Thời sự y học số 352 – BS Nguyễn Văn Thịnh

CHUYÊN ĐỀ NHÃN KHOA

1/ NHÌN THẤY RÕ : DUYỆT XÉT NHỮNG CUỘC CÁCH MẠNG ĐANG ĐƯỢC TIẾN HÀNH VÀ SẮP ĐẾN TRONG NHÃN KHOA.
Implants multifocaux, laser femtoseconde, những tế bào gốc (cellules souhes)…Những tiến bộ y khoa và kỹ thuật đổi mới được thực hiện để gìn giữ hay phục hồi thị giác.
Thấy trở lại. Tốt hơn, rõ nét hơn. sau cùng có thể phân biệt những hình dáng, những gương mặt, những chữ. Vào tháng 12 năm 2012, lần đầu tiên trên thế giới, một võng mạc nhân tạo cực kỳ hoàn thiện (rétine artificielle untraperfectionnée) đã cho phép một người mù không phải cảm thấy những chữ nổi (mots en braille) mà “thấy” chúng, những chữ này đuoc phóng trực tiếp lên võng mạc nhân tạo (prothèse rétinienne) ! (đọc bài số 10). Những ngoài chứng mù tuyệt đối, còn có những cách khác không thấy : sương mù thị giác (brouillard visuel), mất thị lực đó tuổi tác…ý nghĩ bị mất thị giác làm sợ hãi. Đó là một mối quan tâm quan trọng của những người châu Âu, như được chứng tỏ bởi một điều tra được thực hiện năm 2011 ở 5000 người trong 5 nước của Liên Hiệp châu Âu mà những kết quả đã được công bố tháng 10 năm 2012 nhân Journée mondiale de la vue.
Con mắt của chúng ta là một hệ thống vừa mỏng manh vừa phức tạp, có thể bị rối loạn. Cái caméra sinh học này, được trang bị bởi thủy tinh thể (cristallin) thay cho lentille (thấu kính) và võng mạc (rétine) thay cho phim ảnh, có thể bị những tai biến như bỏng, những bệnh như đái đường hay những bệnh di truyền của võng mạc, nhưng cũng bị lão hóa, với sự phát triển của đục thủy tinh thể (cataracte) hay thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (DMLA : dégénérescene maculaire liée à l’âge)..
Tin vui, ít nghành y khoa nào đã tiến triển nhanh chóng và một cách ngoạn mục như nhãn khoa. ” Từ hai mươi năm nay, những tiến bộ quan trọng đã được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu, các thầy thuốc và những nhà ngoại chuyên khoa, để điều trị những rối loạn và bệnh về thị giác”, GS Philippe Denis,trưởng khoa mắt thuộc bệnh viện La Croix-Rousse (Lyon) và chủ tịch của Hiệp hội nhãn khoa Phap, đã đánh giá như vậy. Trước hết sự sử dụng tối đa laser (bài số 4). Nhờ có thể khắc (sculpter) sâu giác mạc để đáp ứng với những rối loạn khúc xạ thường thấy (cận thị, loạn thị, lão thị…), laser cho phép không phải mang kính. Tiến bộ khác, vi phẫu thuật hôm nay cho phép sử dụng những implant được hoàn thiện để điều trị bệnh đục thủy tinh thể : từ nay ta có thể thấy một cách rõ ràng ở hầu hết các khoảng cách (bài số 3). Sau cùng những điều trị lại còn hiệu quả hơn trong trường hợp DMLA đang được hiệu chính (bài số 8). Những tiến bộ khác xứng đáng tầm vóc khoa học viễn tưởng đang hiện ra : những võng mạc nhân tạo, liệu pháp tế bào (thérapie cellulaire), liệu pháp gène (thérapie génique) ngay trong võng mạc. Những còn có optogénétique, kỹ thuật làm sửng sốt, nhằm “đánh thức” nhờ ánh sáng những tế bào võng mạc yên ngủ (bài số 10).
Phải chăng những tiền bộ này đáp ứng quy mô của những nhu cầu ? Bởi vì những nhu cầu này đang bùng nổ. Cứ 1000 người Pháp thì có một bị mù lòa, cứ 100 người thì có một nhìn rất kém. Mỗi năm trên thế giới, có đến 2 triệu người mất thị giác và thêm vào 40 triệu người đã bị mù. Từ nay đến 2030, con số những người này sẽ tăng gấp đôi, theo những tiên đoán của OMS. Thế mà sự thiếu hụt những thầy thuốc chuyên khoa mắt đang được cảm thấy. Ở Pháp, những thời hạn chờ đợi để được khám mắt trung bình là 103 ngày vào năm 2011. Những thầy thuốc nhãn khoa ” đang già đi , GS Denis nhấn mạnh như vậy. Tuổi trung bình của các thầy thuốc chuyên khoa nhãn là 54 và 2/3 sẽ về hưu trước 2025.” Vấn đề này đang được đặt ra một cách gay gắt.
NHỮNG LIỆU PHÁP MẮT ĐIỀU TRỊ NHỮNG KHUYẾT TẬT MẮT NGÀY CÀNG SÂU.
§ 3 KỸ THUẬT HIỆN NAY :
+ Quang học (l’optique) : chữa những thiếu sót thị giác bằng những dụng
cụ quang học (kính đeo, lentille)
Những rối loạn liên hệ : cận thị, viễn thị, loạn thị, lão thị.
+ Laser : điều biến (remodeler) giác mạc bị biến dạng với kỹ thuật
” lasik ” (Laser-Assisted In-Situ Keratomileusis).
Những rối loạn liên hệ : cận thị, viễn thị, loạn thị, lão thị.
+ Những implant correcteur… thay thế thủy tinh thế bằng một lentille
intraoculaire nhằm điều chỉnh những thiếu sót thị giác.
Những rối loạn liên hệ : đục thủy tinh thể liên kết với một cận thị, loạn thị
hay lão thị.
§ 4 CUỘC CÁCH MẠNG ĐANG ĐƯỢC TIẾN HÀNH
+ Ghép những tế bào gốc : thay thế những tế bào bị hỏng hay bị phá hủy
bằng những tế bào mới, được cấy in vivo.
Những rối loạn liên hệ : DMLA, bệnh Stargardt, những bệnh hay những
thương tổn võng mạc.
+ Implant bionique : thay thế một phần những quang thụ thể võng mạc
(photorécepteurs rétiniens) bằng một puce électronique 3 mm
Rối loạn liên hệ : bệnh võng mạc sắc tố (rétinopathie pigmentaire).
+ Những siêu âm : làm hạ áp lực nội nhãn để bảo vệ dây thần kinh thị
giác không cần phải mổ.
Rối loạn liên hệ : glaucome
+ Liệu pháp gène : điều trị một bệnh bằng cách tiêm vào trong các tế bào
bệnh một “gène-médicament”
Những rối loạn liên hệ : amaurose congénitale de Leber, neuropathie
optique, bệnh võng mạc đái đường, DMLA.
(SCIENCES ET AVENIR 2/2013 & SCIENCE ET VIE 1/2014)

2/ NHỮNG BỆNH LÝ CỦA MẮT VÀ NHỮNG ĐIỀU TRỊ
Mắt của chúng ta là một caméra sinh học phức tạp. Máy chụp ảnh này hoàn hảo ở người nhìn rõ, nhờ thủy tinh thể trong suốt đời với thấu kính (lentille) và võng mạc đối với film cực nhạy. Nhưng bất hạnh thay thiết bị đáng chú ý này có thể bị rối loạn : sự lão hóa, những bệnh di truyền ảnh hưởng võng mạc, bỏng giác mạc do chấn thương nhưng cũng bệnh đái đường, glaucome…Bấy nhiêu nguồn gốc của chứng nhìn kém (malvoyance).
Ngay chính định nghĩa của đục thủy tinh thể (cataracte) cũng đang tiến triển. “Từ lâu, chỉ có đo thị lực (acuité visuelle) mới cho phép thiết đặt chẩn đoán “, BS Gartinel đã xác nhận như vậy. Ngày nay, một công cụ mới, OQAS (Optical Quality Analyzing System) cho phép đo một cách trực tiếp sự mất tính trong suốt. ” Điều đó thích hợp trong những trường hợp đục thủy tinh thể giai doạn khởi đầu, trong đó chỉ có một sự khó chịu, trong khi thị giác được bảo tồn”, vị thầy thuốc, sắp công bố cùng với kíp của ông một công trình nghiên cứu trong tạp chí American Journal of Ophtalmology, đã nói rõ như vậy. Một phương pháp cũng cho thấy một áp dụng pháp y để nhận diện những trường hợp đục thủy tinh thể “giả”, được mệnh danh là cataractes “nicoises” hay “californiennes”. Nói rõ, đó là những động tác phẫu thuật được thực hiện bởi những thầy thuốc ngoại khoa ít đắn đo lên những thủy tinh thể mà sự thay thế không bắt buộc. Một việc làm không thể xác định bằng những con số.
Những kỹ thuật khác đang được phát triển, như những implant mà géométrie sẽ được thực hiện theo yêu cầu đối với mỗi mắt từ những đo lường tiền phẫu. Những kỹ thuật khác cũng có thể chứa những polymère intelligent, sẽ thích ứng với mắt của bệnh nhân hoặc trong khi mổ với những điều chỉnh được thực hiện bởi thầy thuốc ngoại khoa, hoặc sau mổ, bằng cách thích ứng một cách ngẫu nhiên với điều mà bệnh nhân thấy.
Laser femtoseconde, đã được sử dụng trong phẫu thuật chứng cận thị, cũng xuất hiện (xem bài số 4). Ở đây, nó cắt, một cách rất chính xác, nhanh chóng và một cách tự động. Nó có thể ngay cả làm vỡ từng mảnh thủy tinh thể, mặc dầu vậy hiện nay không cho phép không sử dụng những siêu âm. Nhưng vì giá thành rất cao (khoảng 500.000 euro) khiến sự phổ biến bị hạn chế. Sự chính xác của laser có lẽ cũng sẽ cho phép làm giảm một biến chứng mổ còn thường gặp, được gọi là đục thủy tinh thể thứ phát (cataracte secondaire), xảy ra trong khoảng một trường hợp trên ba và trong ba tháng sau phẫu thuật. Biến chứng này là do sự tăng sinh của những tế bào phủ capsule trong đó implant được thiết đặt, và đã không thể lấy đi lúc mổ. Khi đó những triệu chứng ban đầu trở lại : lóa mắt, nhìn bị cản trở…Giải pháp nhằm thực hiện một ouverture nhờ một laser được gọi là Yag, dưới gây tê tại chỗ. ” Thật ra, cuộc cách mạng thật sự về đục thủy tinh thể là hiểu những cơ chế thoái hóa đục thủy tinh thể để có thể ngăn ngừa chúng và ngăn cản sự thoái hóa này “, BS Gatinel đã kết luận như vậy.
(SCIENCES ET AVENIR 2/2013)

3/ NHỮNG IMPLANT HAY NHÌN KHÔNG MANG KÍNH.
Những implant artificiel bi hay trifocaux cho phép thay thế thủy tinh thể lão hóa và như thế điều chỉnh một trong những bệnh chủ yếu của mắt.
Lái xe, xem phim hãy đọc các email, tất cả không cần đeo kính và ở tuổi 80, từ nay đó là điều khả dĩ nhờ những tiến bộ của ngoại khoa đục thủy tinh thể (chirurgie de la cataracte), phẫu thuật được thực hiện nhiều nhất ở Pháp : 700.000 trường hợp năm 2012, 1 triệu được dự kiến đối với năm 2015. Căn bệnh của mắt này ảnh hưởng đến một người trên năm bắt đầu từ 65 tuổi, một người trên ba ở tuổi 75 và một người trên hai ở tuổi 85 và là nguyên nhân đầu tiên gây mù lòa trên thế giới. Điều mới là nhất, các thủy tinh thể nhân tạo (cristallin artificiel) được gọi là trifocal cho phép nhìn rõ xa và gần, nhưng cũng cho phép thị giác được gọi là trung gian (en vision intermédiaire), ở khoảng cách mà sự sử dụng những ordianteur và tablette đòi hỏi. Với vài modèle, ngay cả có thể điều chỉnh cùng lúc một rối loạn khác như chứng loạn thị (astigmatisme).
Là căn bệnh trực tiếp liên quan đến tuổi già, bệnh đục thủy tinh thể được biểu hiện bởi một cảm giác sương mù (sensation de brouillard) và những chói lòa (éblouissements), những dấu hiệu cho biết rằng thủy tinh thể, cái lentille tự nhiên khởi đầu mềm mại và trong suốt nằm sau giác mạc, đã bị mờ đục : nó để ánh sáng đi qua ngày càng ít đến võng mạc, cái màng ở đó hình ảnh được tạo thành. ” Thế mà, chính thủy tinh thể cho phép hiệu chính bằng cách biến đổi độ cong nhờ nhưng cơ mà nó được bao quanh, những muscles ciliaires “, BS Damien Gatinel, trưởng khoa mắt của Fondation Rothschild (Paris), đã xác nhận như vậy. Khi đó chỉ có động tác ngoại khoa mới cho phép phục hồi thị giác bằng cách thay thế thủy tinh thể bị biến đổi bằng một implant.
Với thời gian, các thầy thuốc ngoại khoa đã hạn chế kích thước của những đường xẻ được thực hiện ở giác mạc để lấy ra thủy tinh thể bị cứng. Trong 20 năm, họ đã đi từ 10 mm xuống còn dưới 2mm. Trước hết các chuyên gia đã có ý tưởng nhờ đến những siêu âm để làm vỡ thành mảnh thủy tinh thể bị hư mòn. Phương thức này, được gọi là photoémulsification, đã trở thàng technique de référence.
Nhưng từ ít lâu nay chính các implant tập trung tất cả những tiến bộ. Tiếp theo những prototype rigide đầu tiên chỉ có một tiêu cự (implant focal) (do đó chỉ có thể đảm bảo một thị giác rõ ràng đối với một khoảng cách duy nhất), là những implant souple, điều này đã cho phép làm giảm kích thước những đường xẻ. ” Những implant từ nay được tiêm vào dưới một dạng xếp (forme pliée) để chúng chỉ mở ra một khi được đặt tại chỗ, BS Dan-Alexandre Lebuisson, thầy thuốc ngoại khoa thuộc clinique de la Vision (Paris) đã xác nhận như vậy. Như thế nguy cơ nhiễm trùng đã được chia mười và chỉ còn một trên 1000 trường hợp mổ “.
Thêm vào khoảng 100 sản phẩm khác nhau được liệt kê bởi Bộ Y Tế, vào giữa những năm 2000, là những implant bifocal souple. Những implant rigide trước đó, có từ cuối những năm 1980, đã được thích ứng đối với thị giác gần và xa. Với những kết quả đôi khi gây thất vọng, ” nhất là do những đường xẻ lớn cần thực hiện trên giác mạc, đôi khi là nguyên nhân của những trường hợp loạn thị nặng”, BS Damien Gatinel đã xác nhận như vậy. Những sản phẩm này đã vượt qua một giai đoạn mới với sự xuất hiện, cách nay dưới hai năm, những implant trifocal, lần này được thích ứng với 3 loại thị giác : xa, gần và trung gian. Những modèle này, với chúng từ nay có thể hoàn toàn không cần mang kính ! ” Đối với loại implant trifocal, nguyên tắc là phối hợp hai géométrie : géométrie của một implant bifocal xa và gần và géométrie của một implant bifocal xa và trung gian. Lần này kết quả tốt hơn so với những kết quả của những bifocal, với ánh sáng bị mất ít hơn “, Damien Gatinel, người đă tham dự vào việc chế tạo implant trifocal đầu tiên, đã phát biểu như vậy. Tuy nhiên kỹ thuật này tăng thêm phí tổn không được bồi hoàn bởi Sécurité sociale khoảng 100 đến 400 euro mỗi mắt tùy theo những modèle d’implants. Chỉ khoảng 5% của toàn bộ những implant được đặt.Tuy nhiên một con số đã tăng gấp đôi trong vòng chưa được hai năm mặc dầu nhưng chống chỉ định y khoa. ” Những implant multifocal không thể được đặt ở một người bị glaucome hay một bệnh của võng mạc “, BS Lebuisson nói tiếp. Chúng cũng có thể gây nên những quầng sáng (halo lumineux) về đêm và do đó bị chống chỉ định đối với vài nghề nghiệp (phi công, tài xế đường xa). Nhưng phẫu thuật này có một tương lai tốt đẹp. ” Vậy chúng ta mổ càng ngày càng sớm, đôi khi ngay lúc 50 tuổi “, BS Gatinel đã xác nhận như vậy. Cũng vậy, vì gây tê tại chỗ đã tiến bộ, những giới hạn tuổi và sự tự chối mổ càng ngày càng hiếm.” Hôm nay, nhờ những thuốc nhỏ mắt đơn giản hay một gel oculaire gây tê, động tác mổ chỉ kéo dài 15 phút”, BS Lebuisson đã xác nhận như vậy.
(SCIENCES ET AVENIR 2/2013)

4/ CẬN THỊ-VIỄN THỊ-LÃO THỊ-LOẠN THỊ : NHỮNG LASER CỰC KỲ CHÍNH XÁC KHẮC GIÁC MẠC
Nhờ những tiến bộ cách mạng của chirurgie laser, từ nay có thể điều chỉnh trong vài giây độ cong suy yếu của giác mạc.
Khắc giác mạc (sculpter là cornée) bằng ánh sáng của các tia laser, ở sâu và trên bề mặt, và chủ yếu chỉ với khoảng một micromètre. Từ nay các thầy thuốc ngoại khoa chỉ cần vài giây cũng đủ để điều chỉnh độ cong của lentille tự nhiên nằm trước mống mắt (iris) và như thế cho phép nhiều bệnh nhân không cần mang kính hay lentille. ” Laser, đó cũng như một nhạc cụ mà ta có thể so dây cho được hoàn chỉnh để điều chỉnh thích ứng với mọi bệnh nhân”, BS Damien Gatinel, thuộc Fonbdation Rothschild (Paris) đã tóm lược như vậy. Những bệnh nhân đầu tiên đã hưởng kỹ thuật này là những người bị cận thị, vào đầu những năm 1990, với những laser Excimer. Những laser này, do phá hủy những lớp nông của giác mạc, cho phép biến đổi độ cong. Tiếp theo là kỹ thuật Lasik femto-seconde, nhằm cắt và nâng lên một lá mỏng giác mạc (lamelle de cornée) để thực hiện một capot cornéen (nắp đậy giác mạc). Ngày nay kỹ thuật này chiếm hơn 80% những trường hợp được điều trị và hơn 100.000 động tác được thực hiện mỗi năm ở Pháp. Nhưng từ những năm qua, những điều trị này cũng có thể áp dụng cho những người loạn thị, viễn thị và lão thị. ” Tính chất đa dạng lớn của các laser cho phép thực hiện những geste sur mesure “, GS Philippe Denis, chủ tịch của Hiệp hội nhãn khoa Pháp đã xác nhận như vậy. Tất cả được thực hiện từng micromètre, bởi vì bề dày trung bình của một võng mạc chỉ hơi trên một nửa millimètre, hoặc 500 micromètre ! Thường sự sử dụng hai loại laser tỏ ra cần thiết. Laser thứ nhất (Lasik femtoseconde) cắt bề mặt nhờ những impulsion cực kỳ ngắn khoảng femtoseconde trong khi laser thứ hai (Excimer) thực hiện remodelage cần thiết.” Trên một con mắt cận thị, quá dài, giác mạc sẽ được laser làm dẹt xuống. Ngược lại, đối với một con mắt viễn thị, quá ngắn, giác mạc sẽ được uốn cong. Ở người loạn thị, đó là làm cho nó thành hình cầu và ở người lão thị, đó là phục hồi sự mất điều tiết, nghĩa là cho phép hiệu chính đồng thời ở những khoảng cách khác nhau”, BS Gatinel đã xác nhận như vậy.
Thế thì, phải chăng sẽ không cần phải đeo kính nữa ? ” Không, tôi không tin như vậy, GS Philippe Denis đã trả lời như thế. Bởi vì sẽ luôn luôn có những người thích giữ những cặp kính của mình “. Phí tổn của phẫu thuật này (trung bình 1500 euro mỗi mắt không được bồi hoàn bởi bảo hiểm xã hội) cũng có thể là một kềm hãm. Ngoài ra, ngoài nguy cơ nhiễm trùng do động tác phẫu thuật, mặc dầu rất nhỏ (0,0001%) nhưng không phải là số không, còn có những chống chỉ định. Do đó tầm quan trọng của một bilan tiền phẫu nghiêm túc.
(SCIENCES ET AVENIR 2/2013)

5/ CẬN THỊ VÀ LOẠN THỊ : MỘT NGOẠI KHOA CẢI TIẾN.
BS Jean-Marc Ancel, thầy thuốc ngoại nhãn, thành viên của Académie de chirurgie, tác giả của ” Ces chirurgies de la vue qui changent la vie “, trình bày những ưu điểm của kỹ thuật “Smile” nhằm gìn giữ những lớp nông của giác mạc.
Hỏi : Ông hãy nhắc lại cho chúng tôi những bất thường đặc trưng của cận thị và loạn thị .
BS Jean-Marc Ancel. Cận thị (myopie) là do một con mắt quá dài : hình ảnh, không còn được tạo thành trên võng mạc nữa mà phía trước của võng mạc, nên bị mờ khi nhìn xa. Chứng loạn thị (astigmatisme), thường là do một sự khiếm khuyết của đường cong của giác mạc, làm cho nhìn không chính xác ở xa cũng như ở gần.
Hỏi : Những nguyên nhân của những rối loạn thị giác này là gì ?
BS Jean-Marc Ancel. Những nguồn gốc của cận thị là di truyền và môi trường. Những trường hợp cận thị nặng được phát hiện ngay từ tuổi ấu thơ ; những trường hợp khác có thể được gây nên bởi một sự thiếu ánh sáng hay do phải luôn luôn nhìn gần. Học sinh làm việc mỗi tối với rất ít ánh sáng và những cuốn sách có chữ nhỏ trở nên một đối tượng có nguy cơ. Ở vùng nôn thôn Trung Hoa, ta chỉ thống kê 33% những trường hợp cận thị so với 70% ở thành thị. Chứng loạn thị thường nhất là do bẩm sinh ; hiện diện ngay từ tuổi ấu thơ, chứng bệnh này thường chỉ được biểu hiện vào tuổi thiếu niên bởi vì, trong những năm đầu của cuộc sống, thủy tinh thể, rất malléable (dễ dát), cho phép bù thiếu sót nhờ sự điều tiết.
Hỏi : Với thời gian, ta đã điều chỉnh những khiếm khuyết này như thế nào ?
BS Jean-Marc Ancel. Cho đến tận năm 1980, kính đeo và lentille đã cho phép điều chỉnh những khuyết tật này. Rồi đã xuất hiện sau đó kỹ thuật kératomie của người Nga Fyodorov. Kỹ thuật này nhằm xẻ giác mạc với dao mổ để làm cho bẹt. Kết quả, mặc dầu không rõ ràng, đã được đánh giá là thỏa mãn nhưng ít ổn định sau 10 năm. Bắt đầu từ năm 1990, nhờ sự xuất hiện của các laser, ta đã có thể điều chỉnh những bất thường này với mức độ chính xác và sự ổn định lớn hơn. Kỹ thuật quy ước (Lasik : Laser-Assisted In-Situ Keratomileusis) nhằm cắt một volet superficiel (24 mm viên chu) mô giác mạc và nâng lên như một cái nắp (couvercle), rồi một laser khắc giác mạc để biến đổi những bán kính độ cong (rayon de courbure) và như thế điều chỉnh những thiếu sót thị giác.
Hỏi : Cho đến nay, những kết quả với Lasik là gì ?
BS Jean-Marc Ancel. Những kết quả rất tốt, nhưng một tỷ lệ không nhỏ những bệnh nhân (khoảng 10%) bị khô mắt đôi khi quan trọng và kéo dài. Trong những trường hợp hiếm hoi (1/1000), giác mạc có thể trở thành không ổn định với một sự giảm thị giác rất lớn.
Hỏi : Ông hãy mô tả cho chúng tôi kỹ thuật mới nhất nhằm cải thiện những kết quả của chirurgie de confort này ?
BS Jean-Marc Ancel. Với thủ thuật có kỹ thuật cao này, được gọi là Smile (Small Incision Lenticule Extraction), không cần phải nâng lên một volet cornéen. Laser thế hệ mới nhất (Visumax) cho phép cắt (découpe), trong ngày bề dày của giác mạc, một lamelle nhỏ (lenticule) có hình dáng và thể tích cần thiết để điều chỉnh khuyết tật thị giác. Xuyên qua một đường xẻ ngoại biên từ 3 đến 4 mm, thầy thuốc ngoại khoa lấy ra lenticule đã được cắt trước.
Hỏi : Những ưu điểm của laser mới nhất này là gì ?
BS Jean-Marc Ancel. Do không phải cắt volet cornéen : một sự giảm số những dây thần kinh bị cắt với ít nguy cơ khô mắt hậu phẫu hơn. Một sự đề kháng tốt hơn của mô phần trước giác mạc mang lại một sự vững cơ học của giác mạc hơn và làm giảm những nguy cơ làm dễ vỡ và những biến chứng trong thời gian dài hạn.
Hỏi : Những tài liệu xuất bản phải chăng đã xác nhận những kết quả tốt này ?
BS Jean-Marc Ancel. Những công trình nghiên cứu (trong đó có công trình của BS Dan Reinstein của London Vision Clinic, với hơn 1000 mắt được điều trị, được công bố trong tạp chí khoa học “Eye World”) đã cho thấy một sự giảm mạnh chứng khô mắt và một sự ổn định lớn của giác mạc trong thời gian dài hạn. Kỹ thuật Smile, được trình bày ở hội nghị American Society of Cataract and Refractive Surgery, được sử dụng trong khoảng 20 trung tâm ở Pháp và 100 trung tâm ở châu Âu.
Hỏi : Có những giới hạn và những chống chỉ định đối với sự sử dụng laser mới nhất này (kỹ thuật Smile) không ?
BS Jean-Marc Ancel. Những giới hạn của kỹ thuật là do những đặc điểm của nó : hiện nay chỉ những trường hợp cận thị dưới 10 dioptries và những trường hợp loạn thị dưới 6 là có thể được điều chỉnh. Những phát triển sắp đến sẽ cho phép điều trị chứng viễn thị rồi chứng lão thị. Những giác mạc rất mảnh (dưới 460 micron) hay bất đối xứng và bị biến dạng không thể hưởng thủ thuật này, mà chỉ có một bilan hoàn chỉnh mới cho phép thiết đặt một cách đúng đắn chỉ định của kỹ thuật Smile.
(PARIS MATCH 31/7/2014- 6/8/2014)

6/ THỊ GIÁC : NHỮNG KỲ CÔNG MỚI CỦA Y KHOA
4 CUỘC CÁCH MẠNG ĐANG DIỄN TIẾN
1. GHÉP NHỮNG TẾ BÃO SẼ LÀM TÁI SINH VÕNG MẠC
Một con mắt tái sinh dần dần sau khi đã nhận một mũi tiêm những tế bào gốc ? Cách nay hai năm ý tưởng này dường như không thể tưởng tượng được. Tuy vậy hôm nay, ở những bệnh nhân đầu tiên được điều trị, vài người đã chứng tỏ một sự cải thiện thị giác của họ. Một vài người ngay cả cảm thấy có khả năng lái xe trở lại, trong khi trước đó họ đã từ chối hoạt động này vì sự tiến triển của căn bệnh, DMLA (dégénérescence maculaire liée à l’age). ” Những kết quả này rất là đáng phấn khởi. Liệu pháp tế bào (thérapie cellulaire) áp dụng vào mắt là một hướng thật sự hứa hẹn để điều trị vài bệnh nan y “, Jean-Pierre Hubschman, thành viên của Viện Mắt Jules-Stein (Los Angeles) đã bình luận như vậy.
NHỮNG PHỤ TÙNG THAY THẾ.
Nguyên tắc của thérapie cellulaire có tính cách triệt để. Một tế bào bị hỏng hay ngay cả bị phá hủy ? Không thành vấn đề : chỉ cần thay thế nó bằng một tế bào mới, được cấy trong phòng thí nghiệm ! Vấn đề là đưa ra thực hành quan niệm này. Để đạt được điều đó, các thầy thuốc đã đưa vào điều họ đã khám phá vào cuối những năm 1990 : khả năng sửa chữa rất lớn của những tế bào gốc phôi thai (cellules souches embryonnaires). Những tế bào này, hiện diện ở những giai đoạn đầu tiên của phát triển phôi thai, có thể biến hóa thành bất cứ loại tế bào nào của cơ thể.
Ở đây chúng được cấy để trở thành những tế bào sắc tố (cellules pigmentaires). Một cách chính xác, loại ” pièces endommagées ” trong võng mạc của hai bệnh nhân đầu tiên được mổ năm 2011. Vùng này của mắt, có nhiệm vụ biến đổi những thông tin ánh sáng (informations lumineuses) thành những luồng thần kinh sẽ được truyền lên não bộ, đã bị những thương tổn không thể sửa chữa được sau bệnh DLMA trong trường hợp bệnh nhân đầu tiên, và maladie de Stargardt đối với bệnh nhân thứ hai.
Một trong những thách thức của kíp mổ của Viện Jules-Stein, kíp đầu tiên đã mổ những bệnh nhân, là có được, in vitro, một dự trữ đủ những tế bào sắc tố quý giá này. Sau nhiều tháng thử nghiệm, sau cùng họ có được 50.000 mẫu sẵn sàng để được tiêm vào trong võng mạc của bệnh nhân đầu tiên. Từ đó, mode opératoire đã dần được thực hiện và họ có thể thu được đến 200.000 tế bào đối với một con mắt được mổ. Phán quyết sau khi tiêm, sau vài tuần chờ đợi : các tế bào được ghép đúng chỗ ! ” Vùng bị hỏng thoái lùi “, Jean Pierre Hubschman lấy làm hoan hỉ. Tuy nhiên ông xác nhận rằng còn quá sớm để ” biết một cách chắc chắn là những tế bào cảm thụ ánh sáng hoạt động (photorécepteur fonctionnel) đã được thiết đặt hay không”.
20 BỆNH NHÂN ĐƯỢC MỔ
Mặc dầu vậy : từ thử nghiệm đầu tiên này, khoảng 20 người đã được mổ ở Hoa Kỳ và ở Anh, và ” đại đa số những người này đã mô tả một sự gia tăng năng lực thị giác của mình”, nhà nghiên cứu đã loan báo như vậy. Hiện nay, các thầy thuốc chưa biết những cải thiện này là do ghép…hay có thể do một hiệu quả placebo. Những giai đoạn thử nghiệm lâm sàng tiếp theo sẽ cho phép quyết định dứt khoát.
Trong lúc chờ đợi, bằng cớ của sự sôi động gây nên bởi những kết quả đầu tiên này, một alternative đang được phát triển ở Nhật Bản. Nguyên tắc cơ bản vẫn không thay đổi : thay thế một tế bào hao mòn bởi một tế bào khác trong trạng thái hoàn hảo. Điều thay đổi, đó là nguồn cung cấp những “pièces de rechange” (phụ tùng thay thế). Những nhà nghiên cứu của Fondation biomédicale de Kobe muốn phát xuất từ những tế bào riêng của chính bệnh nhân, lấy từ da của họ. Ưu điểm : một stock các tế bào, vô tận hay gần như thế, lại có thể hoàn toàn được chấp nhận bởi cơ thể. Các nhà nghiên cứu sẽ gây nên một biến đổi di truyền trong những tế bào của da để biến đổi chúng thành những tế bào sắc tố ” Nếu mọi sự diễn biến tốt, những implantation đầu tiên của chúng tôi sẽ bắt đầu từ nay đến mùa hè hay mùa thu đến, Masayo Takahashi đã đánh giá như vậy. Những implantation này sẽ được thực hiện ở 6 bệnh nhân bị DMLA mà những điều trị hiện nay không thể sửa chữa những mô bị bệnh.”
Và võng mạc không phải là vùng duy nhất của mắt hy vọng có thể hưởng những ghép tế bào này. Những thử nghiệm đáng lưu y đã chứng mình khả năng sữa chữa giác mạc, cái màng trong suốt nằm trước mắt, khi nó đã bị hỏng do một tai nạn hay một nhiễm trùng.
2. IMPLANT BIONIQUE MANG LẠI THỊ GIÁC CHO NHỮNG NGƯỜI MÙ.
Từ năm 2003, Patrice không còn thấy một chút ánh sáng nào nữa. Sáu năm dài chìm trong bóng tối hoàn toàn… Rồi thì, một ngày nào đó của tháng giêng năm 2009, Patrice được đưa vào phòng mổ. Và cuộc đời của ông được biến đổi. Từ nay một trong những con mắt của ông được trang bị bởi một implant cách mạng : võng mạc nhân tạo (rétine bio-artificielle). ” Hai tháng sau mổ, đó là một choc ! Tôi đã bắt đầu cảm nhận ánh sáng lờ mờ và phân biệt những đường vạch của những panneau đen và trắng”, nhà nhiếp ảnh 62 tuổi, vẫn còn xúc động, đã nhớ lại như vậy. Hôm nay, ông có thể đọc các chữ trên màn ảnh, xác định vị trí của các chướng ngại vật…
Trên thế giới, từ nay có khoảng một trăm người đã có thể nhận một phẫu thuật như vậy. Tất cả đã trở nên mù sau một bệnh võng mạc sắc tố (rétinopathie pigmentaire), một bệnh di truyền nan y, phá hủy dần dần những quang thụ thể (photorécepteur) của võng mạc. Và tất cả đã phục hồi một cảm nhận thị giác (perception visuelle), đi từ nhìn thấy những hình dạng mờ đến đọc được chữ, thậm chí các câu…
SỬA CHỮA COURT-CIRCUIT CỦA VÕNG MẠC.
Bí quyết của “miracle” này ? Được cấy (implanté) vào đáy mắt, một puce électronique 3 mm làm công việc (ít nhất một phần) n của hững cơ quan cảm thụ ánh sáng (photorécepteur) của võng mạc. Nghĩa là nó bắt ánh sáng, rồi biến đổi nó thành những xung động điện, những xung động này được truyền đến não qua dây thần kinh thị giác. Có thể nói, chiến công ở đây nhắm nối lại sự đối thoại giữa ánh sáng và những tế bào của võng mạc, để cho những tế bào này bắt đầu gởi lại những tín hiệu đến não bộ và não sẽ giải thích chúng như là những hình ảnh. Hiện nay, chỉ có một mắt được trang bị trên mỗi bệnh nhân, bởi vì sự quản lý vision bioculaire vẫn rất là phức tạp. Tuy nhiên trên con mắt độc nhất này, điều đó có hiệu quả !
Hôm nay hai modèle d’appareils được trắc nghiệm một cách thành công. Modèle thứ nhất, Argus II, đã được chế tạo bởi công ty Second Sight Hoa Kỳ năm 2008. Modèle này trang bị cho khoảng 50 bệnh nhân (trong đó có Patrice và ba người Pháp khác) và vừa được cho phép thương mãi hóa trong nhiều nước, trong dó có Hoa Ky, Đức, Ý và Pháp. Modèle thứ hai, Alpha IMS, trang bị cho tất cả những bệnh nhân khác. Ra đời năm 2010, ở Đức, nó là kết quả của một sự hợp tác giữa đại học Tubingen và xí nghiệp Retina Implant. Modèle này bắt đầu được thương mại hóa ở châu Âu, và chẳng bao lâu sẽ xuất hiện ở Pháp.
Kỳ công mà hai thiết bị này phải thực hiện là gì ? Đó là làm thế nào để puce électronique bắt ánh sáng và biến đổi nó thành xung động điện. Hai kỹ thuật nhận lấy thách thức. Với modèle Argus II, một minicaméra, được thiết đặt trên một cặp kính của bệnh nhân, quay phim môi trường trước mặt bệnh nhân. Sau đó những hình ảnh được gởi về một microprocesseur. Bộ phận này sẽ biến đổi chúng thành những tín hiệu điện và gởi chúng nhờ liason radio đến implant võng mạc được trang bị với các điẹn cực. Những điện cực này khi đó sẽ kích thích những neurone còn hoạt động của võng mạc, thay thế cho những tế bào cảm thụ ánh sáng bị hỏng. Đối với modèle Alpha IMS, ngược lại, không có một caméra nào, đó là một ưu điểm : la fluidité de la vision. Không cần quay đầu để hướng caméra về đối tượng mà ta muốn nhìn. Implant trực tiếp thu về những hình ảnh nhờ những thành phần được đặt trong puce, những diode nhạy cảm với ánh sáng, khi bị kích thích, kích hoạt những điện cực.
Một điểm khác nhau thứ hai là ở số những điện cực hiện diện trên puce électronique, và liên quan trực tiếp với résolution của implant (nghĩa là độ tinh tế của những chi tiết mà nó cho phép có được). Ở modèle Argus, puce được trang bị bởi 60 điện cực so với 1500 ở modèle Alpha IMS. Nhưng hiện nay, những khác nhau không rõ ràng về nét thể hiện những hình ảnh được cảm nhận. ” Mặc dầu số các điện cực cao hơn ở modèle Đức, nhưng nó không đảm bảo một số pixel quan trọng hơn, bởi vì những kích thích gây nên bởi các điện cục có khuynh hướng cưỡi lên nhau.
Tuy nhiên, với modèle Hoa Kỳ, các bệnh nhân mù, đã có được những kết quả tốt về mặt cảm nhận thị giác, đã đọc được khoảng 10 chữa ngắn trong một phút, điều này tạo nên một kỳ công ! Về phía mình kíp Alpha IMS loan báo những hiệu năng cũng gây ấn tượng như vậy : nhiều bệnh nhân đã nắm được những đồ vật nhỏ như một máy điện thoại cầm tay hay một cái ly, hay còn đọc được những mẫu tự…Một trong những bệnh nhân đã đọc được prénom của mình trên một panneau và phát hiện tức thời một lỗi chính tả. Điều này thật gây sững sốt đối với những người trước đây bị mù lòa !.
3. SIÊU ÂM BẢO VỆ DÂY THÂN KINH THỊ GIÁC KHÔNG CẦN PHẢI MỔ
Mổ mắt mà không phải mở ra : điều trị một bệnh đe dọa dây thần kinh thị giác mà không cần dao mổ. Điều đó trước đây có vẻ không thể thực hiện..cho đến khi những siêu âm đảm nhận thách thức. Bởi vì sau khi đã chứng tỏ hiệu quả trong điều trị vài loại ung thư, trong đó có ung thư tiền liệt tuyến, lần đầu tiên các sóng siêu âm (có cường độ 10.000 lần lớn hơn những cường độ của những siêu âm cổ điển) được sử dụng ở mắt bị bệnh glaucome. Và cũng như sự xuất hiện của laser trong điều trị võng mạc đã cách mạng hóa mổ cận thị, những siêu âm dường như sẵn sàng xô nhào phẫu thuật bệnh glaucome.
” Vì ta không mở mắt ra, do có không có nguy cơ nhiễm trùng. Động tác có thể được thực hiện trong ngoại khoa ngoại trú (chirurgie ambulatoire) và được chịu rất tốt, với ít hay không có những tác dụng phụ “, Philippe Denis (bệnh viện là Croix-Rousse (Lyon) đã nhấn mạnh như vậy.
Một tiến bộ thật sự đối với bệnh nhân bị glaucome. Cho mãi đến nay những bệnh nhân này thường phải trải qua một đoạn đường chiến binh thật sự. Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự phá hủy, ở đáy mắt, dây thần kinh thị giác và những phương tiện duy nhất để kềm chế bệnh glaucome là can thiệp, phía trước mắt, lên nguyên nhân của bệnh.
HƯỚNG VỀ MỘT ĐIỀU TRỊ VĨNH VIỄN BỆNH GLAUCOME
Trong đại đa số các trường hợp, nguyên nhân của bệnh glaucome là một sự gia tăng của áp lực nội nhãn, do một sự tích tụ dịch nuôi dưỡng thủy tinh thể và giác mạc. Lúc bình thường, dịch này (thủy dịch : humeur aqueuse) chảy qua một bộ phận lọc (trabéculum). Nhưng khi trabéculum không hoạt động một cách đúng đắn nữa, ta cần phải giúp nó. Đó là nhiệm vụ của những thuốc nhỏ mắt. Rồi, khi điều trị này không đủ, ta phải mổ : ta thực hiện những đường xẻ trong mắt, ở trabéculum, để tháo dịch quá đầy. Ngoại trừ, thường trabéculum bị bịt lại…ta buộc phải thực hiện một cuộc mổ khác.
Từ những thử nghiệm đầu tiên trên các bệnh nhân, năm 2010, những siêu âm HIFU (“High-intensity focused ultrasound”) sau cùng dường như mang lại một giải pháp có hiệu quả. Lần này, không phải trabéculum được nhắm vào, mà chính thể mi (corps ciliaire), tuyến sản xuất thể dịch. ” Ta không còn phải ” vider la baignoire ” nữa, như thường được làm với phẫu thuật, nhưng là ” đóng vòi nước “, Florent Aptel, CHU de Grenoble đã giải thích như vậy. Ý tưởng không phải là mới. Từ lâu ta tìm cách để đạt được điều đó nhưng không thành công. ” Các microonde rồi laser à diode đã được thử nghiệm, nhưng chúng gây nên những phản ứng viêm quan trọng. Tệ hại hơn, những mô khác của mắt trong đó có thủy tinh thể thường bị thương tổn “, thầy thuốc ngoại khoa nói rõ như vậy.
Với các siêu âm không hề có chuyện đó. Ngướn gốc của cuộc cách mạng này : công ty EyeTechCare, được điều khiển bởi Fabrice Romano. Vào năm 2007, trong khi làm việc cho một xí nghiệp chuyên về những siêu âm chống ung thu ông có ý tưởng chuyển kỹ thuật này lên mắt. ” Tôi đã thấy hai ưu điểm so với điều trị những ung thư, ông đã giải thích như vậy. Trước hết, trong trường hợp glaucome, cái đích (thể mi) chỉ vài milimet khối. Vậy có thể phá hủy nó trong vài phút, so với hai giờ để cắt bỏ tuyên giáp. Sau đó, trái với một ung thư cần định vị rõ trước khi mổ, ta biết một cách chính xác vùng can thiệp.”
Hôm nay, khoảng một chục bệnh viện được trang bị và hơn 650 bệnh nhân đã hưởng được kỹ thuật này. ” Mặc dầu những thử nghiệm lâm sàng còn đang được tiến hành, những kết quả đầu tiên cho thấy rằng kỹ thuật này đúng là một giải pháp thay thế ngoại khoa “, Florent Aptel đã công bố như vậy. Khi đó chỉ cần vài phút dưới một máy siêu âm để làm giảm vĩnh viễn nguy cơ phá hủy dây thần kinh thị giác.
4. LIỆU PHÁP GENE CÓ THỂ ĐIỀU TRỊ NHỮNG BỆNH NAN Y.
Đưa một mẫu ADN nhỏ vào trong những tế bào phủ đáy mắt để sửa chữa những loạn năng của võng mạc hay để bảo vệ nó chống lại một sự phá hủy không cưỡng lại được. Đó là, được áp dụng ở mắt, nguyên tắc của liệu pháp gène (thérapie génique), được loan báo như một cuộc cách mạng điều trị tuyệt vời. Nhờ nó, “vài bệnh nhân mà ta đã không chữa được đã báo cáo một thị lực tốt hơn và một sự phục hồi một phần nhỏ của thị trường”, Fabienne Rolling, người tiến hành thử nghiệm liệu pháp gène đầu tiên ở Pháp trên mắt những người trẻ ở CHU de Nantes đã chứng thực như vậy.
MẮT, MỘT ĐÍCH LÝ TƯỞNG
” Với phương pháp này, ta có nhiều hy vọng tìm được những giải pháp hiệu quả ở một số bệnh nhân nào đó, đối với họ cho đến nay không có một điều trị nào “, José-Alain Sahel, giám đốc của Viện thị giác (Paris), đã nói như vậy. Và ta ngay cả hy vọng điều trị thành công những bệnh lớn, như sự thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (DMLA) hay những bệnh võng mạc.
Dầu cho cơ quan được nhằm đến là gì, nguyên tắc của liệu pháp gène đều như nhau : đó là điều trị một căn bệnh do sự giảm sút một protéine đặc biệt bằng cách tiêm vào thân thể (trong trường hợp này vào trong mắt) một “gène-médicament”, một mẫu ADN đơn giản, khi được mang vào trung tâm của những tế bào bởi một vecteur, sẽ phát động hay tái phát động sự sản xuất của protéine này. Tại sao sự áp dụng nó vào mắt sẽ có hiệu quả ? ” Bởi vì mắt là một đích lý tưởng : nó rất bé tí, rất giới hạn, và những nguy cơ bị tác dụng phụ hay viêm là ít hơn, Deniz Dalkara, nhà nghiên cứu Inserm thuốc Viện thị giác đã phát biểu như vậy. Ngoài ra trong thập niên qua, phương pháp đã được cải thiện nhiều về kỹ thuật, làm cho nó chính xác và an toàn hơn, nhất là nhờ sự sử dụng những vecteur hiệu năng hơn, đặc biệt những virus được biến đổi về mặt di truyền để trở nên không gây bệnh.
Thật vậy, những nghiên cứu đã bùng nổ bắt đầu từ 2008, là năm kỹ thuật đã ghi được những thành công đầu tiên ở người. Gần như cùng lúc, 3 kíp nghiên cứu độc lập (hai ở Hoa Kỳ và một ở Anh) đã chứng minh tính hiệu quả và tính vô hại của liệu pháp gène lên một số lượng rất nhỏ những bệnh nhân, trong đó là những em bé nhỏ tuổi. Đối với những thử nghiệm đầu tiên này, căn bệnh được nhắm đến là amaurose congénitale de Leber, một căn bệnh di truyền làm mất dần thị giác do phá hủy những tế bào của võng mạc. Nguyên nhân là một sự biến dị của gène RPE65 vô cùng hiếm (dưới 200 bệnh nhân ở Pháp).
Những bệnh nhân đã nhận một mũi tiêm chứa gène RPE65 bình thường, được đưa vào trong một vecteur. Sau vài tuần, những con mắt không những nhạy cảm hơn nhiều với ánh sáng (3 lần nhiều hơn trong những công trình của moy trong những kíp nghiên cứu Hoa Kỳ), mà những người tình nguyện cũng có được một thị lực tốt hơn : họ có thể tránh những chướng ngại vật ngay cả ít được chiếu sáng, đọc những chữ lớn và nhận biết gương mặt của những người thân. Những cải thiện ngoạn mục vẫn tồn tại sau 5 năm. Sau lần thử nghiệm này, khoảng một chục những thử nghiệm lâm sàng đã được phát động ở Hoa Kỳ và ở châu Âu để điều trị căn bệnh này. Ở Nantes, kíp của Fabienne Rolling đã bắt đầu những trắc nghiệm vào tháng 10 năm 2011, lần này trên những người trưởng thành từ 20 đến 40 tuổi. Những kết quả sau cùng được dự kiến bắt đầu từ tháng bảy 2014. Nhưng những dấu hiệu đầu tiên đã tỏ ra đáng phấn khởi.
TẤN CÔNG VÀO NHỮNG BỆNH LÝ THÔNG THƯỜNG.
Hy vọng khác : trong những tháng đầu tiên của năm 2014, lần đầu tiên, không còn là võng mạc nữa, mà là dây thần kinh thị giác, dây thần kinh truyền những thông tin thị giác của mắt về não, sẽ được nhắm đến : một thử nghiệm trên neuropathie optique de Leber sẽ được bắt đầu ở Viện thị giác.
Còn lại một thách thức thật sự : ra khỏi trường hợp đặc biệt của những bệnh hiếm để tấn công những bệnh lý thông thường nhất. Trên đường nhắm là DMLA, nguyên nhân dẫn đầu gây nhìn kém (malvoyance) sau 50 tuổi. Bệnh này được đặc trưng bởi một sự gia tăng hỗn loạn của những huyết quản ở trung tâm võng mạc. Điều trị hiện nay, bằng cách tiêm thuốc, là nặng nề và không luôn luôn có hiệu quả. Do đó nảy ra ý tưởng sử dụng gène của một hay nhiều loại thuốc ức chế sự tạo thành huyết quản để các tế bào của võng mạc bắt đầu sản xuất những loại thuốc bảo vệ của riêng mình…như thế tự chúng chữa lành căn bệnh ! Vào năm 2006, kíp của Peter Campochiarro (John Hopkins University, Hoa Kỳ) đã chứng minh tính vô hại của phương pháp của mình nhân một trắc nghiệm sơ bộ, trong đó 28 bệnh nhân đã nhận một mũi tiêm của một gène phát xuất từ biểu mô sắc tố (lớp ngoài của võng mạc). Hiện nay, ít nhất 3 thử nghiệm khác, dựa trên những gène khác, đang được tiến hành, ở Hoa Kỳ và Úc. Nhưng còn quá sớm để xác nhận tính hiệu quả của phương pháp này.
Căn bệnh quan trọng khác mà liệu pháp gène có thể là một điều trị lựa chọn, đó là bệnh võng mạc đái đường (rétinopathie diabétque). Bệnh lý này, được đặc trưng bởi sự tăng sinh những xuất huyết rất nhỏ (minihémorragie) trên võng mạc, là nguyên nhân đầu tiên gây mù lòa trước 50 tuổi trong những nước phát triển. Ở đây, kỹ thuật đã chứng tỏ có hiệu quả khi được trắc nghiệm bởi Qiuhong Li trên động vật, ở đại học Floride. Tiêm hai gène mã hóa hai protéine phong bế sự tạo thành những huyết quản đã bảo vệ các con chuột khỏi sự xuất hiện của một dạng bệnh võng mạc. Sự chuyển qua người sẽ không chậm trễ nữa. Cuộc cách mạng gène (révolution génique) đúng là đang được tiến hành.
(SCIENCE & VIE 1/2014)

7/ THỊ GIÁC NHÂN TẠO : VÕNG MẠC NHÂN TẠO ĐẦU TIÊN.
GS José-Alain Sahel, directeur de l’Institut de la vision (đại học Pierre-et-Marie-Curie) : ” Những người nhìn kém (malvoyant) bị bệnh viêm võng mạc sắc tố sẽ có thể tiếp cận kỹ thuật này.
Hỏi : Những đặc điểm của viêm võng mạc sắc tố (rétinite pigmentaire) là gì ?
GS José-Alain Sahel. Đó là một căn bệnh di truyền, ở Pháp, gây bệnh cho 25.000 người. Căn bệnh này làm võng mạc bị mất những quang thụ thể (photorécepteur), những tế bào bắt ánh sáng để truyền những thông tin thị giác đến não bộ. Một người bị bệnh viêm võng mạc sắc tố lúc đầu không còn thấy vào ban đêm nữa, rồi mất dần (trong một thời kỳ 20 đến 30 năm) thị giác ngoại biên và trung tâm (vision périphérique et centrale). Căn bệnh này, thường dẫn đến mù lòa, xuất hiện ở tuổi trưởng thành hay thiếu niên, nhưng có thể xuất hiện lúc sinh.
Hỏi : Sau khi đã phát hiện khởi đầu của thương tổn võng mạc, ta có thể làm ngừng tiến triển của nó không ?
GS José-Alain Sahel. Bất hạnh thay là không. Không có một điều trị nào.Ta chỉ có thể cố làm chậm lại tiến triển bằng cách kê đơn vài loại vitamine. Hiện nay, chúng ta còn ở giai đoạn nghiên cứu và chúng ta đặt nhiêu hy vọng vào thérapie génique để điều trị vài dạng viêm võng mạc sắc tố. Nhưng phải can thiệp rất sớm.
Hỏi : Khi nào người ta đã bắt đầu nghĩ ra một võng mạc nhân tạo ?
GS José-Alain Sahel. Cách nay 15 năm, một kíp nghiên cứu Hoa Kỳ đã cho thấy rằng khi gởi những xung động điện lên võng mạc của những người nhìn rất kém bị bệnh viêm võng mạc sắc tố, những người này đã có những cảm nhận ánh sáng (perception lumineuse). Khám phá này đã dẫn đến việc hiệu chính một thế hệ những võng mạc nhân tạo (prothèse rétinienne) đầu tiên, gồm một puce électronique với những điện cực được cấy trên võng mạc. Một thử nghiệm lâm sàng đã được thực hiện trong vài trung tâm Hoa Kỳ và châu Âu, trong đó có Hôpital des Quinze-Vingts của chúng tôi. Khi đó 30 bệnh nhân đã được cấy võng mạc nhân tạo giữa năm 2008 và 2009.
Hỏi : Võng mạc nhân tạo hoạt động như thế nào ?
GS José-Alain Sahel. Người sử dụng mang những kính được trang bị bởi một caméra vidéo thu nhỏ. Caméra này thu những hình ảnh và gởi chúng đến một ordinateur nhỏ (kích thước một máy điện thoại cầm tay, được mang ở dây quần). Ordinateur truyền những thông tin đến một máy phát nhỏ xíu nằm ở kính đeo.Rồi những chỉ thị này được truyền đến implant võng mạc qua những dây nối. 60 điện cực, sau khi nhận những tín hiệu, phát ra những xung động điện kích thích những tế bào còn lại của võng mạc.
Hỏi : Được kích thích, vậy những tế bào này có thể truyền qua dây thần kinh thị giác những thông tin thị giác đến não bộ không ?
GS José-Alain Sahel. Dĩ nhiên là có, những võng mạc nhân tạo chỉ có thể được cấy nếu dây thần kinh thị giác còn hoạt động. Thế mà chính những thông tin thị giác tạo nên sự cảm nhận những hình dạng ánh sáng. Để học cách giải thích chúng, những buổi học tập (rééducation) là cần thiết. Không phải luôn luôn dễ dàng, nhưng hơn 2/3 những người nhìn rất kém đã đạt được điều đó: Đó là những battant.
Hỏi : Implant (võng mạc nhân tạo) có cho phép nhận biết những gương mặt hay không ?
GS José-Alain Sahel. Không, nhưng cho phép định vị một cửa sổ, một cánh cửa, những chướng ngại, nhận biết những đồ vật, đọc những chữ có kích thước lớn… Các bệnh nhân tự nhủ là sung sướng vì có thể “sử dụng” lại đôi mắt của họ vốn đã “bị tắt” từ lâu rồi.
Hỏi : Hôm nay, sau cùng võng mạc nhân tạo này được bồi hoàn bởi bảo hiểm y tế. Nó sẽ được cấy trong những trung tâm nào ?
GS José-Alain Sahel. Chẳng bao nữa trong 3 trung tâm ở Pháp : hôpital des Quinze-Vingts (Paris), và những CHU de Strasbourg et Bordeaux. 30 bệnh nhân sẽ hoàn toàn được bồi hoàn phí tổn y tế mỗi năm. Sau đó, tùy theo những kết quả, giới hữu trách y tế sẽ quyết định là những bồi hoàn này có thể được áp dụng với những người nhìn kém do những nguyên nhân khác hay không.
Hỏi : Giai đoạn kế tiếp sẽ là gì ?
GS José-Alain Sahel. Ở Đức, lần này một kíp nghiên cứu đang phát triển một võng mạc nhân tạo được đặt dưới võng mạc với những kết quả tương tự, nhưng thời gian mổ dài hơn. Ở Viện thị giác (Paris), với société Pixium mà chúng tôi đã thành lập, chúng tôi đã hiệu chính một implant bao gồm 150 điện cực và một caméra phức tạp hơn, sẽ truyền một số thông tin thị giác lớn hơn. Chúng tôi cũng đang nghiên cứu phát triển một võng mạc nhân tạo được trang bị 5000 điện cực, để những người nhìn kém sau cùng có thể nhận biết những gương mặt và tìm lại sự độc lập nhiều hơn. Chúng tôi hy vọng có thể đề nghị prothèse này từ nay đến 3 năm nữa.
(PARIS MATCH 28/5-4/6/2014)

8/ BỆNH THOÁI HÓA ĐIỂM VÀNG : NHỮNG TẾ BÀO GỐC GIỮ LỜI HỨA.
Các bệnh nhân đã được ghép những tế bào gốc phôi thai người (greffe de cellules souches embryonnaires humaines). Một première mondiale mang lại một hy vọng điều trị đối với căn bệnh nan y này.
Đây là lần đầu tiên, một kíp của Viện mắt Jules Stein ở Los Angeles (Hoa Kỳ) đã thực hiện thành công một phẫu thuật ghép những tế bào gốc phôi thai người (CSEh : cellules souches embryonnaires humaines) ở hai bệnh nhân bị bệnh thoái hóa điểm vàng do lớn tuổi (DMLA : dégénérescence maculaire liée à l’âge). 4 chữ này chỉ một căn bệnh gây nên sự hủy hoại của phần trung tâm của võng mạc, một trong những nguyên nhân đầu tiên gây nhìn kém (malvoyance) ở những người trên 50 tuổi. Một trong những bệnh nhân này bị một dạng được gọi là khô (forme sèche), bệnh nhân khác bị một bệnh tương tự được gọi là maladie de Stargardt. Những CSEh này, được lấy trên phôi thai ở những giai đoạn đầu của sự phát triển, có đặc điểm tăng sinh vô hạn trước khi biệt hóa để tạo hơn 200 loại mô người. 50.000 những tế bào gốc này được tiêm vào dưới võng mạc của các bệnh nhân nhìn rất kém để tái tạo võng mạc. 6 tháng sau, một bệnh nhân lại có thể di chuyển một mình, bệnh nhân kia có khả năng sử dụng phần nào một ordinateur. Một thành công. Nhưng dĩ nhiên những kết quả này phải được xác nhận với thời gian. Chính vì vậy công trình nghiên cứu sẽ được tiếp tục thêm 2 năm nữa và quy tụ 80 bệnh nhân khác.
Nếu được xác nhận, những kết quả này sẽ mang lại một hy vọng to lớn trong điều trị hai dạng của bệnh mà những triệu chứng là một sự biến dạng của các đường thẳng với sự xuất hiện dần dần một hay nhiều vết đen ở trung tâm, những scotome, biểu hiện sự mất thị giác trung tâm. Ít gặp hơn (20% các trường hợp), dạng được gọi là ướt (forme humide) là dạng nghiêm trọng nhất. Dạng này được đặc trưng bởi sự tạo thành những tân huyết quản (néovaisseaux) dưới võng mạc, một sự tăng sinh do sự sản xuất bất thường của những yếu tố tăng trưởng (VEGF : Vascular Endothelial Growth Factor). Ngược lại, hiện nay không có một điều trị nào đối với dạng khô (forme sèche), không có sự tạo thành những tân huyết quản (cũng được gọi là forme atrophique), tiến triển chậm hơn và phổ biến hơn (80%), vì những VEGF không có hiệu lực. Mục đích điều trị trong trường hợp này là ổn định quá trình phá hủy dần những tế bào cảm thụ ánh sáng của võng mạc và ức chế phản ứng viêm tại chỗ. ” Nhiều loại thuốc đang được nghiên cứu và những thử nghiệm lâm sàng sẽ bắt đầu trong những tháng đến”, GS Eric Souied, chủ tịch của Association DMLA đã dự kiến như vậy.
Đứng trước một căn bệnh mà số các trường hợp có thể tăng gấp đôi từ nay đến 2030 vì sự lão hóa của dân số, do đó các nhà nghiên cứu cũng quan tâm đến việc điều tra phát hiện. Từ lâu ta biết rằng nguy cơ phát triển một DMLA quan trọng hơn trong trường hợp nghiện thuốc lá và tăng thể trọng. Mới đây hơn, những công trình đã được dành cho tố bẩm di truyền (prédisposition génétique) và nhiều chất chỉ dấu đã được nhận diện (ARMS2,CFH…). Một trắc nghiệm phát hiện bệnh chỉ từ một mẫu nghiệm nước miếng, Macula Risk, ngay cả được chế tạo và thương mãi hóa ở Canada và trên Internet bởi hãng Artic DX. Tuy nhiên việc sử dụng trắc nghiệm này vẫn còn gây tránh cãi và nhất là còn quá sớm, như một thông báo đặc biệt được đưa ra bởi Viện Hàn Lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO : American Academy of Ophtalmology) vào tháng 11 năm 2012, đã nói rõ điều đó.”Trong tương lai, những xét nghiệm này có thể giúp điều trị tốt hơn những bệnh nhân có nguy cơ cao vì cho phép những điều trị thích ứng, BS Edwin Stone, người phụ trách chom công tác của AAO về tố bẩm di truyền đã xác nhận như vậy. Nhưng những bằng cớ của một lợi ích thật sự vẫn còn thiếu.” Hiện nay, ở Pháp, từ ít lâu nay trắc nghiệm này đang được đánh giá ở centre hospitalier intercommunal de Créteil (Val-de-Marne) theo một protocole nghiêm túc, và chỉ ở những bệnh nhân có những tiền sử gia đình. Ngoài ra, kíp của Créteil theo đuổi một dự án di truyền học áp dụng (génétique appliquée). ” Chúng tôi đã nhận diện những chỉ dấu di truyền (marqueur génétique) tiên đoán mức độ nghiêm trọng, GS Souied đã xác nhận như vậy. Từ nay đến 5 năm nữa, chúng tôi hy vọng có thể thích ứng sự điều trị của chúng tôi với profil của mỗi bệnh nhân.” Một bước đầu tiên trong điều trị cá thể hóa (soin personnalisé) của DMLA.
(SCIENCES ET AVENIR 2/2013)

9/ NHỮNG NGƯỜI NHÌN KÉM : MỘT CƠN ĐƯỜNG NHÂN TẠO ĐỂ TRẮC NGHIỆM NHỮNG ĐIỀU TRỊ.
GS José-Alain Sahel, trưởng khoa mắt thuộc hopital des Quinze-Vingts và ở Fondation Rothschild, giám đốc của Viện mắt (đại học Pierre-et-Marie Curie, Inserm, CNRS), giải thích sự hoạt động của laboratoire d’évaluation này.
Hỏi : Hiện nay ở Pháp có bao nhiêu người nhìn kém (malvoyant) ?
GS José-Alain Sahel. Ta thống kê khoảng 2 triệu người, trong đó 100.000 người đã hoàn toàn mất thị giác. Nói chung những người trẻ là nạn nhân của những bệnh di truyền, những nguyên nhân cũng có thể được gây nên bởi một bệnh đái đường rất nghiêm trọng. Sau 50 tuổi, những vấn đề nghiêm trọng về thị giác này trong đại đa số các trường hợp là do sự thoái hóa của phần trung tâm của võng mạc, điểm vàng (macula) (DMLA). Đó là một căn bệnh bất hạnh thay có tính chất tiến triển, gây phế tật, do sự lão hóa và gây bệnh cho khoảng 1,5 triệu người ở Pháp. Bệnh lý này là do một sự tích tụ của nhung mãnh võ tế bào ở trung tâm võng mạc (cho phép đọc, nhận biết những gương mặt, hoàn thành những công việc hàng ngày), nhưng thị giác ngoại biên không bị ảnh hưởng.
Hỏi : Trong số những tiến bộ của những năm qua, chúng ta đang ở đâu rồi ?
GS José-Alain Sahel. Kỹ thuật cấy võng mạch nhân tạo (implantation de rétine artificielle), đã được chuẩn nhận bởi giới hữu trách y tế Hoa Kỳ và châu Âu, đang phát triển mạnh ! Chẳng bao lâu nữa chúng tôi sẽ trắc nghiệm một thế hệ mới còn hiệu năng hơn. Hiện nay chúng tôi cũng đang phát triển những caméra mới làm gia tăng mức độ nhanh chóng và chất lượng của những thông tin được cung cấp bởi một võng mạc nhân tạo : một bước tiến quan trọng ! Điều trị dựa trên những tế bào gốc đã đến giải đoạn những thử nghiệm lâm sàng. ..Những công trình nghiên cứu của chúng tôi ở Institut de vision en thérapies géniques mang nhiều hy vọng, nhất là những công trình nghiên cứu về một bệnh của dây thần kinh thị giác hay trong những trường hợp thoái hóa điểm vàng (dégénérescence maculaire) ở những người trẻ tuổi. Chúng tôi cũng đang trắc nghiệm những lunette mới để giúp những người nhìn kém bù phế tật của họ.
Hỏi : Ông có những phương tiện nào để đánh giá hiệu năng của những điều trị của ông hay của một phương pháp điều trị mới ?
GS José-Alain Sahel. Chúng tôi đánh giá chúng bằng đọc những mẫu tự, một sự đánh giá thị trường : một sự phát hiện những điểm sáng… Những trắc nghiêm khác, như những câu trả lời những bảng câu hỏi, cho phép chúng tôi biết chất lượng của đời sống hàng ngày có được cải thiện hay không.
Hỏi : Những trắc nghiệm này có mang lại cho ông những câu trả lời đầy đủ ?
GS José-Alain Sabel. Bất hạnh thay là không. Chúng không mang lại những thông tin đủ chính xác về chất lượng sống hàng ngày của những bệnh nhân. Do đó có ý nghĩ tạo ra rue artificielle này, Streetlab, laboratoire d’observation thật sự.
Hỏi : Những mục tiêu chính xác là gì ?
GS José-Alain Sahel.
1. Nhận diện những khó khăn thật sự mà những người nhìn kém gặp phải trong cuộc sống hàng ngày của họ.
2. Trắc nghiệm tính hiệu quả của một điều trị.
3. Chứng minh với giới hữu trách y tế những lợi ich thật sự của một liệu pháp điều trị mới.
Hỏi : Streetlab được thực hiện như thế nào ?
GS José-Alain Sabel. Đó là một đoạn đường nhân tạo hoàn toàn có thể kiểm soát, trong đó ta có thể tái tạo theo ý muốn những éclairage khác nhau của cuộc sống hàng ngày, tái sinh những tiếng động của giao thông…Thí dụ hai bên đường có những lề đường, những cửa hàng, một hộp thư. Những bệnh nhân được trang bị bởi những capteur (được đặt ở những khớp khác nhau), ghi những động tác, những cử động, những phản ứng của họ khi gặp những chướng ngại vật. Streetlab cho phép cung cấp nhưng chỉ dẫn rất chính xác mà những người nhìn kém gặp phải trong đời sống hàng ngày. Vậy con đường này có thể so sánh với một con đường thương mãi.
Hỏi : Đối với những bệnh thị giác nào, Streetlab đặc biệt hữu ích ?
GS José-Alain Sahel. Đối với những bệnh võng mạc sắc tố (rétinopathie pigmentaire), DMLA, những bệnh glaucome nặng, bởi vì đó là những bệnh lý thuờng gặp nhất mà ta trắc nghiệm nhiều thuốc mới nhất.
Hỏi : Để đánh giá những khó khăn của những người nhìn kém, ông đã thành lập trong viện của ông một nơi quan sát khác với cùng hệ thống ?
GS José-Alain Sahel. Chúng tôi đã có Homelab, một căn hộ nhân tạo bao gồm một nhà bếp, một phòng khách và một căn phòng. Mục đích là nghiên cứu phương tiện thích ứng những nơi sống với những khó khăn của những người nhìn kém. Homelab và Streetlab được trắc nghiệm đều đặn bởi 300 người tình nguyện.
(PARIS MATCH 17/4-23/4/2014)

10/ 5 KỸ THUẬT TƯƠNG LAI
Mini-caméra, võng mạc nhân tạo (rétine artificielle), liệu pháp gène hay tế bào (thérapie génique ou cellulaire)… Những kỹ thuật mũi nhọn đang được sáng chế hay trắc nghiệm.
1. VÕNG MẠC NHÂN TẠO : VIDEO THAY THẾ THỊ GIÁC
Thay thế mot võng mạc bị hỏng không còn là một giấc mơ nữa. Võng mạc nhân tạo (rétine artificielle) đã hiện hữu và nhiều dự án đang được nghiên cứu, như chương trình châu Âu Dreams du CEA-List (Laboratoire d’intégration des systèmes et des technologies) nhằm hiệu chính những implant bằng kim cương. Thí dụ khác ở Viện thị giác (Paris), được điều khiển bởi GS José-Alain Sahel, đang nghiên cứu Argus II, một thiết bị được chế tạo bởi xí nghiệp Second Sight ở Californie. Nguyên tắc : một minicaméra, được lắp trên kính đeo, thay thế võng mạc bị hỏng để thu những hình ảnh nằm trong môi trường. Những hình ảnh vidéo này được biến thành những xung động điện và được truyền không dây đến một chùm điện cực được đặt trực tiếp ở võng mạc. Những điện cực này đáp ứng với những xung động bằng cách kích thích những tế bào thần kinh của võng mạc. Qua trung gian của dây thần kính thị giác, khi đó một tín hiệu được truyền lên não bộ, điều này được thể hiện bởi một biểu hiện thị giác (représentation visuelle).
Thiết bị này được chấp thuận thương mại hóa ở châu Âu và Hoa Kỳ, ở đây đã có những modèle khác (Retina Implant, Đức) hay sẽ có năm nay (Nano Retina, Israel). ” Trên khắp thế giới khoảng dưới 100 bệnh nhân được trang bị những thiết bị này, trong đó 4 ở Pháp với Argus II “, GS Sahel đã xác nhận như vậy. Những công trình đầu tiên đã được tiến hành ở những người bị một bệnh thoái hóa di truyền của võng mạc ở một giai đoạn tiến triển, bệnh võng mạc sắc tố (rétinopathie pigmentaire). Vài tuần sau khi đặt thiết bị và một thời gian luyện tập, ” các bệnh nhân đã có thể xác định vị trí của một cánh cửa, đi theo một đường kẽ dưới đất và đối với vài bệnh nhân, đọc được những chữ trên một ordinateur “, người chuyên gia đã xác nhận như vậy. Chất lượng của những hình ảnh thu được, nghĩa là số những pixel của chúng, dĩ nhiên liên kết với những điện cực được cấy trên võng mạc. Argus II có 60 điện cực. ” Thế mà một võng mạc có nhiều triệu pixel. Vậy không nên mong có một thị giác bình thường, mặc dầu những hiệu năng đã là ngoại lệ, chứng tỏ rằng não có thể bù một phần lớn résolution.”
Viện thị giác, với kíp của Serge Picaud, đang nghiên cứu những thiết bị còn tham vọng hơn. ” Chúng tôi nhắm đến 1000 pixels, BS Sahel đã nói như vậy. Vả lại điều này không tương ứng với 1000 điện cực. Thách thức nằm ở interface giữa mô và implant. Chúng tôi do đó đang nghiên cứu những cấu trúc ba chiều và những vật liệu cải tiến.” Năm 2012, BS Sahel đã công tác với môt kíp Hoa Kỳ để kích thích trực tiếp implant theo một codage braille (chữ nổi cho người mù). Bằng cách sử dụng 6 điện cực, mỗi diễn cực được liên kết với một trong sáu điểm được phân bố trên hai cột cấu thành mỗi chữ nổi (caractère braille). Kết quả : một người mù đã có thể thất sự “thấy” những chữ nổi mà những hình ảnh được gởi trực tiếp lên võng mạc.
2. THIẾT BỊ THÍNH GIÁC : CÁC ÂM THANH CHO PHÉP THẤY.
Đó là một chiếc nhẫn rất diệu kỳ, được chế tạo để…nghe. Thiết bị này còn đang được thí nghiệm, được đặt tên Eye Ring (l’oeil bague) và được hiệu chính bởi những nhà nghiên cứu của MIT (Massachusetts Institute of Technology), là một cô đọng kỹ thuật (un condensé de technologie) : microcaméra được phát động theo yêu cầu, batterie, logiciel nhận biết các hình ảnh, tất cả được nối với một smartphone qua một liaison bluetooth..Được mang trên một ngón tay, thiết bị có thể được khởi động bởi những người thấy kém để chụp những hình ảnh và tức thời nhận sự mô tả thính giác qua trung gian của những oreillette. Trên thực hành, chỉ cần trở ngón tay để nhận biết môi trường qua trung gian một giọng nói. Một vidéo trên site của MIT cho thấy trắc nghiệm của thiết bị ở rayon vetements của một cửa hàng lớn. Ở đó ta thấy một người mù một mình có thể mua teeshirt do mình tự chọn. Sau khi đã xác nhận màu sắc rồi giá cả bằng cách trỏ chiếc nhẫn về phía étiquette, ông ta trỏ chiếc nhẫn vào tờ giấy bạc được chứa trong túi để kiểm tra rằng có đủ phương tiện tài chanh để mua. Từ nay những nhà nghiên cứu muốn khảo sát sự xử lý vidéo en temps réel để giúp trực tiếp người mù trong lúc di chuyển, còn tốt hơn là một chiếc gậy trắng.
Một phương pháp nghiên cứu tương tự đã được theo dõi bởi một kíp Pháp-Israel cộng tác với Neurospin, centre de neuro-imagerie de Saclay (Essonne). Kinh nghiệm đã cho phép những người mù bẩm sinh phân biệt những dạng hình học và những gương mặt nhờ một caméra được gắn vào kính, tất cả được nối với một smartphone. Système de vision sonore thể hiện những hình ảnh thành âm thanh, thí dụ một đường nghiêng được biến đổi thành một âm thanh có cường độ cao ít hay nhiều. Chỉ sau 70 giờ huấn luyện, những người mù đã sắp xếp được những hình ảnh, định vị những người hiện diện trong một căn phòng hay ngay cả đọc những mẫu tự hay chữ.
3. LIỆU PHÁP TẾ BÀO : AUTOGREFFE TÁI TẠO GIÁC MẠC
Chính ở Lyon, tại bệnh viện Edouard-Herriot, một thử nghiệm liệu pháp tế bào cải tiến (thérapie cellulaire innovant) đã được tiến hành thành công ở khoảng 30 bệnh nhân. Thử nghiệm này được thực hiện ở những bệnh nhân trẻ bị mù sau khi bị bỏng giác mạc bởi acide. ” Những thương tổn quá quan trọng để có thể thực hiện ghép “, GS Carole Burillon, trưởng khoa mắt đã xác nhận như vậy. Giác mạc của họ bị hỏng nặng nhưng phía sau, mắt vẫn lành mạnh, điều này lại càng gây thất vọng.” Với kíp mổ của mình, nhà nghiên cứu đã hiệu chính kỹ thuật tự ghép (technique d’autogreffe). Bà đã lấy trên mỗi bệnh nhân những tế bào phát xuất từ miệng của chính họ.” Một cái giá thích ứng, một film bằng polymère, cho phép phóng thích một cách dễ dàng lớp tế bào được cấy ở bề mặt của nó, và đặt nó trên giác mạc, như một décalcomanie “, nhà chuyên khoa đã xác nhận như vậy. 4 năm sau ghép, những kết quả gây ấn tượng : tỷ lệ thành công là 60%. Trong số 14 bệnh nhân nhìn kém, 11 người có thị lực được cải thiện và trong số 9 bệnh nhân gần như mù thì 6 người đã phục hồi một thị giác không hoàn toàn (vision partielle). Bất hạnh thay, những thử nghiệm này phải bị ngừng lại vì không có kinh phí…
Những loại tế bào khác rất được sự chú ý. Năm 2011, ở Londres, kíp của GS Robin Ali đã là kíp đầu tiên mang lại thị giác cho những động vật trưởng thành, nhờ ghép những tế bào cảm thụ ánh sáng. ” Chúng tôi đã chứng minh rằng sự phục hồi này có thể thực hiện”, BS Ali đã lấy làm hoan hỉ. Nhưng từ nay, chính những tế bào gốc mới tập trung tất cả những hy vọng, những tế bào không biến hóa này có khả năng tái sinh thành tất cả những loại mô mong muốn. Vậy, ngoài những thử nghiệm đầu tiên trên người sử dụng những tế bào gốc phôi thai ở Los Angeles (Hoa Kỳ) để chống lại DMLA, các cặp mắt giờ đây hướng về Kobe (Nhật Bản). Trong những tháng sắp đến, sẽ diễn ra ở đó thử nghiệm đầu tiên sử dụng iPS, những cellules pluripotentes induites (Induced Pluripotent Stem Celles), được hiệu chính bởi Shinya Yamanaka, Nobel y học 2012. Để được như thế, những tế bào trưởng thành biệt hóa này, được lấy trong một mô nào đó của bệnh nhân (da, máu..) sẽ được “reprogrammé” nhờ một coctail de gène : sự thao tác này cho phép các tế bào lấy lại những năng lực chuyên môn hóa và tăng sinh của những tế bào trẻ phôi thai để tái tạo những mô mắt mong muốn.
4. OPTOGENETIQUE : ÁNH SÁNG ĐÁNH THỨC NHỮNG QUANG THỤ THỂ.
Kết hợp quang học và di truyền học, optogénétique dự kiến kiểm soát những tế bào bằng ánh sáng. Phương pháp này, được bầu ” méthode de l’année” vào năm 2010 bởi tạp chí Nature do tiềm năng to lớn cua nó, dự kiến, trong những áp dụng nhãn khoa, “đánh thức” những tế bào võng mạc cảm thụ ánh sáng. Nguyên tắc của nó là đưa vào trong vật liệu di truyền (matériel génétique) của những tế bào này, gène của một protéine nhạy cảm ánh sáng được sản xuất bởi algue hay các vi khuẩn. Bởi vì những protéine này có một đặc điểm : chúng phản ứng với ánh sáng và gây nên một dòng điện ở màng của những tế bào biểu hiện chúng. ” Điều đó cho phép tái kích hoạt ở vài người mù những quang thụ thể được gọi dormant (ngủ). Những quang thụ thể này chỉ đã bị mất tính nhạy cảm của chúng đối với ánh sáng trong khi những quang thụ thể khác đã thoái hóa”, GS José-Alain Sahel, trưởng khoa mắt của bệnh viện Quinze-Vingts (Paris) và giám đốc của Viện thị giác, đã nói rõ như vậy. Nhờ phương pháp này, các con chuột bị viêm võng mạc sắc tố đã phục hồi lại thị giác, như đã được chứng minh vào năm 2010 bởi kíp của BS Botond Roska ( Institut de Friedrich Miescher de recherche biomédicale ở Bale,Thụy Sĩ), và kíp của Serge Picaud và José Sahel (Institut de vision, Paris). ” Chúng tôi đã thực hiện những trắc nghiệm trên những võng mạc người sau khi chết và đã chứng minh rằng những protéine fonctionnelle có thể được biểu hiện “, GS Sahel nói tiếp. Nhưng trước khi trắc nghiệm phương pháp này trên người, các nhà nghiên cứu còn phải kiểm tra rằng sự biểu hiện này không gây phản ứng viêm.
5. LIỆU PHÁP GENE : MỘT GENE LÀNH MẠNH ĐƯỢC TIÊM VÀO TRONG VÕNG MẠC.
Sau vài thử nghiệm chứng rõ, được thực hiện trên chó, một protocole de thérapie génique ở người đã được bắt đầu ở Nantes vào năm 2011 để điều trị một dạng đặc biệt của bệnh võng mạc, amaurose congénitale de Leber (ACL). Thật vậy, ACL, nguyên nhân của gần như các trường hợp mù ở trẻ em, là do những biến dị của một gène, RPE 65. Gène này mã hóa cho một protéine cùng tên, đặc hiệu của biểu mô sắc tố của võng mạc, mà ta biết là thiết yếu cho sự tổng hợp rhodopsine, một pigment photosensible, chịu trách nhiệm tính nhạy cảm của mắt đối với ánh sáng.
Nguyên tắc như sau : tiêm trực tiếp gène lành mạnh vào võng mạc, qua trung gian một virus bị làm bất hoạt. Tổng cộng 9 bệnh nhân sẽ được đưa vào trong protocole này, được đỡ đầu bởi Association française contre les myopathies (AFM).
Những thử nghiệm để chứng tỏ tính chất vô hại và độ dung nạp (essais d’innocuité et de tolérance) đã được tiến hành ở 6 người trưởng thành có những dạng tiến triển của bệnh “, một trong những người nghiên cứu, BS Guylène Le Meur, thầy thuốc chuyên khoa Mắt ở CHU de Nantes trong khoa của GS Michel Weber, đã giải thích như vậy. Và những kết quả đầu tiên là đáng phấn khởi. ” Các bệnh nhân ghi nhận ít mỏi mắt hơn và giảm rưng nhãn cầu. Họ cũng xê dịch dễ dàng hơn trong bóng tối, bấy nhiêu những yếu tố thoải mái thị giác và do đó một chất lượng sống tốt hơn”, người chuyên gia đã xác nhận như vậy. Và nói tiếp ” Bây giờ chúng tôi phải đánh giá tính hiệu quả của kỹ thuật. Như thế chúng tôi sẽ đưa vào trong thử nghiệm 3 đứa trẻ mà võng mạc được gìn giữ tốt hơn để có thể trắc nghiệm hiệu quả điều trị của phương pháp này lên sự phục hồi thị giác.”
Một thử nghiệm tương đương khác, nhưng đạt đến một giai đoạn tiến triển hơn, đang được tiến hành ở Philadelphie (Hoa Kỳ). Thử nghiệm này cũng mang lại những dữ kiện đáng phấn khởi. Năm nay, một thử nghiệm liệu pháp gène khác dựa trên một protocole tương tự, tiêm gène thiếu vào võng mạc, sẽ được bắt đầu ở Viện thị giác (Paris) dưới sự lãnh đạo của GS José-Alain Sahel. Lần này, đó là điều trị một bệnh của dây thần kính thị giác, neuropathie optique héréditaire de Leber.
(SCIENCES ET AVENIR 2/2013)

BS NGUYỄN VĂN THỊNH
(21/9/2014)

Bài này đã được đăng trong Chuyên đề Y Khoa, Thời sự y học. Đánh dấu đường dẫn tĩnh.

3 Responses to Thời sự y học số 352 – BS Nguyễn Văn Thịnh

  1. Pingback: Thời sự y học số 361 – BS Nguyễn Văn Thịnh | Tiếng sông Hương

  2. Pingback: Thời sự y học số 490 – BS Nguyễn Văn Thịnh | Tiếng sông Hương

  3. Pingback: Thời sự y học số 599 – BS Nguyễn Văn Thịnh | Tiếng sông Hương

Trả lời

Điền thông tin vào ô dưới đây hoặc nhấn vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất /  Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất /  Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất /  Thay đổi )

Connecting to %s