thể được.
Một công trình nghiên cứu của Nhật, về những theo dõi trong thời gian dài hạn, mới đây đã cho thấy rằng dưới 10% những phình mạch gia tăng thể tích hay thay đổi hình dạng với thời gian. Vậy điều quan trọng là giải thích rằng phần lớn các phình mạch vẫn ổn định và không bị biến đổi khi kiểm tra về sau. Một kiểm tra bằng IRM mỗi 2 năm được xem là đủ. Ngay cả khi không có biến đổi phình mạch sau những IRM kiểm tra liên tiếp, điều này không làm giảm nguy cơ xuất huyết.
Thật vậy, những yếu tố nguy cơ vỡ duy nhất có thể được kiểm soát là cao huyết áp và chứng nghiện thuốc lá.
(SCIENCES ET AVENIR 4/2015)

BS NGUYỄN VĂN THỊNH
(20/5/2017)