Thời sự y học số 314 – BS Nguyễn Văn Thịnh

1/ SỎI ĐƯỜNG TIỂU : ĐAU NHƯNG KHÔNG CÓ HẬU QUẢ NẶNG NỀ

                                      Các con số
80% các viên sỏi được thải một cách   ngẫu nhiên.
10% những người đã có hay sẽ có những viên sỏi   đường tiểu.
90% các viện sỏi được tạo thành bởi oxalate de calcium ; những tinh   thể này được tạo thành từ những yếu tố của thức ăn.
Cơn đau quặn thận : đó là một cơn đau dữ dội , như dao đăm, trong vùng thắt lưng   hay những cơn đau bụng lan tỏa hơn.
(GS   Ryckelynck)

Những viên sỏi có   thể đạt kích thước nhiều cm.
1. NHỮNG YẾU TỐ NGUY CƠ :
– Chế độ ăn uống quá dổi dào
– Cấp nước không đủ.
– Giảm sự lưu thông nước tiểu
– Nhiễm trùng đường tiểu mãn   tính
2. NHỮNG NGUYÊN NHÂN CỦA SỰ TẠO THÀNH   SỎI
– Sự tăng cao nồng độ của   một thành phần ủa một viên sỏi (calcium, oxalate, urate,   cystéine…)
– Giảm thể tích nước tiểu
– Nước tiểu bị ứ đọng
– Độ acide của nước tiểu bất   thường.
3. NHỮNG TRIỆU CHỨNG
– Đau vùng thắt lưng hay đau   bụng (cơn đau quặn thận)
– Máu hiện diện trong nước tiểu
– Có thể không gây một triệu   chứng nào.
4. NHỮNG CAN THIỆP KHÔNG XÂM NHẬP
– Tán sỏi (lithotripsie) :   Làm phân thành từng mảnh các viên sỏi bằng những onde de choc phát ra từ   ngoài cơ thể.
– Tán sỏi nội soi niệu quản   ngược dòng (urétéroscopie) : Đưa vào một ống nội soi rồi làm phân mãnh các   viên sỏi.
– Mổ lấy sỏi qua mổ mở   (Néphrolithotomie) : càng ngày càng bị thay thế bởi tán sỏi.

Một chế độ ăn uống quá dồi dào làm dễ sự hiện diện của những tinh thể trong nước tiểu.
UROLOGIE. ” Hơn 80% các sỏi đường tiểu được thải ra một cách tự nhiên, đôi khi với một hỗ trợ nhỏ của y khoa để làm dễ sự bài xuất, GS Jean-Philippe Ryckelynck, trưởng khoa néphrologie thuộc CHU de Caen đã nhắc lại như vậy. Các sỏi đường tiểu rất hiếm khi có những hậu quả nghiêm trọng đối với chức năng thận.” Sỏi đường tiểu là một bệnh của sự sung túc, chủ yếu hiện diện trong các nước phương tây là nơi có mức sống cao. Các sỏi đuờng tiểu đã hầu như biến mất ở Pháp trong hai trận thế chiến.
Hiện nay, cứ mười người có hay sẽ có những sỏi đường tiểu ít nhất một lần trong đời mình, đàn ông bị hai lần nhiều hơn đàn bà bởi vì họ ăn ngon. Mặc dầu những yếu tố di truyền có thể làm dễ sự xuất hiện các sỏi đường tiểu, nhưng thật ra lối sống và những bất quân bình trong chế độ ăn uống thường nhất là nguyên nhân gây bệnh. Những công trình nghiên cứu mới đây đã cho phép phát hiện sự hiện diện của các sỏi thường hơn ở những người béo phì, đái đường hay bị hội chứng chuyển hóa (syndrome métabolique). Do đó điều trị và phòng ngừa chủ yếu dựa vào những biện pháp về ăn uống và đôi khi một điều trị nội hay ngoại khoa.
Các viên sỏi là những viên đá nhỏ được tạo thành trong thận từ những tinh thể hiện diện trong nước tiểu. ” Nước tiểu càng đậm đặc, thì các tinh thể càng có nhiều cơ may được gặp và tạo thành những viên sỏi, GS Denis Fouque, néphrologue thuộc CHU de Lyon và trung tâm nghiên cứu dinh dưỡng của đại học Lyon đã giải thích như vậy. Vậy phải uống nhiều hơn nhưng nhất là đi tiểu thường hơn để hòa loãng nước tiểu và loại bỏ những tinh thể trước khi chúng tạo thành sỏi.”
Một chế độ ăn uống quá dồi dào protéine, calorie, muối làm dễ sự hiện diện của các tinh thể này trong nước tiểu. Những nhiễm trùng đường tiểu tái diễn cũng làm gia tăng nguy cơ tạo sỏi. Các viên sỏi di chuyển về phía niệu quản, nơi đây bình thường chúng được bài xuất vào bàng quang. Kích thước trung bình của các viên sỏi được quan sát là 9mm và, dưới 6mm, thường nhất chúng được bài xuất không cần hỗ trợ, đôi khi ngay cả không có triệu chứng. Tuy nhiên ngay cả khi rất nhỏ, viên sỏi có thể gây viêm đường tiểu làm phong bế sự phế thải và gây đau khiến phải đi khám bệnh.
Khi chúng không được khám phá do tình cờ, những viên sỏi rất thường được phát hiện bằng một cơn đau : cơn đau quặn thận (colique néphrétique). ” Đó là một cơn đau dữ dội, như dao đâm, trong vùng thắt lưng, hay đau bụng lan tỏa hơn “, GS Ryckelynck đã chỉ rõ như vậy. Cơn đau này khiến bệnh nhân đến phòng cấp cứu, ở đây kíp y khoa sẽ kiểm tra sự hiện diện của các viên sỏi và định vị của chúng. Thăm khám chuẩn là siêu âm thận và đường tiểu, hiếm hơn là bàng quang bởi vì các viên sỏi đôi khi bị kẹt ở đó. ” Scanner có thể hữu ích nhưng không nên thực hiện scanner quá “dễ dàng” và ưu tiên những kỹ thuật ít gây phóng xạ hơn, GS Olivier Traxer, thầy thuốc chuyên niệu khoa thuộc bệnh viện Tenon, Paris, đã nhắc lại như vậy. Chụp một scanner để thấy sỏi, rồi chụp một scanner khác để xem nó có di chuyển hay không, rồi lại một scanner nữa để đánh giá điều trị, những bệnh nhân như thế nhận một liều phóng xạ rất cao.”
Những hình ảnh phát hiện sự hiện diện của sỏi và định vị của nó. Ngay khi chẩn đoán được xác nhận, bệnh nhân nhận một thuốc kháng viêm không phải stéroide (AINS) tiêm tĩnh mạch, nói chung là kétoprofène (Rofenid).” Tác dụng khá nhiệm màu : cơn đau được làm thuyên giảm trước khi chấm dứt mũi tiêm”, GS Ryckelynck đã lấy làm phấn khởi như vậy. Sau đó phải chờ đợi vài ngày, để niệu quản giảm sưng và để viên sỏi đi qua, được hỗ trợ bởi những lượng nước lớn. Điều hữu ích là thu lại viên sỏi để phân tích spectrométrique và thích ứng điều trị với thành phần của nó.
Nếu những cơn đau vẫn tồn tại và nếu các xoang thận bị giãn, hay nếu bệnh nhân sốt, một uroscan có thể được thực hiện để định vị viên sỏi một cách chính xác, đánh giá kích thước và thành phần của nó để chuẩn bị một can thiệp xâm nhập hơn. Khi viên sỏi bị nhiễm trùng và/hoặc khi nó phong bế sự đi qua của nước tiểu, một ống thông sẽ được đưa vào lên đến tận thận đề tháo nước tiểu một cách nhanh chóng.
Phân tích nước tiểu, những xét nghiệm máu và hỏi bệnh cho phép, trong vài trường hợp hiếm hoi, nhận diện những thể gia đình, liên kết với một khiếm khuyết của chuyển hóa của calcium. Khi đó sẽ phải thực hiện một điều trị nhằm bảo vệ xương. Tuy nhiên, trong phần lớn các trường hợp, chúng xác nhận nguồn gốc do chế độ ăn uống và sự cần thiết phải biến đổi những thói quen để tránh tái phát, rất thường xảy ra : 50% vào lúc 5 năm, 70% lúc 10 năm, mặc dầu ký ức của cơn đau khủng khiếp của một cơn đau quặn thận.
(LE FIGARO 1/7/2013)

2/ NHỮNG KỸ THUẬT LẤY SỎI ÍT XÂM NHẬP
Khi thuốc không đủ để điều trị một sỏi đường tiểu hay khi phải loại bỏ cấp cứu các viên sỏi bởi vì chức năng thận bị ảnh hưởng, nhiều kỹ thuật có thể được thực hiện để phá hủy và lấy những viên sỏi ra khỏi đường tiểu, một cách xâm nhập ít hay nhiều.
Phương pháp quy chiếu, tán sỏi ngoài cơ thể (lithotripsie extracorporelle), đã được thực hiện 35.000 lần năm 2012. Phương pháp này dần dần được theo kịp bởi nội soi niệu quản (urétéroscopie), thường nhất bằng laser, đạt được khoảng 33.000 trường hợp đối với năm 2012. Ngược lại, néphrolithotomie percutanée vẫn còn hiếm, vì lẽ nó đã chỉ được sử dụng 1800 lần năm 2012 và tiếp tục giảm đi.
TÁN SỎI NGOÀI CƠ THỀ (LITHOTRIPSIE EXTRACORPORELLE), PHUƠNG PHÁP QUY CHIẾU
Tán sỏi (lithotripsie hay lithotritie), cho phép điều trị những viên sỏi lớn đến 2 cm đường kính, làm đảo lộn sự điều trị sỏi trong những năm 1980. Phương pháp này, không xâm nhập và nhanh, cho phép loại bỏ những viên sỏi ra khỏi niệu quản và thận với một tỷ lệ thành công khoảng 60%. Kỹ thuật nhằm đập sỏi tán thành từng mảnh bằng những onde de choc phát ra từ ngoài cơ thể. Bệnh nhân, nằm dài trên một chiếc bàn, phải luôn luôn bất động để các làn sóng luôn luôn nhắm vào viên sỏi. Bệnh nhân có thể trở về nhà sau buổi điều trị, kéo dài 45 đến 60 phút và nói chung được thực hiện không gây mê. Những mảnh sỏi, rất nhỏ được đào thải qua đường tự nhiên. Tuy nhiên, những kết quả đã không được cải thiện trong nhiều năm bởi vì vài mảnh bị kẹt trong phần thấp của thận và không được bài xuất, làm dễ sự tái phát “, GS Traxer, thầy thuốc chuyên khoa niệu thuộc bệnh viện Tenon, đã nhấn mạnh như vậy.
TÁN SỎI NỘI SOI NIỆU QUẢN (URETEROSCOPIE) CÀNG NGÀY CÀNG ĐƯỢC THỰC HIỆN
Soi niệu quản (urétéroscopie), đang tiến bộ hằng định, dần dần trở nên kỹ thuật quy chiếu. Kỹ thuật này có mục đích đưa qua đường tự nhiên một ống (tube) cho đến tận viên sỏi cần được loại bỏ, vào trong niệu quản hay trong thận. Nếu sỏi rất nhỏ, nó có thể được chụp lấy và lấy ra một cách trực tiếp qua ống. Viên sỏi cũng có thể được tán thành từng mảnh, bằng những onde de choc hay từ nay bằng laser. Sau đó những mảnh có thể được thu lấy và phân tích.
Tùy theo định vị, đôi khi thầy thuốc ngoại khoa có thể quyết định để các mảnh tự bài xuất, nhờ một ống thông được đặt tại chỗ trong vài ngày. Can thiệp được thực hiện dưới gây mê tổng quát, cần một nhập viện ngắn ngày và cho những kết quả thỏa mãn trong 90% các trường hợp.
MỒ LẤY SỎI QUA DA (NEPHROLITHOTOMIE PERCUTANEE). PHẪU THUẬT MẤT TỐC ĐỘ.
Phẫu thuật chỉ được sử dụng đối với những viên sỏi lớn hơn, trên 2 đến 3 cm, càng ngày càng hiếm. Kỹ thuật hiện nay nhằm đưa những dụng cụ ngoại khoa qua một ống đường kính 1cm ; ống này được đưa vào qua một đường xẻ 1 cm được thực hiện ở lưng và đi đến thận. Một khi đã đến được vị trí, viên sỏi được định vị và được nghiền nát thành những mảnh nhỏ và được lấy ra qua đường xẻ. Một ống dẫn lưu được đặt tại chỗ trong thời gian nhập viện kéo dài vài ngày. Những kết quả đạt được 70 đến 50% thành công nhưng những biến chứng có thể xảy ra.
” Với những kỹ thuật ít xâm nhập, những can thiệp ngoại khoa mở bụng dùng dao mổ không còn hiện hữu nữa hiện nay, GS Olivier Traxer đã nhấn mạnh như vậy. Phải lấy một ý kiến thứ hai nếu phẫu thuật được đề nghị “.
(LE FIGARO 1/7/2013)

3/ SỎI ĐƯỜNG TIỂU : UỐNG NHIỀU VÀ TIỂU NHIỀU
” Nếu bệnh nhân không thay đổi thói quen ăn uống, các viên sỏi lại được tạo thành, mặc dầu điều trị đầu tiên đã cho phép loại bỏ chúng, GS Denis Fouque, néphrologue thuộc CHU de Lyon và trung tâm nghiên cứu dinh dưỡng thuộc đại học Lyon đã nhấn mạnh như vậy. Các viên sỏi có thể được tạo thành trở lại, do đó những lời khuyên về chế độ ăn uống phải được áp dụng mọi thời gian.” Các viên sỏi, trong 90% các trường hợp, được cấu tạo bởi oxalate de calcium, được tạo thành từ những yếu tố do chế độ ăn uống mang lại, nhất là khi nước tiểu quá đậm đặc.
Vậy điều hữu ích nhất là uống nhiều, nhưng nhất là đi tiểu nhiều. Ngoài ra uống nhiều cũng đủ để loại bỏ một nửa các viên sỏi. ” Các phòng cấp cứu ở Lyon, vào lúc các đợt đi nghỉ hè, đầy những bệnh nhân ra đi vào đúng thời kỳ nóng bức và, những bệnh nhân này, mặc dầu có cảm giác uống, nhưng nước bị mất chủ yếu đó toát mồ hôi, GS Fouque đã lấy làm tiếc như vậy. Họ bị cơn đau quặn thận và ở lại với chúng tôi tuần lễ thứ nhất của kỳ nghỉ hè…”
Lượng nước được uống vào mỗi ngày phải cho phép bài tiết 2 lít nước tiểu mỗi ngày, được phân ra ngày và đêm khi ta bị sỏi. ” Ta dùng mẹo, như uống một ly nước mỗi khi đồng hồ bao giờ quy định cũng như một ly nước vào lúc đi ngủ và khi ta thức dậy để đi tiểu.” Nước robinet hoàn toàn thích ứng trong mọi trường hợp.
Điểm tấn công thứ hai : calcium. Trái với các thành kiến, nhất là không nên loại bỏ calcium ra khỏi thức ăn bởi vì sự vắng mặt của nó làm dễ sự tạo thành sỏi. ” Phải tiêu thụ khoảng 1 g calcium mỗi ngày, hoặc bằng cách uống nước giàu calcium hoặc bằng cách tiêu thụ một ít những sản phẩm sữa.”
Công trình nghiên cứu cũng đã cho thấy rằng insuline làm dễ sự tiết calcium. Các thức ăn đường do đó phải tránh và các bệnh nhân bị bệnh đái đường phải thích ứng sự tiêu thụ calcium của mình.
Muối thải calcium vào nước tiểu : do đó sự tiêu thụ phải được hạn chế 6 hay 7g/l. Các công trình nghiên cứu cho thấy rằng những người Pháp giam dần lượng muối trong chế độ ăn uống, nhưng những món ăn làm sẵn vẫn còn chứa quá nhiều và cần phải tránh.
Các protéine động vật cũng bị cáo buộc trong sự tạo thành sỏi. Chúng làm dễ sự phóng thích của calcium xương, được tìm thấy trong các sỏi can-xi hay cung cấp những purine chịu trách nhiệm các sỏi urat. ” Phải tiêu thụ 1g thịt hay cá mỗi ngày và mỗi kg.”
Điểm can thiệp cuối cùng : các trái cây và rau xanh, chứa nước nhưng cũng chứa citrate ; chúng ức chế sự tạo thành sỏi.
Tất cả những biện pháp về chế độ ăn uống được thực hiện để tránh sỏi là thuận lợi cho một tình trạng sức khoẻ chung tốt. Tuy nhiên các thầy thuốc phải kiểm tra, bằng những phân tích máu và nước tiểu, rằng bệnh nhân tuân theo tốt những lời khuyến nghị của mình.
(LE FIGARO 1/7/2013)

4/ CÓ NÊN KHUYÊN NHỮNG NGƯỜI ĐÀN ÔNG SAU 60 TUỔI ĐI KIỂM TRA NIỆU KHOA ?
Professeur Thierry Lebret
Hôpital Foch, Suresnes
Secrétaire général de l’Association française d’urologie.

Trái với phụ nữ, thăm khám đều đặn thầy thuốc phụ khoa của mình ngay ở tuổi trưởng thành và suốt trong đời mình, người đàn ông không có thầy thuốc “sinh dục” dành riêng cho mình. Những biến đổi kích thích tố nữ của những năm 50 (thời kỳ mãn kinh) xảy ra đột ngột và không có tương đương ở người đàn ông. Thật vậy, quá trình lão hóa của người đàn ông sau 60 tuổi diễn ra âm ĩ hơn nhiều ; Quá trình này liên kết một sự giảm chậm nhưng không đảo ngược của sự sản xuất các kích thích tố nam (androgène) và một sự lão hóa tự nhiên các mô của các cơ quan tiết niệu và sinh dục. Điều này khiến người đàn ông bị những bệnh lý có thể tiến triển âm thầm. Do đó có vẻ hữu ích phải kiểm soát lại sau 60 tuổi những chức năng sinh dục và tiết niệu của mình, mặc dầu những triệu chứng cơ năng không gây trở ngại. Khi đó thầy thuốc chuyên khoa tiết niệu (urologue) là một ” andrologue ” thật sự, đối lại với gynécologue.
Thể tích của tiền liệt tuyến tăng lên đều đặn và có thể gây nên khó tiểu, và đặc biệt là khó tháo hết nước tiểu trong bàng quang. Dần dần, sự tháo bàng quang trở nên không hoàn toàn và thể tích nước tiểu cặn có thể gia tăng, tạo nên căng bàng quan và dần dần bàng quang bị căng mất năng lực co bóp của nó. Điều này có thể dẫn đến bí tiểu cần đặt một ống thông bàng quang. Thật ra đó chính khối bàng quang- tiền liệt tuyết bị già đi, tuyến tiền liệt trở thành adénomateux và các mô bàng quan bị xơ hóa, làm cho sự co bóp của các sợi cơ ít hiệu quả hơn. Có những điều trị để hạn chế tiến triển này. Bilan thực hiện đơn giản và không xâm nhập, gồm có hỏi bệnh y khoa, đo lưu lượng nước tiểu (débimétrie) (khảo sát jet urinaire lúc đi tiểu) và một sự đánh giá cặn sau khi đi tiểu (résidu postmictionnel) bằng siêu âm.
Những dấu hiệu báo hiệu một sự loạn năng của khối bàng quang-tiền liệt tuyến là sự xuất hiện chứng tiểu đêm, cảm giác một sự tháo tiểu không hoàn toàn, sự cần thiết phải rặn để đi tiểu hay sự khó kềm chế vì buồn tiểu khẩn trương. Đôi khi không có một dấu hiệu nào thật sự gây trở ngại, và người đàn ông có thể coi thường tiến triển đang diễn ra và sẽ được phát hiện đột ngột bởi một bí tiểu.
Ung thư tuyến tiền liệt là bệnh sinh dục đứng thứ hai đe dọa người đàn ông sau 60 tuổi. Thật vậy, tai ương này, hiện gây 10.000 trường hợp tử vong mỗi năm, trước đây không phải là một vấn đề y tế công cộng khi hy vọng sống không vượt quá 70 tuổi. Nhưng nó đã trở thành một vấn đề và sẽ càng ngày càng như vậy với sự gia tăng của tuổi thọ và với tình trạng sức khoẻ tốt của những người đàn ông.
Để phát hiện sớm, có thể thực hiện một định lượng PSA (antigène prostatique spécifique) và khám tuyến tiền liệt bằng toucher rectal. Chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt không đồng nghĩa với điều trị tức thời, lại còn không phải là cắt bỏ (són tiểu hay bất lực), như vài người khiến tin như vậy.
Thật vậy, có một mosaique những ung thư khác nhau có thể gây bệnh tuyến tiền liệt với những tiên lượng rất khác nhau. Chỉ sau khi ta đã khảo sát dưới kính hiển vi những đặc điểm của ung thư này mà ta có thể có một ý tưởng về tính hung dữ của nó. Vậy cần phải nhờ đến những sinh thiết trong trường hợp nghi ngờ. Cũng có những bệnh lý ung thư tiết niệu khác rình chờ người đàn ông lão hóa và rằng ta có thể phát hiện bằng những thăm dò đơn giản như, thí dụ, siêu âm đối với ung thư thận. Trái lại, đối với ung thư bàng quang, bất hạnh thay không có xét nghiệm không xâm nhập đối với ung thư này, thường nhất gây nên bởi thuốc lá. Trong phần lớn các trường hợp, ung thư bàng quang được phát hiện bởi sự hiện diện của máu trong nước tiểu. Triệu chứng này phải khiến đi khám bệnh ngay khi xuất hiện.
Trên bình diện nhục dục (sexualité), không có chuẩn mực. Rõ ràng là không có lý do gì để ngừng hoạt động tình dục khi lão hóa. Ngay cả người ta đã chứng minh rằng sự duy trì một hoạt động nhục dục là một yếu tố lão hóa thành công. Sự ham muốn nhục dục phụ thuộc trực tiếp các kích thích tố, và có thể thực hiện một “check up ” hormonal sau 60 đến 65 tuổi nếu ta thấy lòng ham muốn nhục dục bị sụt giảm. Khi đó cho bổ sung hormone đôi khi có thể hữu ích, nhất là các công trình nghiên cứu mới đây khiến nghĩ rằng một sự ngấm tốt kích thích tố testostérone có thể làm giảm nguy cơ ung thư tiền liệt tuyến ác tính.
Sự cương cứng cũng có thể dần dần bị giảm, hoặc là về lượng, hoặc là về chất ; sự biến đổi này thường phát hiện một bệnh lý của các huyết quản và ngay cả có thể là một dấu hiệu báo trước bệnh lý tim. Ngày nay, hoàn toàn có thể chữa được những rối loạn này. Bất hạnh thay, nhục dục thường là điều cấm kỵ (taboue), ngay cả trong lứa đôi, và, trừ trường hợp “nguy hiểm tính mạng”, ta hoãn lại thăm khám y khoa và cả điều trị. Ta khép mình trong thói quen, và dần dần bản năng nhục dục bị bỏ rơi, thường với một mặc cảm bị giảm giá (un sentiment de dévalorisation) có thể dẫn đến bệnh trầm cảm. Khi đó có thể hữu ích thực hiện một hiệu chính một mình hay đôi lứa, khi thăm khám hướng về vấn đề này.
Như thế, cũng như người phụ nữ đi khám thầy thuốc phụ khoa của mình lúc tuổi mãn kinh, người đàn ông sau 60 tuổi phải nêu câu hỏi về một bilan với một thầy thuốc niệu khoa. Bilan này không bao hàm một cách hệ thống những thăm dò phụ nhưng là một cuộc nói chuyện nhiều chi tiết để đánh giá, ngoài những vấn đề khác ra, chức năng bàng quan-tiền liệt tuyến và chức năng sinh dục.
(LE FIGARO 13/5/2013)

5/ NGƯỜI NHẬT “LÀM MỌC ” GAN NGƯỜI.
Những “phôi thai” gan được ghép lên chuột tạo lại các chức năng của cơ quan.
THERAPIE CELLULAIRE. Các nhà nghiên cứu Nhật Bản đã khám phá phương pháp để làm mọc trong phòng thí nghiệm những gan người. Trong một bài báo, được công bố hôm thứ năm trong Nature, họ trình bày như thế nào sự cấy chung 3 loại tế bào khác nhau đã cho phép chế tạo những “phôi thai” gan, cũng được gọi là chồi (bourgeon). Những tế bào gan người phát xuất từ những tế bào gốc, những tế bào của cuống rốn và những tế bào phát xuất từ tủy xương, được sắp xếp trong cùng một chiếc bình đã tập hợp một cách ngẫu nhiên trong những cấu trúc 3D của gan với đường kính 4 đến 5 mm trong vài ngày. Công trình nghiên cứu này làm phát khởi niềm hy vọng có được, trong một thời gian không xa, một giải pháp thay thế cho ghép gan nhờ hiến cơ quan. Trong lúc chờ đợi, những gan nhân tạo này có thể dùng để đánh giá độc tính lên gan của các loại thuốc.
Sau đó, Takanori Takebe, thuộc đại học Yokohama, và các đồng nghiệp đã ghép những cơ quan nhỏ xíu này lên chuột, trong những vùng cơ thể học có thể quan sát dễ dàng, sọ và bụng. Họ đã có thể chứng thực rằng cơ quan được phân bố mạch tốt và rằng hệ vi tĩnh mạch này thích ứng rất tốt với hệ của chuột ; nói một cách khác, mẫu ghép (greffon) đã dung nạp. Các nhà nghiên cứu cũng đã phát hiện sự hiện diện của những phân tử được sản xuất một cách điển hình bởi gan, như albumine người, bằng cớ cho thấy rằng cơ quan thực hiện tốt vài công tác cổ điển. Lại còn tốt hơn, những lá gan dư ra này đã cho phép các con chuột sống sót sau những mũi tiêm chết người các loại thuốc. Vậy cơ quan sinh tử “nhân tạo” làm tròn tốt chức năng thanh lọc của mình.
Đó không phải là nhưng gan nhân tạo đầu tiên được tạo thành. Vào năm 2010, đặc biệt những người Mỹ đã thành công tiêm những tế bào gan và tĩnh mạch vào trong matrice en collagène động vật (chuột hay furet) để có được những cơ quan nhỏ có chức năng.
GIẢI QUYẾT TÌNH TRẠNG THIẾU MẪU GHÉP.
Hướng nghiên cứu này là một sự tiếp nối tự nhiên của sự sử dụng matrice với quy mô quan trọng hơn, heo rồi người, để tiến đến những cơ quan đủ lớn để giải quyết tạm tình trạng thiếu hụt kinh niên các mẫu ghép. Bất hạnh thay chúng đã không (chưa ?) dẫn đến kết quả. Còn con đường Nhật Bản thì có một mục tiêu ngược lại : thu nhỏ kích thước của các chồi (bourgeon) còn khoảng 1/10 mm để có thể tiêm chúng vào trong gan bị bệnh. Sau đó sự tăng sinh của hàng ngàn các chồi lành mạnh cho phép tái sinh cơ quan sinh tử và như thế chữa lành các bệnh nhân. Tuy nhiên các tác giả không hy vọng đạt được mục tiêu của mình trước 10 năm đến.
Trong lúc chờ đợi, tất cả những cơ quan này dẫu sao cũng có thể tìm thấy những áp dụng trong nghiên cứu dược học. Những trắc nghiệm về độc tính đối với gan hiện nay được thực hiện với những tế bào gan của các xác chết. Vì không có đủ, một phần những trắc nghiệm này diễn ra trong những thử nghiệm lâm sàng trên các cobaye người. Một nguy hiểm đối với sức khỏe của những cobaye này và một phí tổn đối với các phòng thí nghiệm trong trường hợp khám phá muộn những tác dụng phụ rất quan trọng trên gan.
. (LE FIGARO 5/7/2013)

6/ UNG THƯ GAN : X QUANG MANG LẠI NHỮNG HY VỌNG MỚI ?
Professeur Valérie Vilgrain
Chef du service de radiologie
Hôpital Beaujon (Clichy)

Quang tuyến can thiệp (radiologie interventionnelle) nhằm sử dụng những phương tiện chụp hình ảnh y khoa hiện đại để hướng dẫn những động tác điều trị. Những bệnh nhân bị ung thư gan đặc biệt được hưởng điều đó. Những ung thư gan được chia thành ung thư thứ phát, những di căn gan phát xuất từ một ung thư của ống tiêu hóa (đại-trực tràng, tụy tạng), từ phổi hay vú và ung thư nguyên phát, phát triển từ những tế bào của gan, thường nhất là carcinome hépatocellulaire.
Các di căn gan thường gặp trong ung thư đại trực tràng, nhưng thường không tăng sinh ngoài gan. Ngoại khoa, thường nhất được đi trước bởi hóa học liệu pháp, là điều trị lựa chọn của ung thư này nhưng không phải luôn luôn có thể thực hiện. Cắt bỏ không phẫu thuật, bằng tần số phóng xạ (radiofréquence), liệu pháp đông lạnh (cryothérapie) hay micro-ondes, là một giải pháp thay thế được thực hiện bằng cách đưa các mũi kim vào trong hay đến tiếp xúc với khối u. Những điều trị này có thể được thực hiện trong một can thiệp ngoại khoa hay bằng đường qua da. Được phối hợp với ngoại khoa, chúng cho phép điều trị chữa lành những bệnh nhân đáng lý ra không thể mổ vì di căn quá nhiều hay di căn trong hai thùy gan.
Những điều trị bằng đường động mạch cũng được đề nghị cho những bệnh nhân không thể mổ được hay đề kháng với hóa học liệu pháp. Những điều trị này nhằm đưa một hóa học liệu pháp trực tiếp vào trong gan bằng cách đặt một catheter trong động mạch gan. Mới gần đây hơn, đã xuất hiện một điều trị trong động mạch khác, nhằm thực hiện một radiothérapie interne sélective (phóng xạ liệu pháp trong chọn lọc) bằng cách tiêm những hạt phóng xạ yttrium 90. Điều trị này, cũng được gọi radioembolisation, cần một sự chuẩn bị kỹ để nhắm đích khối u cần điều trị. Bệnh nhân được nhập viện hai lần cách nhau hai tuần, trong một ngày nhập viện. Giai đoạn đầu tiên nhằm thực hiện một cartographie các mạch máu của gan (chụp động mạch), được bổ sung nếu cần bởi một thủ thuật làm tắc các động mạch đi từ gan đến ống tiêu hóa. Giai đoạn thứ hai xảy ra từ một đến hai tuần sau và tương ứng với điều trị bằng tiêm yttrium 90.
Nhiều công trình nghiên cứu so sánh đã cho thấy một sự dung nạp rất tốt và một sự làm chậm tiến triển của các di căn ở những bệnh nhân nhận một hóa học liệu pháp liên kết với radioembolisation so với những bệnh nhân được điều trị bởi hóa học liệu pháp đơn độc. Những công trình nghiên cứu quốc tế hiện nay đang được tiến hành (nhất là ở Pháp) cũng có mục tiêu chứng minh một tỷ lệ sống còn tốt hơn ở những bệnh nhân này.
Điều trị carcinome hépatocellulaire thường phức tạp hơn điều trị các di căn gan bởi vì ung thư này trong phần lớn các trường hợp phát triển trên một gan bất thường, thường là xơ gan, chịu đựng phẫu thuật ít tốt hơn một gan bình thường và có năng lực tái sinh yếu. Điều trị lựa chọn cũng là ngoại khoa. Đó có thể là cắt bỏ khối u hay một ghép gan nhưng những điều trị này chỉ có thể thực hiện trong 10 đến 15 % những trường hợp. Trong những trường hợp khác, sự lựa chọn điều trị tùy thuộc vào mức độ trầm trọng của bệnh gan, và những đặc điểm của carcinome hépatocellulaire : kích thước, số lượng các khối u và sự hiện diện của một thương tổn của những huyết quản của gan. Khi carcinome hépatocellulaire có kích thước nhỏ, điều trị bằng tần số phóng xạ (radiofréquence) rất có hiệu quả và những kết quả của nó có thể so sánh với những kết quả của phẫu thuật. Khi các khối u có kích thước lớn hơn, điều trị được chủ trương là một chimioembolisation, nhằm tiêm thuốc hóa học trị liệu trực tiếp vào trong những động mạch của gan đi đến khối u. Khác với gan lành manh, những ung thư gan, đặc biệt là những carcinome hépatocellulaire nhận máu từ động mạch. Như thế, một điều trị bằng đường động mạch có hiệu quả lên khối u và ít có ảnh hưởng lên gan kế cận.
MỘT KỸ THUẬT ĐÃ ĐƯỢC THỬ THÁCH
Chimioembolisation, được thực hiện từ những năm 1980, ngày nay là một kỹ thuật đã được thử thách, càng ngày càng có tính chất chọn lọc. Kỹ thuật này có thể được lập lại cách nhau nhiều tháng tùy theo hiệu quả của nó. Chimioembolisation không được chỉ định nếu ung thư gan ở giai đoạn tiến triển và lan rộng đến các tĩnh mạch của gan hay ra ngoài gan. Cho mãi đến những năm gần đây, những bệnh nhân với những thể tiến triển không co điều trị đặc hiệu. Những công trình nghiên cứu quốc tế lớn đã cho thấy rằng những điều trị bằng đường miệng kiểm soát sự tăng sinh của các huyết quản, cải thiện hy vọng sống của những bệnh nhân này. Những công trình nghiên cứu đang được tiến hành để so sánh radioembolisation hépatique với điều trị thuốc Sorafenib (Bayer). Khoảng 20 trung tâm bệnh viện đại học được huy động trong một công trình nghiên cứu Pháp được gọi là Sarah.
Như thế đề nghị những điều trị không phải mổ của các ung thư gan phong phú thêm và nhiều ung thư nhờ đến quang tuyến can thiệp (radiologie interventionnelle. Cũng như đối với mọi điều trị ung thư ở Pháp, tất cả những điều trị đều được thảo luận và hợp thức hóa trong hội nghị nhất trí nhiều chuyên khoa (thầy thuốc chuyên bệnh gan, thầy thuốc X quang, thầy thuốc ngoại khoa, thầy thuốc chuyên ung thư, médecin nucléaire…)
(LE FIGARO 3/6/2013)

7/ UNG THƯ VÚ : BƯỚC TIẾN ĐỐI VỚI MỘT DẠNG ÁC TÍNH, THƯỜNG DO DI TRUYỀN.
GS Frédérique Penault-Llorca, thầy thuốc cơ thể bệnh lý, nữ giám đốc của Trung tâm Jean-Perrin, Clermont-Ferrand.
Hỏi : Những loại khác nhau của ung thư vú là gì ?
GS Frédérique Penault-Llorca : Trước hết ta nhắc lại rằng, ở Pháp, 55.000 trường hợp mới đuoc thống kê mỗi năm và rằng cứ 10 phụ nữ thì có một bị ung thư vú trong suốt đời mình. Có 4 nhóm lớn ung thư vú. 1. Hai nhóm là những ung thư phụ thuộc kích thích tố (hormonosensible) (60 đến 70%). 2. Những HER2 (khoảng 15%).3. Những ba âm tính (triple négatif) (15%, trong đó 3/4 các bệnh nhân có một gène BRCA bị hỏng).
Hỏi : Ta có những vũ khí nào để chống lại những ung thư vú khác nhau này ?
GS Frédérique Penault-Llorca : Ngày nay, các phụ nữ bị những ung thư nhạy cảm với kích thích tố (cancer hormonosensible) nhận một điều trị nhắm đích (traitement ciblé) (được hưởng một cách đặc hiệu chống lại những bất thường của những tế bào ác tính) với các thuốc kháng kích thích tố (anti-hormonaux), có thể được liên kết với một hóa học liệu pháp. Đối với các ung thư HER2, ta cho một điều trị nhắm đích dựa trên trastuzumab (một kháng thể đơn giòng) liên kết với một hóa học liệu pháp. Chống lại với những ung thư loại ba âm tính (les triples négatifs) khó hơn, bởi vì hiện nay không có điều trị nhắm đích đặc hiệu ; vậy chúng không đáp ứng với những protocole trước đây. Ta điều trị chúng bằng hóa học liệu pháp cổ điển, dựa trên anthracyclines và taxanes. Những ung thư vú di truyền hầu như luôn luôn 3 âm tính và thường xảy ra ở những phụ nữ trẻ, trước 40 tuổi, mang những gène BRCA1 (hiếm hơn BRCA2) bị hỏng. Khi những gène này lành mạnh, chúng giúp sửa chữa những bất thường của ADN. Nhưng khi chúng không còn làm tròn chức năng, những tế bào tăng sinh và ung thư hóa.
Hỏi : Tính hiệu quả của những liệu pháp này là gì ?
GS Frédérique Penault-Llorca : Với những thuốc kháng hormone, ta có được những kết quả tốt trong nhiều năm. Đối với những điều trị nhắm vào HER2, những ung thư rất ác tính, những nguy cơ tái phát được giảm một nửa. Chống lại loại 3 âm tính, những hóa học liệu pháp ít hiệu quả hơn.
Hỏi : Điều trị mới, được hiệu chính bởi kíp của bà để chống lại những ung thư di truyền này là gì ?
GS Frédérique Penault-Llorca : Cùng với những đồng nghiệp chuyên ung thư của tôi, các GS Chollet và Nabholtz, chúng tôi đã bắt đầu tìm kiếm những cibles potentielles. Ở những ung thư vú ba âm tính, vài thụ thể cùng họ với HER2, được gọi là HER1 (hay EGFR) có thể bị rối loạn. Khi đó chúng rất có hại bởi vì chúng kích hoạt sự phân chia của những tế bào ung thư. Vì những thụ thể này cũng hiện hữu trong những ung thư đại tràng, ở đây chúng được nhắm bởi một thuốc sinh học (drogue biologique), panitumumab, do đó chúng tôi đã quyết định cho dược phẩm này trước khi mổ cho 60 bệnh nhân bị ung thư ba âm tính khu trú, mà kích thước biến thiên tử 2 đến 8 cm, trong bối cảnh một thử nghiệm lâm sàng cải tiến.
Hỏi : Những kết quả như thế nào ?
GS Frédérique Penault-Llorca : Ở hơn 50% các bệnh nhân, khối u đã hoàn toàn biến mất. Ở những bệnh nhân khác, khối u đã giảm một cách đáng kể. Hầu như tất cả các phụ nữ đã đáp ứng với điều trị (90%).
Hỏi : Panitumumab được cho như thế nào ?
GS Frédérique Penault-Llorca : Với nhịp độ 8 tiêm truyền (một mỗi ba tuần) cùng với hai loại dược phẩm, những anthracyclines rồi những taxanes.
Hỏi : Những tác dụng phụ của chúng là gì ?
GS Frédérique Penault-Llorca : Đó là điều đáng quan tâm, bởi vì độc tính của những thuốc này có thể gây nên sự xuất hiện của những mụn không được thẩm mỹ trên mặt, nhưng hoàn toàn biến mất khi ngừng điều trị. Anthracyclines và những taxanes có thể gây rụng tóc, mà ta cố phòng ngừa. Chúng tôi phải làm việc để tìm ra những chiến lược làm giảm mạnh những tác dụng phụ này. Nhưng thường chúng tương ứng với tính hiệu quả của điều trị.
Hỏi : Sau những kết quả đầu tiên rất đáng phấn khởi này, giai đoạn sắp đến sẽ là gì ?
GS Frédérique Penault-Llorca : Chúng tôi phải tiếp tục những công trình nghiên cứu so sánh với một số lượng lớn hơn những bệnh nhân để có thể được phép sử dụng panitumumab trong những bệnh viện đối với những ung thư vú ba âm tính, bởi vì chúng tôi chuyển hướng thuốc này từ chỉ định ban đầu của nó : chỉ định của các ung thư đại tràng. Chúng tôi cũng phải khám phá tại sao vài ung thứ ba âm tính ít nhạy cảm đối với điều trị này và tìm ra phương thuốc mới. Và chúng tôi có những hy vọng khác. Nhất là hy vọng nhắm vào những bất thường của ADN để gây nên một sự tiêu hủy những tế bào ung thư.
(PARIS MATCH 13-19/6/2013)

8/ LÀM MỌC RĂNG TRỞ LẠI
TÁI SINH. Công trình nghiên cứu dựa trên những tế bào gốc cá sấu.

– Cá sấu đổi mới răng của chúng mỗi năm
– Chính những tế bào gốc của lame dentaire sản xuất ra những chiếc răng mới này.
– Các nhà nghiên cứu hy vọng kích hoạt quá trình này ở người.

Quỷ quái không hiểu tại sao thiên nhiên mặc dầu hoàn hảo như vậy, lại không dự kiến làm mọc trở lại mỗi chiếc răng mà ta đánh mất đi ? Tại sao chỉ có răng sửa mới được thay thế một cách tự nhiên ? Vả lại ý nghĩ không kỳ cục vì lẽ các con cá sấu (alligator) và những động vật bò sát khác có khả năng mọc răng trở lại trong suốt cuộc đời của chúng ! Một kíp các nhà nghiên cứu đã khảo cứu trường hợp của các con cá sấu. Mục tiêu : áp dụng cơ chế tăng trưởng răng của chúng lên người.
Chế tạo các chiếc răng, một lá gan hay một quả thận mới để thay thế một cơ quan suy yếu mà không cần phải dùng cơ quan hiến (don d’organe) là một chuyên khoa đang phát triển mạnh. Đó là điều mà ta gọi là ” y khoa tái sinh ” (médecine régénérative). Đôi khi các nhà nghiên cứu tìm nguồn cảm hứng từ những động vật. Thí dụ cá sấu, ngoài việc có những chiếc răng được đổi mới một cách tự nhiên, có một cấu trúc của xương hàm tương tự với chúng ta.
Điều này khiến chúng trở thành một mẫu lựa chọn về mặt y khoa tái sinh của các chiếc răng. Những chiếc răng của những động vật này được thay thế trung bình một lần mỗi năm, nghĩa là quá trình có hiệu quả ! Điều bắt buộc : hiểu rõ quá trình được thiết lập ở động vật. Các nhà nghiên cứu đã theo dõi sát sự tăng trưởng của các chiếc răng ở những phôi thai và những con cá sấu nhỏ. Họ đã chứng thực rằng sự đổi mới của các chiếc răng theo một chu kỳ liên tục : dưới chiếc răng có thể thấy được luôn luôn hiện diện một chiếc răng thay thế. Chiếc răng này cuối cùng sẽ làm rơi chiếc răng nằm trên để thay thế nó. Cho đến đây, đó cũng nguyên tắc như ở trẻ em.
MỘT MESSAGE CHIMIQUE.
Ngược lại, điều đáng lưu ý đó là khi răng thay thế đã đạt nửa kích thước cuối cùng của nó, một message chimique được phát ra để khởi sự sản xuất một chiếc răng thứ ba. Chính message d’alerte này đã làm quan tâm các nhà khoa học : message này dành cho ai ? Chiếc răng mới bắt đầu thành hình ở đâu ? Các quan sát của các nhà nghiên cứu đã cho thấy rằng message này được gởi đến cá tế bào gốc của lame dentaire, một dải mô nằm ở interface của răng và lợi. Một khi chúng đã nhận được message này, những tế bào gốc này bắt đầu biết hóa thành một răng mới.
Ở người, lame dentaire này biến mắt gần như hoàn toàn chỉ để lại những cặn nhỏ. Và chính chúng mà các nhà nghiên cứu trông cậy để làm mọc những răng mới. ” Nếu chúng tôi thành công mô tả một cách hoàn hảo sự đổi mới răng, thì có thể rằng một ngày nào đó ta có thể kích hoạt những tế bào gốc hiện diện trong những phần sót lại của lame dentaire để khởi động lại một quá trình đổi mới ở những người trưởng thành đã mất răng “, các nhà nghiên cứu đã phấn khởi trong bài báo được công bố trong tạp chí Pnas.
(LE SOIR 7/6/2013)

9/ THUỐC : TĂNG CƯỜNG AN TOÀN CỦA CÁC BỆNH NHÂN
Muriel Malbezin, Chủ tịch Ủy ban an toàn và sử dụng tốt của các xí nghiệp dược phẩm, mô tả kế hoạch theo dõi mới các dược phẩm.
Hỏi : Bà hãy nhắc lại cho chúng tôi những giai đoạn khác nhau để có được sự cho phép thương mãi hóa (AMM : autorisation de mise sur le marché) một loại thuốc.
Muriel Malbezin : Đó là một quá trình dài. Sau khi có được những kết quả đầy hứa hẹn ở phòng thí nghiệm của một loại thuốc, độc tính của nó được trắc nghiệm với liều mạnh ở động vật. Khi không có tính độc hại, ta chuyển qua giai đoạn 1, trong đó sản phẩm được trắc nghiệm ở vài chục người tình nguyện lành mạnh để kiểm tra sự dung nạp (tolérance) và liều lượng phải được cho. Ta tiếp tục với những khảo sát giai đoạn 2 trên hàng trăm bệnh nhân đồng ý để đánh giá tính hiệu quả và xác định những liều lượng tối ưu phải được sử dụng. Vào giai đoạn 3, được thực hiện trên hàng ngàn bệnh nhân, luôn luôn được chọn lọc bởi thầy thuốc của họ theo những triệu chứng rất chính xác, ta lại còn kiểm tra sự dung nạp và tính hiệu quả.
Hỏi : Bà giải thích như thế nào, mặc dầu những khảo sát nghiêm túc này, trong nhiều năm sau khi được phép thương mãi hóa, ta vẫn nêu lên những tai biến cực kỳ trầm trọng ?
Muriel Malbezin : Trong tất cả những thử nghiệm lâm sàng, các bệnh nhân được những người nghiên cứu chọn lọc theo những tiêu chuẩn chính xác : tuổi tác, dạng dặc hiệu của một căn bệnh, gồm nhiều tiêu chuẩn, sự hiện diện của vài bệnh lý liên kết và những điều trị của chúng… Sau khi được cho phép lưu hành dân chúng tiêu thụ thuốc không nhất thiết tương ứng với những người tham gia vào những thử nghiệm lâm sàng. Mặt khác, vài nguy cơ không thể phát hiện được trên hàng trăm ngàn bệnh nhân tiêu thụ thuốc mới : một số lượng vượt quá số những người được chọn lọc cho những nghiên cứu lâm sàng ! Thí dụ, ta đã nhận thấy rằng những thuốc chống bệnh đái đường và những thuốc kháng viêm đã làm gia tăng tỷ lệ bị những vấn đề tim mạch.
Hỏi : Những biện pháp nào sẽ được thực hiện để tăng cường sự an toàn của các bệnh nhân.
Muriel Malbezin : Những công trình nghiên cứu “quan sát” mới sẽ tăng cường, sau khi một loại thuốc được thương mãi hóa, sự theo dõi hàng ngàn những bệnh nhân sử dụng nó trong dân chúng. Công trình nghiên cứu đầu tiên đã được tiến hành đối với những dược phẩm mới dành cho các bệnh viêm gan. Một công trình khác liên quan đến những điều trị trong huyết học sẽ được bắt đầu. Từ nay, các bệnh nhân (cũng được sự giúp đỡ của những người hành nghề y tế) có thể khai báo những tác dụng phụ nhờ một mẫu khai in sẵn dùng để thu thập những thông tin này.
Hỏi : Ở đâu phải gởi mẫu đơn này ?
Muriel Malbezin : Các bệnh nhân (hay thầy thuốc của họ) gởi mẫu đơn được điền hợp lẽ cho trung tâm cảnh giác dược (centre de pharmacovigilance) của vùng mình (ở Pháp có 31 trung tâm nằm trong các bệnh viện). Những người phụ trách của cơ quan này sẽ chuyển hồ sơ cho những người phụ trách tương ứng của Cơ quan dược phẩm (Agence du médicament). Cơ quan này sẽ phân tích hồ sơ và kiểm tra xem những tác dụng phụ tương tự đã được báo cáo hay không. Những kết quả (được ghi vào trong những ngân hàng dữ kiện) sẽ được thông báo cho Cơ quan dược phẩm châu Âu. Tùy theo kết quả của những kiểm tra, sự sử dụng dược phẩm có thể được biến đổi hay, nếu cần, hủy bỏ.
Hỏi : Những loại thuốc nào sẽ cần một sự theo dõi đặc biệt nghiêm túc ?
Muriel Malbezin :Trong số những thuốc mới, những thuốc sẽ có ít thời gian nhìn lại (recul) nhất, Cơ quan dược phẩm châu Âu đã thiết lập danh sách. Ngay tháng 10, một tam giác đen nằm ngược sẽ chỉ trên các notice của chúng rằng đó là những thuốc mới cần một sự cảnh giác cực kỳ về sự xuất hiện của những tác dụng phụ không được mô tả. Và cần báo cáo những tác dụng phụ này càng sớm càng tốt.
Hỏi : Có những công trình nghiên cứu đang được tiến hành để đánh giá tốt hơn những nguy cơ trước một kê đơn ?
Muriel Malbezin : Chúng ta sẽ ngày càng hướng về một nền y khoa cá thể hóa (médecine personnalisée). Đã có những phân tích máu, nước miếng…cho phép, đối với vài căn bệnh, phân tích trước cán cân những lợi ích – những nguy cơ của một loại thuốc. Những trắc nghiệm tiên đoán mới đang được nghiên cứu. Chẳng bao lâu nữa vài trắc nghiệm sẽ có để sử dụng.
Hỏi : Có người vẫn luôn luôn tỏ ra ngờ vực đối với những générique. Khi nào cần phải thận trọng ?
Muriel Malbezin : Một thuốc générique được xem là hội đủ cùng những tiêu chuẩn về tính hiệu quả và an toàn như thuốc nguyên thủy. Chỉ có excipient (chất được thêm vào thuốc để làm nó được hấp thụ) là có thể khác. Nhưng cần phải thận trọng khi đó là những kích thích tố tuyến giáp, các thuốc chống động kinh và những thuốc chống loạn nhịp.
Hỏi : Trong trường hợp có biến chứng, nếu ta không thể tiếp xúc với thầy thuốc của mình, làm sao có thể an tâm ?
Muriel Malbezin : Chỉ cần gọi numéro Vert được ghi trên notice, tương ứng với một trung tâm túc trực 24 giờ trên 24 giờ. Một opérateur sẽ bắt liên lạc với thầy thuốc pharmaovigilance cửa phòng xét nghiệm.
(PARIS MATCH 20/6-26/6/2013)

10/ TA CÓ THỂ, VÀO LÚC SINH, TIÊN ĐOÁN NHỮNG BỆNH CỦA NGƯỜI LỚN ?
Professeur Florent Soubrier
Professeur de génétique, Paris -VI
Membre correspondant de l’Académie nationale de
médecine.
Profeseur Raymond Ardaillou
Néphrologue
Secrétaire perpétuel de l’Académie nationale de
médecine

Di sản di truyền của chúng ta (hay génome) có thể can thiệp một cách thay đổi lên tình trạng sức khỏe của chúng ta, hoặc do sự hiện diện của những biến dạng di truyền (mutation génétique) hiếm, đi đôi với một nguy cơ cao bị bệnh, hoặc do những biến thiên di truyền (variation génétique) thường gặp và liên kết với một nguy cơ thấp. Thăm khám bộ gène (génome) cung cấp một thông tin trước khi xuất hiện triệu chứng (information présymptomatique) (căn bệnh chưa hiện hữu và đôi khi sẽ không bao giờ xuất hiện), trong khi, theo truyền thống, việc phát hiện các bệnh dựa trên sự khám phá những triệu chứng hiện có và với mục tiêu phát hiện một căn bệnh ở giai đoạn đầu tiên của nó.
Sự thăm dò bộ gène lúc sinh hay trong thời kỳ thơ ấu được xét đến một cách khác nhau tùy theo có hay không một bệnh di truyền đã được biết trong gia đình.
Nếu không có sự hiện diện của một bệnh di truyền trong gia đình, sự thăm dò này ngày nay được xem như vô ích bởi vì có sẽ dẫn đến sự phát hiện nhiều biến thiên di truyền (variation génétique) mà ý nghĩa về mặt nguy cơ gây bệnh, vẫn khó giải thích. Sự đánh giá nguy cơ liên kết với những biến thiên di truyền này phát xuất từ những nghiên cứu thống kê về sự liên kết giữa sự hiện diện của những biến thiên di truyền và sự hiện hữu hay không của một bệnh nào đó thường gặp trong quần thể (bệnh đái đường, cao huyết áp, bệnh hen phế quản, đa khớp dạng thấp…). Như thế ta tính toán một yếu tố nguy cơ hay một yếu tố bảo vệ, thường là thấp, ít đóng góp cho mỗi cá thể, nhưng có khả năng sinh lo âu. Những tiến bộ trong phân tích hoàn toàn bộ gene làm cho những nghiên cứu này càng ngày càng ít tốn kém, và từ nay đến vài tháng nữa, sự khảo sát toàn bộ những gène của bộ gène của chúng ta sẽ được đề nghị (ở nước ngoài) với vài ngàn euro. Thật vậy, trong khi ở Pháp những thăm khám di truyền (examen génétique) phải theo đúng quy chế thì trong nhiều nước chúng có thể được thực hiện theo yêu cầu.
Từ đó nhiều đề nghị, trên internet, mà ta cần cảnh giác công chúng, không phải vì chất lượng của những kết quả, mà chủ yếu vì sự khó khăn trong việc giải thích chúng, bởi vì ngày nay sự hiểu biết các nguy cơ liên kết với các gène không được hoàn toàn, và rằng chỉ có một phân tích toàn bộ mới đang quan tâm. Tình huống này sẽ tiến triển hướng về một sự gia tăng những nghiên cứu về những nguy cơ liên kết với những thay đổi của bộ gène. Khi đó sẽ có thể thực hiện một phân tích toàn bộ hơn và do đó một sự đánh giá nguy cơ chính xác hơn. Như thế ta sẽ quy định cho người liên hệ những biện pháp đặc hiệu phòng ngừa nhắm đích (prévention ciblée), như những biện pháp vệ sinh-ăn uống gò bó hơn, trong trường hợp nguy cơ béo phì, đái đường, hay những bệnh tim mạch và một sự phát hiện sớm hơn những dấu hiệu đầu tiên của bệnh.
TÍNH ĐỘC HẠI CỦA MỘT LOẠI THUỐC.
Sự phân tích này của bộ gène cũng dẫn đến sự phát hiện những người lành mạng những biến dị di truyền thường gặp trong dân chúng, như những biến dị của bệnh mucoviscidose hay những bệnh di truyền khác được biểu hiện khi hai nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng, điều này có thể xảy ra trong trường hợp kết hợp giữa hai người lành mang biến dị. Loại thông tin này cho phép phòng ngừa những căn bệnh này và được thực hiện một cách thường quy trong những cộng đồng trong đó tần số của vài biến dị cao. Lấy thí dụ ta có thể nêu lên cộng đồng Do thái ashkénaze đối với bệnh Tay-sachs, bệnh thoái hóa thần kinh gây chết người. Ngược lại, thực hiện với quy mô toàn dân tạo nên những vấn đề nghiêm trọng về đạo đức.
Một trường hợp đặc biệt là trường hợp của pharmacogénétique, nghĩa là sự tìm kiếm những biến thiên di truyền (variations génétiques) có thể làm gia tăng tính độc hại của một loại thuốc, điều này khiến người kể đơn tránh nó hay giảm liều lượng. Có khả năng trong một tương lai gần, mỗi người trong chúng ta sẽ có một tấm thẻ, những tấm thẻ chỉ nhóm máu, sẽ bảo vệ mình chống lại những kè đơn nguy hiểm.
Nếu trong gia đình có một bệnh di truyền đã được biết, nhưng xuất hiện muộn, câu hỏi được đặt ra là biết xem đứa bé có bị bệnh hay không. Đó cũng là một vấn đề phức tạp bởi vì nhiều bệnh di truyền được biểu hiện một cách rõ rệt ít hay nhiều trong suốt cuộc đời. Mặc dầu đứa bé mang biến , nhưng cách mà nó sẽ bị bệnh về sau tủy thuộc vào gène và biến dị gây bệnh, cũng như những yếu tố biến đổi khác ít được biết rõ hơn.
Lợi ích của một chẩn đoán sớm là thiết đặt những biện pháp nhằm cho phép tránh hay giảm tần số của các biến chứng của căn bệnh trước khi căn bệnh này xuất hiện, như đó là trường hợp đối với những bệnh di truyền hiếm, đặc biệt là huyết quản. Ngược lại chẩn đoán trước khi xuất hiện triệu chứng của những bệnh không có điều trị là một lựa chọn có suy nghĩ của cá nhân bệnh nhân, chủ yếu để quản lý dữ kiện của cuộc đời mình và trong viễn ảnh một chẩn đoán tiền sinh đối với con cái mình. Chẩn đoán này được sử dụng trong trường hợp bệnh di truyền nặng, nếu bố mẹ xét đến một gián đoạn thai nghén trước một kết qua dương tính. Chẩn đoán trước khi phôi định ổ (diagnostic préimplantatoire) cho phép chẩn đoán in vitro, cũng có thể thực hiện , nhưng bị giới hạn bởi một tỷ lệ thành công thấp và bởi những hạn đợi chờ rất dài ở Pháp.
PHÁT HIỆN SƠ SINH (DEPISTAGE NEONATAL)
Từ vài năm nay, ta cũng dành tầm quan trọng cho những tình trạng của đời sống trong tử cung. Thật vậy người ta đã chứng tỏ rằng tần số những tai biến tim ở người lớn vốn cao hơn ở những trẻ em sinh đủ tháng với một trọng lượng lúc sinh thấp, như thế thể hiện một sự chậm phát triển phôi thai hay thai nhi. Cần phải nhớ rằng trạng thái thai nghén buộc phải có những thận trọng, phần lớn được biết rõ, như hủy bỏ hoàn toàn rượu, thuốc lá, những thuốc gây nghiện và bổn phận một thăm khám y khoa trước khi sử dụng bất cứ loại thuốc nào.
Nếu sự phát hiện trong thời kỳ sơ sinh những bệnh có khởi đầu sớm (phénylcétonurie, tăng sản bẩm sinh các tuyến thượng thận, drépanocytose, mucoviscidose, giảm năng tuyến giáp) thường được chấp nhận và được thực hiện trong tất cả các nước phát triển, sự tìm kiếm những bệnh sắp đến, căn cứ trên thăm dò bộ gène, cần được xét đến một cách thận trọng. Sự tìm kiếm này chỉ được biện minh nếu những biện pháp nhắm đích (mesures ciblées), có lợi cho cá nhân, có thể được thực hiện ngay ở lứa tuổi nhỏ nhất để chống lại những hậu quả của biến dị di truyền.
(LE FIGARO 5/12/2011)

BS NGUYỄN VĂN THỊNH
(24/7/2013)

Bài này đã được đăng trong Chuyên đề Y Khoa, Thời sự y học. Đánh dấu đường dẫn tĩnh.

Trả lời

Điền thông tin vào ô dưới đây hoặc nhấn vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất /  Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất /  Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất /  Thay đổi )

Connecting to %s