Một phân tử mới có khả năng cải thiện tình trạng bệnh lý ở những bệnh nhân trưởng thành bị mắc hội chứng nhiểm sắc thể X dễ vỡ, một dạng của chứng tự kỷ mà cho đến bây giơ vẫn không thể chữa lành được.
Thật vậy, bệnh tử kỷ vẫn còn là căn bệnh nan y mặc dù đã có các thuốc điều trị nhưng thuốc chỉ làm giảm triệu chứng của căn bệnh này ở trẻ em mà chưa có một loại nào có khả năng tấn công trực diện vào nguyên nhân gây bệnh cả.
Sau cùng, cũng đã ra đời một phân tử có khả năng tái tạo lại chức năng bình thường của não ở những bệnh nhân bị hội chứng nhiễm sắc thể X dễ vỡ (Syndrome de X fragile) này. Hội chứng này là một trong các dạng di truyền của bệnh tự kỷ. Bệnh tự kỷ là căn bệnh di truyền gây chậm phát triển trí não, đứng hàng thứ hai sau hội chứng Down (còn gọi là chứng Trisomie 21). Những trẻ mắc chứng bệnh này có biểu hiện kém tập trung trong học tap, có biểu hiện rối loạn về hành vi như tăng hoạt động và lo âu.
Nguyên nhân gây ra bệnh đã được biết đến từ 20 năm nay, chủ yếu là do sự đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, được gọi là FMR1,vì vậy mà bệnh được gọi là “Fragile X Mental Retardation”. Sự đột biến gen này ngăn chận sự sản sinh protein FMRP thường kết hợp với gen này. Vì vậy protein này có vai trò quan trọng trong việc điều hoà hoạt động của thụ thể MGluR5, thụ thể này có chức năng vĩnh cữu hóa các khớp nối thần kinh. Ở những bệnh nhân mắc chứng bệnh này, sự thiếu điều hoà hoạt động này đã gây ra sự biến dạng của các khớp thần kinh: các khớp trở nên mỏng manh, mất một số thụ thể glutamate và sau cùng có thể bị huỷ diệt.
Sự khác biệt di truyền
Theo giả thiết hiện hành, những bất thường này giải thích một phần nào các triệu chứng của chứng bệnh nhiểm sắc thể X dễ vở này. Trên cơ sở đó, nhà di truyền học Sébastien Jacquemont, thuộc Bệnh viện Trường đại học y khoa Lausanne, Thuỵ Sĩ, đã sử dụng một phân tử điều hoà thụ thể MGluR5 để tái lập lại chức năng bình thường của các khớp thần kinh ở những bệnh nhân mắc chứng bệnh này.
Công trình nghiên cứu được thể hiện trên 30 bệnh nhân, được chia làm hai nhóm: nhóm 1 được nhận phân tử này và nhóm 2 là placebo (giả dược) trong thời gian 3 tuần lễ. Tiến triển của bệnh trên các đối tượng tham gia được đánh giá bằng các kỹ thuật tiên tiến.
Kết quả cho thấy việc điều trị bằng phân tử trên đã cải thiện đáng kể về hành vi ứng xử đối với 7 bệnh nhân. Như vậy liệu pháp mới tỏ ra có hiệu nghiệm nhưng chỉ mới đối với moat dạng của chứng bệnh tự kỷ này. Tuy vậy, khám phá mới này đã khẳng định được điều mà các nhà thần kinh học nghi ngờ từ lâu nay: có nhiều dạng của hội chứng nhiểm sắc thể X dễ vở này. Điều này đã mở ra hướng điều trị đối với từng nhóm bệnh, như vậy sẽ có hiệu quả hơn.
Thử nghiệm mới
Để khẳng định những kết quả bước đầu rất đáng khích lệ đó, nhà nghiên cứu Sébastien Jacquemont và cộng sự đã thực hiện một cuộc thử nghiệm mới trên lâm sàng với sự tham dự của gần 160 đối tượng. Những phân tử khác, dựa trên cùng cơ chế hoạt động của phân tử trên, được đưa vào thử nghiệm trong liệu pháp chữa trị chứng nhiểm sắc thể X dễ vở này.
(Theo La recherche, 3/2011)
BS NGUYỄN VĂN THÔNG
DrThong007@gmail.com
Tiếng sông Hương 