PHÁT HIỆN MỚI VỀ BỆNH PARKINSON
Công trình nghiên cứu của TS Maria Martinez thuộc Viện nghiên cứu INSERM, Pháp, đã 
cho thấy tầm quan trọng của gen trong cơ chế gây bệnh Parkinson. Thật vậy, từ lâu nay giới y học vẫn nghĩ rằng Parkinson là một bệnh thoái hoá thần kinh không phải do di truyền. Vì vậy, trong khoảng thập niên nay, các nhà nghiên cứu đã xác định được vai trò đột biến gen trong cơ chế gây ra một số thể bệnh của căn bệnh này. Các thể bệnh này tương đối ít gặp. Nhưng từ năm 2007, các công trình nghiên cứu đã cho thấy rằng gen cũng có thể gây ra các thể bệnh thường gặp nhất của bệnh Parkinson. TS Martinez và cộng sự đã xác định được 6 trong số các gen gây bệnh. Và gần đây đã tìm thêm được 5 gen nữa, nâng tổng số gen phát hiện được là 11 gen.
Trong giai đoạn đầu tiên, công trình tổng hợp kết quả khảo sát 6 cuộc nghiên cứu về gen được thực hiện tại châu Á và Bắc Mỹ. 
Thực vậy, nhờ sự phân tích hồi cứu về bộ mã gen trên hồ sơ của 5000 người mắc bệnh Parkinson, đối chứng với 12.000 người không bị bệnh này. Các nhà nghiên cứu đã nhận thấy có nhiều biến tướng của gen được phát hiện ở người mắc bệnh Parkinson nhiều hơn so với người bình thường. Các biến tướng này được xác định là những yếu tố nguy cơ về gen.
Giai đoạn sau, các nhà nghiên cứu đã phân tích bộ mã gen của hơn 7.000 người khác mắc bệnh Parkinson, đối chứng với 9.000 người khác không mắc bệnh để xác định lại kết quả ở trên. Nhờ công trình phân tích dữ liệu với số lượng kếch xù này mà các nhà nghiên cứu đã phát hiện được những yếu tố nguy cơ về gen mà trước đây không thể tìm ra với số lượng nghiên cứu khiêm tốn.
(Theo La Recherche)
BS NGUYỄN VĂN THÔNG
LIỆU PHÁP MỚI CHỮA TRỊ CHỨNG THOÁI HOÁ VÕNG MẠC DO TUỔI TÁC
Bệnh thoái hoá võng mạc do tuổi tác xảy ra ở người trên 50 tuổi đã khiến cho khoảng một triệu người mắc chứng bệnh này ở Pháp.
Căn bệnh này phát sinh là do các tế bào ở trung tâm võng mạc bị tổn thương và chết đi. Cơ chế sinh học gây bệnh này đến nay vẫn chưa được hiểu rõ. Và cũng chưa có liệu pháp nào có khả năng ngăn chận sự tiến triển của một thể bệnh thường gặp nhất, được gọi là bệnh thoái hoá võng mạc do tuổi tác (THVMDTT) “khô”. Gần đây, êkíp do TS Jayakrishna Ambati thuộc Viện đại học Kentucky, Hoa Kỳ, đã khám phá ra cơ chế phân tử gây ra bệnh này. Khám phá này đã mở ra một hướng điều trị mới đầy triển vọng cho căn bệnh quái ác này.
Trong chứng THVMDTT, các tế bào đầu tiên của võng mạc bị “tàn rụi” là những tế bào ở lớp sắc tố thượng bì. Nhờ những tế bào sắc tố này mà các tế bào thần kinh của võng mạc có thể cảm thụ được ánh sáng, nên được gọi là các thụ thể ánh sáng. Vì vậy, các tế bào thần kinh này chết đi sẽ kéo theo sự huỷ hoại các thụ thể ánh sáng, như vậy thị lực của mắt sẽ bị sút giảm đi. TS Jayakrishna Ambati và cộng sự đã nghiên cứu sự biểu hiện gen trong các tế bào thượng bì sắc tố của võng mạc ở 10 con mắt bị chứng THVMDTT khô. Thật kinh ngạc! Các nhà nghiên cứu đã nhận thấy rằng sự tổng hợp một loại protêin, có tên gọi DICER1, bị giảm đến 65% so với tế bào của mắt không bị bệnh này. Và sau đó, nhóm nghiên cứu này đã chứng minh trên chuột thử nghiệm, là nếu huỷ hoại protêin này thì sẽ gây ra sự thoái hoá của các tế bào võng mạc.
Theo TS Patrick Provost thuộc Viện đại học Laval, Quebec, Canada, protêin DICER1 có chức năng cắt phân tử RNA thành các phân tử nhỏ RNA có nhiệm vụ điều hoà các gen. TS Provost đã tiến hành thử nghiệm đánh giá hiệu ứng sau khi huỷ hoại protêin DICER1 với các nồng độ RNA khác nhau trong các tế bào võng mạc. Kết quả cho thấy có một loại RNA, gọi là RNA Alu, tích tụ lại nếu không có DICER1. Hơn nữa, các nhà nghiên cứu còn cho thấy khi tiêm vào mắt chuột không có DICER1, các phân tử RNA Alu thì sẽ làm cho các tế bào võng mạc bị tàn lụi. Ngược lại, bằng cách ức chế hoạt động của các RNA này với các chất ức chế, các nhà nghiên cứu đã thành công trong việc ngăn chận được cái chết của các tế bào võng mạc.
Khám phá mới này đã mở ra hướng điều trị mới cho chứng bênh thoái hoá võng mạc do tuổi tác này. Các nhà khoa học đang tìm cách bào chế các phân tử có khả năng ức chế tác dụng độc hại của các RNA Alu ơ người.
(Theo La Recherche)
BS NGUYỄN VĂN THÔNG
DrThong007@gmail.com
Tiếng sông Hương 