Thời sự y học số 283 – BS Nguyễn Văn Thịnh

1/ JOHN MAHONEY QUẬT NGÃ BỆNH GIANG MAI
Bằng cách cho thấy tính hiệu quả của pénicilline lên vi khuẩn chịu trách nhiệm “ hiểm họa hoa liễu ” (péril vénérien), thầy thuốc người Mỹ này, vào năm 1943, chấm dứt trận dịch vô cùng nghiêm trọng phát sinh do sự gặp gỡ giữa Cựu và Tân Thế Giới.
Ngày 15/10/1943, báo chí Hoa Kỳ đăng titre lớn về “Viên đạn thần diệu mới ” (New magic bullet), của BS John Mahoney. Hôm trước, viên thầy thuốc 54 tuổi này, người gốc Wisconsin, hoàn toàn không được đại chúng biết đến, giờ đây gây chấn động khi trình bày, trước Hiệp hội y tế Hoa Kỳ (American Public Health Association), vũ khí tuyệt đối chống lại bệnh giang mai, “ hiểm họa hoa liễu ” (péril vénérien), gây tàn phá trên khắp hành tinh, như điều đang xảy ra đối với bệnh sida ngày nay.

Mỗi năm, không ít hơn 60.000 em bé Hoa Kỳ sinh ra mang Treponema pallidum (tréponème pâle), vi khuẩn gây căn bệnh khủng khiếp và xấu hổ, do chính người mẹ bị bệnh giang mai đã truyền cho chúng trong thời kỳ thai nghén. Ở Pháp, các thống kê thật khủng khiếp : Bộ Y tế ước tính, vào năm 1925, rằng 4 triệu người đồng hương của chúng ta (hoặc 10% dân số) bị điều mà ta gọi một cách dung tục là “ grande ” hay “ grosse vérole ”. Thuật ngữ này vẫn còn tồn tại trong ngữ vựng ngày nay, dùng để giễu cợt ít hay nhiều nhả nhớt, có lẽ nhằm xua đuổi mối hoảng sợ do bệnh nhiễm trùng lây nhiễm bằng đường sinh dục này gây ra, căn bệnh cũng mắc phải qua đường máu hay, như ta vừa thấy, trong tử cung. Bởi vì bệnh giang mai giết hay đúng hơn, cuối cùng sẽ giết chết bệnh nhân. Một cách chậm chạp từ từ.
Kịch bản diễn ra trước sau như một. Sau khi xuất hiện các chancre trên dương vật, âm hộ hay âm đạo, khoảng 3 tuần sau khi bị lây nhiễm, ký sinh trùng lan tràn khắp cơ thể gây nhiều ban da (éruptions cutanées). Rồi sau một thời kỳ tiềm phục kéo dài 3 đến 15 năm, các tréponème tấn công các cơ quan sinh tử : tim, các huyết quản, xương, khớp, hệ thần kinh. Các thương tổn ở não bộ và tủy sống (tabès) gây các rối loạn thần kinh (á khẩu, bại liệt nửa người) và tâm thần (sa sút trí tuệ, ảo giác) rất nặng. Cho đến khi chết. Ở Pháp, chỉ trong năm 1920, vérole (bệnh giang mai) gây 80.000 nạn nhân mỗi năm trong đó 20.000 trẻ em.
TRẮC NGIỆM GẦN NHƯ DẤU DIẾM
“ Không phải tất cả bệnh nhân đều chết nhưng tất cả đều bị trừng phạt ”, ngụ ngôn nổi tiếng đã nói như vậy. Những người giàu hoặc những người nghèo, những kẻ yếu ớt hay hùng mạnh : tai ương bẩn thỉu không tha miễn một ai. Các văn sĩ (Maupassant, Flaubert, Daudet), các họa sĩ (Toulouse-Lautrec, Manet, Gauguin), các chính trị gia (Lénine và có lẽ Hitler) nhưng cũng những gangster (Al Capone) nổi tiếng trả giá cũng nặng nề như đám đông vô danh.
Trong khi y khoa cho đến khi đó đã tỏ ra bất lực trong việc ngăn chận trận dịnh, ngoại trừ đề nghị những cure không có hiệu quả hay cũng tai họa như chính căn bệnh, thế thì phương thuốc màu nhiệm được John Mahoney đề nghị vào ngày 14 tháng 10 năm 1943 là gì ? Pénicilline. Bởi vì những tính chất kháng sinh của chất này, được tiết ra bởi các mốc (moisissure) và từng cứu hàng triệu nhân mạng, đã được khám phá 15 năm trước đó bởi Alexander Fleming người Anh. Tất cả công lao của BS Mahoney, điều khiển phòng thí nghiệm nghiên cứu về những bệnh phong tình của sở y tế công cộng Hoa Kỳ, là đã có ý nghĩ trắc nghiệm, gần như dấu diếm, loại thuốc đầy hứa hẹn này trên bệnh giang mai.
Vào đầu năm 1943, National Research Council yêu cầu ông xác nhận tính hiệu quả của pénicilline lên các giống gốc của bệnh lậu (gonorrhée) (một căn bệnh lây nhiễm bằng đường sinh dục khác, cũng được gọi là blennorragie, “ chaude pisse ” hay “ chtouille ”) đề kháng với các sulfamides. John Mahoney, vốn đã quan tâm nhiều bệnh giang mai, đặc biệt khi lưu lại châu Âu giữa năm 1917 và 1929, ở đây ông đã làm việc với tư cách thầy thuốc trong những sở di trú Ái Nhĩ Lan, Anh và Đức, quyết định sử dụng một phần pénicilline (rất hiếm vào thời kỳ đó) được giao phó cho ông, để xem nó có tác dụng lên tréponème hay không. Những kết quả đầu tiên thu được in vivo gây thất vọng, nhưng John Mahoney không phải vì thế mà chán nản. Thử nghiệm mà ông thực hiện sau đó trên các con thỏ bị lây nhiễm bởi bệnh giang mai gây phấn khởi đến độ ông quyết định thử trực tiếp trên người. Sự táo bạo của ông đã được đền bù. 4 bệnh nhân được ông cho 6 mũi tiêm mông pénicilline mỗi ngày, trong một tuần, đã lành bệnh Nhưng không có một tác dụng phụ nào.
NHỮNG Ổ BỆNH ĐẦU TIÊN Ở TÂY BAN NHA
Chính sự trình bày thử nghiệm lâm sàng quan trọng này sẽ khiến ông nhận được những tràng vỗ tay như sấm nổ trước Alpha. Những kết quả của các công trình nghiên cứu mà ông sẽ tiến hành trong những tháng sau đó, với những đồng nghiệp của phòng thí nghiệm của ông ở Staten Island, trong tiểu bang Nữu Ước, sẽ xác nhận tính hiệu quả khác thường của pénicilline chống lại những dạng bệnh giang mai. Sau cùng căn bệnh bị đánh bại. Như GS Patrick Berche, chuyên gia vi trùng học, đã viết trong một tác phẩm xuất sắc mới được xuất bản gần đây, “ mọi đau khổ qua đi, mối lo âu của những người bị lây nhiễm được quét sạch do sự sử dụng pénicilline, tức thời đưa vào quên lãng bois de gaic, thủy ngân, arsenic và những hậu quả rối loạn do độc tính.”
Gần 450 năm đã trôi qua từ khi xuất hiện bệnh giang mai trên lục địa châu Âu cho đến khi khám phá phương thuốc điều trị nó. Tất cả chúng ta đều tin rằng trận dịch đã bắt đầu ngày 15 tháng 3 năm 1493, khi Christophe Colomb và các thủy thủ đoàn của hai caravelle đặt chân trở lại Tây Ban Nha. Nhà thám hiểm vĩ đại có lẽ không hay biết rằng ông ta đã mang lại từ Tân Thế Giới những mầm của một căn bệnh không từng được biết đến, sẽ tàn phá cựu lục địa. Việc khám phá những stigmate đặc điểm của bệnh giang mai trên các bộ xương trước thời đại Kha Luân Bố được tìm thấy ở Hispaniola, hòn đảo mà Colomb và các thủy thủ của ông đã lưu lại, mang lại sự tin tưởng ở lý thuyết có một thời bị tranh cãi. Ngoài ra, sự khám phá này ăn khớp hoàn toàn với lịch trình của sự lây nhiễm : những ổ bệnh đầu tiên được ghi nhận ở Tây ban Nha ngay năm 1493 và hai năm sau ở Ý, ở Pháp, ở Đức, ở Thụy Sĩ …căn bệnh chưa từng biết đến này, mà dân Naple (napolitain) mệnh danh là “ mal français ” (morbus gallicus), nhưng người Pháp lại gọi là “ mal napolitain ”, gieo mối hoảng sợ trên toàn châu Âu.
Vào năm 1530, thi sĩ và thầy thuốc người Ý Girolamo Fracastor dựng lên một “ bệnh cảnh khủng khiếp ” lâm sàng :

                               Un mal qui “dévore ” 
         Bệnh giang mai theo Girolamo Fracastor, thi sĩ và thầy thuốc, trong Syphilis Sive Morbus Gallicus (1530)
              “ La peau de toutes parts se diapre d’ulcères,
                Le visage et le sein sont horribles à voir ;
                De l’âcre et lourd fluide, immonde réservoir,
                Sur le corps douloureux des pustules formées,
                Surgissent, sous l’aspect de glandes enflammées,
                Qui bientôt entrouvrant leur cratère repu,
                Jette un jus visqueux teint d’un sang corrompu.
                En même temps, le mal qui sort par chaque pore,
                S’enfonce et prend racine en ce corps q’il dévore.”

Các bệnh nhân chết trong những tháng hoặc năm sau khi bị lây nhiễm trong sự đau đớn ghê gớm. Y khoa bất lực trước tai họa này, được lan truyền do “ thương mãi tình dục ” (commerce sexuel) của một người đàn ông lành mạnh với một người đàn bà bị bệnh và ngược lại, ngay năm 1514, thầy thuốc ngoại khoa của giáo hoàng, Jean de Vigo, đã tiết lộ như vậy trong Traité sur le mal français của ông.
CÁC NHÀ GIẢ KIM (ALCHIMISTE) LÀM GIÀU
Với rất nhiều phí tổn người ta cho mang đến bois de gaic, một loại cây nhỏ từ Trung Mỹ, để điều trị các ông lớn của thế giới này : François đệ nhất, Charles Quint hay giáo hoàng Alexandre VI Borgia. Rồi trước sự vô hiệu của phương thuốc, các thầy thuốc hướng về các muối thủy ngân, được cho bằng cách xoa (friction) hay xông (fumigation). Những tác dụng của điều trị, rất độc, thật là tai hại, ngoại trừ đối với các nhà luyện kim, lại trở nên giàu có. Trong khi đó căn bệnh mất tính độc lực để biến thành một dạng bệnh giảm nhẹ hơn mà ta biết ngày nay. “ Những mầm bệnh ban đầu đưa đến sự tử vong nhanh chóng của bệnh nhân được loại bỏ khá nhanh, nhường bước cho những giống gốc ít độc lực hơn nhưng có khả năng lan truyền hơn ở loài người ”, GS Berche đã giải thích như vậy.
Mặc dầu những sai lầm nghiêm trọng, như chủng tréponème hay tác nhân gây bệnh sốt rét cho những người bị bệnh giang mai, y khoa sau cùng sẽ bắt đầu ghi điểm vào đầu thế kỷ XX. Vào năm 1905, tréponème pâle được nhận diện bởi hai nhà bác học người Đức Fritz Schaudinn và Erich Hoffmann. 5 năm sau, cha đẻ của hóa học liệu pháp, người Đức Paul Ehrlich, hiệu chính loại thuốc đầu tiên hiệu quả chống bệnh giang mai : Salversan, dẫn xuất của Arsenic. Nhưng độc tính của nó, mặc dầu ít hơn rất nhiều so với độc tính của thủy ngân, vẫn tạo vấn đề. Ngoài ra, trái với pénicilline, nó không chữa lành những bệnh nhân ở giai đoạn cuối (stade tertiaire).
Mang lại cú đấm sát thủ, John Mahoney là “ người chủ chốt quan trọng sau cùng của động tác điều trị này chống lại bệnh giang mai ”, GS Berche đã viết như vậy. Nhờ ông, cơn ác mộng y tế, gây nên bởi sự va chạm giữa hai thế giới, trong đó dân chúng, cách xa nhau từ nhiều thiên niên kỷ, đã trao đổi cho nhau những mầm bệnh của tử thần, đối với đại đa số những người đương thời của chúng ta, chỉ còn là một kỷ niệm xa xôi.
(LE FIGARO 14/8/2012)

2/ GIẢI NOBEL Y HỌC : SỰ TÁI SINH TẾ BÀO.
Shinya Yamanaka và John Gurdon đã đặt nền móng cho một cuộc cách mạng y khoa dựa trên sự tái lập chương trình tế bào (reprogrammation cellulaire).
RECHERCHE. Ban giám khảo của giải Nobel đã đo lường tất cả những ảnh hưởng sẽ phải có trong tương lai những công trình của người Nhật Shinya Yamanaka và của người Anh John Gordon, vừa được thưởng. Công trình nghiên cứu của những người trúng giải về sự biến hóa của những tế bào trưởng thành (cellules adultes) thành những tế bào gốc (cellules souches) khả dĩ làm tái sinh các mô của cơ thể có thể làm đảo lộn tất cả lãnh vực điều trị đối với những bệnh liên quan đến sự lão hóa, từ ung thư đến bệnh nhồi máu cơ tim, cũng như bệnh đái đường và bệnh Parkinson.
“ Những khám phá của họ đã cách mạng hóa sự hiểu biết của chúng ta về cách mà các tế bào và các cơ quan phát triển ”, ủy ban Nobel đã viết như vậy. John Gurdon, 79 tuổi, và Shinya Yamanaka, 50 tuổi, sẽ chia nhau một số tiền thưởng 8 triệu couronne (929.000 euros). Hai nhà khoa học này, mặc dầu không thuộc cùng thế hệ, nhưng cùng một quan niệm, khi cho thấy rằng ta có thể làm cho chất sống (matière vivante), các tế bào đi ngược lại giòng thời gian, làm trẻ hóa chúng và biến hóa chúng để sử dụng thay cho những tế bào già cả và bệnh tật.
Câu chuyện bắt đầu ở Oxford, cách nay 40 năm, với John Gurdon, sinh năm 1933, lúc đó là nhà nghiên cứu về sinh học.Trong khi chuẩn bị học vị tiến sĩ, ông đã có ý tưởng đưa nhân (chứa vật liệu di truyền) của một tế bào ruột của một con ếch albinos vào trong noãn bào của một con ếch bình thường nhưng đã được lấy hết nhân. Ông chứng minh rằng, chuyện khó tin, tế bào ruột được biến đổi này có khả năng sinh ra một con ếch albinos khác. Như vậy, ông vừa chứng minh tính dẻo (palsticité) lạ thường của sinh học tế bào. “ Thí nghiệm này đã cho phép kiểm tra rằng ngay cả những tế bào biệt hóa như những tế bào ruột đã không đánh mất chuỗi ADN và chứa toàn bộ génome của một sinh vật ”, GS Jean-Marc Lemaitre (Institut de génomique fonctionnelle, Inserm, Montpellier) đã giải thích như vậy. Tóm lại, nhà tiên tri này đã cho thấy rằng ông ta “ đã có thể tái lập hoàn toàn chương trình ADN của một tế bào trưởng thành để nó trở nên giống hệt với ADN của nhân của trứng ”, GS Nicole Le Douarin (Viện hàn lâm khoa học) đã ghi nhận như vậy. Những công trình này cũng đã góp phần cho sự ra đời của clonage animal : chú cừu cái Dolly được sinh ra do sự hội nhập của một tế bào da vào trong noãn bào, rồi tất cả được cấy trở lại vào trong tử cung của người mẹ.
Những thí nghiệm này, cho thấy rằng các tế bào trưởng thành có tất cả tiềm năng của chúng, đã mở đường cho một thế hệ những nhà nghiên cứu trẻ. Shinya Yamanaka, sinh năm 1962, nằm trong số những người này. Vốn được đào tạo như là thầy thuốc ngoại chỉnh hình (chirurgien orthopédique), nhưng ông lại say mê nghiên cứu cơ bản (recherche fondamentale) ở đại học Osaka và nhanh chóng thay dao mổ bằng pipette. Ông trắc nghiệm những hỗn hợp khác nhau để làm trẻ hóa, trong ống nghiệm, những tế bào trưởng thành của một sinh vật người nào đó. Sinh học tế bào đang sôi sục phát triển. Trong những năm 1980, các nhà nghiên cứu khám phá, trong một ống nghiệm, những tế bào gốc phôi thai (cellules souches embryonnaires), được gọi là đa năng (multipotentes), có khả năng biến hóa thành đủ loại tế bào, tim, gan, não, tụy tạng. Tại sao không cấy và ghép những tế bào này ở những bệnh nhân bị bệnh tim, gan, não ? Kỹ nguyên y khoa tái sinh (médecine régénérative) từ các phôi thai được thành hình, nhưng với hai hạn chế : hạn chế thứ nhất thuộc về đạo đức, đó là vấn đề instrumentiser những phôi thai người vì mục đích y khoa ; hạn chế thứ hai thuộc về kỹ thuật, đó là những phản ứng thải bỏ (rejet) do sử dụng một sinh vật khác (một phôi thai) khả dĩ bị thải bỏ vì những lý do miễn dịch. “ Yamanaka sẽ vượt qua một bước rất quan trọng, lúc mở ra khả năng có thể đưa vào trong một người bệnh những tế bào lành mạnh phát xuất từ những tế bào của chính mình, nhưng không tạo nguy cơ thải bỏ ”, GS Nicole Le Douarin đã giải thích như vậy.
Bước tiến này, GS Yamanaka đã vượt qua vào năm 2006, ở đại học Kyoto, lúc sản xuất được những tế bào IPS đâu tiên : những tê bào này, thu được từ những tế bào trưởng thành, nhờ những thao tác di truyền (manipulation génétique), được biến hóa thành những tê bào gốc, có cùng những tiềm năng như những tế bào phôi thai, và những tế bào này, đến lượt, có khả năng biến đổi thành đủ loại những tế bào khác. Cocktail de gène của GS Yamanaka và kíp nghiên cứu cho phép mang những tế bào trưởng thành này trở lại giai đoạn những tế bào gốc phôi thai chưa được biệt hóa. Từ nay ta có thể không cần phôi thai vẫn có thể “ thu lượm ” những tế bào gốc quý giá.
“ Giải Nobel này là một tin tuyệt vời. Yamanaka đã tạo ra khái niệm sự tái lập chương trình tế bào (reprogrammation cellulaire), GS Marc Peschanski (Inserm) đã giải thích như vậy. Ngày nay, ta đã đơn giản hóa những thủ thuật tái lập chương trình tế bào. Nhóm nghiên cứu của chúng tôi chủ yếu khảo sát những tế bào máu, hoặc những fibroblaste của da, để có được chúng. Trên bình diện điều trị, một kíp của Nhật ở Kobe vừa phát động một chương trình trong bệnh thoái hóa điểm vàng do tuổi tác với những IPS. Mối quan tâm lớn khác của những tế bào IPS là sự điều biến (modélisation) : ta chế tạo những dòng tế bào từ những người cho (donneur) bị những bệnh di truyền và ta thu được những canh cấy cho phép sàn lọc những phân tử có khả năng điều trị.” Giải Nobel năm 2012 đánh dấu sự khai sinh của một cuộc cách mạng điều trị sắp đến, dựa trên quan niệm “ tái sinh” (régénérescence)

                 Hai nhân vật “ kỳ quặc ” nghiêm túc và lắng nghe thế giới. 
      Có lẽ họ gặp nhau trong hội nghị nhưng chưa bao giờ làm việc với nhau. Không phải sự khác biệt tuổi tác, 79 tuổi đối với người Anh John Gurdon, 50 tuổi đối với người Nhật Shinya Yamanaka, tập hợp họ lại với nhau nhiều nhất. John Gurdon, bề ngoài British, được phong quý tộc từ năm 1995, sinh năm 1933, đã công bố những công trình đầu tiên của mình vào năm sinh ra đời (1962) của người nhận giải Nobel thứ hai, con của một nhà chế tạo những đồ phụ tùng cho các máy may ở Nhật Bản. Nhưng bố của Yamanaka khuyến khích con trở thành thầy thuốc và Shinya trở thành một thầy thuốc ngoại chỉnh hình xuất sắc trước khi hướng về nghiên cứu. Vào năm 2006, ở đại học Kyoto, ông đã thành công điều khiến ông được giải Nobel. Ông có vợ và hai con gái của ông đang theo học y khoa. Cả John Gurdon và Shinya Yamanaka, vào năm 2009, đã nhận giải Lasker, được xem như là sân trước của giải Nobel. Gurdon thực hiện hầu như tất cả sự nghiệp của mình ở Cambridge, trong khi Yamanaka chủ yếu vẫn ở Nhật Bản. Nhưng cả hai đều đã đến các phòng thí nghiệm ở Californie và ngày nay mang nhiều giải thưởng. Tất cả hai được cho là hơi khác người, nhưng nghiêm túc, rất duyên dáng, kích thích tinh thần sáng tạo của các nhóm nghiên cứu của mình. Điều kết hợp họ lại với nhau, đó là sự ham thích khoa học và một tình tò mò không nguôi.

3/ NGƯỜI CHA LỚN TUỔI VÀ SỰ THỤ THAI
Khi một người đàn ông có con càng muộn, thì số những biến dị di truyền mà các con thừa hưởng càng cao. Đó là kết luận của một nhóm các nhà di truyền học Island, được chỉ đạo bởi Augustine Kong, thuộc groupe biopharmaceutique deCODE genetics, ở Reykjavik. Augustine Kong đã thiếp lập ở năm 1996 một cơ sở các dữ kiện chứa những thông tin y khoa và di truyền của toàn thể dân chúng Island và khai thác nó một cách đều đặn để phát hiện những yếu tố di truyền trong những bệnh lý khác nhau. Lần này, các nhà nghiên cứu đã khảo sát 219 người để xác lập sự tương quan giữa những biến dị di truyền ở các con với tuổi của bố mẹ chúng lúc thụ thai. Kết luận : tuổi của người cha càng cao, thì các biến dị được truyền cho các con càng nhiều.
Kết quả này buộc phải nhìn lại vấn đề, bởi vì nếu y khoa đã dạy cho chúng ta từ lâu rằng tuổi của người mẹ có thể rất là quan trọng trong việc xuất hiện vài bệnh di truyền ở các trẻ em, ta đã hoàn toàn phớt lờ trách nhiệm của người cha mặc dầu vài công trình nghiên cứu dịch tễ học mới đây khiến nghĩ đến một sự tương quan giữa các trường hợp bệnh tự kỷ (autisme) hay tâm thần phân liệt (schizophrénie) ở các trẻ em và sự cao tuổi của người cha. Như thế công trình nghiên cứu Island xác nhận những nghi ngờ này. Các nhà nghiên cứu của tập đoàn deCODE genetics đã tính toán rằng, nếu một người cha trong lứa tuổi 20 trung bình truyền 25 biến dị cho các con mình, thì con số này lên đến 65 đối với một người cha trong lứa tuổi 40, hoặc 2 biến dị bổ sung cho mỗi năm tuổi. Số các biến dị được truyền bởi người mẹ độc lập với tuổi tác.
(SCIENCES ET AVENIR 10/2012)

4/ ĐỘNG KINH ĐỀ KHÁNG : MỘT NGOẠI KHOA CÁ THỂ HÓA ĐỂ ĐƯỢC NHIỀU TRƯỜNG HỢP CHỮA LÀNH HƠN.
GS Parick Chauvel, trưởng khoa sinh lý thần kinh lâm sàng của bệnh viện Timone (Marseille) giải thích kỹ thuật mới stéréo-électro-encéphalographie, cho phép điều trị nhiều bệnh nhân hơn.
Hỏi : Ông hay mô tả cho chúng tôi những bất thường chịu trách nhiệm căn bệnh này của não bộ.
GS Patrick Chauvel. Đó không phải là một bệnh lý đơn độc mà là nhiều bệnh lý, với điểm chung là gây nên những cơn động kinh, do một kích thích bất thường và do một một sự đồng bộ hóa quá mức (hypersynchronisation) của một quần thể các tế bào thần kinh.
Hỏi : Những dạng khác nhau của những bệnh lý não bộ này là gì ?
GS Patrick Chauvel. Ta có thể chia thành hai loại lớn. 1. Những cơn động kinh được gọi là không hoàn toàn (crises partielles), khi những vòng điện (courts-circuits électriques) thật sự này chỉ ảnh hưởng một vùng rất giới hạn của vỏ não. 2. Những cơn toàn thể (crises généralisées), khi chúng xuất hiện trong nhiều vùng, cả hai bên cùng một lúc. Các triệu chứng thay đổi thùy theo sự định vị của vùng sinh động kinh (zone épileptogène). Trong những cơn bán phần, một sự phóng điện của vùng vận động có thể gây nên, thí dụ, những rung chuyển của một hay nhiều chi. Trong vùng thị giác hay thính giác, sự phóng điện này gây nên những ảo giác (hallucination). Cũng có những trường hợp trong đó sự phóng điện bất thường gây nên một tình trạng vắng ý thức (absence) tạm thời. Những cơn toàn thể gây nên mất tri giác, trong vài trường hợp, đe dọa tính mạng bệnh nhân.
Hỏi : Ta có biết rõ những nguyên nhân của các động kinh này không ?
GS Patrick Chauvel. Ở khoảng 30% các bệnh nhân ta không nhận diện được nguyên nhân. Trong những trường hợp khác, các nguyên nhân ngày nay được xác định rõ : một yếu tố di truyền, một chấn thương sọ não, những di chứng ngoại khoa, một u não … Về chẩn đoán, 3 trắc nghiệm cơ bản vẫn là thăm khám lâm sàng, điện não đồ và IRM. Nhưng những thủ thuật này đã tiến bộ nhiều và vài thủ thuật đã tạo những bước tiến rất quan trọng để hoạch định và thực hiện một phẫu thuật
Hỏi : Những điều trị cổ điển là gì ?
GS Patrick Chauvel. Chúng ta có khoảng 20 loại thuốc chống động kinh. Một vài loại thuốc được kê đơn trong những trường hợp các cơn không hoàn toàn, những thuốc chống động kinh khác trong những cơn toàn thể, những loại khác nữa có một tác dụng lên cả hai thể bệnh. Nói chung ta bắt đầu một đơn liệu pháp (monothérapie), nhưng thường phải kết hợp một thuốc chống động kinh khác để có được một hiệu quả đầy đủ. Các protocole trong đó nhìn toàn bộ ta thành công hủy bỏ các cơn ở 60 đến 80% các bệnh nhân (tất cả các dạng tính đổ đồng). Những loại thuốc chống động kinh này không chữa lành bệnh mà chỉ phòng ngừa các cơn.
Hỏi : Điều trị nào đã được hiệu chính để điều trị những bệnh nhân đề kháng thuốc ?
GS Patrick Chauvel. Một phẫu thuật ngoại khoa (chỉ đối với những cơn không hoàn toàn) . Những vùng sinh động kinh không được nằm trong một vùng mà sự loại bỏ dẫn đến những di chứng gây phế tật.
Hỏi : Bước tiến ngoại khoa nào ngày nay cho phép điều trị nhiều bệnh nhân hơn ?
GS Patrick Chauvel. Ta can thiệp một cách chính xác hơn nhờ những kỹ thuật mới sử dụng stéréo-électro-encéphalographie mà mục đích là đưa những điện cực vào trong não bộ để định vị trí một cách trực tiếp vùng sinh động kinh (zone épileptogène). Điều đó cho phép phẫu thuật viên thực hiện một can thiệp “ tùy theo từng trường hợp ” (une intervention sur mesure). Nhờ những phương thức mới xử lý tín hiệu điện não, từ nay với IRM ta có thể thấy thương tổn, đôi khi rất bé nhỏ. Ưu điểm khác : nhờ thực hiện những kích thích điện (stimulation électrique), ta làm gia tăng rất nhiều mức độ chính xác trong sự định vị những vùng chức năng (zones fonctionnelles) khả dĩ bị biến đổi bởi động kinh. Từ ít lâu nay, khi một vùng sinh động kinh rất là nhỏ, ta loại bỏ nó bằng ngoại quang tuyến (radiochirurgie), với Gama Knife, mà không phải mở hộp sọ.
Hỏi : Những kết quả và những nguy cơ của ngoại khoa nặng nề này là gì ?
GS Patrick Chauvel. Đối với những bệnh nhân mà vùng sinh động kinh nằm trong vùng của thùy thái dương (60% các trường hợp), tỷ lệ chữa lành khoảng 80%. Khi vùng này nằm ở nơi khác, 60% đến 70% các bệnh nhân được chữa lành hay có một sự cải thiện rất rõ rệt. Những bệnh nhân khác bất hạnh thay vẫn đề kháng thuốc. Những nguy cơ hậu phẫu (những biến chứng chức năng hay thần kinh tâm thần) khoảng 5%.
Hỏi : Đối với những bệnh nhân không thể dùng thuốc hay phẫu thuật, biện pháp cuối cùng là gì ?
GS Patrick Chauvel. Mới đây ta đã hiệu chính những kỹ thuật kích thích điện vùng sâu (technique palliative de stimulation profonde) : một điện cực trong sọ kích thích một nhân của đồi thị (thalamus) hay vùng sinh động kinh. Những công trình nghiên cứu đang được tiến hành trong Institut de neuroscience của chúng tôi với những modèle informatique de cerveaux virtuels épileptogènes.
(PARIS MATCH 27/9-3/10/2012)

5/ TIÊM OXY ĐỂ CẢI THIỆN TÌNH TRẠNG SỐNG CÒN REANIMTION.
Đó là một cuộc chạy đua với thời gian ! Khi một bệnh nhân không còn có thể thở được nữa, mỗi phút trôi qua rất là quan trọng. Bằng mọi giá, phải mang oxy đến cơ thể để tránh những thương tổn không hồi phục được của não bộ và để tránh ngừng tim. Để lợi được thời gian trong tình huống cực kỳ cấp cứu, các nhà nghiên cứu đã có ý nghĩ tiêm oxy hòa tan (oxygène soluble). Khi oxy được đưa vào trong các microcapsule lipidique để tránh mọi biến chứng (embolie). Nhũ tương (émulsion), được hiệu chính bởi các thầy thuốc của Havard Medical School (Hoa Kỳ), được tiêm trực tiếp ở trong các mạch máu. Ở đó, dưới tác dụng của áp suất, oxy được chuyển từ trong các microcapsule ra ngoài. Khi đó nó trở lại tiếp xúc với các hồng cầu. Sự thêm oxy (oxygénation) của cơ thể được tái lập trong vài giây. Được trắc nghiệm trên thỏ, phương pháp này cho phép giữ cho chúng sống sót cho đến 15 phút sau khi các lá phổi bị tắc nghẽn. Mặc dầu nhiều kỹ thuật đã hiện hữu, như tuần hoàn ngoài cơ thể (circulation extracorporelle), nhưng việc thiết đặt đôi khi tỏ ra rất chậm. Thận trọng, John Kheir, tác giả chính của công trình nghiên cứu, xác nhận : “ Đó sẽ chỉ là một kỹ thuật tạm thời để cứu sống những bệnh nhân có mức oxy cực kỳ thấp.” Thật vậy, sự tích luỹ các microcapsule lipidique trống rỗng có thể gây một tình trạng quá tải của hệ tuần hoàn. “ Những thử nghiệm trên người chỉ có thể được thực hiện trong 2 hay ba năm nữa, nhưng sự hồi sức nhờ thế đã được lợi nhiều.”
(SCIENCE ET VIE 9/2012)

6/ BỆNH THỐNG PHONG (GOUTTE) : MỘT BỆNH PHỨC TẠP HƠN ĐIỀU MÀ TA TƯỞNG.
Bệnh thống phong được biểu hiện bởi những cơn rất dau ở khớp.
ARTICULATIONS. Nếu dịch bệnh béo phì trên thế giới hiện đang gây lo ngại một cách đúng đắn, thì một bệnh khác cũng gia tăng song hành : bệnh thống phong (goutte). “ Ở châu Âu, bệnh goutte ảnh hưởng lên 1 đến 1,5% dân số. Ở Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh của nó đã chuyển giữa năm 1990 và 2007 từ 2,1% lên 3,9% dân số, hoặc hơn 8 triệu người bị bệnh ”, GS Thomas Bardin, thầy thuốc chuyên khoa khớp (Bệnh viện/ Lariboisière, Paris) đã giải thích như vậy. Bệnh thống phong tiến triển khắp nơi, giáng vào những nước cho đến nay chưa hề bị như Trung Quốc, Nhật Bản hay Tân Tây lan.” Một sự tiến triển được làm dễ bởi chế độ ăn uống thuộc loại “ fast-food ”, nhiều calo hơn, nhiều mỡ hơn, thuận lợi cho sự biểu hiện những tố bẩm di truyền (prédisposition génétique) được nhận diện tốt hơn. Theo một công trình nghiên cứu mới đây, những người Mỹ béo phì thường bị bệnh thống phong 2 đến 3 lần nhiều hơn những người có trọng lượng bình thường.
Bệnh thống phong được biểu hiện bởi các cơn rất đau ở khớp, chủ yếu ảnh hưởng vùng đáy của ngón cái, đôi khi mắc cá chân, đầu gối hay bàn tay. Bệnh được gây nên bởi những tinh thể urate de sodium phát xuất từ sự thoái hóa của các purine thành acide urique ; các purine này là những sinh phân tử quan trọng của chuyển hóa. Acide urique chủ yếu được loại bỏ bởi thận vào trong nước tiểu. “ Trong máu, acide urique dưới dạng urate de sodium, ít hòa tan, có khuynh hướng kết tủa bằng cách tạo thành những vi tinh thể (microcristaux) nếu nó vượt quá 60mg/L, thầy thuốc chuyên về thấp khớp đã chỉ rõ như vậy. Vì tính hòa tan của các tinh thể giảm khi lạnh, nên các vi tinh thể này đọng lại ở các đầu chi hơn.” Chúng được tạo thành ở bề mặt sụn và các màng hoạt dịch của các khớp, đôi khi trong các dây gân hay dưới da. Sự tăng trưởng của chúng rất là chậm.
Thường nhất, tăng uric acid huyết (hyperuricémie) là kết quả của một tố bẩm di truyền nhẹ khiến bài xuất kém acide urique và do một chế độ ăn uống làm dễ sự tăng acide urique trong máu. Tăng uric acid huyết (hyperuricémie) và những lắng đọng thường không gây triệu chứng, nhưng 10 đến 15% những trường hợp tăng uric acid huyết tạo nên một cơn thống phong gây đau đớn. Tăng uric acid huyết càng lâu và càng cao, bệnh nhân càng già, thì nguy cơ xảy ra cơn càng gia tăng.
Trừ trường hợp ngoại lệ, bệnh thống phong phát triển muộn.Thống phong gây bệnh 4 đến 5 lần thường hơn những người đàn ông, nhất là sau 50 tuổi. Bệnh thống phong có thể thứ phát một suy thận. Ở những phụ nữ rất già, bệnh thống phong thường do sự sử dụng kéo dài các thuốc lợi tiểu chống cao áp. Khi đó bệnh chủ yếu gây thương tổn ở các bàn tay. Trong dạng bệnh sau cùng này và trong các bệnh thống phong nặng xuất hiện những tophus (sạn urat), những cục (nodules) đôi khi to lớn, chứa đầy các tinh thể urate, không đau nhưng có thể gây thương tổn các khớp và xương.
“ Để một cơn thống phong xuất hiện, phải có một biến cố làm vỡ một lắng đọng, phóng thích những tinh thể vào trong khớp, ở đó chúng tương tác với những tế bào miễn dịch, các tế bào đơn nhân (monocytes)-các đại thực bào (macrophages) và những tế bào đa nhân. Khi đó một phản ứng viêm được phát khởi ”, GS Frédéric Lioté, thầy thuốc chuyên khoa khớp (Bệnh viện Lariboisière và Inserm U606, Paris) đã giải thích như vậy. Biến cố làm phát khởi có thể là một cú va chạm, một nhiễm trùng, sốt… đôi khi ngày sau một bữa ăn thịnh soạn. Khi đó khớp trở nên đỏ, nóng, đau. “ Cơn xuất hiện đột ngột đến độ phần lớn các bệnh nhân có thể nói một cách chính xác nó đã phát khởi vào lúc nào.” Cơn thường khá điển hình để gợi cho thầy thuốc chẩn đoán. “ Nhưng chỉ có sinh thiết khớp phát hiện những tinh thể mới cho phép xác định chẩn đoán.”
ĐẮP ĐÁ.
Vài bệnh nhân chỉ bị một hay hai cơn ; đối với những bệnh nhân khác, bệnh sẽ trở thành mãn tính, khoảng cách giữa các cơn giảm với thời gian. “ Phải phân biệt điều trị cơn, nhằm làm giảm đau, nhưng không ngăn ngừa những cơn sau này, với điều trị nền (traitement de fond), nhằm làm biến mất các lắng đọng bằng cách mang uric acid huyết trở lại nồng độ bình hường, GS Pascal Richette (Bệnh Viện Lariboisière, Paris) đã nhấn mạnh như vậy. Là thuốc chuẩn của cơn viêm khớp thống phong (arthrite goutteuse), colchicine khó sử dụng. Các thuốc chống viêm và các corticoides cũng có thể được sử dụng, ngoại trừ những chống chỉ định.” Nghỉ ngơi khớp, đắp đá cũng làm thuyên giảm.
Trong trường hợp thống phong nặng (thương tổn thận, xương, tophus) hay các cơn xảy ra liên tiếp, buộc phải thực hiện một điều trị nền dài lâu để bình thường hóa uric acid huyết. “ Điều trị chủ yếu dựa trên allopurinol, cần sử dụng một cách thận trọng, và từ mới đây dựa trên một loại thuốc mới, fébuxostat (Adenuric) ”. Điều trị cũng dựa nhiều vào sự hạn chế những thức ăn làm dễ tăng uric acid huyết (protéine động vật, bia, soda đường).
Ngoài những điều trị mới này, sự nghiên cứu cũng đã mang lại một sự hiểu tốt hơn về bệnh thống phong, bệnh viêm liên kết với hội chứng chuyển hóa (syndrome métabolique), với bệnh đái đường, và từ ít lâu nay ta nghi ngờ chính bệnh thống phong là một yếu tố nguy cơ tim mạch. Vậy điều trị bệnh thống phong chắc chắn sẽ tiến triển nhiều trong những năm đến, hướng về một điều trị toàn bộ hơn các bệnh nhân.
(LE FIGARO 10/9/2012)

7/ NHỮNG TẾ BÀO GỐC : CHÚNG VẪN CÒN SỐNG SAU KHI CHÚNG TA CHẾT.
Các nhóm nghiên cứu của Viện Pasteur, được chỉ đạo bởi các GS Fabrice Chrétien và Shahragim Tajbakhsh, vừa cho thấy rằng các tế bào gốc có thể sống sót nhiều ngày sau khi chúng ta chết. Sau khi đã đắm mình trong một tình trạng ngủ sâu, chúng trở nên hoạt động một khi được cấy trở lại. Những tế bào của cơ tồn tại 17 ngày khi con người chết. Từ một mẫu trích vài gramme, ta thu được hàng triệu tế bào sống. Để chống lại những điều kiện thù địch sau khi chết, các tế bào gốc còn tồn tại giảm thiểu đến mức tối thiểu những nhu cầu năng lượng của chúng và hoạt động không cần oxy. Kho chứa bất ngờ những tế bào gốc này, dễ xử lý, có thể được dùng cho nhiều áp dụng.
(PARIS MATCH 19/7 – 25/7/2012)

8/ GIÁN ĐOẠN TỰ Ý THAI NGHÉN (IVG) BẰNG THUỐC CÓ THỂ THỰC HIỆN Ở NHÀ
BS Thierry Charasson, trưởng sản phụ khoa bệnh viện Joseph-Ducuing (Toulouse) trinh bày những ưu điểm của giải pháp gián đoạn tự ý thai nghén ngoài cơ sở y tế, vẫn không được biết đến
Hỏi : Ở Pháp tần số của những yêu cầu gián đoạn tự ý thai nghén (IVG) ?
BS Thierry Charasson. Từ 10 năm nay, ta thống kê khoảng 200.000 trường hợp mỗi năm. Ngày nay, một gián đoạn tự ý thai nghén có thể được thực hiện không cần nhập viện, chỉ cần uống thuốc, ở nhà của bệnh nhân (10% những trường hợp gián đoạn thai nghén). Tuy nhiên, nếu gián đoạn thai nghén chỉ có thể thực hiện cho đến 12 tuần thai nghén, thì phương pháp không nhập viện chỉ có thể cho đến 5 tuần.
Hỏi : Để gián đoạn thai nghén ngoài bệnh viện, phải chăng bệnh nhân cũng phải tôn trong một thời hạn suy nghĩ ?
BS Thierry Charasson. Một tuần suy nghĩ là điều bất buộc trước khi thực hiện một gián đoạn thai nghén. Trong thời hạn này ta đề nghị một cuộc nói chuyện với một conseillère conjugale et familiale. Thời hạn này không thể tránh được đối với những vị thành niên.
Hỏi : Những điều kiện được đòi hỏi để có thể thực hiện một gián đoạn tự ý thai nghén ở nhà ?
BS Thierry Charasson. Bệnh nhân phải ở cách bệnh viện dưới 1 giờ và dễ liên lạc. Thầy thuốc, sau một thăm khám lâm sàng, đòi hỏi một bilan gồm có một siêu âm và một xét nghiệm máu để kiểm tra chủ yếu rằng đó không phải là một thai ngoài tử cung và rằng các thời hạn được tôn trọng. Cũng có những chống chỉ định hiếm hoi, như một dị ứng với các thuốc được sử dụng để gián đoạn thai nghén, một suy thận, một suy gan…
Hỏi : Protocole là gì ?
BS Thierry Charasson. Quá trình tống thai được thực hiện bằng hai giai đoạn : trước hết bệnh nhân, ở phòng mạch, uống 3 viên thuốc RU 486, rồi ở tại nhà, 48 giờ sau, 2 viên thuốc prostaglandine. Những viên thuốc prostaglandine sẽ gây đau (hơi giống như kinh nguyệt), có thể chịu được nhờ uống thuốc giảm đau và đặt túi chườm nóng (bouillotte chaude). Trong 60% các trường hợp, trứng được tống xuất trong 4 giờ (khối nhỏ gélatine) với xuất huyết và vài cục máu đông. Thời hạn có thể kéo dài đến 24 giờ.
Hỏi : Sau khi tống xuất, tiếp theo sau là gì ?
BS Thierry Charasson. Các cơn đau giảm rất nhanh và những xuất huyết nhỏ có thể tồn tại khoảng 10 ngày. Hai đến 3 tuần sau khi tống thai, phải thăm khám kiểm tra để xác nhận kết quả, nhất là nhờ xét nghiệm máu và siêu âm. Phương pháp IVG bằng thuốc mang lại thành công trong hơn 95% các trường hợp.
Hỏi : Đối với các phụ nữ những lợi ích chính là gì ?
BS Thierry Charasson. 1. Một sự tiếp cận lớn hơn : đi khám thầy thuốc phụ khoa là một giải pháp dễ dàng tránh những thủ tục và những chờ đợi và cho phép rút ngắn thời hạn thực hiện IVG. Ngoài ra, trong vài vùng, những cơ sở bệnh viện đông bệnh nhân, và khó thực hiện can thiệp này tại bệnh viện. 2. Sự thoải mái khi được ở tại nhà. 3. Động tác do không xâm nhập, nên không có nguy cơ do phẫu thuật. 4. Không phải gây mê.
Hỏi : Ngoài thầy thuốc phụ khoa, những thầy thuốc nào có thể thực hiện IVG tại nhà ?
BS Thierry Charasson. Các thầy thuốc đa khoa và, từ năm 2009, những thầy thuốc của các trung tâm giáo dục và kế hoạch hóa gia đình, với điều kiện đã theo một đào tạo chuyên môn. Phải nhấn mạnh rằng sự phổ biến kém của phương pháp này một phần là do thiếu các thầy thuốc được đào tạo.
Hỏi : Phương pháp gián đoạn thai nghén tại nhà có được đảm nhận bởi Bảo hiểm y tế không ?
BS Thierry Charasson.Chúng được bồi hoàn 70% với khả năng tiers payant. Trong vài trường hợp, thí dụ đối với những vị thành niên thực hiện IVG bí mật, bồi hoàn 100%
Hỏi : Theo ông, phương pháp này, tiện nghi hơn đối với các phụ nữ, liệu có sẽ được phổ biến hay không ?
BS Thierry Charasson. Ngày nay, số những trường hợp IVG ngoài bệnh viện vẫn rất hạn chế bởi vì không được công chúng hay những người trong ngành biết đến. Nhưng giới hữu trách y tế, sau khi đã nhận thức những ưu điểm của phương pháp, khuyến khích các thầy thuốc theo cách xử trí này.
(PARIS MATCH 7/6 – 13/6/2012)

9/ ALZHEIMER : PHÁT HIỆN CÁC MẢNG AMYLOIDE BẰNG CHỤP HÌNH ẢNH HẠT NHÂN
FDA (Cơ quan quản trị thực và dược phẩm), cơ quan hữu trách y tế ở Hoa kỳ, vừa chấp thuận việc đưa ra thị trường một nguyên tử đánh dấu phóng xạ (un traceur radioactif), florbetapir F18, để phát hiện những mảng amyloide bằng Pet Scan (tomographie par émission de positons). Protéine beta-amyloide là thành phần chính của nguyên tử đánh dấu này, khi lắng đọng quanh các neurone, cắt dần tất cả các liên lạc ở các khớp thần kinh (synapse). Cho đến nay, những protéine này chỉ có thể thấy được sau khi chết trong khi giải phẫu tử thi. Sự xuất hiện của nguyên tử đánh dấu này trong chụp hình ảnh hẳn cho phép cải thiện mức độ chính xác của chẩn đoán và, nhất là, cho phép xác lập sớm với một mức độ tin cậy khá lớn ở những bệnh nhân bị những rối loạn nhận thức (trouble cognitif) ở giai đoạn đầu. Trắc nghiệm này một phần dựa trên những công trình nghiên cứu so sánh những hình ảnh thu được ở những bệnh nhân trước và sau khi chết. Trắc nghiệm không thể sử dụng được ở những người lành mạnh không bị thiếu sót nhận thức (déficit cognitif) bởi vì các mảng amyloide có thể hiện diện ở 20% những người lành mạnh và mức độ đáng tin cậy của trắc nghiệm khi đó sẽ ít hơn. Flobetapir F18 (Amyvid) hiện chưa có ở châu Âu.
(PARIS MATCH 4/10 – 10/10/2012)

10/ CÀNG NHIỀU ÁNH NẮNG MẶT TRỜI, CÀNG ÍT BỊ BỆNH XƠ CỨNG RẢI RÁC
Là bệnh mãn tính của hệ thần kinh trung ương, xơ cứng rải rác (SEP : sclérose en plaques) là do sự kết hợp của rất nhiều yếu tố di truyền và môi trường. Trong số những yếu tố môi trường, việc tiếp xúc kém với các tia tử ngoại lần nữa được nghi ngờ như là yếu tố làm dễ. Một điều tra của Thụy điển đã theo dõi hơn 2200 người trong 5 năm. So sánh với những người tiếp xúc nhiều nhất với các tia tử ngoại này, những người báo cáo tiếp xúc kém nhất có một nguy cơ xuất hiện bệnh xơ cứng rải rác hai lần quan trọng hơn. Sự tương quan này độc lập với tình trạng thiếu viatmine D, mặc dầu sự thiếu hụt vitamine D cũng làm gia tăng nguy cơ bị bệnh xơ cứng rải rác 40%. Như thế việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời bảo vệ chống lại bệnh xơ cứng rải rác bằng một một cách khác với vitamine D.
(SCIENCES ET AVENIR 9/2012)

BS NGUYỄN VĂN THỊNH
(11/10/2012)

Bài này đã được đăng trong Chuyên đề Y Khoa, Thời sự y học. Đánh dấu đường dẫn tĩnh.

Trả lời

Điền thông tin vào ô dưới đây hoặc nhấn vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất /  Thay đổi )

Google photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google Đăng xuất /  Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất /  Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất /  Thay đổi )

Connecting to %s