Thời sự y học số 367 – BS Nguyễn Văn Thịnh

1/SAU TAI BIẾN MẠCH MÁU NÃO : NHỮNG CON ĐƯỜNG PHỤC HỒI CHỨC NĂNG MỚI.tsyh367Mặc dầu nhiều tiến bộ đã được thực hiện trong điều trị các bệnh nhân và sự phục hồi chức năng của họ, nhưng vẫn nhiều bệnh nhân còn giữ những di chứng.
NEUROLOGIE. Nguyên nhân đầu tiên của phế tật, tai biến mạch máu não gây bệnh 140.000 người mỗi năm ở Pháp.Trên lãnh thổ quốc gia, trên 770.000 người sống sót một tai biến mạch máu não, 500.000 người giữ những di chứng thường gây phế tật mặc dầu những tiến bộ điều trị và phục hồi chức năng.
Mỗi phút trôi qua đều quan trọng. Trước sự xuất hiện đột ngột một dấu hiệu khả nghi (bại liệt một chi hay một bên, mất thị giác một mắt, những rối loạn ngôn ngữ, lú lẫn…) phải gọi ngay 15, mặc dầu rối loạn thoái triển. Cơ quan này sẽ hướng bệnh nhân về UNV (đơn vị mạch máu thần kinh : unité neuro-vasculaire) gần nhất. Do quy tụ những thầy thuốc thần kinh và những người chuyên môn trong sự xử trí những tai biến mạch máu não, những đơn vị này có tính hiệu quả tốt nhất trên tỷ lệ sống còn và tương lai của những bệnh nhân.
Khám lâm sàng và chụp hình ảnh scanner và IRM chỉ nguồn gốc thiếu máu cục bộ hay xuất huyết của tai biến mạch máu não, cho biết định vị của nó và mức độ lan rộng của khu vực não bị thương tổn. 8 trường hợp trên 10 đó là nhồi máu não (infarctus cérébral). Sự làm tan bằng thuốc tiêu huyết khối (thrombolyse) cục máu đông làm tắc một động mạch tưới một vùng của não bộ, bằng cách lấy đi chướng ngại, có thể hạn chế những thương tổn và cải thiện những cơ may phục hồi của những tai biến mạch máu não thiếu máu cục bộ (AVC ischémique) này. ” Những điều trị bằng thuốc tan huyết khối phải được thực hiện trong 4 giờ 30 phút sau khi những triệu chứng xuất hiện hay tốt nhất, trong ba giờ “, GS Thierry Moulin (CHRU, Besançon) đã nhắc lại như vậy. Sự lấy đi cục máu động từ bên trong động mạch hay thrombectomie hẳn còn cải thiện tiên lượng của nhồi máu não. Theo một công trình nghiên cứu mới của Úc, bằng cách liên kết điều trị bằng thuốc tan huyết khối với thrombectomie, số những bệnh nhân không di chứng sau 3 tháng chuyển từ 40 % lên 70%. ” Những kỹ thuật mới này, đòi hỏi một plateau technique và những năng lực đặc hiệu, chưa được sử dụng một cách thường quy”, vị thầy thuốc chuyên khoa thần kinh đã xác nhận như vậy
Hiện diện tức thời, những thiếu sót thần kinh liên kết với thương tổn não (liệt nửa người, thất ngôn, những rối loạn nhận thức) thoái biến một phần một cách tự nhiên. 20% trường hợp những tai biến mạch máu não xuất huyết, mặc dầu nhiều trường hợp gây tử vong tức thời hơn và với một sự khởi đầu ban đầu chậm hơn, lại có một tiên lượng thường khá thuận lợi bởi vì mô não bị đè ép bởi khối máu tụ, trong khi nó bị phá hủy trong nhồi máu.
Tiến triển của các thiếu sót luôn luôn tùy theo từng cá thể. Sự phục hồi chức năng, được điều hành bởi những thầy thuốc chuyên khoa médecine et réadaptation, bắt đầu sớm, nhưng chỉ trở nên mạnh mẽ sau 8 đến 10 ngày. Nhiều yếu tố sẽ ảnh hưởng tiến triển này. ” Kích thước của tai biến mạch máu não ảnh hưởng lên tiên lượng. Dự hậu ít tốt hơn khi những thiếu sót rất trầm trọng tức thời hay nhiều, thí dụ liên kết một bại liệt, một tình trạng mất ngôn ngữ (aphasie) và một négligence visio-spatiale”, GS Alain Yelnik, thầy thuốc phục hồi chức năng (médecin rééducateur) (CHU Lariboisière) đã giải thích như vậy. Có một loại trình tự thời gian trong sự phục hồi, những chức năng vận động được phục hồi sớm hơn những chức năng nhận thức, những chức năng này ngược lại có thể tiến triển lâu hơn.” Bước đi được phục hồi trong 80 đến 85% những trường hợp tai biến mạch máu não. Sự phục hồi chức năng của cánh tay khó hơn, với nhiều di chứng hơn, và đôi khi tiến triển với di chứng của ngôn ngữ, GS Olivier Rémy-Néris, thầy thuốc phục hồi chức năng (CHU Brest) đã giải thích như vậy.
” Chủ yếu, những tiến bộ được thực hiện trong ba đến bốn tháng đầu, nhưng có thể được tiếp tục sau đó, đôi khi trong nhiều năm, nhất là đối với những chức năng nhận thức.”
Như GS Yelnik đã giải thích, ” phục hồi bước, không phải là giống nhau nếu để bước đôi bước trong nhà hay chạy 3km. Với cùng thương tổn ảnh hưởng vùng ngôn ngữ, chứng thất ngôn (aphasie) sẽ không giống nhau tùy theo ta thuận tay phải, tay trái hay ambidextre”. Tính dẻo của các neurone là điều chủ yếu. Não bộ sẽ cố làm cùng việc như trước đây với những neurone còn sống sót, bằng cách tái tổ chức hoạt động của nó.
Ngoài những robot cơ giới hóa, ta cũng sử dụng rééducation contrainte (sự phục hồi gò bó). Sư phục hồi này nhằm cản trở chi không bị liệt ngăn cản bán cầu não lành mạnh ức chế sự phục hồi của bán cầu não bị thương tổn. Là những kỹ thuật mới đang trong giai đoạn thăm dò, sự kích thích điện và sự kích thích điện từ qua sọ cũng dường như tạo điều kiện cho tính dẻo này. Hướng nghiên cứu khác, GS François Chollet (Toulouse) gợi ý rằng những thuốc như fluoxétine làm dễ sự phục hồi vận động bằng cách kích thích khả năng nối kết (connectivité) giữa các neurone còn lại. Vậy đó là cả một loạt mới những công cụ sẽ xuất hiện, tuy nhiên còn cần phải xác định sự sử dụng nào là tốt nhất.
(LE FIGARO 2/3/2015)

2/ NHỮNG KÍP CHUYÊN MÔN CHO MỘT ĐIỀU TRỊ TỐI ƯU.
Từ khi mở những đơn vị mạch máu thần kinh đầu tiên ở bệnh viện Lariboisière năm 1979 bởi BS France Woimant, 140 đơn vị mạch máu thần kinh (UNV) đã được thành lập trên lãnh thổ. Chúng quy tụ những thầy thuốc thần kinh và những nhân viên điều trị chuyên môn để sự xử trí cấp tính của tai biến mạch máu não nhanh nhất và tối ưu nhất.
” Mọi bệnh nhân phải có thể được nhận vào UNV. Nhưng vì thiếu chỗ, chỉ một nửa được nhận vào mà thôi “, thầy thuốc thần kinh đã giải thích như vậy. Sự thiết đặt télémédecine cho phép giải quyết phần nào sự bất bình đẳng về mặt địa lý. ” Ngay khi một bệnh nhân ở cách một UNV từ 30 đến 40 phút thời gian vận chuyển, trung tâm 15 hướng bệnh nhân này đến một khoa cấp cứu với những thầy thuốc và những người điều trị được đào tạo y khoa mạch máu thần kinh (médecine neurovasculaire) và một khoa quang tuyến, để thực hiện chụp hình ảnh. Thầy thuốc cấp cứu và thầy thuốc chuyên khoa thần kinh của UNV référente khi đó có thể khám bệnh nhân en visioconsultation và quyết định điều trị tan huyết khối (traitement thrombolytique), được bắt đầu tức thời. Chỉ sau đó bệnh nhân mới được chuyển về UNV. Như thế không mất thời gian cũng không mất cơ may.
TÙY THEO NHỮNG THIẾU SÓT CỦA BỆNH NHÂN.
Tất cả các bệnh nhân cũng có thể được điều trị phục hồi. Phục hồi chức năng có thể được thực hiện ở khoa médecine physique et réadaptation, ở service de soins de suite hay de gériatrie, tùy theo những thiếu sót thần kinh và tình trạng của bệnh nhân. ” Vài bệnh nhân 85 tuổi sẽ rất là tốt ở service de rééducation intensive, những bệnh nhân khác, trẻ hơn nhưng với một suy tim hạn chế sự gắng sức của họ, sẽ là tốt hơn ở service de soins de suite hay ở nhà, với một điều trị phục hồi chức năng ít mạnh mẽ hơn”, BS Woimant đã giải thích như vậy.
Để xác định khung cảnh phục hồi chức năng tốt nhất và sau đó tạo điều kiện cho sự trở về nhà, những équipe mobile de soins de suite đã được thành lập ở Ile-de-France trong 7 khoa, có tính cách thí nghiệm. Những kíp này đến ngay khi bệnh nhân nhập viện vào UNV để tất cả cùng nhau, thầy thuốc chuyên khoa thần kinh, bệnh nhân, thầy thuốc phục hồi chức năng (médecin rééducateur), kinésithérapeute, assistante sociale, orthophoniste,…có thể xác định môi trường nào tốt nhất để thực hiện phục hồi chức năng và xác định nhà ở có đáp ứng để thiết đặt những can thiệp hay không. ” Kíp này cũng có thể đến nhà một tháng sau khi bệnh nhân về nhà, để xem diễn biến như thế nào, và nếu cần thích ứng sự điều trị. Những thăm khám bệnh viện để thực hiện bilan cũng có thể được tổ chức”, vị thầy thuốc chuyên khoa thần kinh đã xác nhận như vậy.
(LE FIGARO 2/3/2015)

3/ THỰC TẾ ẢO Ở KHOA PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
” Những kinésithérapeutes, prise en charge humaine, manuelle của thân thể sẽ luôn luôn có một vai trò không thể thay thế được trong điều trị phục hồi chức năng của tai biến mạch máu não do tầm quan trọng của những rapports humains và tính chất thay đổi của những kỹ thuật mà họ có thể sử dụng”, GS Olivier Rémy-Néris đã nhấn mạnh như vậy. Nhưng sự phục hồi vận động (récupération motrice) tỷ lệ với sự lặp lại của động tác và sự sẵn sàng của kinésithérapeute, nhất thiết bị hạn chế. Điều đó đã khiến vào năm 1995 dẫn đến sự phát triển của những robot de rééducation. Đó chủ yếu là những robot de locomotion : bệnh nhân, được treo bởi một bộ yên cương (harnais) nhằm làm nhẹ trọng lượng, có những chi dưới được siết chặt trong một exosquelette motorisé, khiến bệnh nhân thực hiện những cử động bước. Những hệ thống tương tự được phát triển cho chi trên.
Những robot này dường như chủ yếu có hiệu quả vào lúc bắt đầu điều trị phục hồi những bệnh nhân bị thương tổn nặng nhất.” Các robot cho phép vài bệnh nhân bước trở lại, điều mà họ không thể thực hiện bằng cách nào khác. Nhưng sự lặp lại của một động tác không mở rộng đến những động tác khác, và ta có thể học bước trở lại nhưng không biết bước lên cầu thang …” Ngoài ra, tính hiệu quả của robot trong chứng bại liệt nửa người không có tính chất đặc biệt, ” có lẽ bởi vì bệnh nhân quá thụ động, không đủ chủ động trong công tác phục hồi”.
Thế mà, ngày càng có vẻ như tinh thần dấn thân, ý chí của bệnh nhân cho phép huy động những khả năng phục hồi (capacité de rééducation), không xuất hiện một cách nào khác. Chính đó là điều đạt được bởi những robot thế hệ mới, dựa vào trò chơi vidéo, và càng ngày càng dựa vào thực tế ảo (réalité virtuelle). ” Trường hợp với robot de marche vẫn còn ít trường hợp, nhưng tất cả robotique de rééducation của chi trên ngày nay nhờ đến những kỹ thuật này”, GS Isabelle Laffont đã giải thích như vậy .
Cách nay 10 năm, chỉ có những jeu du commerce là được sử dụng. Ngày nay ta có những trò chơi phức tạp hơn, dành cho sự phục hồi những người bị bán thân bất toại. ” Đó là những hệ thống trong đó bệnh nhân đặt tay và sử dụng khả năng vẫn động còn lại của mình để tác động lên robot, một loại super-souris, joystock, được nối với một ordinateur, trên đó sự vận động cua bệnh nhân được thể hiện trong một trò chơi vidéo, một cảnh thực tế ảo (une scène de réalité virtuelle).” Sự thích thú kích thích sự ham muốn trở lại trò chơi và trò chơi này cũng có thể phát ra những feedback giác quan, thị giác, thính giác đáp ứng với động tác của bệnh nhân.
Đối với GS Laffont, ” ý tưởng khác là sử dụng những trò chơi vi tính này (jeu informatique) được điều khiển từ xa bởi một người chuyên nghiệp để ghi những động tác của bệnh nhân. Đó sẽ là cơ hội để phân tích với một độ chính xác cao những tiến bộ của bệnh nhân, và tạo một ngân hàng những dữ kiến (banque de données), rất hữu ích để modéliser những quá trình phục hồi chức năng.
(LE FIGARO 2/3/2015)

4/ VITAMINE D : HIỆU QUẢ CHỐNG CAO HUYẾT ÁP.
Dưới sự lãnh đạo của British Heart Foundation, của Medical Research Council và của Viện hàn lâm Phần lan, một kíp nghiên cứu quốc tế đã công bố trong tạp chí “Lancet” một phân tích méta (tập hợp nhiều công trình nghiên cứu) bao gồm những dữ kiện của 108.000 người, được phân thành 35 thử nghiệm về cao huyết áp. Kết quả : khi xét đến rất nhiều yếu tố, nhất là về mặt phénotype và di truyền, nồng độ vitamine D có vẻ có một ảnh hưởng trực tiếp lên huyết áp, đặc biệt tâm thu. Đối với mỗi gia tăng 10% nồng độ vitamine D (250 HD) trong máu, nguy cơ cao huyết áp giảm 8%. Kết luận của các nhà nghiên cứu : tác dụng bảo vệ của vitamine D đáng được chú ý xét đến.
(PARIS MATCH 18/12-23/12/2014)

5/ NHỮNG THUỐC ĐẦY HỨA HẸN CHỐNG BỆNH ALZHEIMER.
Một start-up Pháp có được một sự cải thiện những hiệu năng nhận thức (performance cognitive) bằng cách phối hợp hai loại thuốc đã được biết.
NEUROLOGIE. Bằng cách sử dụng sự phối hợp của hai loại thuốc đã được biết về tính vô hại của chúng, acamprosate và baclofène, start up Pháp Pharnext đã có thể cải thiện những triệu chứng của bệnh Alzheimer ở chuột cũng như ở các bệnh nhân.
Để chống lại bệnh Alzheimer, các nhà nghiên cứu đã quyết định hạn chế những tác dụng độc của một chất dẫn truyền thần kinh, glutamate, được sản xuất quá mức bởi những neurone do sự hiện diện của peptide A beta, protéine bệnh lý nhỏ liên kết với căn bệnh.” Phương pháp của chúng tôi đã nhắm nhiều protéine trong các neurone và những tế bào huyết quản, Daniel Cohen, nhà sáng lập Pkarnext, đã định rõ như vậy, bởi vì chúng tôi muốn biến đổi tính nhạy cảm của chúng đối với glutamate.”
Điều trị với acamprosate và baclofène, những thuốc tác dụng lên những voie de signalisation của glutamate trong những tế bào này, thật sự bảo vệ chúng chống lại những tác dụng của peptide A beta, một công trình nghiên cứu của Pharnext, được công bố trong tạp chí Scientific Reports, đã tiết lộ như vậy.
Được trắc nghiệm trên hai mô hình của bệnh Alzheimer ở chuột, điều trị bởi hai loại thuốc (bithérapie) cải thiện những chức năng nhận thức (performance cognitive) của các động vật và làm giảm sự mất các neurone cũng như những chất chỉ dấu của quá trình viêm, đặc trưng của bệnh. Không một médicament candidat nào cho đến nay đã điều chỉnh một cách đồng thời bấy nhiêu triệu chứng ở chuột, các nhà nghiên cứu đã xác nhận như vậy.
Ở người, sự cải thiện các hiệu năng nhận thức có được chỉ sau một tháng điều trị ở khoảng 30 bệnh nhân vào giai đoạn đầu của bệnh, nếu được xác nhận là điều chưa từng có, và sự cải thiện các hiệu năng nhận thức này đã lôi kéo sự chú ý của tất cả các chuyên gia lúc thử nghiệm tiền phong này được trình bày ở hội nghị về những thử nghiện lâm sàng của bệnh Alzheimer, được tổ chức vào tháng 11 vừa qua ở Philadelphie. Cho đến này không có một médicament candidat nào đã cho phép có được một sự cải thiện lâm sàng đáng kể của bệnh Alzheimer.
Sự xác định nhiều cible pharmacologique nhờ sự phân tích những voie de signalisation trong những tế bào đã cho phép các nhà nghiên cứu tìm ra một phối hợp của ba loại thuốc thường dùng có hiệu quả chống lại tiến triển của bệnh Charcot-Marie-Tooth, một bệnh thần kinh hiếm nhưng gây phế tật, điều này cũng là một première đối với bệnh lý này.
” Những kết quả này, mà chúng tôi vừa công bố sau một thử nghiệm lâm sàng đầu tiên kéo dài một năm, xác nhận tính hợp thức của phương pháp của chúng tôi, Daniel Cohen đã xác nhận như vậy. Bây giờ chúng tôi có nhiều brevet về những phối hợp thuốc này để điều trị hai căn bệnh này cũng như bệnh Parkinson.”
Nhà nghiên cứu, người đồng sáng lập Généthon, phòng thí nghiệm lớn được tài trợ bởi “Téléthon” đã là người tiền phong của génomique humaine ở Pháp, và ngay cả trên thế giới, khi nhóm của ông đã công bố carte du génome humain đầu tiên vào năm 1992. Lợi ích của phương pháp điều trị mới của ông, được gọi là pléothérapie, là nó dùng đến những thuốc đã hiện hữu, điều này tiết kiệm những essai d’innocuité và những procédure d’autorisation được đòi hỏi đối với những loại thuốc mới.
Dấu hiệu thuyết phục khác của tính hiệu quả của phương pháp mới này, chỉ có sự phối hợp của hai loại thuốc mới có những hiệu quả ở chuột. ” Bằng cách sử dụng hai phương tiện khác nhau với cùng một mục tiêu trong những tế bào, chúng tôi có được một cộng lực cho phép làm giảm một cách đáng kể những liều lượng thuốc và do đó những tác dụng không được mong muốn của chúng”, Daniel Cohen đã nói thêm như vậy. Tuy nhiên ông muốn định rõ rằng một công thức liều thấp được đáp ứng tốt nhất đối với những người già, vì sự kê đơn hai loại thuốc cùng một lúc với những liều thông thường có thể nguy hiểm đối với những bệnh nhân.
” Chúng tôi tìm ra phương pháp đáng lưu ý và cải tiến này trong bệnh Alzheimer”, Florence Pasquier, chuyên gia của Pháp về bệnh này, và là giáo sư ở CHRU de Lille đã nhấn mạnh như vậy. ” Phương pháp này đáng được đào sâu, và chúng tôi chờ đợi những thử nghiệm lâm sàng được dự kiến vào những tháng đến để có thể phát biểu.
(LE FIGARO 22/1/2015)

6/ BỆNH TRẦM CAO VÀ VIÊM NÃO
Là quá trình được tổ chức bởi những tế bào miễn dịch để phòng vệ cơ thể và sửa chữa các mô bị bệnh, viêm (inflammation) xảy ra ở một bong gân cũng như một nhồi máu cơ tim. Những nhà nghiên cứu của Campell Family Mental Health Institute de Toronto, dưới sự chỉ đạo của BS Jeffrey Meyer, đã thăm dò bằng Pet Scan não của 20 bệnh nhân lành mạnh và 20 bệnh nhân khác bị chứng trầm cảm. Mỗi bệnh nhân đã nhận một traceur radioactif gắn một cách đặc hiệu vào những vùng não bị viêm. Kết quả : những bệnh nhân bị trầm cảm đã cho thấy một tỷ lệ viêm thần kinh (neuro-inflammation) trung bình 30% cao hơn tỷ lệ của những người lành mạnh và cực đại ở những bệnh nhân bị trầm cảm nặng. Theo các nhà nghiên cứu, sự sử dụng những thuốc kháng viêm để điều trị bệnh trầm cảm có thể được chỉ định.
(PARIS MATCH 12/2-18/2/2015)

7/ BỆNH TỰ KỶ : LÀM SAO PHÁT HIỆN SỚM NHẤT NHỮNG DẤU HIỆU BÁO ĐỘNG ?
Bộ y tế Pháp muốn tổ chức điều tra phát hiện tất cả các trẻ em ngay lúc chúng được 18 tháng, bởi vì một can thiệp sớm làm gia tăng những cơ may tiến bộ.
DEPISTAGE. Trước ba tuổi, tính dẻo (plasticité) của não bộ mang lại những cơ may tiến bộ lớn cho những trẻ bị bệnh tự kỷ. ” Ở lứa tuổi này, đặt lại trên rails de l’apprentissage một đứa bé đang rời xa nó dễ hơn, Bernadette Rogé, chuyên gia tâm lý học thuộc trung tâm nghiên cứu bệnh tự kỷ Toulouse, đã quan sát như vậy. Với những can thiệp rất nhắm đích (tìm kiếm nụ cười ở đứa bé, làm cho nó chú ý, tạo một tương tác với bất cứ giá nào), ta thành công khơi dậy năng lực trao đổi của nó với những trẻ khác.” Trái lại, nhà chuyên gia nhấn mạnh, não bộ quen rất nhanh với việc không cần mọi giao tiếp và hoạt động một mình đơn độc.
Vậy can thiệp trước khi vào trường mẫu giáo là một ưu tiên được xác nhận bởi plan autisme thứ ba, được trình bày vào tháng năm 2013. Một mục tiêu giả định là có thể phát hiện tốt hơn những trẻ có nguy cơ, bằng cách điều tra phát hiện ngay lúc 18 tháng. Nước Pháp còn xa kết quả này : những rối loạn của spectre autistique, xảy ra một trường hợp trên 100 theo vài chuyên gia, ngày nay được chẩn đoán trung bình vào lúc 4 tuổi. ” Một cố gắng to lớn để làm nhạy cảm những người chủ chốt của tuổi ấu thơ (những thầy thuốc nhi khoa, những thầy thuốc gia đình và TMH, puériculture, những assistante maternelle, bố mẹ) là cần thiết “, Guillaume Blanco, người phụ trách dự án ở Bộ Y tế đã công nhận như vậy. Một thông tư được công bố vào tháng bảy năm 2014 cho phép thiết đặt, trong mọi vùng, sự phát hiện sớm này và mang lại câu trả lời cho các gia đình.
” Những công trình nghiên cứu khoa học đã cho thấy rằng những triệu chứng của autisme xuất hiện trong hai năm đầu của đời sống, GS Catherine Barthélémy, pédopsychiatre thuộc CHU de Tours đã nhấn mạnh như vậy. Vài trắc nghiệm cho phép phát hiện một cách đáng tin cậy nguy cơ giữa 18 tháng và 3 tuổi.” Cũng vậy M-Chat, một bảng câu hỏi được điền bởi bố mẹ bắt đầu từ những quan sát của cuộc sống hàng ngày, những kết quả chỉ có thể được giải thích bởi một kíp được đào tạo. Đứa trẻ có chơi giả đò không ? Đứa trẻ có quan tâm đến những đứa trẻ khác không ? Nó có chỉ với ngón trỏ của nó không. Nó có trả lời khi người ta gọi bằng tên cua nó không ? Qua khoảng 20 câu hỏi, trắc nghiệm phát hiện những chỉ dấu của bệnh tự kỷ. ” Nhiều nước châu Âu sử dụng M-Chat một cách thường quy, bởi vì nó ít cho những dương tính giả, GS Barthélémy đã xác nhận như vậy. Trong trường hợp nghi ngờ ta làm lại sau 6 tuần. Nếu nguy cơ được xác nhận, đứa bé phải được chuyển trong ba tháng cho một kíp điều trị. ” Được phối hợp với Chat, một trắc nghiệm quan sát (test d’observation), được thực hiện bởi những người chuyên nghiệp, cho phép một chẩn đoán đáng tin cậy vào lúc 28 tháng, theo một công trình nghiên cứu được công bố năm 2013.
Trên lý thuyết, những dấu hiệu báo động đầu tiên ngay cả có thể được phát hiện trước 18 tháng, vào mỗi giai đoạn của sự phát triển. Nhưng những quan sát sớm này, khó giải thích, thường bị tầm thường hóa bởi các thầy thuốc nhi khoa. Đứng trước một đứa trẻ không giữ được đầu, không nói líu lo hay khó nắm cái lúc lắc mà ta đưa cho, nhiều người ưa thích trấn an cha mẹ hơn là lấy nguy cơ làm lo lắng họ một cách vô ích. ” Đó là cả một việc làm khó khăn, Bernadette Rogé đã tóm tắt như vậy. Theo những nghiên cứu gần đây, những biểu hiện đầu tiên của bệnh tự kỷ có thể nhận diện được ngay lúc 6 tháng. Nhưng ta càng tìm cách phát hiện sớm những dấu hiệu báo động thì nguy cơ chẩn đoán sai, nhất thiết gây chấn thương đối với gia đình, càng trở nên quan trọng.”
Tuy nhiên đối với GS Richard Delorme, pédopsychiatre của bệnh viện Robert-Debré, cần phải rất chú ý những hành vi này. ” Một sự bất thường không có nghĩa rằng đứa bé sẽ bị bệnh tự kỷ nhưng nó phải được xét đến, bởi vì có một khả năng cao bất thường này thể hiện một rối loạn phát triển, như một sự chậm ngôn ngữ hay học hành”, ông đã chỉ rõ như vậy. Và can thiệp của một kíp chuyên môn dẫu sao cũng lợi cho đứa bé.
Với sự thiết đặt phát hiện ngay 18 tháng, bộ y tế hy vọng thiết lập sớm hơn một ” rapport de confiance” giữa những người y tế và các bố mẹ.
Trong những năm đến những tiến bộ của nghiên cứu sẽ có phép phát hiện còn sớm hơn. Ở Toulouse, kíp của Bernadette Rogé đang hiệu chính một protocole nhằm nhận diện những rối loạn của phát triển ngay khi trẻ được 1 năm, bằng cách phối hợp sự sử dụng IRM, oculométrie và những trắc nghiệm hành vi. Năm vừa rồi, các nhà nghiên cứu Hoa Kỳ đã thành công nhận diện những yếu tố nguy cơ gây bệnh tự kỷ những nhũ nhi từ 2 đến 6 tháng, bằng cách theo dõi cử động của mắt bằng “eye tracking”
Với hy vọng mot ngày nào đó can thiệp khi trẻ còn trong nôi để làm giảm tác động của bệnh tự kỷ.
(LE FIGARO 22/9/2014)

8/ NHỮNG BỆNH THOÁI HÓA THẦN KINH : MỘT ĐIỀU TRỊ HỨA HẸN.
GS Daniel Cohen, thầy thuốc chuyên về di truyền học (médecin généticien), tác giả của bản đồ génome humain đầu tiên, giải thích cách tác dụng của một liệu pháp mới chống lại một bệnh lý thần kinh cơ nan y : bệnh Charcot-Marie-Tooth.
Hỏi : Những đặc điểm của neuropathie rất gây phế tật, được gọi là bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì ?
GS Daniel Cohen : Bệnh lý thần kinh cơ (pathologie neuro-musculaire) ảnh hưởng những dây thần kinh ngoại biên phát xuất từ tủy sống. Sự thoái hóa của chúng dẫn đến một sự tan dần các cơ. Lúc đầu, căn bệnh làm thương tổn các đầu chi : các bàn chân, bắp chân, bàn tay, cẳng tay. Vài năm sau, nhiều bệnh nhân không thể bước được nữa và buộc phải sống với xe lăn.
Hỏi : Ta có biết những nguyên nhân của sự thoái hóa này ?
GS Daniel Cohen : Căn bệnh được gây nên bởi một gène bị hỏng, PMP22, gène này mã hóa (chế tạo) một protéine cùng tên. Protéine này khi đó được sản xuất với số lượng lớn, trở nên độc đối với myéline, một loại manchon bao quanh các dây thần kinh, có tác dụng bảo vệ và nuôi dưỡng. Trong trường hợp bệnh Charcot-Marie-Tooth, chúng cuối cùng bị phá hủy.
Hỏi : Ta xác lập chẩn đoán như thế nào ?
GS Daniel Cohen : Những trường hợp thường gặp nhất xuất hiện ở những người mà cha hoặc mẹ bị bệnh. Những dấu hiệu đầu tiên xuất hiện ở tuổi thiếu niên với yếu các chân. Khi đó ta thực hiện một phân tích máu để phát hiện gène bị hỏng.
Hỏi : Bệnh lý này có tiến triển cùng cách ở tất cả những bệnh nhân ?
GS Daniel Cohen : Không. Trong những thể rất nặng (5% các trường hợp), những người bị bệnh phải ngồi xe lăn giữa 10 và 20 năm sau những triệu chứng đầu tiên. Trong những thể trung bình (60% các trường hợp), những người bệnh thường bước với một chiếc gậy trong cùng những thời hạn. Trong những thể nhẹ, những người bệnh có một dạng bước nặng nề.
Hỏi : Hiện nay việc xử trí như thế nào ?
GS Daniel Cohen : Không có một điều trị chữa lành nào. Chỉ có kiné liệu pháp, đặt gouttière, arthrodèse, sử dụng những thuốc chống đau.
Hỏi : Ông hãy mô tả những chiến lược mới sau cùng mang lại hy vọng ?
GS Daniel Cohen : Thay vì sử dụng phương pháp cổ điển là tìm một loại thuốc duy nhất, chúng tôi đã hiệu chính một phối hợp các loại thuốc có thể sửa chữa myéline và những dây thần kinh bằng một tác dụng cộng lực.
Hỏi : Ông hãy giải thích cho chúng tôi chi tiết hơn cơ chế này ?
GS Daniel Cohen : Thương tổn của myéline là do một sự quá dồi dào protéine PMP22. Nhưng có một hệ kiểm soát sự sản xuất quá mức này : một mạng gồm có khoảng 100 những protéine khác được nối kết với nhau. Bởi vì hiệu năng của nó quá thấp nên có một sự thoái hóa của myéline. Bằng cách tăng cường nó, ta làm gia tăng tính hiệu quả của nó. Chiến lược của chúng tôi nhằm tìm những loại thuốc (trong số những loại thuốc đã có trên thị trường) có khả năng “doper” mạng này.
Hỏi : Phối hợp thuốc nào đang được nghiên cứu ?
GS Daniel Cohen : Một phối hợp gồm có baclofène, naltrexone và sorbitol. Cocktail ba loại thuốc này được cho với những liều 10 đến 50 lần thấp hơn đối với những chỉ định thông thường. Vậy không có những tác dụng phụ.
Hỏi : Tại sao ông đã không chọn lọc một cách đặc hiệu những loại thuốc này ?
GS Daniel Cohen : Ta biết những protéine trên đó 3 loại thuốc này tác dụng. Chúng hiện diện trong mạng kiểm soát sự dư thừa của protéine bất bình thường.
Hỏi : Protocole của công trình nghiên cứu này là gì ?
GS Daniel Cohen : Ở Pháp, trong 6 bệnh viện, 80 bệnh nhân từ 18 đến 65 tuổi bị thể trung bình đã được điều trị. Trong một năm họ đã uống hai lần mỗi ngày sirop chứa cocktail này. Tình trạng của những bệnh nhân đã nhận những liều mạnh nhất đã cải thiện so với những bệnh nhân được điều trị placebo. Và cường độ của triệu chứng đau và những cảm giác kiến bò đôi khi đã giảm. Ta đã cho phép một tỷ suất những bệnh nhân cải thiện hơn 15% hoạt động của họ.
Hỏi : Trong giới khoa học, người ta giải thích những kết quả này như thế nào ?
GS Daniel Cohen : Một sự cải thiện 15%, điều đó có thể có vẻ khiêm tốn, nhưng tốt hơn nhiều so với một sự ổn định đơn thuần, bởi vì căn bệnh tiến triển không thể cưỡng lại được. Trong những trường hợp một đứa bé được chẩn đoán khá sớm bởi một trắc nghiệm di truyền, ta gần như chắc chắn có thể phòng ngừa căn bệnh. Những kết quả này phải được xác nhận bởi một công trình nghiên cứu quốc tế.
(PARIS MATCH 5/2-11/2/2015)
Ghi chú :
– Maladie de Charcot-Marie-Tooth : bệnh hiếm của các dây thần kinh gây bại liệt. Bệnh thoái hóa thần kinh này là một bệnh di truyền tiến triển rất chậm. Các cơ của bàn chân và cẳng chân bị liệt đầu tiên. Ta quan sát sự teo cơ (amyotrophie) tiến triển từ dưới lên trên.
– Maldie de Charcot hay sclérose latérale amyotrophique : bệnh của hệ thần kinh trung ương, trong đó những thương tổn của những tế bào thần kinh gây bại liệt dần dần.

9/ MYOPATHIE DE DUCHENNE : HY VỌNG CỦA MỘT GENE-MEDICAMENT.
BS Caroline Le Guiner, chercheuse au laboratoire de thérapie génique de Nantes, giải thích tác dụng của một liệu pháp gène (thérapie génique) cho phép phục hồi sức cơ ở động vật.
Hỏi : Làm sao xác định căn bệnh thoái hóa này : bệnh cơ Duchenne ?
BS Caroline Le Guiner : Đó là một maladie génétique héréditaire làm thương tổn những tế bào cơ trong đó thiếu một protéine, dystrophine, loại ciment liên kết những tế bào cơ với nhau. Chính nhờ protéine này mà các cơ có thể hoạt động và kháng lại sự gắng sức. Có những dạng bệnh cơ Duchenne khác nhau tùy theo định vị của bất thường ở gène ngăn cản sự sản xuất dystrophine. Ta thống kê một trường hợp trên 3500 lần sinh những bé trai (bệnh không xảy ra ở con gái ngoại trừ những trường hợp hiếm).
Hỏi : Những triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở lứa tuổi nào ?
BS Caroline Le Guiner : Giữa 2 và 5 tuổi. Những bé trai bị bệnh té ngã thường xuyên hơn, khó khăn lúc chạy và lên cầu thang. Vào khoảng 10 đến 12 tuổi chúng không còn có thể bước được nữa và buộc phải ngồi xe lăn. Rồi xuất hiện những vấn đề hô hấp và tim vì tim cũng là cơ. Mặc dầu một điều trị đã được cải thiện nhiều trong những năm qua, nhưng hy vọng sống vẫn nằm giữa 20 và 40 năm.
Hỏi : Ta có thể xác lập một chẩn đoán lúc sinh không ?
BS Caroline Le Guiner : Nếu đã có một trường hợp trong gia đình, ta có thể ngay cả thực hiện chẩn đoán trước khi sinh bằng một trắc nghiệm di truyền. Những thăm dò này không là một phần của những trắc nghiệm được thực hiện một cách hệ thống ở tất cả những trẻ sơ sinh.
Hỏi : Cho đến nay, làm sao ta có thể điều trị những bệnh nhân này ?
BS Caroline Le Guiner : Sự điều trị gồm chủ yếu những buổi kinésithérapie và một hỗ trợ hô hấp khi cần thiết. Những điều trị dựa trên corticoides dường như cũng làm chậm lại bệnh lý cơ, nhưng chỉ trong thời gian trung hạn và với nhiều tác dụng phụ. Một dược phẩm rất mới sắp được thương mãi hóa, nhưng nó đặc hiệu với vài bất thường di truyền và chỉ có thể có lợi cho 10% những bệnh nhân này. Tính hiệu quả của nó trong thời gian dài hạn sẽ được đánh giá ở những bệnh nhân được điều trị.
Hỏi : Phương pháp mới nào mang lại hy vọng chống lại một cách hiệu quả bệnh cơ này ?
BS Caroline Le Guiner : Đó là một liệu pháp gène (thérapie génique) tấn công vào nguyên nhân chứ không phải vào những hậu quả. Như thế ta hy vọng làm ngừng tiến triển của bệnh và không chỉ làm giảm những triệu chứng (như trường hợp đối với vài điều trị đang được đánh giá). Nguyên tắc là hủy phần bất thường của gène nhờ một chuỗi nhỏ ADN (một gène-médicament). Chuỗi ADN được vận chuyển đến tận tế bào cơ bằng một vecteur (một virus bị làm bất hoạt). Sau đó tế bào cơ thể sản xuất dystrophine. Ưu điểm lớn : điều trị này chỉ được cho một lần, bằng tiêm truyền, để có một tác dụng trong thời gian dài hạn.
Hỏi : Protocole của công trình nghiên cứu này là gì ?
BS Caroline Le Guiner : Chúng tôi đã điều trị 18 con chó 3 tháng tuổi bị bệnh cơ Duchenne. 3 tháng rưỡi sau, chúng tôi đã chứng thực rằng dystrophine được sản xuất trở lại ở cẳng chân, nơi gène-médicament đã được tiêm vào, cho phép chi lấy lại lực cơ.
Hỏi : Đứng trước những kết quả dương tính này, khi nào bà nghĩ có thể tiến hành một công trình nghiên cứu ở người ?
BS Caroline Le Guiner : Nếu hiệu quả dương tính, một thử nghiệm sẽ được dự kiến trên các bệnh nhân vào năm 2016 với tiêm truyền một cánh tay thậm chí hai cánh tay. Đó sẽ là một giai đoạn điều trị đầu tiên ở những bệnh nhân đã bị ngồi xe lăn và cần giữ chức năng của những cánh tay và bàn tay của mình để vẫn được mắc nối với đời sống.
Hỏi : Ta sẽ tiếp tục những thử nghiệm bằng cách tiêm, lần này, thuốc vào những nơi khác không ?
BS Caroline Le Guiner : Một công trình nghiên cứu khác đang được tiến hành. Bây giờ chúng tôi tìm cách điều trị tất cả các cơ của cơ thể. Đó là mục tiêu để thành công điều trị hoàn toàn căn bệnh này.
Hỏi : Liệu pháp gène này phải chăng dành cho tất cả các dạng của bệnh cơ Duchenne ?
BS Caroline Le Guiner : Thuốc của chúng tôi hiện nay chỉ liên hệ một loại bất thường di truyền duy nhất của bệnh cơ Duchenne. Để điều trị những loại khác, phải nghiên cứu nhiều biến thể khác của gène-médicament. Hôm nay ta nghiên cứu một biến thể có thể điều chỉnh tất các loại biến dị : một correcteur vạn ứng. Những kết quả sơ khởi đáng phấn khởi. Trắc nghiệm nó trên toàn cơ thể của các bệnh nhân sẽ là giai đoạn kế tiếp.
(PARIS MATCH 18/12-23/12/2014)

10/ GLIOBLASTOME : TIẾN BỘ ĐẦU TIÊN TỪ 10 NĂM NAY
GS Jérome Honnorat, giáo sư thần kinh học, chuyên khoa ung thư thần kinh ở bệnh viện thần kinh Pierre Wertheimer de Lyon, giải thích cách tác dụng của một điều trị mới phát ra một dòng điện.
Hỏi : Những ung thư khác nhau của não ?
GS Jérome Honnorat : Có hai nhóm ung thư. 1. Những ung thư nguyên phát mà thường gặp nhất là glioblastome và méningiome, những ung thư khác là những loại phụ (sous-types). 2. Những ung thư thứ phát một ung thư nguyên phát. Ung thư ác tính nhất trong số những ung thư nguyên phát là glioblastome (dưới 3000 trường hợp mới mỗi năm ở Pháp). Loại ung thư này thường xuất hiện ở lứa tuổi 60 và tần số của nó gia tăng với tuổi. Nhưng ta có thể quan sát nó ở mọi lứa tuổi, thí dụ ở tuổi thiếu niên.
Hỏi : Có những triệu chứng đặc trưng không ?
GS Jérome Honnorat : Có ba dấu hiệu báo động. 1. Sự phát khởi của một cơn động kinh (có thể được biểu hiện bởi những co giật của một chi, một tình trạng mất tri giác…) 2. Đau đầu thường trực, trong vài ngày trở nên rất nặng và được kèm theo nôn và mửa. 3. Sự xuất hiện của một thiếu sót vận động hay một rối loạn tư duy.
Hỏi : Bằng những thăm dò nào ta có thể có được một chẩn đoán đáng tin cậy.
GS Jérome Honnorat : Một thăm dò chụp hình ảnh não bằng chụp cắt lớp vi tính hay chụp cộng hưởng từ đã hướng định về một chẩn đoán đầu tiên, nhưng chỉ sinh thiết ngoại khoa mới cho phép xác định điều đó. Đôi khi ta có những bất ngờ.
Hỏi : Hiện nay ta có những vũ khí nào để chống lại những khối u não ?
GS Jérome Honnorat : Những khối u hiền tính được điều trị bằng ngoại khoa nếu chúng nằm trong một vùng ở đó chúng không có nguy cơ gây một phế tật cơ năng. Còn về những khối u ung thư, ta cũng nhờ đến, nếu có thể, ngoại khoa, liên kết một cách hệ thống với xạ trị và hóa trị. Glioblastome là ung thư não khó điều trị nhất vì nó có thể tái phát một cách nhanh chóng. Nó thường xâm nhập những vùng cơ năng, gây nên rất nhanh một vấn đề thần kinh quan trọng.
Hỏi : Những phế tật thường gặp nhất là gì ?
GS Jérome Honnorat : Chúng xuất hiện tùy theo định vị của khối u. Một bại liệt nửa người trong trường hợp thương tổn vùng vận động, những rối loạn thị giác, lời nói, tư duy..
Hỏi : Phương pháp mới được sử dụng để điều trị một glioblastome là gì ?
GS Jérome Honnorat : Đó là, với 24 điện cực đặt trong sọ, phát những dòng điện xoay chiều có cường độ thấp nhằm làm rối loạn sự phân chia của những tế bào ung thư. Mục đích là làm chậm lại và phong bế sự tiến triển của khối u.
Hỏi : Protocole diễn ra như thế nào ?
GS Jérome Honnorat : Bệnh nhân có sọ được cạo để ta có thể đặt những điện cực, mà bệnh nhân có thể giữ dưới một foulard, một casquette hay một đầu tóc giả trong nhiều tháng. Các điện cực được nối với một batterie nặng 3kg đặt trong một sac à dos hay một chariot nhỏ (trọng lượng của batterie phải được giảm một cách nhanh chóng).
Hỏi : Ai có thể nhận được điều trị này ?
GS Jérome Honnorat : Các bệnh nhân phải giữ được một khả năng độc lập nào đó và, nhất là, có thể tự thay lấy batterie. Phương thức có thể có vẻ nặng nề, nhưng bệnh nhân sống không bị gò bó nào khác trọng lượng phụ này. Không có nguy cơ đặc biệt nào ngoài những kích thích da do các điện cực. Những người đã tham gia vào công trình nghiên cứu đã thích ứng một cách nhanh chóng sự sử dụng thiết bị này.
Hỏi : Những thử nghiệm nào đã cho thấy tính hiệu quả của nó ?
GS Jérome Honnorat : Một công trình nghiên cứu rộng lớn đã được tiến hành năm 2010 trên 710 bệnh nhân bị glioblastome. Những trung tâm chống ung thư của 12 nước hiện đang đánh giá nó, trong đó có 6 bệnh viện ở Pháp. Những kết quả đã được phân tích ở 315 bệnh nhân, đã cho thấy một lợi ích rất rõ rệt đối với những bệnh nhân đã sử dụng thiết bị này, ngoài phẫu thuật, xạ trị và hóa trị. Điều trị này đã làm chậm sự xuất hiện của tái phát và đã cho phép những thời gian thuyên giảm dài. Đó là một première lớn bởi vì, trong 10 năm qua, tất cả những nghiên cứu điều trị về những u não đều dẫn đến những thất bại.
Hỏi : Giai đoạn kế tiếp là gì ?
GS Jérome Honnorat : Những kết quả phải được xác nhận bằng sự phân tích tất cả những bệnh nhân của công trình nghiên cứu.
Hỏi : Trong trường hợp thành công, điều trị này có thể được sử dụng đối với những ung thư khác không ?
GS Jérome Honnorat : Những thử nghiệm đang được tiến hành để điều trị những ung thư nguyên phát của phổi, của buồng trứng và những di căn não của các ung thư phổi.
(PARIS MATCH 12/2-18/2/2015)

BS NGUYỄN VĂN THỊNH
(21/3/2015)

Bài này đã được đăng trong Chuyên đề Y Khoa, Thời sự y học. Đánh dấu đường dẫn tĩnh.

2 Responses to Thời sự y học số 367 – BS Nguyễn Văn Thịnh

  1. Pingback: Thời sự y học số 495 – BS Nguyễn Văn Thịnh | Tiếng sông Hương

  2. Pingback: Thời sự y học số 518 – BS Nguyễn Văn Thịnh | Tiếng sông Hương

Trả lời

Điền thông tin vào ô dưới đây hoặc nhấn vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất /  Thay đổi )

Google photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google Đăng xuất /  Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất /  Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất /  Thay đổi )

Connecting to %s